23/5/2012

1

∆ΙΑΧΥΤΕΣ∆ΙΑΧΥΤΕΣ ∆ΙΑΤΑΡΑΧΕΣ∆ΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣΤΗΣ

ΑΝΑΠΤΥΞΗΣΑΝΑΠΤΥΞΗΣ

Ασπασία Σερντάρη

Παιδοψυχίατρος - Λέκτορας ∆ΠΘ

Όλα δεν είναι αυτισµός!

Σύµφωνα µε την ταξινόµηση κατά Σύµφωνα µε την ταξινόµηση κατά DSMDSM--IVIV

209.00 Αυτιστική Διαταραχή

299.80 Διαταραχή Rett

299.10 Αποδιοργανωτική Διαταραχή της παιδικής ηλικίας ( Heller)

299.80 Διαταραχή Asperger

299.80 Βαριά Εκτεταµένη Διαταραχή της ΑνάπτυξηςΜη Προσδιοριζόµενη Αλλιώς (ΜΠΑ)

Όλα δεν είναι αυτισµός!

Σύµφωνα µε την ταξινόµηση κατά Σύµφωνα µε την ταξινόµηση κατά ICDICD--1010

F 84.0 Αυτισµός της παιδικής ηλικίας

F 84.1 Άτυπος αυτισµός

F 84.2 Άλλη αποδιοργανωτική δ/χή της παιδικής ηλικίας

F 84.4 Δ/χή υπερδραστηριότητας σχετιζόµενη µε ΝΥ & στερεότυπες κινήσεις

F 84.5 Σύνδροµο Αsperger

F 84.8 Άλλες διάχυτες αναπτυξιακές δ/χές

F 84.9 Διάχυτη αναπτυξιακή δ/χή µη καθοριζόµενη

Κοινά χαρακτηριστικά

σοβαρά και εκτεταµένα αναπτυξιακά προβλήµατα

έντονα µειωµένη ικανότητα γιαανταπόκριση στις διαπροσωπικές σχέσεις

συναισθηµατική αµοιβαιότηταεπικοινωνία

στερεότυπη συµπεριφορά και ενδιαφέροντα

23/5/2012

2

Αυτιστική διαταραχή Βρεφονηπιακός ή παιδικός αυτισµός

Αυτισµός του Kanner

Κοινωνική διαντίδρασηΚοινωνική διαντίδραση

ΕπικοινωνίαΕπικοινωνία

ΣυµπεριφοράΣυµπεριφορά-- δραστηριότητεςδραστηριότητες-- ενδιαφέρονταενδιαφέροντα

Διαγνωστικά κριτήρια κατά DSΜ-IV

για την Αυτιστική Διαταραχή

Α: >6 από το (1),(2),(3) και >2 από το (1) και >1 από τα (2) & ( 3)

(1)Ποιοτική έκπτωση στην κοινωνική διαντίδραση

α. έκπτωση στη χρησιµοποίηση µη λεκτικών συµπεριφορών όπως βλεµµατικής επαφής, έκφρασης προσώπου, στάσεων του σώµατος και χειρονοµιών

β. αδυναµία ανάπτυξης σχέσεων µε συνοµηλίκουςγ. έλλειψη αυθόρµητης αναζήτησης για να µοιραστεί χαρά δ. έλλειψη κοινωνικής ή συναισθηµατικής αµοιβαιότητας

Διαγνωστικά κριτήρια κατά DSΜ-IV

για την Αυτιστική Διαταραχή

Α: >6 από το (1),(2),(3) και >2 από το (1) και >1 από τα (2) & ( 3)

(2)Ποιοτική έκπτωση στην επικοινωνία

α. καθυστέρηση ή πλήρης έλλειψη ανάπτυξης λόγου, που δε συνοδεύεται από προσπάθεια αντιστάθµισης µε εξωλεκτική επικοινωνία

β. έκπτωση στην ικανότητα να ξεκινήσουν ή να διατηρήσουν µια συζήτηση

γ. στερεότυπη, επαναληπτική ή ιδιοσυγκρασιακή χρήση της γλώσσας

δ. έλλειψη ποικίλλου, αυθόρµητου παιχνιδιού ή φαντασίας, ή παιχνιδιού κοινωνικής µίµησης

Διαγνωστικά κριτήρια κατά DSΜ-IV

για την Αυτιστική Διαταραχή

Α: >6 από το (1),(2),(3) και >2 από το (1) και >1 από τα (2) & ( 3)

(3)Περιορισµένοι επαναλαµβανόµενοι & στερεότυποι τύποι συµπεριφοράς

α. περίκλειστη απασχόληση µε έναν ή περισσότερους στερεότυπους και περιορισµένους τύπους ενδιαφερόντων

β. άκαµπτη προσκόλληση σε συγκεκριµένες µη λειτουργικές ρουτίνες (αντίσταση στις αλλαγές)

γ. στερεότυποι και επαναλαµβανόµενοι κινητικοί µαννερισµοί

δ. επίµονη ενασχόληση µε µέρη αντικειµένων

23/5/2012

3

Διαγνωστικά κριτήρια κατά DSΜ-IV

για την Αυτιστική Διαταραχή

Β: Καθυστερήσεις ή µη φυσιολογική λειτουργία σε τουλάχιστον 1 από τους παρακάτω τοµείς µε έναρξη πριν από την ηλικία των 3 χρόνων

(1) Κοινωνική διαντίδραση

(2) Επικοινωνιακός λόγος

(3) Συµβολικό ή φαντασιωσικό παιχνίδι

Γ: Η δ/χή δεν εξηγείται καλλίτερα ως Rett ή Heller

Πώς είναι ένα παιδί µε αυτισµό;Πώς είναι ένα παιδί µε αυτισµό;

KannerKanner, 1943 , 1943

ηχολαλία ηχολαλία αντιστροφή των προσωπικών αντωνυµιών αντιστροφή των προσωπικών αντωνυµιών εµµονή στη διατήρηση του οµοίουεµµονή στη διατήρηση του οµοίου γενικευµένη & µειωµένη ικανότητα αναγνώρισης της γενικευµένη & µειωµένη ικανότητα αναγνώρισης της

ύπαρξης άλλων ατόµωνύπαρξης άλλων ατόµων έλλειψη προθυµίας από το µωρό για να το πάρουν έλλειψη προθυµίας από το µωρό για να το πάρουν

αγκαλιάαγκαλιά έλλειµµα στην ικανότητα του παιδιού να παίξει & να έλλειµµα στην ικανότητα του παιδιού να παίξει & να

κάνει επαφή µε τα άλλα παιδιάκάνει επαφή µε τα άλλα παιδιά

Πλήρης έλλειψη κοινωνικής ανταπόκρισης ( Πλήρης έλλειψη κοινωνικής ανταπόκρισης ( social responsiveness)social responsiveness)

Αδιαφορούν για το κοινωνικό αλλά και το µη κοινωνικό περιβάλλονΑδιαφορούν για το κοινωνικό αλλά και το µη κοινωνικό περιβάλλονΕπιλησµοσύνηΕπιλησµοσύνη ( αδιαφορούν για την εντύπωση που µπορεί να δηµιουργήσει η ( αδιαφορούν για την εντύπωση που µπορεί να δηµιουργήσει η

συµπεριφορά τους στους γύρω)συµπεριφορά τους στους γύρω)Συναισθηµατική αποµόνωση ( έλλειψη ενδιαφέροντος για το µέλλον, Συναισθηµατική αποµόνωση ( έλλειψη ενδιαφέροντος για το µέλλον,

µειωµένη κινητοποίηση για επιτυχία)µειωµένη κινητοποίηση για επιτυχία)

Σοβαρή γλωσσική ανεπάρκειαΣοβαρή γλωσσική ανεπάρκεια

Αντικατάσταση των προσώπων Αντικατάσταση των προσώπων –– αντωνυµιώναντωνυµιώνΗχολαλίαΗχολαλία

Μεταφορική χρήση της γλώσσαςΜεταφορική χρήση της γλώσσαςΝεολογισµοίΝεολογισµοί

Αλλόκοτη Αλλόκοτη –– στερεοτυπική στερεοτυπική –– τελετουργική συµπεριφοράτελετουργική συµπεριφορά

Περίεργες στάσεις σώµατος (Περίεργες στάσεις σώµατος (flapping, rocking, flapping, rocking, περπατούν στις µύτεςπερπατούν στις µύτες))Ιδιοδεκτικά ερεθίσµαταΙδιοδεκτικά ερεθίσµατα

Συνοδά χαρακτηριστικά

Κακή µίµηση

Ιδιορρυθµίες στις σχέσεις µε τα αντικείµενα (περιορισµένο ενδιαφέρον, ακατάλληλος λειτουργικός τρόπος χρήσης)

Αντίσταση στην αλλαγή του περιβάλλοντος (εξαιτίας της αδυναµίας του να επεξεργασθεί τα νέα ερεθίσµατα)

Ιδιορρυθµίες στην αισθητηριακή ανταπόκριση (υπερευαίσθητα σε οπτικά- ακουστικά – απτικά ερεθίσµατα και µυρωδιές)

Ελάχιστη συναίσθηση του κινδύνου

Αντιδράσεις άγχους

23/5/2012

4

Συνοδά χαρακτηριστικά

Υπερκινητικά ( κινούνται άσκοπα, χωρίς συγκεκριµένη κατεύθυνση, σαν να µην υπάρχουν άλλοι)

Παρορµητικά Με εκρήξεις θυµού( υπερβολικές – αναίτιες) Αυτο-τραυµατική συµπεριφορά

ΝΥ ( 75%) Ε ( 25%) Μη ειδικά νευρολογικά σηµεία

Αυτισµός &νοητική λειτουργία

Τα περισσότερα παιδιά µε αυτισµό παρουσιάζουν κάποιου βαθµού ΝΥ

Μόλις 5% έχουν IQ>100

Ο πρακτικός δείκτης είναι συνήθως υψηλότερος από το λεκτικό Ο τοµέας της αφαιρετικής σκέψης είναι ο χειρότερος και η συναρµολόγηση

κύβων ο καλλίτερος

Η λεκτική γνωσιακή δ/χή είναι µια χαρακτηριστική πιθανόν γενετικά καθορισµένη δυσλειτουργία: το παιδί µε αυτισµό έχει πολύ περιορισµένη ικανότητα για συµβολική σκέψη και µειωµένη ικανότητα να αντιλαµβάνεται τις σκέψεις και τα συναισθήµατα των άλλων.

Ανοµοιογένεια δεξιοτήτων: σε ένα µικρό ποσοστό παρουσιάζουν νησίδες µεγάλων ικανοτήτων ( πχ µνηµονική αποµνηµόνευση)

Επιδηµιολογία

2-5 στα 10.000 παιδιά νέες µελέτες 16-60 στα 10000 παιδιά

4-5 φορές πιο συχνή στα αγόρια, πιο σοβαρή στα κορίτσια

Έναρξη < 3χρόνια και συνήθως στους 3-6 µήνες

Πορεία : χρόνια

Καλά προγνωστικά στοιχεία:Καλό νοητικό δυναµικόΠαρουσία λόγουΔοµηµένο περιβάλλον

Η αιτιολογική ανοµοιογένειατου αυτισµού

KannerKanner::ξεκάθαρη ψυχολογική δ/ξεκάθαρη ψυχολογική δ/χήχή που συνδέεται άµεσα µε τη σχέση του που συνδέεται άµεσα µε τη σχέση του

παιδιού µε τη µητέρα του. παιδιού µε τη µητέρα του. Βιολογικοί παράγοντες:Βιολογικοί παράγοντες:έχουν ενοχοποιηθεί διάφορες εγκεφαλικές δοµές ιππόκαµπος, έχουν ενοχοποιηθεί διάφορες εγκεφαλικές δοµές ιππόκαµπος,

αµυγδαλή, παρεγκεφαλίδα)αµυγδαλή, παρεγκεφαλίδα)δ/δ/χέςχές του του ντοπαµινεργικούντοπαµινεργικού-- σεροτονινεργικούσεροτονινεργικού συστήµατος)συστήµατος)

Κληρονοµικοί γενετικοί παράγοντεςΚληρονοµικοί γενετικοί παράγοντες::•• ο αυτισµός είναι ο αυτισµός είναι πολυπαραγοντικήςπολυπαραγοντικής γενετικής αιτιολογίας και δεν γενετικής αιτιολογίας και δεν οφείλεται σε γονίδιοοφείλεται σε γονίδιο

••22--3% των αδελφών µπορεί να είναι επίσης αυτιστικά παιδιά ~ 503% των αδελφών µπορεί να είναι επίσης αυτιστικά παιδιά ~ 50--100 100 φορές µεγαλύτερη συχνότητα σε σχέση µε το γενικό πληθυσµόφορές µεγαλύτερη συχνότητα σε σχέση µε το γενικό πληθυσµό

••χρωµοσωµικέςχρωµοσωµικές ανωµαλίες, εύθραυστο Χ, οζώδης σκλήρυνσηανωµαλίες, εύθραυστο Χ, οζώδης σκλήρυνση

23/5/2012

5

διαφορική διάγνωσηδιαφορική διάγνωση

Άλλες αναπτυξιακές διαταραχές

Ψύχωση – σχιζοφρένεια της παιδικής ηλικίας ( παραληρητικές ιδέες, ψευδαισθήσεις, υφέσεις-εξάρσεις, ηλικία έναρξης)

Επιλεκτική βωβότητα

Διαταραχή της γλωσσικής έκφρασης & µεικτή διαταραχή της γλωσσικής αντίληψης - έκφρασης

(ποιοτικά λιγότερο σοβαρή, ύπαρξη εξωλεκτικής επικοινωνίας, ενδιαφέρονται για τις σχέσεις µε τους άλλους)

Αισθητηριακά ελλείµµτατα

ΝΥ ( οµοιογενή καθυστέρηση σε όλους τους τοµείς)

Διαταραχή στερεοτυπικών κινήσεων

ΘΕΡΑΠΕΙΑΘΕΡΑΠΕΙΑ

Ψυχοθεραπεία

(υποστηρικτική – συµβουλευτική – θεραπεία συµπεριφοράς)

Ψυχοπαιδαγωγική παρέµβαση

Ο αυτισµός

είναι µια κατάσταση που κρατάει σε όλη τη ζωή

και εποµένως είναι αναγκαίο

να συνεχίζονται οι προσπάθειες για την αντιµετώπιση

τουλάχιστον έως την ενηλικίωση

ΘΕΡΑΠΕΙΑΘΕΡΑΠΕΙΑ

Ειδική αγωγή

Λογοθεραπεία

Εργοθεραπεία

Φαρµακευτική αγωγή

Οι ππππερισσότερες θεραππππευτικές µέθοδοι στρέφονται γύρω αππππό τον άξονα: : : :

ΕΚΠΑΙ∆ΕΥΣΗ ---- ΣΥΜΠΕΡΙΦΟΡΑ

Διαταραχή Διαταραχή RettRett

Το βασικό χαρακτηριστικό είναι η ανάπτυξη πολλαπλών ανωµαλιών ύστερα από µια περίοδο φυσιολογικής λειτουργικότητας του παιδιού

1. Επιβράδυνση της ανάπτυξης της περιµέτρου τη κεφαλής ανάµεσα 5-48 µηνών

2. Απώλεια των σκόπιµων δεξιοτήτων των χεριών ανάµεσα 5-30 µηνών 3. Φτωχά συντονισµένο βάδισµα ή αταξία

Απώλεια της κοινωνικής εµπλοκής

Σοβαρή έκπτωση στην ανάπτυξη της γλωσσικής αντίληψης – έκφρασης

Ψυχοκινητική επιβράδυνση

23/5/2012

6

ΑιτιολογίαΑιτιολογία

Κύρια περιοχή παθογένεσηςη υποφλοιώδης περιοχή στο

πρώιµο στάδιο ανάπτυξης του ΚΝΣ

1999: µετάλλαξη του χρωµοσώµατος Χ ( Χ28)

Μεταβολικοί παράγοντες

Κυρίως σε κορίτσια

Κλινική εικόνα Κλινική εικόνα -- στάδια στάδια 1/ 10-15.000

Έναρξη <4 χρόνια ( 1ο -2ο χρόνο )

Στάδιο Ι ( 6Στάδιο Ι ( 6--18 µηνών )18 µηνών )Καθυστέρηση στην ανάπτυξη του κρανίου – υποτονίαΧάνει το ενδιαφέρον του για παιχνίδι

Στάδιο ΙΙ ( 1Στάδιο ΙΙ ( 1--2 χρόνων ) 2 χρόνων ) Γρήγορη παλινδρόµησηΓρήγορη παλινδρόµησηΑυτιστικόµορφα χαρακτηριστικά - Αυτοτραυµατική συµπεριφοράΕ κρίσεις ( 80%)

Στάδιο ΙΙΙ ( 3Στάδιο ΙΙΙ ( 3--4 χρόνων 4 χρόνων --… ) … ) ΨευδοστασιµότηταΨευδοστασιµότηταΒελτίωση στην συναισθηµατική απαντητικότητα΄Απνοια- υπεραερισµός- βρηχυθµοί – αταξίαΠεριπατητικά στο 15-20%

Στάδιο Στάδιο IVIV ( σχολική ηλικία ( σχολική ηλικία –– εφηβεία ) εφηβεία ) Κινητική επιδείνωσηΚινητική επιδείνωση 4πάρεση- µυϊκή αδυναµία Μειώνονται οι Ε-κρίσεις

διαφορική διάγνωσηδιαφορική διάγνωση

Αυτισµός

Αποδιοργανωτικη διαταραχή

Διαταρaχή Asperger

Μεταβολικά νοσήµατα, λοιµώξεις, κακώσεις

Διαφορική διάγνωσηΔιαφορική διάγνωση

Αυτισµός Rett

Μειωµένη συναισθηµατική απαντητικότητα

Προσκόλληση σε αντικείµενα

Aργές κινήσεις το σώµα σε ευρεία βάση, αταξίαυπεραερισµός, κράτηµα στην αναπνοήδυσκολία στην µάσησηβρυχηθµοί

Αυτισµός Rett

Αγόρια 2/10000

Κορίτσια1/10-15000

Καθυστέρηση στην ανάπτυξη της κεφαλής

23/5/2012

7

ΘΕΡΑΠΕΙΑΘΕΡΑΠΕΙΑ

Ψυχοθεραπεία (υποστηρικτική – συµβουλευτική – θεραπεία συµπεριφοράς)

Ειδική αγωγή Λογοθεραπεία Εργοθεραπεία Φυσιοθεραπεία

Φαρµακευτική αγωγή

Αποδιοργανωτική Αποδιοργανωτική δ/δ/χήχή της παιδικής ηλικίαςτης παιδικής ηλικίας

Σύνδροµο Heller - Βρεφονηπιακή άνοιαΑποδιοργανωτική ψύχωση

Έντονη παλινδρόµηση

της λειτουργικότητας σε πολλαπλούς τοµείς

ύστερα από µια περίοδο τουλάχιστον 2 χρόνων φυσιολογικής ανάπτυξης

αιτιολογία αιτιολογία -- επιπολασµόςεπιπολασµός

Αιτιολογία: άγνωστη

Εκλυτικά αίτια: γέννηση αδελφού, αποχωρισµοί,νοσηλείες, χειρουργικές επεµβάσεις

Πολύ σπάνια Πιο συχνή στα αγόρια

Μερικές φορές συνδυάζεται µε µια οργανική κατάσταση( οζώδης σκλήρυνση)

κλινική εικόνακλινική εικόνα

Ηλικία έναρξης > 3,5 χρόνια Βαθµιαία ή αιφνίδια Φυσιολογική ανάπτυξη για τουλάχιστον 2 χρόνια

Κοινωνικές – επικοινωνικές – συµπεριφορικέςδ/χές παρόµοιες µε του αυτισµού

Υποστροφή ή πλήρης απώλεια του λόγουΠροβλήµατα στον έλεγχο του εντέρου- κύστης

Προβλήµατα στο παιχνίδι και τις κοινωνικές δεξιότητες

23/5/2012

8

κριτήρια

ΚΛΙΝΙΚΑ ΣΗΜΑΝΤΙΚΗ ΑΠΩΛΕΙΑ ΔΕΞΙΟΤΗΤΩΝΠΟΥ ΕΙΧΑΝ ΑΝΑΠΤΥΧΘΕΙ ΠΡΙΝ ΤΑ 10

Υποστροφή ή πλήρη απώλεια του λόγου αν αναπτύξουν λόγο πρόκειται για αυτισµό

Διαταραχή στις κοινωνικές δεξιότητες

Στερεοτυπίες Αντίσταση στις αλλαγές

Υπερδραστηριότητα, άγχος, ευερεθιστότητα

Έλλειµµα στην αυτοεξυπηρέτηση

συνοδάσυνοδά προβλήµαταπροβλήµατα

Βαριά ΝΥ

Μη ειδικά νευρολογικά συµπτώµατα

ΗΕΓ – ανωµαλίες, Ε

πορεία πορεία

Έναρξη 2-10 ετών ( πιο συχνά 3-4)

75% σαφής έκπτωση – ανακόπτεται η ανάπτυξη

40% επικοινωνεί µε απλές λέξεις

20% καταφέρνει να κάνει προτάσεις

Διαφορική διάγνωσηθεραπεία

άλλες αναπτυξιακές διαταραχές

άνοια µε έναρξη στην παιδική ηλικία

παρόµοια µε την θεραπεία του αυτισµού

23/5/2012

9

Διαταραχή Διαταραχή AspergerAsperger

Σε σχέση µε τον αυτισµό

Μοιάζει:Σοβαρή ποιοτική έκπτωση στην κοινωνική διαντίδρασηΠεριορισµένοι, επαναλαµβανόµενοι και στερεότυποι τύποι

συµπεριφοράς και ενδιαφέροντα

Διαφέρει:Δεν υπάρχει κλινικά σηµαντική καθυστέρηση στην γλώσσα και

την γνωστική ανάπτυξη

κλινική εικόνα

Παιδιά ιδιόρρυθµα

Υπερ-απασχολούνται µε

ασυνήθιστες δραστηριότητες- ενδιαφέροντα ( µονοµερή )

Ο λόγος τους είναι φλύαρος,µε φτωχή προσωδία

Είναι κινητικά αδέξια,αλλόκοτες στάσεις στο σώµα

Θέλουν να συµµετέχουν σε παρέες αλλά δεν ξέρουν τον τρόπο ( κοινωνικά αδέξια)

έναρξη – πορεία

Συνήθως ξεκινά αργότερα από τον αυτισµό

Είναι πιο συχνή στα αγόρια

Η πορεία είναι χρόνια

Υπάρχουν αναφορές για οικογενή εµφάνιση

διαφορική διάγνωσηθεραπεία

Άλλες αναπτυξιακές διαταραχέςΆλλες αναπτυξιακές διαταραχές

Ψυχαναγκαστική Ψυχαναγκαστική –– καταναγκαστική διαταραχήκαταναγκαστική διαταραχή

Σχιζοειδή διαταραχή της προσωπικότηταςΣχιζοειδή διαταραχή της προσωπικότητας ΣχιζοφρένειαΣχιζοφρένεια

Θεραπεία παρόµοια µε του αυτισµούΘεραπεία παρόµοια µε του αυτισµού

23/5/2012

10

Βαριά Εκτεταµένη Διαταραχή της Ανάπτυξης ΜΠΑ

Έλλειµµα στην κοινωνικοποίηση

Πρώιµη και προϊούσα

καθυστέρηση στην ανάπτυξη

της συναισθηµατικής απαντητικότητας