Carles Milanès Horno

Defecte en la síntesis de l’hemoglobina

HemoglobinaFunció: Transportar oxigen

Localització: Glòbuls vermellsComposada: Globina

α - β

Astènia Dificultat respiratòria Pal·lidesa Anèmia Insomni Inflament de peus i mans Danys als òrgans Problemes de creixement

Risc de taquicàrdies Palpitacions Bufs Cefalees Fotòpsies Coagulació intravascular Deformitats als ossos de la cara Icterícia

Poiquilocítics Hipocròmics Microcítics

Individu normal adult Portador 4 al·lels

2 cadenes a2 cadenes β

2 pare

2 mare

COMUNS

α talassèmia: disminució (α+) o absència (α0) de síntesi de l’alfa globina β talassèmia: disminució (β+) o absència (β0) de síntesi de la beta

globina

INFREQÜENTS

δβ talassèmia: disminució o absència de les globines beta i delta. Formes rares que produeixen hemoglobines estructuralment anormals i en petites

quantitats.

En condicions normals

S’hereten 4 gens α (dos de cada pare)

Gravetat dels símptomes

talassèmics a

Varia segons el nombre de gens eliminats que

no determinen la malaltia

En condicions normals

S’hereten 4 gens α (dos de cada pare)

Alteració del cromosoma 16 Síntesis disminuïda o absent de cadenes d’a globina.

Genotips de talassèmia α i forma clínica que provoquen

NÚM. DE GENS

FUNCIONALS

DE LA CADENA α

FENOTIP % DE GLOBINA α Y GENOTIP DADES HEMATOLÒGIQUES

Normal 100 4: AA/AA Normal

Portador Silenciós 75 3: -A/AA Normal

Taxa de talassèmia α 50 2: -A/-A o --/AA Anèmia microcítica

Malaltia per Hb H 25 1: -A/-- Anèmia hemolítica

Hidropesia fetal 0 0: --/-- Abort, anèmia greu

GENOTIP FENOTIP

αααα NORMAL

α –α α

PORTADORSILENT (normal)

– –α α Tal-1

TALASSÈMIAα –α –

 Tal-2

 

α –– – HbH

– –– – HIDROPESÍA FETAL

Dèficit en la síntesis de cadenes beta

d’hemoglobina

La forma en la que s’alteren aquests gens

determina el tipus específic de la β

talassèmia

Existeixen dos estils de beta-talassèmia (major i menor)

segons sigui un dèficit parcial o total de la

síntesis.

Dèficit en la síntesis de cadenes beta

d’hemoglobina

En un pacient que presenta microcitosis.

Augment lleuger de l’hemoglobina A2.

Presenta Ferropenia

Casi sempre són asimptomàtiques i poden causar o no una anèmia lleu.

Als primers mesos.

Causa anèmia greuAls tres anys Més de 4 anys

Requereix transfusions de sang freqüents

Hepatomegalia variableEsplenomegalia gegant

Alteracions òssies del crani

Retràs en el creixement

Distinció de les deficiències del ferro i les talassèmies β heterozigotes

RDW Ferritina sérica Ferro séric ST PPZ HbA2

Talassèmia A N N o E N N N N

Talassèmia B N N o E N N N E o N

Deficiència de Fe E B B E E N

ST: Saturació de transferrina PPZ: Protoporfirina cinc dels eritròcits RDW: Amplitud en la distrubució eritròcita

HbA2: Hemoblobina A2 N: normal E: elevat B: baix

GENOTIP FENOTIP

β+ β+ NORMAL

β+ β0              β0 heterozigota TALASSÈMIA MINOR

Homozigota (no dependent de transfusions) TALASSÈMIA INTERMITJA

β0 β0             β0 homozigota TALASSÈMIA MAYOR

MICROCITOSIS E HIPOCROMIA

1. Ferro (Fe)2. Sturació de transferrina3. Ferritina

Si 1 – 2 – 3 Normals o alts

Deficiència de Fe Hb A2

Augmenta B

Normal o Baix A