ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

Βαρυπάτη Αθηνά

Φυσικός

ΤΙ

ΟΝΟΜΑΖΟΥΜΕ

ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΕΙΝΑΙ ΟΙ ΑΛΛΑΓΕΣ ΠΟΥ

ΥΦΙΣΤΑΤΑΙ ΤΟ ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΥΛΙΚΟ

ΟΙ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Ο∆ΗΓΟΥΝ ΣΥΝΗΘΩΣ ΣΕ

ΕΝΑ ∆ΙΑΦΟΡΕΤΙΚΟ ΦΑΙΝΟΤΥΠΟ

ΕΠΙΠΤΩΣΕΙΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ

ΕΥΘΥΝΟΝΤΑΙ ΓΙΑ ΤΗ

∆ΗΜΙΟΥΡΓΙΑ

ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ

ΠΟΙΚΙΛΟΤΗΤΑΣ ΣΤΟΝ

ΠΛΗΘΥΣΜΟ

ΕΥΘΥΝΟΝΤΑΙ ΓΙΑ

ΠΟΛΛΕΣ

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ

ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ

ΕΥΘΥΝΟΝΤΑΙ ΓΙΑ

ΠΟΛΛΕΣ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΙΣ

ΚΑΡΚΙΝΟΥ

ΚΑΤΗΓΟΡΙΕΣ ΚΥΤΤΑΡΩΝ ΠΟΥ

ΥΦΙΣΤΑΝΤΑΙ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΣΩΜΑΤΙΚΑ ΚΥΤΤΑΡΑ:

∆ΕΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΝΤΑΙ ΑΛΛΑ ΕΙΝΑΙ ΠΙΟ

ΣΥΧΝΕΣ

ΓΕΝΝΗΤΙΚΑ ΚΥΤΤΑΡΑ:

ΕΙΝΑΙ ΟΙ ΜΟΝΕΣ ΠΟΥ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΝΤΑΙ

ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΠΟΥ

ΠΡΟΚΑΛΟΥΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΑΥΤΟΜΑΤΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΠΡΟΚΑΛΟΥΝΤΑΙ ΑΠΟ ΛΑΘΗ ΠΟΥ ΓΙΝΟΝΤΑΙ ΚΑΤΑ ΤΗΝ ΑΝΤΙΓΡΑΦΗ ΤΟΥ DNA ΚΑΙ ΚΑΤΑ ΤΗ ∆ΙΑΙΡΕΣΗ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ

ΕΠΙ∆ΡΑΣΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΟΓΟΝΩΝ ΠΑΡΑΓΟΝΤΩΝ

∆ΙΑΦΟΡΕΣ ΑΚΤΙΝΟΒΟΛΙΕΣ

∆ΙΑΦΟΡΕΣ ΧΗΜΙΚΕΣ ΟΥΣΙΕΣ

ΧΗΜΙΚΕΣ

ΜΕΤΑΛΛΑΞΟΓΟΝΕΣ

ΟΥΣΙΕΣ

ΠΟΛΛΕΣ ΑΠΟ ΑΥΤΕΣ ΒΡΙΣΚΟΝΤΑΙ ΣΕ

ΒΙΟΜΗΧΑΝΙΚΑ- ΦΑΡΜΑΚΕΥΤΙΚΑ-

ΓΕΩΡΓΙΚΑ ΠΡΟΙΟΝΤΑ

ΦΟΡΜΑΛ∆ΕΥ∆Η-ΑΡΩΜΑΤΙΚΟΙ ΚΥΚΛΙΚΟΙ

Υ∆ΡΟΓΟΝΑΝΘΡΑΚΕΣ-ΚΑΦΕΙΝΗ

ΑΚΤΙΝΟΒΟΛΙΕΣ ΩΣ

ΜΕΤΑΛΛΑΞΟΓΟΝΟΙ

ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ

Χ-ΑΚΤΙΝΟΒΟΛΙΑ

Γ-ΑΚΤΙΝΟΒΟΛΙΑ

ΚΟΣΜΙΚΗ ΑΚΤΙΝΟΒΟΛΙΑ

ΥΠΕΡΙΩ∆ΗΣ ΑΚΤΙΝΟΒΟΛΙΑ

ΑΚΤΙΝΟΒΟΛΙΑ ΚΑΙ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

Ο ΑΝΘΡΩΠΙΝΟΣ ΠΛΗΘΥΣΜΟΣ ΕΚΤΙΘΕΤΑΙ ΜΕ ΠΟΛΛΟΥΣ

ΤΡΟΠΟΥΣ ΣΕ ΑΚΤΙΝΟΒΟΛΙΕΣ ΟΠΩΣ:

ΓΙΑ ΙΑΤΡΙΚΟΥΣ ΣΚΟΠΟΥΣ

(ΑΚΤΙΝΟΣΚΟΠΗΣΕΙΣ-ΑΚΤΙΝΟΘΕΡΑΠΕΙΑ)

ΓΙΑ ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΙΚΟΥΣ ΛΟΓΟΥΣ

(ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΑ - ΠΥΡΗΝΙΚΑ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑ)

ΚΟΣΜΙΚΗ ΑΚΤΙΝΟΒΟΛΙΑ ΠΟΥ ΦΘΑΝΕΙ ΣΤΗ ΓΗ

ΑΠΟ ΤΟ ∆ΙΑΣΤΗΜΑ

ΑΚΤΙΝΟΒΟΛΙΑ ΠΟΥ ΕΚΠΕΜΠΟΥΝ ΤΑ

ΡΑ∆ΙΕΝΕΡΓΑ ΚΟΙΤΑΣΜΑΤΑ

ΑΚΤΙΝΟΒΟΛΙΕΣ ΠΟΥ ΕΚΛΥΟΝΤΑΙ ΚΑΤΑ ΤΗ

∆ΙΑΡΚΕΙΑ ∆ΟΚΙΜΩΝ ΑΤΟΜΙΚΩΝ ΟΠΛΩΝ ΚΑΙ

ΠΥΡΗΝΙΚΩΝ ΑΤΥΧΗΜΑΤΩΝ

ΣΚΕΦΤΕΙΤΕΘΑ ΜΠΟΡΟΥΣΑΜΕ ΝΑ ΠΑΡΟΜΟΙΑΣΟΥΜΕ ΤΟ ΚΥΤΤΑΡΟ ΜΕ

ΕΝΑ ΑΥΤΟΚΙΝΗΤΟ ΤΟ ΟΠΟΙΟ ΕΝΩ ΒΡΙΣΚΕΤΑΙ ∆ΙΑΡΚΩΣ ΣΕ

ΚΙΝΗΣΗ ∆ΙΑΘΕΤΕΙ ΜΙΑ ΟΜΑ∆Α ΜΗΧΑΝΙΚΩΝ ΠΟΥ

ΕΠΙ∆ΙΟΡΘΩΝΕΙ ΟΛΕΣ ΤΙΣ ΒΛΑΒΕΣ ΤΟΥ ΑΜΕΣΩΣ ΜΟΛΙΣ

ΠΡΟΚΥΨΟΥΝ ΚΑΙ ΕΤΣΙ ΤΟ ΑΥΤΟΚΙΝΗΤΟ ∆Ε ΣΤΑΜΑΤΑ ΝΑ

ΛΕΙΤΟΥΡΓΕΙ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΑ;

ΑΠΑΝΤΗΣΗΤΑ ΚΥΤΤΑΡΑ ΠΕΡΙΕΧΟΥΝ ΠΟΛΛΑ

ΕΝΖΥΜΑ ΠΟΥ ΑΝΑΓΝΩΡΙΖΟΥΝ ΤΙΣ

ΒΛΑΒΕΣ ΚΑΙ ΕΠΙ∆ΙΟΡΘΩΝΟΥΝ ΤΟ DNA

ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΟ ΑΠΟ 99,9% ΤΩΝ ΛΑΘΩΝ

ΤΗΣ ΑΝΤΙΓΡΑΦΗΣ ΤΟΥ DNA

ΕΠΙ∆ΙΟΡΘΩΝΟΝΤΑΙ ΜΕ ΑΥΤΟΝ ΤΟΝ

ΤΡΟΠΟ

ΕIΝΑΙ ΟΛΕΣ ΟΙ

ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΒΛΑΒΕΡΕΣ; ΧΩΡΙΣ ΤΙΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Η ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΠΟΙΚΙΛΟΤΗΤΑ ΘΑ

ΠΕΡΙΟΡΙΖΟΤΑΝ ΚΑΙ Η ΕΞΕΛΙΞΗ ΟΠΩΣ ΤΗ ΓΝΩΡΙΖΟΥΜΕ ΣΗΜΕΡΑ ∆Ε ΘΑ ΕΙΧΕ ΣΥΜΒΕΙ

ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΠΟΥ ∆ΕΝ ΕΙΝΑΙ ΕΠΙΒΛΑΒΕΙΣ ΚΑΙ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΖΟΝΤΑΙ ΩΣ ΟΥ∆ΕΤΕΡΕΣ

(Ο∆ΗΓΟΥΝ ΣΕ ΑΛΛΑΓΗ ΕΝΟΣ ΜΟΝΟ ΑΜΙΝΟΞΕΩΣ ΜΕ ΕΛΑΧΙΣΤΗ ΕΠΙ∆ΡΑΣΗ ΣΤΟ ΓΟΝΙ∆ΙΑΚΟ ΠΡΟΙΟΝ)

ΣΙΩΠΗΛΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

(ΑΛΛΑΓΕΣ ΠΟΥ Ο∆ΗΓΟΥΝ ΣΤΗΝ ΠΑΡΑΓΩΓΗ ΣΥΝΩΝΥΜΩΝ ΤΡΙΠΛΕΤΩΝ ΛΟΓΩ ΕΚΦΥΛΙΣΜΟΥ ΤΟΥ ΓΕΝΕΤΙΚΟΥ ΚΩ∆ΙΚΑ ΚΑΙ ΑΡΑ ∆ΕΝ ΑΛΛΑΖΕΙ Η ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΑ ΤΩΝ ΑΜΙΝΟΞΕΩΝ ΤΗΣ ΠΑΡΑΓOΜΕΝΗΣ ΠΡΩΤΕΙΝΗΣ)

ΚΑΤΑΤΑΞΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ

ΓΟΝΙ∆ΙΑΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

Α) ΑΝΤΙΚΑΤΑΣΤΑΣΗ ΜΙΑΣ Η ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΩΝ ΒΑΣΕΩΝ

Β) ΠΡΟΣΘΗΚΗ ΜΙΑΣ Η ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΩΝ ΒΑΣΕΩΝ

Γ) ΑΦΑΙΡΕΣΗ ΜΙΑΣ Η ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΩΝ ΒΑΣΕΩΝ

ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ

Α) ∆ΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ

Β) ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ

ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΟΙ ΓΟΝΙ∆ΙΑΚΕΣ

ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΕΙΝΑΙ ΟΙ ΑΛΛΑΓΕΣ ΠΟΥ

ΥΦΙΣΤΑΤΑΙ ΤΟ ΓΕΝΕΤΙΚΟ

ΥΛΙΚΟ ΣΤΟ ΕΠΙΠΕ∆Ο ΤΩΝ

ΝΟΥΚΛΕΟΤΙ∆ΙΩΝ

ΓΟΝΙ∆ΙΑΚΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ

ΑΝΤΙΚΑΤΑΣΤΑΣΗΣ Η ΑΝΤΙΚΑΤΑΣΤΑΣΗ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ Ο∆ΗΓΗΣΕΙ ΣΕ ΣΥΝΩΝΥΜΗ

ΤΡΙΠΛΕΤΑ

(Καµία επίπτωση στο γονιδιακό προϊόν- σιωπηλές µεταλλάξεις)

Η ΑΝΤΙΚΑΤΑΣΤΑΣΗ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ Ο∆ΗΓΗΣΕΙ ΣΕ ∆ΙΑΦΟΡΕΤΙΚΗ ΤΡΙΠΛΕΤΑ

(Ενσωµάτωση διαφορετικού αµινοξέος στο γονιδιακό προϊόν µε αποτέλεσµα αλλαγή στερεοχηµικής διάταξης και αλλαγή λειτουργικότητας της πρωτεΐνης ή ενσωµάτωση ενός αµινοξέοςµε παρόµοιες χηµικές ιδιότητες που οδηγεί σε ελάχιστη ή καµιά επίδραση στην στερεοδιάταξη και στην λειτουργία της πρωτεΐνης – ουδέτερες µεταλλαγές)

Η ΑΝΤΙΚΑΤΑΣΤΑΣΗ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ Ο∆ΗΓΗΣΕΙ ΣΕ ΤΡΙΠΛΕΤΑ ΛΗΞΗΣ

(Τερµατισµός στη σύνθεση της πολυπεπτιδικής αλυσίδας και καταστροφή λειτουργικότητας της πρωτεΐνης)

ΓΟΝΙ∆ΙΑΚΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ

ΠΡΟΣΘΗΚΗΣ - ΑΦΑΙΡΕΣΗΣ ΠΡΟΣΘΗΚΗ ΚΑΙ ΕΛΛΕΙΨΗ ∆ΙΑ∆ΟΧΙΚΩΝ ΒΑΣΕΩΝ

ΣΕ ΟΠΟΙΟ∆ΗΠΟΤΕ ΑΡΙΘΜΟ ΠΟΛΛΑΠΛΑΣΙΟ ΤΟΥ ΤΡΙΑ

(ΠΡΟΚΑΛΕΙ ΑΝΤΙΣΤΟΙΧΑ ΠΡΟΣΘΗΚΗ ΚΑΙ ΕΛΛΕΙΨΗ ΕΝΟΣ Η ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΩΝ ΑΜΙΝΟΞΕΩΝ ΣΤΗΝ ΠΑΡΑΓOΜΕΝΗ ΠΡΩΤΕΙΝΗ)

ΠΡΟΣΘΗΚΗ ΚΑΙ ΕΛΛΕΙΨΗ ∆ΙΑ∆ΟΧΙΚΩΝ ΒΑΣΕΩΝ ΣΕ ΑΡΙΘΜΟ ∆ΙΑΦΟΡΟ ΤΟΥ ΤΡΙΑ Η ΤΩΝ ΠΟΛΛΑΠΛΑΣΙΩΝ ΤΟΥ

(∆ΙΑΤΑΡΑΣΣΕΙ ΤΕΛΕΙΩΣ ΤΟ ΠΛΑΙΣΙΟ ΑΝΑΓΝΩΣΗΣ ΤΩΝ ΤΡΙΠΛΕΤΩΝ ΜΕ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ ΝΑ ΠΑΡΑΓΕΤΑΙ ∆ΙΑΦΟΡΕΤΙΚΗ ΠΡΩΤΕΙΝΗ)

ΣΚΕΦΤΕΙΤΕΤΙ ΘΑ ∆ΗΜΙΟΥΡΓΗΣΕΙ ΜΕΓΑΛΥΤΕΡΟ

ΠΡΟΒΛΗΜΑ ΣΤΟΝ ΟΡΓΑΝΙΣΜΟ Η

ΕΛΛΕΙΨΗ ΜΙΑΣ Η ΤΡΙΩΝ

ΣΥΝΕΧΟΜΕΝΩΝ ΒΑΣΕΩΝ

ΑΠΑΝΤΗΣΗ

Η ΕΛΛΕΙΨΗ ΜΙΑΣ ΒΑΣΗΣ ΓΙΑΤΙ

ΘΑ ΑΛΛΑΞΕΙ ΤΕΛΕΙΩΣ ΤΟ

ΠΛΑΙΣΙΟ ΑΝΑΓΝΩΣΗΣ ΤΩΝ

ΤΡΙΠΛΕΤΩΝ

ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΠΟΥ ΟΦΕΙΛΟΝΤΑΙ

ΣΕ ΓΟΝΙ∆ΙΑΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ

ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΜΕΤΑΒΟΛΙΣΜΟΥ

ΚΑΡΚΙΝΟΣ

ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ ΟΦΕΙΛΟΝΤΑΙ ΣΕ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΓΟΝΙ∆ΙΩΝ ΠΟΥ

ΚΩ∆ΙΚΟΠΟΙΟΥΝ ΤΗΝ ΠΑΡΑΓΩΓΗ ΤΩΝ

ΠΕΠΤΙ∆ΙΚΩΝ ΑΛΥΣΙ∆ΩΝ 2Α ΚΑΙ 2Β ΤΩΝ

ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΩΝ HbA

ΑΛΛΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΕΧΟΥΝ ΕΠΙΠΤΩΣΗ ΣΤΗΝ

ΠΑΡΑΓΩΓΗ ∆ΙΑΦΟΡΕΤΙΚΗΣ ΠΟΣΟΤΗΤΑΣ

ΑΛΥΣΙ∆ΩΝ ΤΩΝ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΩΝ HbA

ΑΛΛΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΕΧΟΥΝ ΕΠΙΠΤΩΣΗ ΣΤΗΝ

ΠΑΡΑΓΩΓΗ ∆ΙΑΦΟΡΕΤΙΚΗΣ ΠΟΙΟΤΗΤΑΣ

ΑΛΥΣΙ∆ΩΝ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΩΝ HbA

ΚΑΤΗΓΟΡΙΕΣ

ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΩΝ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗ HbA :

Η ΚΥΡΙΑ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗ ΤΩΝ ΕΝΗΛΙΚΩΝ

ΑΠΟΤΕΛΕΙΤΑΙ ΑΠΟ 2Α ΚΑΙ 2Β ΑΛΥΣΙ∆ΕΣ

ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗ HbA2 : ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗ ΕΝΗΛΙΚΩΝ

ΣΤΑ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΑ ΑΤΟΜΑ ΒΡΙΣΚΕΤΑΙ ΣΕ ΜΙΚΡΟΤΕΡΗ ΠΟΣΟΤΗΤΑ ΑΠO ΤΗΝ HbA

ΑΠΟΤΕΛΕΙΤΑΙ ΑΠΟ 2Α ΚΑΙ 2∆ ΑΛΥΣΙ∆ΕΣ

ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗ HbF : ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗ ΕΜΒΡΥΩΝ

ΑΠΟΤΕΛΕΙΤΑΙ ΑΠΟ 2Α ΚΑΙ 2Γ ΑΛΥΣΙ∆ΕΣ

ΤΑ ΕΝΗΛΙΚΑ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΑ ΑΤΟΜΑ ΤΗ ΣΥΝΘΕΤΟΥΝ ΣΕ ΠΟΛΥ ΜΙΚΡΕΣ ΠΟΣΟΤΗΤΕΣ ΛΙΓΟΤΕΡΟ ΑΠΟ 1%

ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗ HbA

Α ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ

ΟΦΕΙΛΕΤΑΙ ΣΕ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΓΟΝΙ∆ΙΩΝ ΤΩΝ ΠΕΠΤΙ∆ΙΚΩΝ ΑΛΥΣΙ∆ΩΝ ΤΩΝ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΩΝ HbA ΜΕ ΕΠΙΠΤΩΣΗ ΣΤΗΝ ΠΑΡΑΓΩΓΗ ΜΕΙΩΜΕΝΗΣ ΠΟΣΟΤΗΤΑΣ Α ΑΛΥΣΙ∆ΩΝ

ΤΑ ΓΟΝΙ∆ΙΑ ΠΟΥ ΚΩ∆ΙΚΟΠΟΙΟΥΝ ΤΗΝ Α ΑΛΥΣΙ∆Α ΕΙΝΑΙ ∆ΙΠΛΑ ΣΕ ΚΑΘΕ ΟΜΟΛΟΓΟ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ

Η Α ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ ΕΙΝΑΙ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ ΕΛΛΕΙΨΕΩΝ ΟΛΟΚΛΗΡΟΥ ΤΟΥ ΓΟΝΙ∆ΙΟΥ ΠΟΥ ΚΩ∆ΙΚΟΠΟΙΕΙ ΤΗΝ Α ΑΛΥΣΙ∆Α

ΕΦΟΣΟΝ ΣΕ ΚΑΘΕ ATOMO ΥΠΑΡΧΟΥΝ ΣΥΝΟΛΙΚΑ ΤΕΣΣΕΡΑ ΓΟΝΙ∆ΙΑ Α ΕΛΛΕΙΨΕΙΣ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ∆ΗΜΙΟΥΡΓΗΘΟΥΝ ΣΕ ΕΝΑ-∆ΥΟ-ΤΡΙΑ ΚΑΙ ΤΕΣΣΕΡΑ ΓΟΝΙ∆ΙΑ

ΟΣΟ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΓΟΝΙ∆ΙΑ Α ΛΕΙΠΟΥΝ ΤΟΣΟ ΒΑΡΥΤΕΡΑ ΕΙΝΑΙ ΤΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΤΗΣ ΑΣΘΕΝΕΙΑΣ

Β ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ

ΟΦΕΙΛΕΤΑΙ ΣΕ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΓΟΝΙ∆ΙΩΝ

ΤΩΝ ΠΕΠΤΙ∆ΙΚΩΝ ΑΛΥΣΙ∆ΩΝ ΤΩΝ

ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΩΝ HbA ΜΕ ΕΠΙΠΤΩΣΗ ΣΤΗΝ

ΠΑΡΑΓΩΓΗ ΜΕΙΩΜΕΝΗΣ ΠΟΣΟΤΗΤΑΣ Β

ΑΛΥΣΙ∆ΩΝ

∆ΙΑΚΡΙΝΕΤΑΙ ΣΕ ΟΜΟΖΥΓΗ Β

ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ ΚΑΙ ΣΕ ΕΤΕΡΟΖΥΓΗ Β

ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ

ΟΜΟΖΥΓΗ Β ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ

ΚΑΙ ΤΑ ∆ΥΟ ΑΛΛΗΛΟΜΟΡΦΑ ΤΟΥ ΟΜΟΛΟΓΟΥ ΖΕΥΓΟΥΣ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΕΙΝΑΙ ΤΑ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΑ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΑ

∆ΕΝ ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΙ ΚΑΘΟΛΟΥ Β ΑΛΥΣΙ∆ΕΣ ΤΗΣ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΣ HbA

Ο ΟΡΓΑΝΙΣΜΟΣ ΑΝΑΠΛΗΡΩΝΕΙ ΤΗΝ ΠΟΣΟΤΗΤΑ ΤΗΣ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΣ Α ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ ΕΜΒΡΥΙΚΗ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΗbF

ΕΤΕΡΟΖΥΓΗ Β ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ

ΤΟ ΕΝΑ ΑΠΟ ΤΑ ∆ΥΟ ΑΛΛΗΛΟΜΟΡΦΑ ΤΟΥ

ΟΜΟΛΟΓΟΥ ΖΕΥΓΟΥΣ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ

ΕΙΝΑΙ ΤΟ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΟ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΟ

ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΙ Β ΑΛΥΣΙ∆ΕΣ ΤΗΣ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΣ

HbA ΣΕ ΜΕΙΩΜΕΝΗ ΠΟΣΟΤΗΤΑ

Η ΣΥΝΟΛΙΚΗ ΠΟΣΟΤΗΤΑ ΤΗΣ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΣ

HbA ΕΙΝΑΙ ΕΛΑΧΙΣΤΑ ΜΕΙΩΜΕΝΗ

Ο ΟΡΓΑΝΙΣΜΟΣ ΑΝΑΠΛΗΡΩΝΕΙ ΤΗΝ ΠΟΣΟΤΗΤΑ

ΤΗΣ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΣ Α ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ

ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗ HbA2

∆ΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ

ΟΦΕΙΛΕΤΑΙ ΣΕ ΓΟΝΙ∆ΙΑΚΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ ΑΝΤΙΚΑΤΑΣΤΑΣΗΣ ΝΟΥΚΛΕΟΤΙ∆ΙΟΥ ΣΤΗΝ ΤΡΙΠΛΕΤΑ ΠΟΥ ΚΩ∆ΙΚΟΠΟΙΕΙ ΤΟ ΓΛΟΥΤΑΜΙΝΙΚΟ ΟΞΥ

ΣΤΗΝ ΚΩ∆ΙΚΗ ΑΛΥΣΙ∆Α ΤΟΥ DNA ΑΛΛΑΖΕΙ ΜΙΑ ΒΑΣΗ ΚΑΙ ΤΟ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟ ΚΩ∆ΙΚΟΝΙΟ GAG ΑΝΤΙΚΑΘΙΣΤΑΤΑΙ ΑΠΟ ΤΟ GTG

Η ∆ΙΑΦΟΡΑ ΕΝΤΟΠΙΖΕΤΑΙ ΣΤΟ ΕΚΤΟ ΑΜΙΝΟΞΥ ΤΗΣ Β ΑΛΥΣΙ∆ΑΣ ΤΗΣ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΣ HbA ΟΠΟΥ ΤΟ ΓΛΟΥΤΑΜΙΝΙΚΟ ΟΞΥ ΑΝΤΙΚΑΘΙΣΤΑΤΑΙ ΑΠΟ ΒΑΛΙΝΗ

Η ΜΕΤΑΛΛΑΓΜΕΝΗ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗ ΟΝΟΜΑΖΕΤΑΙ HbS

Η ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ Ο∆ΗΓΕΙ ΣΕ ΑΛΛΑΓΗ ΣΤΕΡΕΟ∆ΙΑΤΑΞΗΣΤΗΣ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΣ

ΑΥΤΟ ΕΧΕΙ ΕΠΙΠΤΩΣΗ ΣΤΗΝ ΑΛΛΑΓΗ ΤΗΣ ΜΟΡΦΗΣ ΤΩΝΕΡΥΘΡΟΚΥΤΤΑΡΩΝ ΤΑ ΟΠΟΙΑ ΣΕ ΣΥΝΘΗΚΕΣ ΕΛΛΕΙΨΗΣ ΟΞΥΓΟΝΟΥ ΠΑΙΡΝΟΥΝ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΟ ∆ΡΕΠΑΝΟΕΙ∆ΕΣ ΣΧΗΜΑ

∆ΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗ

ΑΝΑΙΜΙΑ

ΤΑ ∆ΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΑ

ΕΜΠΟ∆ΙΖΟΥΝ ΤΗ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΗ

ΚΥΚΛΟΦΟΡΙΑ ΤΟΥ ΑΙΜΑΤΟΣ ΣΤΑ

ΤΡΙΧΟΕΙ∆Η ΑΓΓΕΙΑ ∆ΗΜΙΟΥΡΓΩΝΤΑΣ

ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΣΕ ∆ΙΑΦΟΡΑ

ΟΡΓΑΝΑ ΟΠΩΣ ΣΠΛΗΝΑ ΚΑΙ

ΠΝΕΥΜΟΝΕΣ

ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΤΟΥ

ΜΕΤΑΒΟΛΙΣΜΟΥ

ΟΦΕΙΛΟΝΤΑΙ ΣΕ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΓΟΝΙ∆ΙΩΝ ΠΟΥ ΚΩ∆ΙΚΟΠΟΙΟΥΝ ΤΗΝ

ΠΑΡΑΓΩΓΗ ΕΝΖΥΜΩΝ ΠΟΥ

ΕΜΠΛΕΚΟΝΤΑΙ ΣΕ ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΕΣ

Ο∆ΟΥΣ

ΑΛΦΙΣΜΟΣ – ΦΑΙΝΥΛΚΕΤΟΝΟΥΡΙΑ-

ΚΥΑΜΙΣΜΟΣ

ΑΛΦΙΣΜΟΣ

ΟΦΕΙΛΕΤΑΙ ΣΕ

ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ ΓΟΝΙ∆ΙΟΥ

ΠΟΥ ΚΩ∆ΙΚΟΠΟΙΕΙ ΤΗΝ

ΠΑΡΑΓΩΓΗ ΕΝΖΥΜΟΥ

ΠΟΥ ΣΥΜΒΑΛΛΕΙ ΣΤΗΝ

ΠΑΡΑΓΩΓΗ ΤΗΣ

ΧΡΩΣΤΙΚΗΣ ΜΕΛΑΝΙΝΗΣ

ΦΑΙΝΥΛΚΕΤΟΝΟΥΡΙΑ

ΟΦΕΙΛΕΤΑΙ ΣΕ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ

ΓΟΝΙ∆ΙΟΥ ΠΟΥ ΚΩ∆ΙΚΟΠΟΙΕΙ

ΤΗΝ ΠΑΡΑΓΩΓΗ ΕΝΖΥΜΟΥ

ΠΟΥ ΣΥΜΒΑΛΛΕΙ ΣΤΗΝ

ΜΕΤΑΤΡΟΠΗ ΤΟΥ

ΑΜΙΝΟΞΕΩΣ ΦΑΙΝΥΛΑΛΑΝΙΝΗ

ΠΡΟΣ ΤΥΡΟΣΙΝΗ

ΚΥΑΜΙΣΜΟΣ

ΟΦΕΙΛΕΤΑΙ ΣΕ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ

ΓΟΝΙ∆ΙΟΥ ΠΟΥ ΚΩ∆ΙΚΟΠΟΙΕΙ

ΤΗΝ ΠΑΡΑΓΩΓΗ ΕΝΖΥΜΟΥ

ΕΛΛΕΙΨΗ ΤΟΥ ΟΠΟΙΟΥ

ΠΡΟΚΑΛΕΙ ΤΗΝ ΚΑΤΑΣΤΡΟΦΗ

ΤΩΝ ΕΡΥΘΡΩΝ

ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΩΝ

ΚΑΡΚΙΝΟΣ

ΟΦΕΙΛΕΤΑΙ ΣΕ

ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΓΟΝΙ∆ΙΩΝ

ΠΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥΝ ΤΟΝ

ΚΥΤΤΑΡΙΚΟ

ΠΟΛΛΑΠΛΑΣΙΑΣΜΟ

ΓΟΝΙ∆ΙΑ ΠΟΥ ΕΜΠΛΕΚΟΝΤΑΙ

ΣΤΗΝ ΚΑΡΚΙΝΟΓΕΝΕΣΗ

ΜΕΤΑΤΡΟΠΗ ΠΡΩΤΟΟΓΚΟΓΟΝΙ∆ΙΩΝ

ΣΕ ΟΓΚΟΓΟΝΙ∆ΙΑ

ΑΠΟΥΣΙΑ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΚΟΤΗΤΑΣ

ΟΓΚΟΚΑΤΑΣΤΑΛΤΙΚΩΝ ΓΟΝΙ∆ΙΩΝ

Α∆ΡΑΝΟΠΟΙΗΣΗ ΜΗΧΑΝΙΣΜΩΝ

ΕΠΙ∆ΙΟΡΘΩΣΗΣ ΒΛΑΒΩΝ ΤΟΥ DNA

ΜΕΤΑΡΟΠΗ ΠΡΩΤΟΟΓΚΟΓΟΝΙ∆ΙΩΝ

ΣΕ ΟΓΚΟΓΟΝΙ∆ΙΑ

Ο ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟΣ ΡΟΛΟΣ ΤΩΝ

ΠΡΩΤΟΟΓΚΟΓΟΝΙ∆ΙΩΝ ΕΙΝΑΙ Η ΕΠΑΓΩΓΗ ΤΟΥ

ΚΥΤΤΑΡΙΚΟΥ ΠΟΛΛΑΠΛΑΣΙΑΣΜΟΥ ΣΕ

ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΙΣ ΠΟΥ ΑΥΤΟΣ ΕΙΝΑΙ ΑΠΑΡΑΙΤΗΤΟΣ

ΟΠΩΣ ΣΤΗΝ ΕΠΟΥΛΩΣΗ ΤΡΑΥΜΑΤΩΝ

Η ΜΕΤΑΤΡΟΠΗ ΕΝΟΣ ΠΡΩΤΟΟΓΚΟΓΙΝΙ∆ΙΟΥ ΣΕ

ΟΓΚΟΓΟΝΙ∆ΙΟ ΕΙΝΑΙ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ ΜΙΑΣ

ΓΟΝΙ∆ΙΑΚΗΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ Ή ΜΙΑΣ

ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΗΣ ΑΝΩΜΑΛΙΑΣ ΣΥΝΗΘΕΣΤΕΡΑ

ΜΕΤΑΤΟΠΙΣΗΣ

ΑΠΟΥΣΙΑ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΚΟΤΗΤΑΣ

ΟΓΚΟΚΑΤΑΣΤΑΛΤΙΚΩΝ ΓΟΝΙ∆ΙΩΝ Ο ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟΣ ΡΟΛΟΣ ΤΩΝ

ΟΓΚΟΚΑΤΑΣΤΑΛΤΙΚΩΝ ΓΟΝΙ∆ΙΩΝ ΕΙΝΑΙ Ο ΕΛΕΓΧΟΣ ΤΗΣ ΚΥΤΤΑΡΙΚΗΣ ∆ΙΑΙΡΕΣΗΣ ΚΑΙ Η ΚΑΤΑΣΤΟΛΗ ΤΗΣ ΟΤΑΝ ΕΙΝΑΙ ΑΠΑΡΑΙΤΗΤΟ ΝΑ ΓΙΝΕΙ

Η Α∆ΡΑΝΟΠΟΙΗΣΗ ΕΝΟΣ ΟΓΚΟΚΑΤΑΣΤΑΛΤΙΚΟΥ ΓΟΝΙ∆ΙΟΥ ΕΙΝΑΙ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ ΜΙΑΣ ΓΟΝΙ∆ΙΑΚΗΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣΚΥΡΙΩΣ ΕΛΛΕΙΨΗΣ ΓΟΝΙ∆ΙΟΥ

ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΟ ΠΑΡΑ∆ΕΙΓΜΑ Ο ΚΑΡΚΙΝΟΣΤΟΥ ΑΜΦΙΒΛΗΣΤΡΟΕΙ∆ΟΥΣ(ΡΕΤΙΝΟΒΛΑΣΤΩΜΑ) ΠΟΥ ΕΙΝΑΙ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ ΕΛΛΕΙΨΗΣ ΕΝΟΣ ΟΓΚΟΚΑΤΑΣΤΑΛΤΙΚΟΥ ΓΟΝΙ∆ΙΟΥ

Α∆ΡΑΝΟΠΟΙΗΣΗ ΜΗΧΑΝΙΣΜΩΝ

ΕΠΙ∆ΙΟΡΘΩΣΗΣ ΒΛΑΒΩΝ DNA ΟΦΕΙΛΕΤΑΙ ΣΕ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΓΟΝΙ∆ΙΩΝ ΠΟΥ

ΚΩ∆ΙΚΟΠΟΙΟΥΝ ΤΗΝ ΠΑΡΑΓΩΓΗ ΕΝΖΥΜΩΝ ΤΑ ΟΠΟΙΑ ΕΜΠΛΕΚΟΝΤΑΙ ΣΤΟΥΣ ΜΗΧΑΝΙΣΜΟΥΣΕΠΙ∆ΙΟΡΘΩΣΗΣ ΒΛΑΒΩΝ ΤΟΥ DNA ΑΠΟ ΤΗΝ ΕΠΙ∆ΡΑΣΗ ∆ΙΑΦΟΡΩΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΟΓΟΝΩΝ ΠΑΡΑΓΟΝΤΩΝ

ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΟ ΠΑΡΑ∆ΕΙΓΜΑ ΤΑ ΑΤΟΜΑ ΠΟΥ ΠΑΣΧΟΥΝ ΑΠΟ ΜΕΛΑΓΧΡΩΜΑΤΙΚΗ ΞΗΡΟ∆ΕΡΜΙΑ ΕΜΦΑΝΙΖΟΥΝ ΠΟΛΛΑΠΛΑΣΙΑ ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ ΚΑΡΚΙΝΩΝ ΤΟΥ ∆ΕΡΜΑΤΟΣ ΣΕ ΣΧΕΣΗ ΜΕ ΤΑ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΑ ΑΤΟΜΑ

Η ΑΣΘΕΝΕΙΑ ∆ΗΜΙΟΥΡΓΕΙΤΑΙ ΑΠΟ ΑΝΙΚΑΝΟΤΗΤΑ ΕΠΙ∆ΙΟΡΘΩΣΗΣ ΒΛΑΒΩΝ ΠΟΥ ΠΡΟΚΑΛΟΥΝΤΑΙ ΑΠΟ ΤΗΝ ΥΠΕΡΙΩ∆Η ΑΚΤΙΝΟΒΟΛΙΑ ΛΟΓΩ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΤΩΝ ΓΟΝΙ∆ΙΩΝ ΠΟΥ ΚΩ∆ΙΚΟΠΟΙΟΥΝ ΤΑ ΕΠΙ∆ΙΟΡΘΩΤΙΚΑ ΕΝΖΥΜΑ

Ο ΚΑΡΚΙΝΟΣ ∆ΕΝ

ΚΛΗΡΟΝΟΜΕΙΤΑΙ ΩΣ

ΑΠΛΟΣ ΜΕΝ∆ΕΛΙΚΟΣ

ΧΑΡΑΚΤΗΡΑΣ

ΕΙΝΑΙ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ

ΑΛΛΗΛΕΠΙ∆ΡΑΣΗΣ

ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΚΑΙ

ΠΕΡΙΒΑΛΛΟΝΤΙΚΩΝ

ΠΑΡΑΓΟΝΤΩΝ

Η ΠΟΛΥΠΛΟΚΟΤΗΤΑ

ΤΗΣ ΑΣΘΕΝΕΙΑΣ ΑΥΤΗΣ

ΣΧΕΤΙΖΕΤΑΙ ΜΕ ΤΑ

ΠΑΡΑΚΑΤΩ ΑΙΤΙΑ

Ο ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΣΕ ΑΝΤΙΘΕΣΗ ΜΕ ΤΙΣ ΑΛΛΕΣ

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ∆ΕΝ ΠΡΟΚΑΛΕΙΤΑΙ

ΑΠΟ ΜΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ ΑΛΛΑ ΑΠΟ ΣΥΣΣΩΡΕΥΣΗ

ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ

ΣΤΗ ∆ΗΜΙΟΥΡΓΙΑ ΚΑΘΕ ΕΙ∆ΟΥΣ ΚΑΡΚΙΝΟΥ

ΣΥΜΜΕΤΕΧΟΥΝ ΣΥΝΗΘΩΣ ΤΟΣΟ ΤΑ

ΟΓΚΟΓΟΝΙ∆ΙΑ ΟΣΟ ΚΑΙ ΤΑ ΟΓΚΟΚΑΤΑΣΤΑΛΤΙΚΑ

ΓΟΝΙ∆ΙΑ

ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΟΙ

ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ

ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ

ΕΙΝΑΙ ΟΙ ΑΛΛΑΓΕΣ ΠΟΥ

ΥΦΙΣΤΑΤΑΙ ΤΟ ΓΕΝΕΤΙΚΟ

ΥΛΙΚΟ ΣΕ ΜΕΓΑΛΥΤΕΡΟ

ΤΜΗΜΑ ΤΟΥ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ

∆ΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ

ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ

ΕΛΛΕΙΨΗ

∆ΙΠΛΑΣΙΑΣΜΟΣ

ΑΝΑΣΤΡΟΦΗ

ΜΕΤΑΤΟΠΙΣΗ

∆ΟΜΙΚΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΗ

ΑΝΩΜΑΛΙΑ

ΕΛΛΕΙΨΗ

∆ΟΜΙΚΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΗ

ΑΝΩΜΑΛΙΑ

∆ΙΠΛΑΣΙΑΣΜΟΣ

∆ΟΜΙΚΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΗ

ΑΝΩΜΑΛΙΑΙΣΟΖΥΓΙΣΜΕΝΗ ΜΕΤΑΤΟΠΙΣΗ

∆ΟΜΙΚΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΗ

ΑΝΩΜΑΛΙΑΜΗ ΙΣΟΖΥΓΙΣΜΕΝΗ ΜΕΤΑΤΟΠΙΣΗ

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ

ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ

ΑΝΕΥΠΛΟΕΙ∆ΙΕΣ:ΠΕΡΙΣΣΕΙΑ Η ΕΛΛΕΙΨΗ

ΜΙΚΡΟΥ ΑΡΙΘΜΟΥ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ

(ΜΟΝΟΣΩΜΙΕΣ , ΤΡΙΣΩΜΙΕΣ)

ΠΟΛΥΠΛΟΕΙ∆ΙΕΣ : ΤΡΙΠΛΑΣΙΑΖΕΤΑΙ Η

ΤΕΤΡΑΠΛΑΣΙΑΖΕΤΑΙ ΟΛΗ Η ΣΕΙΡΑ ΤΩΝ

ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ

(ΤΡΙΠΛΟΕΙ∆ΙΕΣ , ΤΕΤΡΑΠΛΟΕΙ∆ΙΕΣ)

ΟΙ ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ

ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ

ΣΥΜΒΟΥΝ

ΣΤΑ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΑ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ

ΣΤΑ ΦΥΛΕΤΙΚΑ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ

ΠΟΥ ΟΦΕΙΛΟΝΤΑΙ ΟΙ

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ

ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ

ΟΦΕΙΛΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΜΗ ΣΩΣΤΟ ΑΠΟΧΩΡΙΣΜΟ

ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΚΑΤΑ ΤΗ ∆ΙΑΡΚΕΙΑ

∆ΗΜΙΟΥΡΓΙΑΣ ΤΩΝ ΓΑΜΕΤΩΝ ΕΙΤΕ ΚΑΤΑ ΤΗΝ

1η ΕΙΤΕ ΚΑΤΑ ΤΗ 2η ΜΕΙΩΤΙΚΗ ∆ΙΑΙΡΕΣΗ

ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟΣ ∆ΙΑΧΩΡΙΣΜΟΣ ΚΑΤΑ ΤΗ ΜΕΙΩΣΗ

ΜΗ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟΣ ∆ΙΑΧΩΡΙΣΜΟΣ ΣΤΗΝ 1η ΜΕΙΩΤΙΚΗ

∆ΙΑΙΡΕΣΗ

ΜΗ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟΣ ∆ΙΑΧΩΡΙΣΜΟΣ ΣΤΗ 2η ΜΕΙΩΤΙΚΗ

∆ΙΑΙΡΕΣΗ

ΣΚΕΦΤΕΙΤΕΟ ΜΗ ΣΩΣΤΟΣ ΑΠΟΧΩΡΙΣΜΟΣ ΤΩΝ

ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΚΑΤΑ ΤΗΝ 1η Η΄ ΚΑΤΑ ΤΗ 2η

ΜΕΙΩΤΙΚΗ ∆ΙΑΙΡΕΣΗ ΑΥΞΑΝΕΙ ΤΗΝ ΠΙΘΑΝΟΤΗΤΑ

ΠΑΡΑΓΩΓΗΣ ΑΠΟΓΟΝΩΝ ΜΕ ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ

ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ;

ΑΠΑΝΤΗΣΗ

Ο ΜΗ ΣΩΣΤΟΣ ΑΠΟΧΩΡΙΣΜΟΣ

ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΚΑΤΑ

ΤΗΝ 1η ΜΕΙΩΤΙΚΗ ∆ΙΑΙΡΕΣΗ

ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΗ

ΜΕΙΩΣΗ

ΜΗ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΗ

ΜΕΙΩΣΗ

Η ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗ ΤΩΝ ΜΗ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΩΝ

ΓΑΜΕΤΩΝ ΕΧΕΙ ΩΣ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ ΤΗ ∆ΗΜΙΟΥΡΓΙΑ

ΖΥΓΩΤΟΥ ΜΕ «ΛΑΝΘΑΣΜΕΝΗ» ΠΟΣΟΤΗΤΑ

ΓΕΝΕΤΙΚΟΥ ΥΛΙΚΟΥ

ΑΝΕΥΠΛΟΕΙ∆ΙΕΣΠΕΡΙΣΣΕΙΑ Η ΕΛΛΕΙΨΗ ΜΙΚΡΟΥ

ΑΡΙΘΜΟΥ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ

ΜΟΝΟΣΩΜΙΑ(Η ΑΠΟΥΣΙΑ ΕΝΟΣ ΜΟΝΟ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ)

ΤΡΙΣΩΜΙΑ( Η ΥΠΑΡΞΗ ΕΝΟΣ ΕΠΙΠΛΕΟΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ)

ΜΟΝΟΣΩΜΙΑ

ΕΙΝΑΙ ΣΥΝΗΘΩΣ ΘΑΝΑΤΗΦΟΡΑ ∆ΙΟΤΙ ΤΑ

ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ ΜΕ ΤΑ ΓΟΝΙ∆ΙΑ ΠΟΥ

ΠΕΡΙΕΧΟΥΝ – ΜΕ ΕΞΑΙΡΕΣΗ ΤΑ ΦΥΛΕΤΙΚΑ-

ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΥΠΑΡΧΟΥΝ ΣΕ ∆ΥΟ ∆ΟΣΕΙΣ ΓΙΑ ΝΑ

ΕΞΑΣΦΑΛΙΣΤΕΙ Η ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΟΥ ΖΥΓΩΤΟΥ

Η ΜΟΝΑ∆ΙΚΗ ΜΟΜΟΣΩΜΙΑ ΠΟΥ ΕΙΝΑΙ ΣΥΜΒΑΤΗ

ΜΕ ΤΗ ΖΩΗ ΕΙΝΑΙ ΤΟ ΣΥΝ∆ΡΟΜΟ TURNER

ΣΥΝ∆ΡΟΜΟ TURNER

ΜΟΝΟΣΩΜΙΑ ΣΥΜΒΑΤΗ ΜΕ ΤΗ ΖΩΗ

ΛΕΙΠΕΙ ΕΝΑ Χ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ ΑΠΟ ΤΟ ΦΥΛΕΤΙΚΟ

ΖΕΥΓΑΡΙ

ΕΜΦΑΝΙΖΕΤΑΙ ΜΟΝΟ ΣΕ ΘΗΛΥΚΑ ΑΤΟΜΑ

ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ ΤΩΝ ΑΤΟΜΩΝ ΠΟΥ ΠΑΣΧΟΥΝ 45,Χ0

ΤΑ ΑΤΟΜΑ ΠΟΥ ΠΑΣΧΟΥΝ ∆ΕΝ ΕΜΦΑΝΙΖΟΥΝ

∆ΕΥΤΕΡΟΓΕΝΗ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΦΥΛΟΥ

ΠΑΡΟΛΟ ΠΟΥ ΕΧΟΥΝ ΦΑΙΝΟΤΥΠΟ ΘΗΛΥΚΟΥ

ΑΤΟΜΟΥ

ΣΥΝ∆ΡΟΜΟ TURNER

45,XO

ΤΡΙΣΩΜΙΕΣ ΣΤΑ ΦΥΛΕΤΙΚΑ

ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ

ΠΕΡΙΣΣΕΙΑ ΕΝΟΣ ΕΠΙΠΛΕΟΝ ΦΥΛΕΤΙΚΟΥ

ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ

ΑΛΛΕΣ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΕ ΘΗΛΥΚΑ ΚΑΙ ΑΛΛΕΣ

ΣΕ ΑΡΣΕΝΙΚΑ ΑΤΟΜΑ

ΕΠΗΡΕΑΖΟΥΝ ΤΟΝ ΤΕΛΙΚΟ ΦΑΙΝΟΤΥΠΟ ΚΑΙ ΤΗ

ΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ ΤΩΝ ΑΤΟΜΩΝ ΠΟΥ ΠΑΣΧΟΥΝ

ΣΥΝ∆ΡΟΜΟ

KLINEFELTER

ΤΡΙΣΩΜΙΑ ΣΕ ΦΥΛΕΤΙΚΟ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ

ΥΠΑΡΧΕΙ ΕΝΑ ΕΠΙΠΛΕΟΝ Χ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ

ΕΜΦΑΝΙΖΕΤΑΙ ΜΟΝΟ ΣΕ ΑΡΣΕΝΙΚΑ ΑΤΟΜΑ

ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ ΤΩΝ ΑΤΟΜΩΝ ΠΟΥ ΠΑΣΧΟΥΝ

47,ΧΧΥ

ΤΑ ΑΤΟΜΑ ΑΥΤΑ ΕΧΟΥΝ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ

ΑΡΣΕΝΙΚΟΥ ΑΤΟΜΟΥ ΕΙΝΑΙ ΟΜΩΣ ΣΤΕΙΡΑ

ΤΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΚΑΤΑ ΤΗΝ

ΕΦΗΒΕΙΑ

ΣΥΝ∆ΡΟΜΟ

KLINEFELTER 47,XXY

ΣΥΝ∆ΡΟΜΟ

TRIPLO-X

ΤΡΙΣΩΜΙΑ ΣΕ ΦΥΛΕΤΙΚΟ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ

ΥΠΑΡΧΕΙ ΕΝΑ ΕΠΙΠΛΕΟΝ Χ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ

ΕΜΦΑΝΙΖΕΤΑΙ ΜΟΝΟ ΣΕ ΘΗΛΥΚΑ ΑΤΟΜΑ

ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ ΤΩΝ ΑΤΟΜΩΝ ΠΟΥ ΠΑΣΧΟΥΝ 47,ΧΧΧ

ΤΑ ΑΤΟΜΑ ΑΥΤΑ ΕΧΟΥΝ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΘΗΛΥΚΟΥ ΑΤΟΜΟΥ ΜΕ ΑΠΩΛΕΙΑ ∆ΕΥΤΕΡΟΓΕΝΩΝ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΩΝ ΦΥΛΟΥ

ΕΙΝΑΙ ΑΤΟΜΑ ΣΤΕΙΡΑ

ΤΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΚΑΤΑ ΤΗΝ ΕΦΗΒΕΙΑ

ΣΥΝ∆ΡΟΜΟ TRIPLO-X

47,XXX

ΣΥΝ∆ΡΟΜΟ MALE

ΤΡΙΣΩΜΙΑ ΣΕ ΦΥΛΕΤΙΚΟ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ

ΥΠΑΡΧΕΙ ΕΝΑ ΕΠΙΠΛΕΟΝ Y ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ

ΕΜΦΑΝΙΖΕΤΑΙ ΜΟΝΟ ΣΕ ΑΡΣΕΝΙΚΑ ΑΤΟΜΑ

ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ ΤΩΝ ΑΤΟΜΩΝ ΠΟΥ ΠΑΣΧΟΥΝ

47,ΧYΥ

ΤΑ ΑΤΟΜΑ ΑΥΤΑ ΕΧΟΥΝ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ

ΑΡΣΕΝΙΚΟΥ ΑΤΟΜΟΥ ΕΙΝΑΙ ΟΜΩΣ ΣΤΕΙΡΑ

ΤΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΚΑΤΑ ΤΗΝ

ΕΦΗΒΕΙΑ

ΣΥΝ∆ΡΟΜΟ MALE

47,XYY

ΤΡΙΣΩΜΙΕΣ ΣΤΑ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΑ

ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ

ΠΕΡΙΣΣΕΙΑ ΕΝΟΣ ΕΠΙΠΛΕΟΝ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΟΥ

ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ

ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΚΑΙ ΣΕ ΘΗΛΥΚΑ ΚΑΙ ΣΕ

ΑΡΣΕΝΙΚΑ ΑΤΟΜΑ

ΕΠΗΡΕΑΖΟΥΝ ΤΟΝ ΤΕΛΙΚΟ ΦΑΙΝΟΤΥΠΟ ΚΑΙ ΤΗ

ΘΝΗΣΙΜΟΤΗΤΑ ΤΩΝ ΑΤΟΜΩΝ ΠΟΥ ΠΑΣΧΟΥΝ

ΣΥΝ∆ΡΟΜΟ DOWN ΤΡΙΣΩΜΙΑ ΣΕ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΟ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ

ΥΠΑΡΧΕΙ ΕΝΑ ΕΠΙΠΛΕΟΝ 21 ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ

ΕΜΦΑΝΙΖΕΤΑΙ ΚΑΙ ΣΕ ΘΗΛΥΚΑ ΑΤΟΜΑ ΚΑΙ ΣΕ ΑΡΣΕΝΙΚΑ

ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ ΤΩΝ ΑΤΟΜΩΝ ΠΟΥ ΠΑΣΧΟΥΝ 47,ΧΧ+21 ΕΑΝ ΕΙΝΑΙ ΘΗΛΥΚΟ ΚΑΙ 47,ΧΥ+21 ΕΑΝ ΕΙΝΑΙ ΑΡΣΕΝΙΚΟ

ΤΑ ΑΤΟΜΑ ΑΥΤΑ ΕΜΦΑΝΙΖΟΥΝ ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ ΣΤΗΝ ΑΝΑΠΤΥΞΗ- ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΕΣ ∆ΥΣΜΟΡΦΙΕΣ ΣΤΟ ΠΡΟΣΩΠΟ- ∆ΙΑΝΟΗΤΙΚΗ ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ

ΟΦΕΙΛΕΤΑΙ ΣΤΟ ΜΗ ΣΩΣΤΟ ∆ΙΑΧΩΡΙΣΜΟ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΤΟΥ 21ου ΖΕΥΓΟΥΣ ΕΙΤΕ ΣΤΗ ΜΕΙΩΣΗ Ι ΕΙΤΕ ΣΤΗ ΜΕΙΩΣΗ ΙΙ ΚΑΤΑ ΤΟ ΣΧΗΜΑΤΙΣΜΟ ΤΩΝ ΓΑΜΕΤΩΝ

ΠΙΟ ΣΥΧΝΑ ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΙ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΑ ΩΑΡΙΑ ΠΑΡΑ ΣΠΕΡΜΑΤΟΖΩΑΡΙΑ

Η ΠΙΘΑΝΟΤΗΤΑ ΓΕΝΝΗΣΗΣ ΠΑΙ∆ΙΟΥ ΜΕ DOWN ΑΥΞΑΝΕΙ ΜΕ ΤΗΝ ΑΥΞΗΣΗ ΤΗΣ ΗΛΙΚΙΑΣ ΤΗΣ ΓΥΝΑΙΚΑΣ

ΣΥΝΙΣΤΑΤΑΙ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΣΕ ΓΥΝΑΙΚΕΣ ΑΝΩ ΤΩΝ 30 ΕΤΩΝ

ΣΥΝ∆ΡΟΜΟ DOWN

47,XY+21 – 47,XX+21

ΤΡΙΣΩΜΙΑ 13

ΤΡΙΣΩΜΙΑ ΣΕ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΟ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ

ΥΠΑΡΧΕΙ ΕΝΑ ΕΠΙΠΛΕΟΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ 13

ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ ΑΡΣΕΝΙΚΟΥ ΠΟΥ ΠΑΣΧΕΙ 47,ΧΥ+13

ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ ΘΗΛΥΚΟΥ ΠΟΥ ΠΑΣΧΕΙ 47,ΧΧ+13

ΟΦΕΙΛΕΤΑΙ ΣΤΟ ΜΗ ΣΩΣΤΟ ∆ΙΑΧΩΡΙΣΜΟΥ ΤΟΥ13ου ΖΕΥΓΟΥΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΚΑΤΑ ΤΗ ΜΕΙΩΣΗ

Ο ΦΑΙΝΟΤΥΠΟΣ ΤΟΥ ΣΥΝ∆ΡΟΜΟΥ ΑΥΤΟΥ ΕΙΝΑΙ ΠΙΟ ΒΑΡΥΣ ΑΠΟ ΑΥΤΟΝ ΤΟΥ DOWN ΓΙΑΤΙ ΤΟ 13ο ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ ΕΙΝΑΙ ΜΕΓΑΛΥΤΕΡΟ ΑΠΟ ΤΟ 21ο ΚΑΙ ΑΡΑ ΠΕΡΙΕΧΕΙ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΓΟΝΙ∆ΙΑ

ΤΡΙΣΩΜΙΑ 13

47,XY+13 – 47,XX+13

ΤΡΙΣΩΜΙΑ 18

ΤΡΙΣΩΜΙΑ ΣΕ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΟ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ

ΥΠΑΡΧΕΙ ΕΝΑ ΕΠΙΠΛΕΟΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ 18

ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ ΑΡΣΕΝΙΚΟΥ ΠΟΥ ΠΑΣΧΕΙ 47,ΧΥ+18

ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ ΘΗΛΥΚΟΥ ΠΟΥ ΠΑΣΧΕΙ 47,ΧΧ+18

ΟΦΕΙΛΕΤΑΙ ΣΤΟ ΜΗ ΣΩΣΤΟ ∆ΙΑΧΩΡΙΣΜΟ ΤΟΥ18ου ΖΕΥΓΟΥΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΚΑΤΑ ΤΗ ΜΕΙΩΣΗ

Ο ΦΑΙΝΟΤΥΠΟΣ ΤΟΥ ΣΥΝ∆ΡΟΜΟΥ ΑΥΤΟΥ ΕΙΝΑΙ ΠΙΟ ΒΑΡΥΣ ΑΠΟ ΑΥΤΟΝ ΤΟΥ DOWN ΓΙΑΤΙ ΤΟ 18ο ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ ΕΙΝΑΙ ΜΕΓΑΛΥΤΕΡΟ ΑΠΟ ΤΟ 21ο ΚΑΙ ΑΡΑ ΠΕΡΙΕΧΕΙ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΓΟΝΙ∆ΙΑ

ΤΡΙΣΩΜΙΑ 18

47,XY+18 – 47,XX+18

ΤΡΙΣΩΜΙΑ 16

ΤΡΙΣΩΜΙΑ ΣΕ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΟ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ

ΥΠΑΡΧΕΙ ΕΝΑ ΕΠΙΠΛΕΟΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ 16

ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ ΑΡΣΕΝΙΚΟΥ ΠΟΥ ΠΑΣΧΕΙ 47,ΧΥ+16

ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ ΘΗΛΥΚΟΥ ΠΟΥ ΠΑΣΧΕΙ 47,ΧΧ+16

ΟΦΕΙΛΕΤΑΙ ΣΤΟ ΜΗ ΣΩΣΤΟ ∆ΙΑΧΩΡΙΣΜΟ ΤΟΥ16ου ΖΕΥΓΟΥΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΚΑΤΑ ΤΗ ΜΕΙΩΣΗ

Ο ΦΑΙΝΟΤΥΠΟΣ ΤΟΥ ΣΥΝ∆ΡΟΜΟΥ ΑΥΤΟΥ ΕΙΝΑΙ ΠΙΟ ΒΑΡΥΣ ΑΠΟ ΑΥΤΟΝ ΤΟΥ DOWN ΓΙΑΤΙ ΤΟ 16ο ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ ΕΙΝΑΙ ΜΕΓΑΛΥΤΕΡΟ ΑΠΟ ΤΟ 21ο ΚΑΙ ΑΡΑ ΠΕΡΙΕΧΕΙ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΓΟΝΙ∆ΙΑ

ΤΡΙΣΩΜΙΑ 16

47,XY+16 – 47,XX+16

ΤΡΙΣΩΜΙΑ 15

ΤΡΙΣΩΜΙΑ ΣΕ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΟ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ

ΥΠΑΡΧΕΙ ΕΝΑ ΕΠΙΠΛΕΟΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ 15

ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ ΑΡΣΕΝΙΚΟΥ ΠΟΥ ΠΑΣΧΕΙ 47,ΧΥ+15

ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ ΘΗΛΥΚΟΥ ΠΟΥ ΠΑΣΧΕΙ 47,ΧΧ+15

ΟΦΕΙΛΕΤΑΙ ΣΤΟ ΜΗ ΣΩΣΤΟ ∆ΙΑΧΩΡΙΣΜΟ ΤΟΥ15ου ΖΕΥΓΟΥΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΚΑΤΑ ΤΗ ΜΕΙΩΣΗ

Ο ΦΑΙΝΟΤΥΠΟΣ ΤΟΥ ΣΥΝ∆ΡΟΜΟΥ ΑΥΤΟΥ ΕΙΝΑΙ ΠΙΟ ΒΑΡΥΣ ΑΠΟ ΑΥΤΟΝ ΤΟΥ DOWN ΓΙΑΤΙ ΤΟ 15ο ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ ΕΙΝΑΙ ΜΕΓΑΛΥΤΕΡΟ ΑΠΟ ΤΟ 21ο ΚΑΙ ΑΡΑ ΠΕΡΙΕΧΕΙ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΓΟΝΙ∆ΙΑ

ΤΡΙΣΩΜΙΑ 15

47,XY+15 – 47,XX+15

ΤΡΙΣΩΜΙΑ 10

ΤΡΙΣΩΜΙΑ ΣΕ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΟ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ

ΥΠΑΡΧΕΙ ΕΝΑ ΕΠΙΠΛΕΟΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ 10

ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ ΑΡΣΕΝΙΚΟΥ ΠΟΥ ΠΑΣΧΕΙ 47,ΧΥ+10

ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ ΘΗΛΥΚΟΥ ΠΟΥ ΠΑΣΧΕΙ 47,ΧΧ+10

ΟΦΕΙΛΕΤΑΙ ΣΤΟ ΜΗ ΣΩΣΤΟ ∆ΙΑΧΩΡΙΣΜΟ ΤΟΥ

10ου ΖΕΥΓΟΥΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΚΑΤΑ ΤΗ

ΜΕΙΩΣΗ

Ο ΦΑΙΝΟΤΥΠΟΣ ΤΟΥ ΣΥΝ∆ΡΟΜΟΥ ΑΥΤΟΥ ΕΙΝΑΙ

ΠΟΛΥ ΒΑΡΥΣ ΚΑΙ ΜΕΙΩΝΕΙ ΣΗΜΑΝΤΙΚΑ ΤΗ

ΒΙΩΣΙΜΟΤΗΤΑ ΤΩΝ ΑΤΟΜΩΝ ΠΟΥ ΠΑΣΧΟΥΝ

ΤΡΙΣΩΜΙΑ 10

47,XY+10 – 47,XX+10

ΤΙ ΕΙΝΑΙ Ο

ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ;

Η ΑΠΕΙΚΟΝΙΣΗ ΤΩΝ

ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ

ΣΕ ΖΕΥΓΗ

ΟΜΟΛΟΓΩΝ ΚΑΤΑ

ΕΛΑΤΤΟΥΜΕΝΟ

ΜΕΓΕΘΟΣ

ΤΙ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ

ΜΑΣ ∆ΙΝΕΙ Ο

ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ;

ΜΕ ΤΟΝ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟ

ΜΠΟΡΟΥΜΕ ΝΑ ∆ΙΑΓΝΩΣΟΥΜΕ

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΚΑΙ ∆ΟΜΙΚΕΣ

ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ

ΤΙ ΕIΝΑΙ Η ΧΡΩΣΗ

G-BANDING;

ΓΙΑ ΤΗΝ ΤΟΠΟΘΕΤΗΣΗ ΤΩΝ

ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΣΤΗΝ ΚΑΤΑΛΛΗΛΗ ΘΕΣΗ

ΚΑΙ ΤΗ ∆ΙΑΓΝΩΣΗ ∆ΟΜΙΚΩΝ ΚΥΡΙΩΣ

ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΩΝ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ ΕΙΝΑΙ

ΑΠΑΡΑΙΤΗΤΗ Η ΧΡΩΣΗ ΤΩΝ

ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΜΕ ΤΗΝ ΤΕΧΝΙΚΗ G-

BANDING ΠΟΥ ∆ΗΜΙΟΥΡΓΕΙ ΚΑΤΑΛΛΗΛΕΣ

ΖΩΝΕΣ ΣΤΑ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ

ΤΟ ΚΑΘΕ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ ∆ΙΝΕΙ ΕΝΑ

ΣΥΓΚΕΚΡΙΜΕΝΟ ΠΡΟΤΥΠΟ ΖΩΝΩΣΕΩΝ

ΧΡΩΣΗ G-BANDING

ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ

ΤΙ ΕΙΝΑΙ Ο

ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ

ΕΛΕΓΧΟΣ

ΜΕ ΤΟΝ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ

ΕΛΕΓΧΟ ΜΠΟΡΟΥΝ ΝΑ

ΕΝΤΟΠΙΣΤΟΥΝ ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ

ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΑ ΕΜΒΡΥΑ

ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ ΜΠΟΡΟΥΝ

ΝΑ Ο∆ΗΓΗΣΟΥΝ ΣΤΗ ∆ΙΕΝΕΡΓΕΙΑ

ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ

ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ ΜΠΟΡΟΥΝ

ΝΑ Ο∆ΗΓΗΣΟΥΝ ΣΤΗ ∆ΙΕΝΕΡΓΕΙΑ

ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ

Ο ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ

ΓΙΝΕΤΑΙ ΜΕ ΤΗ ΒΟΗΘΕΙΑ ΕΙ∆ΙΚΩΝ

ΜΕΘΟ∆ΩΝ

ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗΣΥΝΙΣΤΑΤΑΙ ΚΑΤΑ ΤΗ 16η ΜΕ 20η ΕΒ∆ΟΜΑ∆Α ΚΥΗΣΗΣ

ΛΗΨΗ ΧΟΡΙΑΚΩΝ ΛΑΧΝΩΝΣΥΝΙΣΤΑΤΑΙ ΚΑΤΑ ΤΗ 9η ΜΕ 12η ΕΒ∆ΟΜΑ∆Α ΚΥΗΣΗΣ

ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ

ΜΕ ΤΗ ∆ΙΑ∆ΙΚΑΣΙΑ ΑΥΤΗ ΛΑΜΒΑΝΕΤΑΙ ΑΜΝΙΑΚΟ ΥΓΡΟ ΜΕ ΤΗ ΒΟΗΘΕΙΑ ΒΕΛΟΝΑΣ ΑΠΟ ΤΟΝ ΑΜΝΙΑΚΟ ΣΑΚΟ

ΑΜΝΙΑΚΟ ΥΓΡΟ

ΑΠΟ ΤΟ ΑΜΝΙΑΚΟ ΥΓΡΟ ΑΠΟΜΟΝΩΝΟΝΤΑΙ ΑΜΝΙΑΚΑ

ΚΥΤΤΑΡΑ ΕΜΒΡΥΟΥ ΓΙΑ ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΜΕ

ΣΚΟΠΟ ΤΗΝ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΓΟΝΙ∆ΙΑΚΩΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ

ΑΠΟ ΤΟ ΑΜΝΙΑΚΟ ΥΓΡΟ ΑΠΟΜΟΝΩΝΟΝΤΑΙ ΑΜΝΙΑΚΑ

ΚΥΤΤΑΡΑ ΕΜΒΡΥΟΥ ΓΙΑ ΑΠΟΜΟΝΩΣΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ

ΚΑΙ ∆ΗΜΙΟΥΡΓΙΑ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΥ ΜΕ ΣΚΟΠΟ ΤΗΝ

ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΩΝ ΚΑΙ ∆ΟΜΙΚΩΝ

ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΩΝ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ

ΑΠΟ ΤΟ ΑΜΝΙΑΚΟ ΥΓΡΟ ΓΙΝΕΤΑΙ ΒΙΟΧΗΜΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ

ΟΡΙΣΜΕΝΩΝ ΠΡΩΤΕΙΝΩΝ ΚΑΙ ΕΝΖΥΜΩΝ ΓΙΑ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ

ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΟΠΩΣ ΣΤΗΝ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ ΤΗΣ

ΦΑΙΝΥΛΚΕΤΟΝΟΥΡΙΑΣ

ΛΗΨΗ ΧΟΡΙΑΚΩΝ ΛΑΧΝΩΝ

ΜΕ ΤΗ ∆ΙΑ∆ΙΚΑΣΙΑ ΑΥΤΗ ΛΑΜΒΑΝΟΝΤΑΙ ΧΟΡΙΑΚΕΣ ΛΑΧΝΕΣ ΟΙ ΟΠΟΙΕΣ ΕΙΝΑΙ ΠΡΟΕΚΒΟΛΕΣ ΤΟΥ ΧΟΡΙΟΥ

ΤΟ ΧΟΡΙΟ ΕΙΝΑΙ ΕΜΒΡΥΙΚΗ ΜΕΜΒΡΑΝΗ ΠΟΥ ΣΥΜΜΕΤΕΧΕΙ ΣΤΟ ΣΧΗΜΑΤΙΣΜΟ ΤΟΥ ΠΛΑΚΟΥΝΤΑ

ΧΟΡΙΑΚΕΣ ΛΑΧΝΕΣ

ΤΑ ΚΥΤΤΑΡΑ ΑΠΟ ΤΙΣ ΧΟΡΙΑΚΕΣ ΛΑΧΝΕΣ

ΜΠΟΡΟΥΝ ΝΑ ΧΡΗΣΙΜΟΠΟΙΗΘΟΥΝ ΓΙΑ ΤΟΝ

ΕΛΕΓΧΟ ∆ΟΜΙΚΩΝ ΚΑΙ ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΩΝ

ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΩΝ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ ΜΕ ΤΗ

∆ΙΑ∆ΙΚΑΣΙΑ ΤΗΣ ΜΕΛΕΤΗΣ ΤΟΥ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΥ

ΜΠΟΡΟΥΝ ΝΑ ΧΡΗΣΙΜΟΠΟΙΗΘΟΥΝ ΓΙΑ

ΒΙΟΧΗΜΙΚΕΣ ΑΝΑΛΥΣΕΙΣ

ΜΠΟΡΟΥΝ ΝΑ ΧΡΗΣΙΜΟΠΟΙΗΘΟΥΝ ΓΙΑ

ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΜΕ ΜΟΡΙΑΚΕΣ ΜΕΘΟ∆ΟΥΣ

ΤαΤαΤαΤα άτοµα δεν είναι µόνιµα αλλά παροδικά πράγµατα.άτοµα δεν είναι µόνιµα αλλά παροδικά πράγµατα.άτοµα δεν είναι µόνιµα αλλά παροδικά πράγµατα.άτοµα δεν είναι µόνιµα αλλά παροδικά πράγµατα.

Είναι φευγαλέα.Είναι φευγαλέα.Είναι φευγαλέα.Είναι φευγαλέα.Τα χρωµοσώµατα επίσης διαλύονται και ξεχνιούνται, όπως οι Τα χρωµοσώµατα επίσης διαλύονται και ξεχνιούνται, όπως οι Τα χρωµοσώµατα επίσης διαλύονται και ξεχνιούνται, όπως οι Τα χρωµοσώµατα επίσης διαλύονται και ξεχνιούνται, όπως οι

συνδυασµοί των τραπουλόχαρτων που κρατούν οι παίχτες όταν συνδυασµοί των τραπουλόχαρτων που κρατούν οι παίχτες όταν συνδυασµοί των τραπουλόχαρτων που κρατούν οι παίχτες όταν συνδυασµοί των τραπουλόχαρτων που κρατούν οι παίχτες όταν τελειώσει η παρτίδα. Όµως τα χαρτιά της τράπουλας επιβιώνουν τελειώσει η παρτίδα. Όµως τα χαρτιά της τράπουλας επιβιώνουν τελειώσει η παρτίδα. Όµως τα χαρτιά της τράπουλας επιβιώνουν τελειώσει η παρτίδα. Όµως τα χαρτιά της τράπουλας επιβιώνουν

µετά τη διάλυση των συνδυασµών. Τα τραπουλόχαρτα είναι τα µετά τη διάλυση των συνδυασµών. Τα τραπουλόχαρτα είναι τα µετά τη διάλυση των συνδυασµών. Τα τραπουλόχαρτα είναι τα µετά τη διάλυση των συνδυασµών. Τα τραπουλόχαρτα είναι τα

γονίδια.γονίδια.γονίδια.γονίδια.Τα γονίδια δεν καταστρέφονται. Απλώς αλλάζουν συντρόφους και Τα γονίδια δεν καταστρέφονται. Απλώς αλλάζουν συντρόφους και Τα γονίδια δεν καταστρέφονται. Απλώς αλλάζουν συντρόφους και Τα γονίδια δεν καταστρέφονται. Απλώς αλλάζουν συντρόφους και

συνεχίζουν την πορεία τους. ∆ιαρκώς προχωρούν, αυτή είναι η συνεχίζουν την πορεία τους. ∆ιαρκώς προχωρούν, αυτή είναι η συνεχίζουν την πορεία τους. ∆ιαρκώς προχωρούν, αυτή είναι η συνεχίζουν την πορεία τους. ∆ιαρκώς προχωρούν, αυτή είναι η δουλειά τους.Είναι οι αντιγραφείς και εµείς είµαστε οι µηχανές γδουλειά τους.Είναι οι αντιγραφείς και εµείς είµαστε οι µηχανές γδουλειά τους.Είναι οι αντιγραφείς και εµείς είµαστε οι µηχανές γδουλειά τους.Είναι οι αντιγραφείς και εµείς είµαστε οι µηχανές για ια ια ια

την επιβίωσή τους. Όταν εκπληρώνουµε τον προορισµό µας την επιβίωσή τους. Όταν εκπληρώνουµε τον προορισµό µας την επιβίωσή τους. Όταν εκπληρώνουµε τον προορισµό µας την επιβίωσή τους. Όταν εκπληρώνουµε τον προορισµό µας

παραµεριζόµαστε.παραµεριζόµαστε.παραµεριζόµαστε.παραµεριζόµαστε.Όµως τα γονίδια έχουν µονιµοποιηθεί στο γεωλογικό χρόνο.Όµως τα γονίδια έχουν µονιµοποιηθεί στο γεωλογικό χρόνο.Όµως τα γονίδια έχουν µονιµοποιηθεί στο γεωλογικό χρόνο.Όµως τα γονίδια έχουν µονιµοποιηθεί στο γεωλογικό χρόνο.

Τα γονίδια είναι αιώνια.Τα γονίδια είναι αιώνια.Τα γονίδια είναι αιώνια.Τα γονίδια είναι αιώνια.Τα γονίδια, όπως και τα διαµάντια, είναι παντοτινάΤα γονίδια, όπως και τα διαµάντια, είναι παντοτινάΤα γονίδια, όπως και τα διαµάντια, είναι παντοτινάΤα γονίδια, όπως και τα διαµάντια, είναι παντοτινά

Απόσπασµα από το βιβλίο « Το Απόσπασµα από το βιβλίο « Το Απόσπασµα από το βιβλίο « Το Απόσπασµα από το βιβλίο « Το εγωϊστικόεγωϊστικόεγωϊστικόεγωϊστικό γονίδιο»γονίδιο»γονίδιο»γονίδιο»Richard DawkinsRichard DawkinsRichard DawkinsRichard Dawkins