Nivel:XICI

Prof. José Rojas

Nombre:Luzmey Cedeño

INVESTIGACIÓN SOBRE ANOMALIAS GENETICAS

 Síndromes talasémicos

Son un grupo de trastornos hereditarios en los cuales hay disminución o ausencia de la producción de una o mas cadenas especificas de la globina.

Hemoglobina GOWER 2 (α2 ε2)Hemoglobina GOWER 1

(incierto)

Etimológicamente el termino talasemia procede de la unión de dos palabras griegas:

Thalassa = mar haima = sangre

También afecta:individuos de raza

árabe, africanos, indios y del sureste asiático

Los síndromes talasémicos pueden ser clasificados desde el punto de vista clínico o biológico.

La principal clasificación se hace atendiendo al tipo de cadena globínica cuya síntesis esta afectada

α talasemia

δβ talasemia

β talasemia

Alfa talasemia

Es el resultado de la disminución de cadenas alfa globina de la HbF (α2 γ2) y de la HbA (α2 β2).

La síntesis de la cadena alfa globina esta

determinada por la expresión de la agrupación de genes alfa situada en el

brazo corto del cromosoma 16.

La patología molecular de la alfa talasemia esta

determinada por una serie heterogénea de deleciones de diversa

extensión.

Hidropesía fetal

Interacción de dos formas de α0-talasemia, con la consiguiente pérdida de los cuatro genes α-

globina.

Anemia intensa

Marcada palidez

Estado edematoso

Signos de insuficiencia

cardiaca

Hipoxia intrauterin

a

Hepatoesplenomegalia

Se caracteriza por:

Beta talasemia

Su mecanismo molecular es heterogéneo, aunque, en prácticamente todos los

casos, obedece a cambios de una sola base nitrogenada (mutación puntual) o delaciones muy pequeñas que alteran la transcripción o el procesamiento del ARNm, disminuyendo o impidiendo su

traducción normal o dando lugar a cadenas beta globina muy inestables.

Delta beta talasemia

La δβ talasemia se divide en δβ+ y δβ0 talasemia, segun el grado de sintesis de las cadenas delta y beta por parte del cromosoma afectado.

La δβ0 talasemia es debida a largas deleciones que elimina los dos genes δ y β, dejando intacto uno o los dos genes gamma, por lo que se produce una sintesis compensadora de cadenas gamma (HbF).

Diagnóstico

Transfusiones

La terapria transfusional del paciente talasémico puede realizarse bajo: Régimen clásico o de transfusión a demanda Régimen de hipertransfusión

Hay pacientes de otras talasemias

menos graves que requieren esas transfusiones

sanguíneas sólo ocasionalmente o porque desarrollan

una enfermedad viral u otras infecciones,

que puedan provocar que la anemia se

vuelva más grave.

Quelantes de hierro

Deferoxamina

En aquellos casos, generalmente no sometidos a régimen hipertransfusional, pero con intensa esplenomegalia, es aconsejable practicar una

esplenectomía.

Esplenectomía

GRACIAS…