SUBSTANSI HEREDITAS Dyah Ayu Widyastuti

Sel

Substansi Hereditas

• DNA

• RNA

• Pengemasan DNA dalam

Kromosom

DNA dan RNA

Ukuran dan Bentuk DNA

• Double helix (untai ganda)

hasil penelitian Watson

& Crick (1953)

• DNA berpilin antiparalel

• Ukuran DNA pada

makhluk hidup bervariasi

pada manusia, panjang

DNA ± 1 juta μm, Drosophila ± 16.000 μm, dan pada E. coli ± 1100 μm

Susunan Kimia DNA

• DNA tersusun atas nukleotida-nukleotida yang tdd gula

deoksiribosa, fosfat (PO4), dan basa nitrogen (purin dan

pirimidin

• Basa nitrogen tdd:

1. Purin adenin (A) dan guanin (G)

2. Pirimidin sitosin (C) dan timin (T)

• Sitosin (C) berpasangan dengan guanin (G)

• Adenin (A) berpasangan dengan timin (T)

• Basa-basa tersebut saling berikatan dengan adanya

ikatan hidrogen C-G 3 ikatan hidrogen dan A-T 2 ikatan

hidrogen

Struktur Nukleotida

Basa Nitrogen

Ikatan antar Basa

Lokasi dan Fungsi DNA

• DNA ditemukan di:

- kromosom dalam inti sel (nukleus)

- mitokondria (hewan dan tumbuhan)

- kloroplas (tumbuhan)

• Fungsi:

membawa informasi genetik, sehingga segala perintah

yang ada hubungannya dengan sifat keturunan

dilakukan oleh DNA

Ukuran dan Bentuk RNA

• RNA lebih pendek

dibanding DNA

• Bentuknya single

strand (untai

tunggal)

• Hasil transkripsi dari

fragmen DNA

Susunan Kimia RNA

• RNA tersusun atas gula ribosa, fosfat (PO4), dan basa

nitrogen

Macam/Jenis RNA

• mRNA (messenger RNA) menerima informasi genetik

dari DNA pada proses transkripsi

• tRNA (transfer RNA) memiliki bentuk daun semanggi,

berfungsi untuk menerjemahkan informasi genetik dari

mRNA pada proses translasi

• rRNA (ribosomal RNA) terdapat di ribosom, menyusun

unit kecil dan unit besar ribosom serta berperan pada

proses translasi

Pengemasan DNA dalam Kromosom

• Kromosom benda-benda halus berbentuk lurus seperti

batang dan tdd zat yang mudah mengikat zat warna

• Kromosom pertama kali ditemukan oleh C. Von Nageli

(1888)

• Dinamakan kromosom, yang berarti badan berwarna

(colored body)

• Kromosom mudah diamati bila digunakan teknik

pewarnaan khusus selama inti sel membelah

• Setiap kromosom memiliki pasangan yang disebut

kromosom homolog

Pengemasan DNA dalam Kromosom

Struktur

Kromosom

Struktur Kromosom

• Setiap kromatid pada kromosom tersusun atas molekul-

molekul DNA

• Molekul-molekul DNA mengikat protein histon membentuk

nukleosom

• Nukleosom-nukleosom dengan protein non-histon akan

membelit dan memutar membentuk spiral (coil) dan ulir-

ulir ini akan memutar dan membelit lagi membentuk super

spiral (super coil) sehingga kromosom tampak

memendek (terkondensasi setelah akhir interfase dari

siklus sel

Struktur Kromosom

• Kromosom memiliki dua

lengan, yaitu lengan pendek

(p) dan lengan panjang (q)

• Kedua lengan kromosom

tersebut dipisahkan oleh

sentromer (centromere)

• Pada masing-masing kromatid

terdapat bagian yang disebut

kinetokor, berfungsi untuk

pengikatan kromosom pada

benang-benang spindel saat

pembelahan sel

Bentuk Kromosom

• Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibedakan

menjadi 4 bentuk:

1. Kromosom Metasentris

sentromer berada di bagian tengah (median),

sehingga kromosom terbagi atas 2 lengan yang

sama panjang

saat anafase akan membentuk

seperti huruf V

2. Kromosom Submetasentris

kromosom yang memiliki sentromer di dekat bagian

tengah (submedian), sehingga kromosom terbagi

atas dua lengan yang tidak sama panjang

saat anafase, kromosom akan membentuk huruf J

atau L

3. Kromosom Subtelosentris

(Akrosentris)

kromosom yang memiliki

sentromer di dekat ujung

lengan kromosom

(subterminal)

biasanya tidak

membengkok dan akan

berbentuk lurus

4. Kromosom Telosentris

kromosom yang memiliki

sentromer di salah satu ujung

lengan kromosom (terminal)

sehingga kromosom tampak

hanya mempunyai satu lengan

saja

Tipe Kromosom dan Karyotype

• Tipe kromosom autosom dan kromosom kelamin (sex

chromosom)

• Autosom tidak menentukan jenis kelamin

• Kromosom kelamin menentukan jenis kelamin

• Apabila gen-gen yang berperan dalam keturunan terletak

pada autosom pewarisan autosomal

• Apabila gen-gen yang berperan dalam keturunan terletak

pada kromosom kelamin pewarisan kromosom kelamin

• Karyotype gambaran kromosom-kromosom yang

disusun dan diurutkan berdasarkan ukuran dan

bentuknya

Karyotype • Berasal dari kata “karyon” yang berarti inti dan “typos”

yang berarti bentuk

• Karyotype dapat menggambarkan karakter-karakter kromosom yang dipelajari, meliputi:

a. jumlah kromosom

b. panjang lengan pendek (p)

c. panjang lengan panjang (q)

d. panjang absolut kromosom (p + q)

e. nilai indeks sentromer (IS) / harga numerik posisi

sentromer (HNPS)

f. rasio pasangan kromosom absolut terpanjang dan

terpendek (R)

g. ukuran dan letak satelit

h. formula karyotype

Penentuan Indeks Setromer (IS)

• Digunakan untuk melakukan analisis karyotype

membuat formula karyotype

Kriteria Bentuk Kromosom, berdasarkan IS

• Menurut Levan et. al. (1964)

Posisi

Sentromer

Bentuk

Kromosom

Simbol

Kromosom

Rata-rata IS

Median Metasentris m 38-50

Submedian Submetasentris sm 26-37

Subterminal Subtelosentris/ak

rosentris

st 13-25

Terminal Telosentris t 0-12

Karyotype

• Analisis karyotype berperan

dalam:

a. menetapkan keaslian suatu

populasi

b. menerangkan sejarah

evolusi

c. diagnosis kelainan genetik

Karyotype sapi (Bos taurus taurus)