II SIMPÓSIO NACIONAL DE ELETROMIOGRAFIA DO HSPE-SP

BLOCO DE NEUROPATIAS – ILSL - BAURU

garbino

SÃO PAULO –2005

Morbus Fabry e doença de Fabry- Anderson

“angioceratoma corporis diffusum universale”

• 1898 Johan Fabry e Willian Anderson dermatologistas

• Pan-étnica, recessiva, ligada ao X

• Insuficiência de α-galactosidase, α-GAL

• Prevalência nos países com maior conhecimento da doença: 1:40 000

Diagnóstico clínico

• Dermatológico– Manchas vermelho-escuras (rubi) – angioceratomas

• Oftalmológico– Distrofia de córnea - córnea verticilata

• Neurológicos– Acroparestesias, dor intensa nas extremidades e

hipoidrose importante (intolerância a temperaturas elevadas)

• Gerais – Insuficiência renal = proteinúria

Manchas vermelho-escuras (rubi) – angioceratomas peri-umbelicais

Manchas vermelho-escuras (rubi) – angioceratomas região inguinal e prega

glútea

Casuística do ILSL

• 10 pacientes: 4 masc, 6 fem, 10 a 49 anos

• Procedência: grande Bauru (1 milhão de habitantes)

• Sinais e sintomas– 4 masc com lesões de pele típicas (1 com

insuficiência renal crônica- transplantado)– 2 fem com lesões de córnea típicas e

assintomáticas– 4 fem assintomáticas

Prevalência no Brasil e mundial

• mundial 1: 40 000 a 1: 200 000

• Brasil– Antes do ILSL:33 pacientes = 1: 5 150 000

(5 milhões)– Depois do ILSL: 43 pacientes = 1: 3 950

000 (3 milhões)

• grande Bauru: 10 pacientes = 1: 100 000

“Achados” eletroneuromiográficos em um paciente com a doença mais

avançada

• Condução sensitiva e motora de rotina

• Eletromiografia de rotina

• Eletromiografia quantitativa

• Resposta simpático-cutânea

• Mapeamento sensitivo multi-modal

Condução nervosa

Eletromiografia

Estudo Quantitativo (Mult-MUP) – Vastus lateralis

Resposta Simpático- Cutânea palmar na mão com hipoidrose

Estímulo: elétrico no nervo mediano

Registro: palmar contralateral

2 s

1,4mV

Filtro baixa: 0,5 Hz

Filtra alta: 3 kHz

Mapeamento sensitivo multi-modal

Hipoestesia térmica nas extremidades inferiores

Doenças multissistêmicas

ECTODERMA

PELE

SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO (SNP)

Características similares

Doença de Fabry

POEMS

Doença de Behçet

Hanseníase

http://www.ilsl.br

Instituto “Lauro de Souza Lima”

Coordenadoria de Controle de Doenças

Secretaria Estadual da Saúde

BAURU – SP

Instituto “Lauro de Souza Lima”

Coordenadoria de Controle de Doenças

Secretaria Estadual da Saúde

BAURU – SP

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