¿Cuál es la enzima deficitaria?

La enzima lisosomal α glucosidasa acida (GAA) también conocida como maltasa acida

1. ¿Cuál es el mecanismo de acción de esta enzima y en que vía está presente?

Su actuación incluye dos pasos, en el primero, deja un único resto de glucosa unido a la cadena central, en el segundo paso la degrada a glucosa libre. Esta degradación del glucógeno se traduce en la formación de glucosa libre en un 8-10% y de glucosa-1-fosfato en un 90%. La glucosa-1-fosfato es convertida en glucosa-6-fosfato por acción de la fosfoglucomutasa.

2. Síntomas y etiología.

Se caracteriza por cardiomiopatía hipertrófica, hipotonía y debilidad muscular generalizada, seguidas de muerte por falla cardiorrespiratoria, usualmente antes del año de edad, también son características de la enfermedad la cardiomegalia, la cardiomiopatía, la dificultad respiratoria, la dificultad para la alimentación, las infecciones respiratorias repetidas y la falla para medrar. Puede haber perdida de habilidades adquiridas de forma temprana y retraso global del desarrollo. En algunos pacientes se observa macroglosia y hepatomegalia

3. Órganos, Sistemas y tejidos afectados.

Tejidos hepáticos, hígado, corazón, musculo estriado,musculo esquelético, lisosomas, sistemas nervioso

4. Grupos de población afectados.

La incidencia de la forma infantil en la población afro-americana es mucho mas alta, aproximadamente 1 en 14.000, en los adultos caucásicos es de 1 en 60.000, mientras que para los niños caucásicos es de 1 en 100.000.

5. Edad de sobrevivencia.

La muerte ocurre generalmente entre los 6 y los 7.7 meses de edad en posnatal y 9 años en infantil. El pronóstico de la forma clásica es malo y la gran mayoría de los niños fallecen antes de los dos años, por neumonías de repetición e insuficiencia cardiaca y respiratoria.

6. ¿Qué papel juegan los lisosomas de las células en esta enfermedad?

La producción de la enzima y el acumulo de glucógeno patológico tiene lugar dentro de los lisosomas. Eventualmente el lisosoma se satura de glucógeno comprometiendo la función celular normal y por ende la función muscular. En fases posteriores de la enfermedad, los lisosomas incluso pueden romperse, liberando el glucógeno al resto de la célula. Aunque la deficiencia enzimática y el almacenamiento de glucógeno pueden ocurrir teóricamente en todas las células y tejidos, los músculos del corazón y del esqueleto son generalmente los más seriamente afectados.

POMPE

7. Clasificación internacional de enfermedades.

La enfermedad de Pompe está clasificada como una enfermedad muscular metabólica, una enfermedad por depósito lisosomal (LSD), y una enfermedad por depósito de glucógeno (GSD):

Como la enfermedad de Pompe es una enfermedad muscular metabólica, comparte el desgaste muscular como elemento en común con más de 40 trastornos neuromusculares diferentes (incluyendo las distrofias musculares).

Como otras enfermedades de depósito lisosomal (LSD), la enfermedad de Pompe, interfiere con la habilidad del cuerpo para degradar moléculas complejas dentro de los lisosomas causando depósitos y disfunción.

Como unas otras enfermedades por depósito de glucógeno (GSD), la enfermedad de Pompe se caracteriza por un defecto en la habilidad para degradar y metabolizar glucógeno.

9. Enfermedades relacionadas y otros padecimientos similares.

Cardiomegalia, cardiomiopatía, dificultades para respirar, infecciones respiratorias, retraso global del desarrollo

10. Frecuencia con la que se presenta.

La frecuencia de esta enfermedad no se conoce con precisión, pero los datos varian de 1:14,000 a 1:300,000, dependiendo el grupo étnico y geográfico. La incidencia combinada se estima ceca a 1:40,000

11. Actualmente, la enfermedad de Pompe es considerada panétnica, ¿Qué quiere decir esto?

Quiere decir que afecta a todos los grupos étnicos. Sin embargo, en algunos grupos de estos grupos la enfermedad de Pompe presenta índices más altos

12. Variantes de la Enfermedad de Pompe.

Históricamente la enfermedad de Pompe ha sido clasificada clínicamente por razones prácticas de acuerdo a la edad de inicio de los síntomas en: infantil, juvenil, y adulta. Dentro de estas categorías, existe una gran variedad en la manifestación de los síntomas. Los investigadores también han descubierto que la edad al inicio de la enfermedad y el nivel de afectación de los órganos se correlacionan generalmente con la cantidad de actividad residual de α-glucosidasa ácida (GAA): la mayoría de los infantes generalmente tienen menos del 1% de actividad normal, los juveniles menos del 10%, y los adultos menos del 40%.

Específicamente, se considera que un nivel muy bajo de actividad de GAA se relaciona con la presencia de problemas cardíacos, una característica predominante en la variante infantil de la enfermedad. La mayoría de los pacientes que manifiestan síntomas tardíos tienen usualmente un nivel más alto de actividad enzimática, lo cual se considera beneficioso en la protección del corazón. Típicamente, los pacientes con inicios en la infancia, con actividad de GAA generalmente muy baja o indetectable, presentan un compromiso cardíaco como resultado del debilitamiento severo del músculo cardiaco.

13. Dilemas éticos que plantea la película.

Perdida de empleo Muerte de seres humanos discusiones familiares

14. ¿Es realizable y creíble lo que se presenta en la película? Si, No, por qué...

Si es realizable y creíble por que la ciencia a avanzado mucho, cada vez existen personas que inventan y descubren curas para muchas enfermedades, lo que paso en la película yo creo que si podría pasar por que ¿Qué padre no haría lo mismo por un hijo?

15. Expresa tu opinión sobre los padecimientos metabólicos y los efectos psicológicos, sociales y biológicos. Importancia de su detección.

La enfermedad de Pompe no reflejan adecuadamente el tipo y la gravedad de los síntomas en un período de tiempo determinado. Por lo tanto, es mejor clasificar a la enfermedad basándose en el índice de progresión de la enfermedad (rápida o lenta) y en la presencia de una afectación cardíaca (común o poco frecuente).

16. ¿Qué es la terapia génica?

La terapia genética busca introducir los genes a las células somáticas (esto es, todas las células del organismo que no son gametos o sus precursores), y así eliminar las consecuencias clínicas de una enfermedad genética heredada o adquirida.

17. Posibles técnicas a desarrollar en el futuro para esta y otras enfermedades innatas del metabolismo.

Las opciones terapéuticas para estas patologías eran minimas, pero ahora existen toda una gama de tratamientos que van desde la reducción de sustratos, las chaperonas, el transplante de medula osea, de células madre o de ambas, hasta la terapia de reemplazo enzimático (TRE).

18. Tu opinión sobre la película es: fue una película muy buena, me enseño algo mas, aprendi que la ciencia es importante para la vida misa, para ser feliz, la ciencia puede provocar muchas desgracias, pero también puede hacer “milagros”. En la película se ve a un papa desesperado por ayudar a sus hijos, por no dejarlos morir, hizo todo lo que había en sus manos, renuncio un magnifico empleo a una “mejor vida” por ir en busca de una mejor vida para sus hijos, es una película de reflexión de suspenso y de mucha ciencia; es una película diferente con dos objetivos, el dejar ver que la ciencia es muy importante aunque muchas personas no le tomen la mas mínima importancia y el mas importante ¡que el hombre no puede ni tiene el derecho sobre la vida sobre ningún ser vivo!

 

REFERENCIA

http://www.medigraphic.com/pdfs/actpedmex/apm-2009/apm093c.pdf

http://www.genzyme.cl/thera/pompe/gzla_p_tp_thera_pompe.asp

http://www.terapiagenica.es/