TINJAUAN PUSTAKA DEFINISITalasemia adalah anemia hemolitik herediter yang disebabkan oleh defek genetic padapembentukan rantai globulin. EPIDEMIOLOGITalasemia banyakditemukandi Asia tenggara, sedangkantalasemia banyakditemukandaerahtimur jauhtermasukCina. Di rumahsakit Dr. Ciptomangunkusumosampai akhir tahun 2! terdapat "##2 pasien talasemia mayor yang berobat jalan di $usattalasemiaDepartemen%lmukesehatan Anak&'(%)*+C,yangterdiri dari -2,-.pasientalasemia homo/igot, #0,-. pasien talasemia 1b2, serta ",3. pasien talasemia . +ekitar4)" pasien baru datang setiap tahunnya. KLASIFIKASI5erdasarkandefisiensi rantai yangterganggu, talasemiadiklasifikasikanatas duabentuk,yaitu6". Talasemia alfa6 terjadi akibat tidak terdapatnya atau berkurangnya produksi rantai alfa.2. Talasemia beta6 terjadi akibat tidak terdapatnya atau berkurangnya produksi pada rantaibeta.5erdasarkan genotif, talasemia diklasifikasikan dalam 2 bentuk, yaitu6". Talasemia homo/igot6 apabila tidak terdapat sama sekali gen pembentuk rantai2. Talasemia hetero/igot6 apabila hanya terdapat satu gen yang terganggu. ,isalnya bentukhomo/igot pada talasemia alfa

dan bentuk homo/igot pada talasemia beta

.5erdasarkanderajat klinikatauberat ringannya anemia maka talasemia diklasifikasikandalam 3 bentuk, yaitu6". Talasemia mayor2. Talasemia minor3. Talasemia intermedia1PATOFISIOLOGI+el darahterdiri dari eritrosit, leukosit, dantrombosit. 2ritrosit memiliki fungsikhususmengangkut oksigendalamdarah. 2ritrosit tidakmemiliki nukleus, organel, atauribosom, akan tetapi dipenuhi oleh hemoglobin, hemoglobin yaitu molekul mengandung besiyangberikatandenagnoksigensecaralonggardanre7ersibel. 1emoglobinjugaberperandalamtransportasi karbondioksiadadansebagaipenyanggadarahdenganberikatansecarare7ersibel denagan karbondioksida dan hidrogen. ,olekul hemoglobin terdiri dari duabagian6 ". 5agian globin 6 suatu protein yang terbentuk dari empat rantai polipeptida yang sangatberlipat 8 lipat 2. 9ugus nitrogenosa nonprotein mengandung besi yang dikenal gugus hem :heme, yangmasing) masingterikat satuterikat satupolipeptida. +etiapsatuatombesi dapatberikatansecarare7ersibeldengansatumolekuloksigen. Dengandemikiansetiapmolekul hemoglobin dapat mengangkut # penumpang oksigen. 1emoglobinkarenakandunganbesinya tampakkemerahanapabila berikatandenganoksigen, dan tampak kebiruan jika mengandung deoksigenase. 1emoglobin diproduksi padasel darah merah muda di sumsum tulang. $ada orang de;asa normal hemoglobin terdiri daridua rantai alfa dan dua rantai beta yang dsebut 1b A :22bat ini mudah eksresikan melalui urin. Dosis ")2gr@hari subkutan. Deferoksaminbisamenimbulkanreaksi alergi misalnyapruritus,edema, ruam kulit,dan reaksi anafilaksis. 2feksamping lain sakit perut diare, demam,kramkaki dantakikardi.kotraindikasi deferoksaminadalahkehamilan, insufisiensiginjal dan anuria. #. Asam folat 6 2G"mg@harikarena terjadi peningkatan metabolisme akibat penyakitinfeksi, anemia hemolitik yang akan meningkatkan kebutuhan asam folat.-. Ditamin 2 6 2G2 i(@hari,penting untuk melindungi membran sel darah merahyang kaya akan asam lemak tidak jenuh ganda dari kerusakan akibat oksidasi. 0. Ditamin C6 2)3 mg@'g@hari :maksimal -mg pada anak F" tahun dan " mg padaanakB"tahun, tidakmelebihi 2mg@hari yang baik.C. $eningkatan 1b&6 $ada talasemia , kelainan disebabkan oleh produksi rantai yangberlebih dan tidak berpasangan. Dengan meningkatkan produksi 1b& yaitu12meningkatkanjumlahrantaisehingga jumlahrantaiyangtidakberpasanganberkurang. 1al ini dilakukandengancarademetilasi olehobat sitostatikseperti -)a/acitidin, hidroksiurea, sitarabin arabinose, busulfan dan asam butirat. ?amun karenaefek toksiknya untuk sementara tidak dipergunakan secara luas.". Terapi gen6 Caraini dianggappalingprospektif yaitudenganmenirugenglobinnormal pada sel yang terkena talasemia.Man(aat o"at / o"atan %ant!n yan $i"e'i)an )e&a$a &asien0". DigoGinsebagai inotropikpositif gunanya untukmenguatkankonstraksi ototjantung dan sebagai kronotropiknegatif mengurangi heart rate2. Captropilsebagai cachanel blocker bergunauntukmengurangi retensi perifersehingga mengakibatkan 7asodilatasi pada pembuluh 8 pembuluh darah perifer3. Aetonal sebagai diuretik hemat kalium gunanya untuk mengurangi preload : bebanjantung dikurangirkin +1, ?athan D9 :penyuting