PowerPoint Presentation

THALASsEMIAIzzatul mudzakirahDEFINISIThalasemia adalah suatu kelainan genetik yang sangat beraneka ragam yang ditandai oleh penurunan sintesis rantai atau dari globin.ETIOLOGIKetidakseimbangan pembuatan rantai asam amino yang membentuk hemoglobin yang dikandung oleh sel darah merahMutasi genFaktor keturunan (genetik)

EPIDEMIOLOGIPenyebaran penyakit ini mulai dari Mediterania, Timur Tengah, Anak Benua (sub-continent) India dan Burma, serta di daerah sepanjang garis antara Cina bagian selatan, Thailand, semenanjung Malaysia, kepulauan Pasifik dan Indonesia.Daerah-daerah tersebut lazim disebut daerah sabuk thalassemia, dengan kisaran prevalen thalasemia sebesar 2,515%. WHO pada tahun 1994 menyatakan bahwa tidak kurang dari 250 juta penduduk dunia, yang meliputi 4,5% dari total penduduk dunia adalah pembawa sifat (bentuk heterozigot).KLASIFIKASI THALASEMIAThalasemia Silent carrier thalasemia-Trait thalasemia-Penyakit Hb HThalassemia- mayorManajemen neonatus agresif juga nantinya akan sangat bergantung dengan transfusi

Thalassemia Silent carrier thalassemia-Trait thalassemia-Thalassemia intermediaThalassemia- homozigot (Anemia Cooley, Thalassemia Mayor)

PATOFISIOLOGI

MANIFESTASI KLINISPucat dan penampilan lesuNafsu makan menurunUrin akan menjadi lebih pekatKulit berwarna kekuninganPembesaran limpa dan hatiMemperlambat pertumbuhan dan pubertasTulang dapat menjadi rapuh dan mudah patah

DIAGNOSIS & DIAGNOSIS BANDING THALASSEMIADiagnosisAnamnesisPemeriksaan fisikPucatBentuk muka mongoloid (facies Cooley)Dapat ditemukan ikterusGangguan pertumbuhanSplenomegali dan hepatomegali yang menyebabkan perut membesarPemeriksaan penunjangHematologiHapusan darah tepiElektroforesis HbkimiaDIAGNOSIS BANDING

TATALAKSANAPengobatan thalassemia bergantung pada jenis dan tingkat keparahan dari gangguan:Transfusi darahTerapi khelasi besi (Iron Chelation)DeferoxamineDeferasiroxSuplemen Asam FolatTransplantasi sumsum ulang belakang (Bone Marrow Transplantation)splenektomi

KOMPLIKASIJantung dan liver diseaseInfeksiOsteoporosis PENCEGAHANSkrining pembawa sifat dapat dilakukan secara:ProspektifRetrospektifKonsultasi genetikDiagnosis prenatal meliputi:Pendekatan retrospektifPendekatan prospektifPROGNOSISPada umumnya kasus penyakit HbH mempunyai prognosis baik, jarang memerlukan transfusi darah/ splenektomi dan dapat hidup biasa.Thalassemia 1 dan thalassemia 2 dengan fenotip yang normal pada umumnya juga mempunyai prognosis baik dan tidak memerlukan pengobatan khusus.Thalassemia homozigot umumnya meninggal pada usia muda dan jarang mencapai usia dekade 3, walaupun digunakan antibiotik untuk mencegah infeksi dan pemberian chelating agents (desteral) untuk mengurangi hemosiderosis.