II SIMPÓSIO NACIONAL DE ELETROMIOGRAFIA DO HSPE-SP
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II SIMPÓSIO NACIONAL DE ELETROMIOGRAFIA DO HSPE-SP BLOCO DE NEUROPATIAS – ILSL - BAURU garbino SÃO PAULO –2005
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II SIMPÓSIO NACIONAL DE ELETROMIOGRAFIA DO HSPE-SP. BLOCO DE NEUROPATIAS – ILSL - BAURU. garbino. SÃO PAULO –2005. Morbus Fabry e doença de Fabry- Anderson “a ngioceratoma corporis diffusum universale”. 1898 Johan Fabry e Willian Anderson dermatologistas - PowerPoint PPT Presentation
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II SIMPÓSIO NACIONAL DE ELETROMIOGRAFIA DO HSPE-SP
BLOCO DE NEUROPATIAS – ILSL - BAURU
garbino
SÃO PAULO –2005
Morbus Fabry e doença de Fabry- Anderson
“angioceratoma corporis diffusum universale”
• 1898 Johan Fabry e Willian Anderson dermatologistas
• Pan-étnica, recessiva, ligada ao X• Insuficiência de α-galactosidase, α-GAL• Prevalência nos países com maior
conhecimento da doença: 1:40 000
Diagnóstico clínico• Dermatológico
– Manchas vermelho-escuras (rubi) – angioceratomas• Oftalmológico
– Distrofia de córnea - córnea verticilata• Neurológicos
– Acroparestesias, dor intensa nas extremidades e hipoidrose importante (intolerância a temperaturas elevadas)
• Gerais – Insuficiência renal = proteinúria
Manchas vermelho-escuras (rubi) – angioceratomas peri-umbelicais
Manchas vermelho-escuras (rubi) – angioceratomas região inguinal e prega
glútea
Casuística do ILSL
• 10 pacientes: 4 masc, 6 fem, 10 a 49 anos• Procedência: grande Bauru (1 milhão de
habitantes)• Sinais e sintomas
– 4 masc com lesões de pele típicas (1 com insuficiência renal crônica- transplantado)
– 2 fem com lesões de córnea típicas e assintomáticas
– 4 fem assintomáticas
Prevalência no Brasil e mundial
• mundial 1: 40 000 a 1: 200 000• Brasil
– Antes do ILSL:33 pacientes = 1: 5 150 000 (5 milhões)
– Depois do ILSL: 43 pacientes = 1: 3 950 000 (3 milhões)
• grande Bauru: 10 pacientes = 1: 100 000
“Achados” eletroneuromiográficos em um paciente com a doença mais
avançada
• Condução sensitiva e motora de rotina• Eletromiografia de rotina • Eletromiografia quantitativa • Resposta simpático-cutânea• Mapeamento sensitivo multi-modal
Condução nervosa
Eletromiografia
Estudo Quantitativo (Mult-MUP) – Vastus lateralis
Resposta Simpático- Cutânea palmar na mão com hipoidrose
Estímulo: elétrico no nervo mediano
Registro: palmar contralateral
2 s
1,4mV
Filtro baixa: 0,5 Hz
Filtra alta: 3 kHz
Mapeamento sensitivo multi-modal
Hipoestesia térmica nas extremidades inferiores
Doenças multissistêmicas
ECTODERMA
PELE
SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO (SNP)
Características similares
Doença de Fabry
POEMS
Doença de Behçet
Hanseníase
http://www.ilsl.br
Instituto “Lauro de Souza Lima”
Coordenadoria de Controle de Doenças
Secretaria Estadual da SaúdeBAURU – SP
