Thalassemia Dan Fungsi Hati

of 16/16
Definisi Thalassemia talassa yang berarti laut dan haima yang berarti darah dalam bahasa Yunani Penyakit genetik yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya secara autosom resesif berdasarkan hukum Mendel Kelainan herediter yang disebabkan oleh kecacatan pada produksi hemoglobin THALASSEMIA
  • date post

    22-Dec-2015
  • Category

    Documents

  • view

    24
  • download

    0

Embed Size (px)

description

tinjauan pustaka

Transcript of Thalassemia Dan Fungsi Hati

HUBUNGAN KADAR SERUM FERITTIN TERHADAP GANGGUAN FUNGSI HATI PADA PENDERITA -THALASSEMIA MAYOR DI INSTALASI SENTRAL THALASSEMIA DAN HEMOFILIA BANDA ACEH

DefinisiThalassemia talassa yang berarti laut dan haima yang berarti darah dalam bahasa YunaniPenyakit genetik yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya secara autosom resesif berdasarkan hukum Mendel Kelainan herediter yang disebabkan oleh kecacatan pada produksi hemoglobinTHALASSEMIA

EPIDEMIOLOGICarrier paling banyak terdapat di Asia Tenggara, cina bagian selatan, Yunani, Mediterania dan ItaliaUmumnya di Asia Tenggara, Mediterania dan Afrika BaratDi Indonesia -> akibat migrasi dan percampuran pendudukAceh merupakan provinsi dengan persentase thalassemia tertinggi di Indonesia (13,8%)

KLASIFIKASI

PATOGENESIS Thalassemia delesi lokus gen -globin

Silent carrier (-/)Thalassemia- trait/minor (--/) (-/-)HbH disease (--/-)Thalassemia mayor (Hb Barts hydrop fetalis)

-Thalassemia

MutasiSekuensi promotor tergangguTerbentuk kodon stopmRNA berhenti, bersifat prematurBentuk -globin puntung & nonfungsionalTalasemia-Talasemia-

a. Thalassemia trait (minor) - salah satu dari dua globin mengalami kecacatan - kadar Hb sekitar 8-10 gr/dl - asimptomatikb. Thalassemia Intermedia/ thalassemia sedang - kedua globin mengalami kecacatan - transfusi +/- - kadar Hb 6-7 gr/dlc. Thalassemia mayor - hanya memiliki sangat sedikit globin - harapan hidup pada transfusi darah berkala (Hb dipertankan sampai 9,5-10,5 gr/dl

Gejala KlinisFacies cooleyPucat IkterusSplenomegali dan hepatomegaliHemosiderosisHipersplenisme sekunderPubertas terlambatGagal jantung kongestif

Pengobatan1. Transfusi darah2. Medikamentosaa. Terapi khelasi besi- Deferoxamin- Deferasirox- Deferiproneb. Asam folatc. Vitamin Cd. Vitamin Ee. Transplantasi sumsum tulang

Pencegahan1. Edukasi2. Konseling genetik3. Screening carrier

Komplikasi

Hemosiderosis

Penyaringan dan penyimpanan darahMetabolisme karbohidrat, protein, lemak, hormon dan zat kimia asingPembentukan empeduPenyimpanan vitamin dan besiPembentukan faktor koagulasi

FUNGSI HATI

Fisiologi Fungsi Hati Sebagai Penyimpan Zat Besi

Hati menyekresi apotransferin ( jumlah sedang)EmpeduDuodenumDuktus BiliarisBesi makanan diabsorbsi ususApoferitin + besi bebas & -globin (Hb)Apoferitin membentuk transferinTertarik ke usus & berikatan dg reseptor di epitel ususTransferin + besipinositosisSeluruh jaringanKapiler darah

Serum Ferittin Pada Penderita -thalassemia mayorSerum ferittin: gugus protein intraseluler yang mengelilingi sebuah inti besiJumlah serum ferittin rendah -> zat besi mulai habisJumlah normal tergantung usia dan jenis kelamin pria: 15-200 g/ml wanita: 12-150 g/ml (Behrmann dkk, 2000) Interpretasi kadar serum ferittin dapat dipengaruhi oleh konsentrasi beban besi tubuh

Pemeriksaan Fungsi HatiFungsi sintesis: albumin serum, elektroforesis albumin serum, aktivitas enzim kolineterase, uji masa protombin.Fungsi ekskresi: Bilirubin serum direk dan indirek, urobilinogen urin.Fungsi serum hati: SGPT, SGOT, LDH, fosfatase alkali, uji sekretin-CKK.

SGOT: serum glutamic oxsaloasetic transminaseSGPT: serum glutamic pyruvic transaminase

SGOT dan SGPT terdapat di sitosol dari sel hati. SGOT juga terdapat di mitokondria, otak, ginjal dan otot-otot tulang rangka. Kadar SGPT di jaringan hati lebih tinggi dibanding dengan kadar SGOT. Gangguan/kerusakan fungsi hati biasanya dilakukan dengan pemeriksaan SGPT dan SGOT karena dinilai lebih sensitif dan dapat mendeteksi kerusakan hepatosit seminimal mungkin. (Pincus, 2007)SGOT dan SGPT

Nilai normal SGOT: 0-40SGPT: 5-40 (Behrmann, 2000)Pada praktiknya, pemeriksaan fungsi hati dilakukan sesuai dengan indikasi dan bertahap.Baik SGOT maupun SGPT dianggap abnormal jika nilai hasil pemeriksaan 2-3 kali lebih besar dibandingkan dengan nilai normal. (Bastiansyah, 2008)