ANEMIAS MICROCITICAS-HIPOCROMICAS

HEMOGLOBINOPATÍA C

Definición de hemoglobinopatía C.

Es una enfermedad autonómica recesiva.

Mutación en el gen que codifica la cadena βde la globina.

La hemoglobina anómala tiene una alteración de la carga eléctrica superficial por lo que disminuye su solubilidad tendiendo a cristalizarse y precipita en el interior de los GR.

1. http://www.doh.wa.gov/ehsphl/phl/newborn/pubs/CSPA.PDF2. http://www.enerca.org/media/upload/pdf/hemoglobina_c_DOCUMENTS1_93.pdf

Epidemiología.

Ascendencia africana: incluyendo a

los antillanos y los afroestadounidenses.

Se encuentra también presente en personas con antepasados de México, Centro y

Sudamérica.

En Colombia tiene una prevalencia < 2%

1. http://www.doh.wa.gov/ehsphl/phl/newborn/pubs/CSPA.PDF2. http://www.cdph.ca.gov/programs/nbs/Documents/NBS-ParentsCtraitspan2003.pdf

Rasgo heterocigoto de Hemoglobina C.

Si sólo uno de los progenitores (Heterocigoto) tiene el rasgo dehemoglobina C, habrá una probabilidad del 50% de que sus hijos heredenel rasgo. 1. http://www.doh.wa.gov/ehsphl/phl/newborn/pubs/CSPA.PDF

2. http://www.cdph.ca.gov/programs/nbs/Documents/NBS-ParentsCtraitspan2003.pdf

Cambio aminoacidicode Glutamato a Lisina enla posición 6 de la cadena β.

Hemoglobina C homocigota.

Si ambos padres son portadores heterocigotos probabilidad = 25%

• habrá una probabilidad del 50% de que sus hijos hereden el rasgo

1. http://www.doh.wa.gov/ehsphl/phl/newborn/pubs/CSPA.PDF2. http://www.cdph.ca.gov/programs/nbs/Documents/NBS-ParentsCtraitspan2003.pdf

Enfermedad de hemoglobina C falciforme.

1. http://www.doh.wa.gov/ehsphl/phl/newborn/pubs/CSPA.PDF2. http://www.cdph.ca.gov/programs/nbs/Documents/NBS-ParentsCtraitspan2003.pdf

Signos y síntomas.

1. http://www.doh.wa.gov/ehsphl/phl/newborn/pubs/CSPA.PDF

2. http://www.enerca.org/media/upload/pdf/hemoglobina_c_DOCUMENTS1_93.pdf

Anemia hemolítica moderada

50 %de los pacientes aparecen ictéricos y anémicos en el período neonatal o en los primeros meses de vida.

30 %infancia

20 %adolescente

baja afinidad de la sangre por el Oxigeno los síntomas de anemia suelen ser menores de lo esperado.

Diagnostico

Electroforesis de Hb.Extendido de sangre

periférica.

1. http://articulosdemedicina.com/wp-content/uploads/dianocitos.jpg

Dianocitos.

Anemia sideroblastica.

¿Que son las Anemias sideroblasticas?

http://www.slideshare.net/volchonok/020023ac5

Son un grupo heterogéneo de enfermedadescaracterizadas por el hallazgo de depósitos dehierro intramitocondrial en los eritoblastos.Suele adoptar una posición perinuclear ->“sideroblastos en anillo”.

“Sideroblastos en anillo”.

Patogenia.

1. Hematología: Manual básico razonadoEscrito por San Miguel, J.F.

Clasificación.

Hereditarias:

Ligadas al cromosoma X (mutación Ala sintetiza)

Idiopáticas: S. mielodisplasico.

Metabólicas:

Reversible: debido a alcoholismo, fármacos (isoniacida, cloramfenicol), déficit de cobre, toxicidad por zinc.

1. http://www.slideshare.net/volchonok/020023ac5

Herencia ligada al cromosoma X

1.http://www.slideshare.net/volchonok/020023ac5

*presente en hijos varones.

Cuadro clínico

Anemia generalmente de inicio en la infancia. Adultos con hallazgo coincidencial.

Alteración del crecimiento.

Hepatoesplenomegalia -> cirrosis por acumulo de hierro.

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Laboratorio.

Hemoglobina variable.

leucocitos y plaquetas normales.

poiquilocitosis : células en diana y sideroblastos.

Reticulocitos

Transferrina

1. Hematología: Manual básico razonadoEscrito por San Miguel, J.F.

Sideroblastos en anillo.

Células diana.

Tratamiento.

1. 100-200mg de Piridoxina oral durante 3 meses.

2. Sino responde, piridoxina de por vidaneuropatía periférica.

3. Transfusiones empleo de quelantes.

Desferoxamina parenteral, administrada por medio de bomba de perfusión continua por vía subcutánea.

1. Hematología: Manual básico razonadoEscrito por San Miguel, J.F.