Νόσος του Χάντινγκτον

Φυτσιλή Ευγενία Α.Ε.Μ.: 30181

Νόσος Χάντινγκτον  νευροεκφυλιστική γενετική διαταραχή

που επηρεάζει τον συντονισμό των μυών και οδηγεί σε γνωστική εξασθένιση και άνοια

Τρείς μορφές • Νεανική• Ακινητική – δυσκαμπτική• Westphal παραλλαγή

Σημεία και συμπτώματα Χορεία Γνωστικές

διαταραχές• Άγχος• Κατάθλιψη• Εγωκεντρισμός

Μυϊκή ατροφία Καρδιακή ανεπάρκεια Οστεοπόρωση Απώλεια βάρους

Γενετική μετάλλαξη Μετάλλαξη του γονιδίου Huntingtin

(Htt) Παθολογικός αριθμός επαναλήψεων

CAG στο γονίδιο Παραγωγή μεταλλαγμένης πρωτεΐνης

(mHtt) Υπερπαραγωγή γλουταμίνης στην mHtt Αυξημένη φθορά νευρώνων

Γενετική - Κληρονομικότητα

Αυτοσωματική επικρατής κληρονομικότητα

Περισσότερες επαναλήψεις CAG = σοβαρότερη κατάσταση

Ο αριθμός των επαναλήψεων αυξάνει από γενιά σε γενιά

Επαναλήψεις

Σοβαρότητα νόσου

28 – 35 Δεν επηρεάζεται

36 – 40 Μειωμένη Διεισδυτικότη

τα

>40 Πλήρης Διεισδυτικότη

τα

Μηχανισμός – Λειτουργία της htt

Υψηλές συγκεντρώσεις εγκέφαλος, όρχεις

Μέτριες συγκεντρώσεις ήπαρ, καρδιά, πνεύμονες

Εμβρυϊκή ανάπτυξη Αντιαποπτωτικός παράγοντας στα

ζώα

Κυτταρικές αλλαγές λόγω mhtt

Υπερπαραγωγή γλουταμίνης

Τα πρωτεϊνικά μόρια συνδέονται το ένα με το άλλο χάνοντας τη λειτουργικότητα

Δημιουργία εγκλείστων που σταματούν μηχανικά τη νευροδιαβίβαση

Μακροσκοπικές αλλοιώσεις λόγω mhtt

Φυσιολογική τομή εγκεφάλου Τομή εγκεφάλου με νόσο του Χάντινγκτον

Διάγνωση - Κλινικά Απότομες μη ηθελημένες κινήσεις το

αρχικό σύμπτωμα Γνωστικές διαταραχές Χρήση ιατρικής απεικόνισης• Άξονική τομογραφία• Μαγνητική τομογραφία• Λειτουργική απεικόνιση μαγνητικού

συντονισμού• PET

Διάγνωση - Γενετική Γενετικό τεστ που μετρά τον αριθμό

των CAG επαναλήψεων 95% των ατόμων δεν κάνουν το τεστ

λόγω μη ύπαρξης θεραπείας Αυξημένα ποσοστά αυτοκτονίας έπειτα

από θετικά αποτελέσματα Αναπτυγμένη γενετική συμβουλευτική

για υποστήριξη

Διάγνωση – Εμβρυικά

Ιn vitro γονιμοποίηση

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση

Διαχείριση Δεν υπάρχει θεραπεία Χρήση τετραβεναζίνης για μείωση των

συμπτωμάτων χορείας Αντιπαρκινσονικά φάρμακα για

υποκινησία και ακαμψία Αντιψυχωσικά φάρμακα για ψύχωση και

προβλήματα συμπεριφοράς