STATUS RESPONSI

I. ANAMNESIS

A. Keterangan Umum

Nama Pasien : Wina Armandani

Jenis Kelamin : Perempuan

Tempat/ Tanggal Lahir : Bandung, 24 November 2006

Alamat :Jalan Situ Gunting RT 7/11 Caringin

Kiriman dari : Poliklinik Anak RS Dustira

Dengan Diagnosis : Thalasemia β mayor

AYAH : Nama : Tn Cucu

Umur : 38 tahun

Pendidikan : SMA

Pekerjaan : TNI - AL

Penghasilan : ± 6.000.000

Alamat : Jalan Situ Gunting RT 7/11 Caringin

IBU : Nama : Atik

Umur : 33 tahun

Pendidikan : SMA

Pekerjaan : IRT

Penghasilan : -

Alamat : Jalan Situ Gunting RT 7/11 Caringin

1

B. Keluhan Utama : Pucat

C. Anamnesis Khusus

Sejak 1 minggu yang lalu pasien tampak pucat pada bibir, semakin lama

bertambah pucat sehingga tampak pada telapak tangan. Keluhan seperti ini biasanya

timbul setiap 1 bulan sekali dimulai sejak usia pasien 7 bulan.

D. Anamnesis Umum

Keluhan pucat disertai lemah badan serta mudah lelah yang mengganggu

aktivitas. Keluhan pucat juga disertai dengan pusing dan mata yang terlihat kuning sejak

usia 7 bulan. Keluhan pucat disertai adanya panas badan sejak 3 hari yang lalu yang

dirasa naik turun. Keluhan pucat tidak disertai adanya perdarahan. Pasien kurang

mengkonsumsi daging merah namun suka mengkonsumsi sayuran hijau. Riwayat pergi

ke daerah endemis disertai demam dan menggigil tidak ada.

Keluhan sesak nafas saat melakukan aktivitas berat tidak ada. Keluhan jantung

sering berdebar tidak ada. Keluhan perkembangan pasien tertinggal dibandingkan teman

seusianya tidak ada. Keluhan gangguan daya ingat tidak ada. Pasien mengaku BAB dan

BAK tidak ada kelainan.

Keluhan pucat dan kuning dialami pasien sejak usia 7 bulan. Karena keluhan

tersebut pasien dibawa berobat ke RS Dustira dan dinyatakan menderita thalasemia.

Sejak terdeteksi menderita thalasemia pasien mendapatkan transfusi PRC setiap satu

bulan sekali. Jumlah transfusi yang sudah dijalani pasien hingga saat ini adalah

sebanyak 52 kali transfusi.

Riwayat penyakit thalasemia pada keluarga dialami oleh kedua kakak pasien,

selain itu kedua orang tua pasien merupakan carrier thalasemia. Kakak pertama dan

kakak kedua pasien merupakan penderita thalasemia dan meninggal pada usia 8 tahun

dan 1 tahun.

2

Riwayat pengobatan saat ini pasien mendapatkan transfusi PRC 200 cc, dan

paracetamol 3x2 cth.

E. Anamnesis Tambahan

Pasien lahir secara spontan di rumah dibantu oleh bidan. Berat lahir 2,7 kg dengan

masa kehamilan cukup bulan.

1. RIWAYAT IMUNISASI

Riwayat Imunisasi : Lengkap

BCG : Usia 1 minggu.

DPT : 3 kali, pada usia 2, 4, dan 6 bulan.

Polio : 4 kali pada usia 0, 2, 4, 6 bulan dan 1 kali imunisasi

ulangan pada usia 2 tahun.

Campak : 1 kali pada usia 9 bulan dan MMR1 pada usia 16 bulan.

Hepatitis B : 3 kali, pada usia 0, 1 dan 6 bulan

2. KEADAAN KESEHATAN

Ayah : sehat (carrier)

Ibu : Sehat (carier)

Kakak : ke 1 menderita Hirscprung dan thalasemia (meninggal dunia usia 8 tahun)

Ke 2 menderita thalasemia (meninggal usia 1 tahun)

Adik : belum pernah diperiksa

3. KEPANDAIAN

Berbalik : 3 bulan

Duduk tanpa bantuan : 6 bulan

Bicara 1 kata : 7 bulan

3

Bicara 1 kalimat : 12 bulan

Berjalan tanpa dipegang : 13 bulan

Membaca : 6 tahun

Menulis : 6 tahun

Sekolah : 6 tahun

4. GIGI GELIGI

- Sekarang : usia 6 tahun 11 bulan

Gigi tetap : 7 6 5 4 3 2 1 1 2 3 4 5 6 7

7 6 5 4 3 2 1 1 2 3 4 5 6 7

5. MAKANAN

UMUR JENIS MAKANAN KUANTITAS KUALITAS

0 – 4 bulan -ASI On demand Baik

4 – 6 bulan -ASI On demand Baik

6 - 12 bulan

-ASI, susu formula,

nasi tim, buah-

buahan, sayuran

ASI on demand

Susu formula 3-4x60 cc

Nasi tim, buah-buahan,

sayuran 3x

Baik

12 bulan -

sekarang

-ASI, Susu formula

-Nasi + Sayur +

Daging

-Buah buahan

3 x 120cc

3 x sehari

1 x sehari

Baik

Baik

Baik

4

6. PENYAKIT YANG SUDAH DIALAMI

Cacar Diare Bengek

Batuk rejan Demam Tifoid

Eksim

TBC Kuning

Kaligata

Difteri Cacing

Sakit tenggorokan

Tetanus Kejang

Batuk pilek

II. PEMERIKSAAN FISIK

1. KEADAAN UMUM

Keadaan sakit : Tampak Sakit Berat

Kesadaran : Composmentis (E4,V5,M6) GCS=15

Sesak : PCH tidak ada, Retraksi tidak ada

Sianosis : Sentral maupun perifer tampak sianosis

Ikterus : sklera +/+

Edema : Pitting edema tidak ada, edema anasarka tidak ada

Dehidrasi : Tanpa dehidrasi

Anemi : Tampak Anemis (pucat)

Kejang : Lokal / umum tidak ada, Tonik/klonik tidak ada

Letak paksa (posisi) tubuh : Tidak ada

Facies Cooley : ( + )

5

PENGUKURAN

Umur : 6 tahun 11 bulan

Berat Badan : 19 Kg

Tinggi Badan : 116 cm

Status Gizi : Normal

TANDA VITAL

Tekanan Darah : 100/20 mmHg

Nadi : 138 x/menit, regular, equal, isi cukup

Respirasi : 30 x/menit

Tipe : Thorakoabdominal

Suhu : 37,8 C

2. PEMERIKSAAN KHUSUS

1. Kepala

Bentuk Kepala : Normocephal

Rambut : Tidak ada kelainan

Muka : Facies cooley ( + )

Mata : Sklera : Ikterik : +/+

Konjungtiva : Anemis : +/+

Pupil : Bulat isokhor

THT : Telinga : Otorrhea ( -)

Hidung : Rhinorhea ( -)

Tenggorok : Tonsil : T1 – T1 tenang

Pharynx : Tidak Hiperemis

6

R L

L R

R L

Mulut : Bibir : Sianosis (+), pucat (+)

Gusi : Perdarahan (-)

Gigi : Karies (+)

Langit-langit : Basah, Tidak ada kelainan

Lidah : Basah bersih, Tidak ada kelainan

2. Leher

Tekanan Vena : Tidak meningkat

KGB : Tidak teraba

3. Dada

a. Dinding Dada/Paru

Depan

Inspeksi : Bentuk dan gerak simetris

Palpasi : Vokal Fremitus normal, kanan = kiri

Perkusi : Sonor kanan = kiri

Auskultasi : VBS kanan = kiri

Ronkhi -/- Wheezing -/-

Belakang

Inspeksi : Bentuk dan gerak simetris

Palpasi : Vokal Fremitus normal, kanan = kiri

Perkusi : Sonor kanan = kiri

Auskultasi : VBS kanan = kiri

Ronkhi -/- Wheezing -/-

b. Jantung

7

Inspeksi : Ictus cordis tidak terlihat

Palpasi : Ictus cordis teraba

Perkusi : Tidak ada pembesaran

Auskultasi : Murmur sistolik

4. Perut

Inspeksi : Datar

Palpasi : Lembut, NT (-)

Hepar : Teraba, 3 cm bac, tepi tumpul, permukaan rata, konsistensi kenyal.

Lien : Teraba Schuffner 2, ruang Traube terisi

Perkusi : Tympani

Auskultasi : Bising usus (+) normal

5. Genitalia

Jenis Kelamin : Perempuan

Kelainan : Tidak dilakukan pemeriksaan

6. Anggota Gerak

Atas

Sendi : Tidak ada kelainan

Otot : Tidak ada kelainan

Edema : Tidak ditemukan

Palmar Manus : Pucat (+)

Kuku : Pucat (+)

Lymphadenopathy Axiller (-/-)

8

Bawah

Sendi : Tidak ada kelainan

Otot : Tidak ada kelainan

Refleks : Refleks fisiologis (+)

Edema : Tidak ditemukan

Kuku : Pucat (+)

Lymphadenopathy Inguinal : (-/-)

6. Kulit : Pucat pada bibir, telapak tangan dan kaki

7. Susunan Saraf

Tidak dilakukan pemeriksaan

III. PEMERIKSAAN PENUNJANG

A. Laboratorium Rutin

DARAH

4 November 2013Hb 3,0 g/dlEritrosit 1,4 X 1012/LLeukosit 9,3 X 109/LHematokrit 9,5 %Trombosit 294 X 109/ LMCV 69,3 U/3 MCH 21,9 PqMCHC 31,6 % RDW 20,5 %Basofil 1%Eosinofil 2%Segmen 70,4 % Limfosit 20,2% Monosit 3,9 %

URINE

9

Tidak Dilakukan Pemeriksaan

FESES

Tidak Dilakukan Pemeriksaan

B. Laboratorium Khusus

Hasil pemeriksaan elektroforesa hemoglobin pada tahun 2007 menyatakan bahwa

pasien menderita Thalasemia B Mayor.

C. Rontgen

Tidak dilakukan pemeriksaan

D. Lain-lain

Tidak dilakukan pemeriksaan

IV. RESUME

Berdasarkan heteroanamnesis pada tanggal 4 November 2013, didapatkan keterangan

yaitu pasien perempuan berusia 6 tahun 11 bulan datang ke poliklinik anak RS Dustira dengan

pucat. Keluhan pucat disertai lemah badan serta mudah lelah. Pucat juga disertai dengan

pusing dan mata yang terlihat kuning sejak usia 7 bulan. Riwayat keluhan seperti ini

ditemukan pada kedua kakak pasien, serta kedua orang tua pasien yang dinyatakan carrier

thalasemia berdasarkan hasil pemeriksaan.

Pada pemeriksaan fisik ditemukan konjungtiva anemis, telapak tangan, telapak kaki,

dan kuku Os terlihat pucat. Selain itu pada wajah Os tampak batang hidung melesak ke dalam

(facies cooley). Pada abdomen ditemukan hepatomegali 3 cm bac, dan splenomegali yaitu

schuffner 2.

10

Pemeriksaan laboratorium darah rutin ditemukan anemia (Hb: 3,0 g/dL, Eritrosit: 1,4 x

1012/L), hematokrit menurun, MCV,MCH,MCHC normal, dan RDW meningkat.

V. DIAGNOSIS

Diagnosis kerja : Thalasemia β mayor

VI. USULAN PEMERIKSAAN PENUNJANG

- Pemeriksaan darah tepi (SADT)

- Pemeriksaan sumsum tulang

- Fungsi hati (SGOT, SGPT)

- Foto Thoraks dan EKG

VII. TATA LAKSANA

- Transfusi PRC 10-15ml/kgBB/bulan hingga kadar Hb>10g/dl

200-300 ml/kgBB/bulan hingga kadar Hb>10g/dl

- Asam Folat 1x1 tab

- vitamin E 1x1 tab

- paracetamol 3x2 cth

IX. PROGNOSIS

Quo ad vitam : ad malam

Quo ad functionam : ad malam

11

X. DISKUSI

Berdasarkan anamnesis yang mendukung ke diagnosis adalah adanya keluhan yang

mengarah pada thalasemia pada penderita yaitu pucat, mudah lelah, mata kuning sejak usia 7

bulan. Adanya riwayat transfusi berulang setiap bulan sejak usia 7 bulan hingga saat ini

sebanyak 52 kali. Adanya riwayat keluarga yang menderita thalasemia yaitu kedua kakak

pasien yang menderita thalasemia dan kedua orang tuanya yang merupakan carrier

thalasemia. Thalasemia adalah kelainan dalam produksi rantai globin pada hemoglobin

sehingga terjadi penurunan kuantitas produksi hemoglobin. Manifestasi klinis yang sering

muncul yaitu pucat, mudah lelah, pusing, mata berkunang-kunang dan pembesaran limpa.

Thalasemia merupakan penyakit genetik dimana apabila kedua orangtuanya carrier, maka

keturunannya 25% sehat, 25% menderita thalasemia mayor, dan 50% carrier.

Berdasarkan hasil pemeriksaan fisik ditemukan konjungtiva anemis, telapak tangan,

telapak kaki dan kuku yang tampak pucat disebabkan karena adanya gangguan kelainan

sintesis rantai beta globin yang menyebabkan ketidakseimbangan produksi rantai globin.

Globin merupakan komponen penyusun hemoglobin yang berfungsi untuk mengikat oksigen

ke seluruh tubuh sehingga hemoglobin tidak terbentuk dengan jumlah semestinya, dan tidak

berfungsi dengan baik sehingga terjadi hipoksia jaringan dan mengakibatkan pasien tampak

pucat/anemis. Pasien mengeluhkan mudah lelah dan lemah badan diakibatkan berkurangnya

oksigenasi jaringan.

Sklera ikterik pada pasien disebabkan karena pada thalasemia terjadi eritropoiesis yang

tidak efektif akibat produksi rantai globin yang rendah sehingga terjadi percepatan

12

penghancuran eritrosit. Hemoglobin yang dipecah mengalami peningkatan, bilirubin yang

dihasilkan meningkat, sehingga timbul ikterik terutama pada sklera.

Pada wajah pasien tampak batang hidung melesak ke dalam (facies cooley) karena

proses eritropoiesis yang tidak efektif, kerusakan eritrosit secara cepat atau penurunan

oksigenasi darah arteri yang menyebabkan hyperplasia hebat pada eritroid sumsum tulang

kemudian menyebabkan ekspansi massif sumsum tulang terutama pada tulang wajah dan

cranium, deformitas tulang, perubahan bentuk wajah, penonjolan tulang tengkorak,

pertumbuhan bertambah pada tulang maksila. Sehingga terbentuk wajah mongoloid, dengan

hidung yang melesak (facies cooley).

Pada abdomen ditemukan organomegali yaitu hepatomegali 3 cm bac dan splenomegali

schuffner 2. Hepatomegali dan splenomegali terjadi karena penumpukan besi di organ akibat

pemecahan eritrosit yang berlangsung cepat, karena bekerja terlalu keras dalam

membersihkan sel darah yang rusak inilah maka terjadi pembesaran organ. Hepatomegali dan

splenomegali merupakan salah satu tanda dari anemia hemolitik. Splen secara normal

bertugas menghancurkan eritrosit tua dan eritrosit yang sudah tidak berfungsi sehingga dapat

melepaskan hemoglobin yang akan dimetabolisme menjadi bilirubin di hati atau hepar,

sebagian menjadi reservoir cadangan eritrosit, sintesis limfosit dan sel plasma dalam system

imun. Adanya hemolisis menyebabkan proses perombakan eritrosit secara cepat. Eritrosit

abnormal cepat dihancurkan oleh limpa dan hati dengan bantuan makrofag sehingga semakin

banyak eritrosit abnormal, maka kerja limpa dan hati akan semakin berat menyebabkan

splenomegali dan hepatomegali.

Pemeriksaan laboratorium darah rutin ditemukan Hb: 3,0 g/dL menurun, jumlah eritrosit:

1,4 x 1012/L menurun, hematokrit menurun karena mutasi gen globin yang mengakibatkan

produksi rantai globin berkurang. Hal tersebut menimbulkan berkurangnya hemoglobin,

sehingga mengakibatkan eritrosit mudah rusak atau umurnya lebih pendek dan hematokrit pun

13

menjadi ikut turun. RDW adalah gambaran distribusi sel darah merah, RDW yang meningkat

mengindikasikan adanya perbedaan atau variasi ukuran eritrosit yang heterogen.

14