Hubungan Penyakit Thalasemia β dengan Ekspresi Gen

8/18/2019 Hubungan Penyakit Thalasemia β dengan Ekspresi Gen

1/17

Regita Tanara

102015121 / F1

HUBUNGAN PENYAKIT THALASEMIA Β

ENGAN EKSPRESI GEN


2/17

SKENARI!

Se"rang ana# $er%&%r ' ta(%n )engan #%*it $er+arna ,%-at )an

&enga*a&i ane&ia )engan ,er%t &e&$e.ar )i$a+a "*e( i$%na #e

)"#ter Sete*a( &e*a#%#an ,e&eri#.aan )ar(a ana# ter.e$%t

)inata#an &en)erita ta*a.e&ia "*e( )"#ter Ta*a.e&ia

&er%,a#an ,ena#it geneti# ang )i.e$a$#an "*e( #e*ainan gen

g*"$in .e(ingga ,r")%#.i ,r"tein (e&"g*"$in &en%r%n


3/17

IENTIFIKASI ISTILAH YANG TIAK IKETAHUI

• Thalasemia β

Gangg%an .inte.i. rantai g*"$in ang &enga#i$at#an ,r")%#.i rantai g*"$in $er#%rang

ata% ti)a# a)a ,ena#it geneti# re.e.i3 a%t"."&a* ,a)a #r"&"."& n"&"r 11

• Gen Globin

Bagian )ari .e#e*"&,"# gen ang ter*eta# ,a)a #r"&"."& 11 4USU In.titi%ti"na* Re,".it"r

• Anemia

Ber#%rangna 6%&*a( .e* )ara( &era( ata% #an)%ngan (e&"g*"$in )i)a*a& )ara(

He&"g*"$in 4H$ a)a*a( .%at% .ena+a ,r"tein ,e&$a+a "#.igen )i)a*a& .e* )ara( &era(

Se* )ara( &era( )i ,r")%#.i )i .%&.%& t%*ang 4,ena#itane&ia-"&

• Hemoglobin

&eta*",r"tein 4,r"tein ang &engan)%ng 7at $e.i )i )a*a& .e* )ara( &era( ang $er3%ng.i

.e$agai ,engang#%t "#.igen )ari ,ar%8,ar% #e .e*%r%( t%$%( ,a)a &a&a*ia )an (e+an

*ainna


4/17

RUMUSAN MASALAH

Menga,a .e"rang ana# )a,at &en)erita ,ena#it

t(a*a.e&ia 9


5/17

SASARAN PEMBELA:ARAN

• Ma(a.i.+a )a,at &engerti ,ene$a$ ,ena#it t(a*a.e&ia

• Ma(a.i.+a )a,at &engerti ,r".e. .inte.i. ,r"tein


6/17

MIN MAP

T(a*a.e&ia Penyebab:

Hereditas (hukum

mendel), DNA, Gen,

Kromosom

Proses:

intesis !rotein


7/17

HIP!TESIS

Se"rang ana# &en)erita ,ena#it t(a*a.e&ia ang

&er%,a#an ,ena#it geneti#


8/17


9/17

THALASEMIA Β

Ter6a)i #eti#a .at% ata% #e)%a gen &enga*a&i ;aria.i

• :i#a .a*a( .at% gen )i,engar%(i .e.e"rang a#an &en6a)i -arrier )an

&en)erita ane&ia ringan K"n)i.i ini )i.e$%t t(a**a.e&ia trait/$eta

t(a*a..e&ia &in"r

•:i#a #e)%a gen )i,engar%(i .e.e"rang a#an &en)erita ane&ia .e)ang4t(a*a..e&ia $eta inter&e)ia ata% ane&ia


10/17

THALASEMIA B

:i#a )%a "rang t%a )engan $eta t(a*a..e&ia trait 4-arrier. &e&,%nai .e"rang

$ai .a*a( .at% )ari tiga (a* )a,at ter6a)i>

• Bai $i.a &eneri&a )%a gen n"r&a* 4 .at% )ari &a.ing8&a.ing "rangt%a

)an &e&,%nai )ara( n"r&a* 4 25 ?

•Bai $i.a &eneri&a .at% gen n"r&a* )an .at% ;arian gen )ari "rangt%a angt(a*a..e&ia trait 4 50 ,er.en

Bai $i.a &eneri&a )%a gen t(a*a..e&ia 4 .at% )ari &a.ing8&a.ing "rangt%a

)an &en)erita ,ena#it $ent%# .e)ang .a&,ai $erat 425 ,er.en


11/17


12/17


13/17


14/17

FAKT!R

H%$%ngan antara .inte.i. ,r"tein )engan e#.,re.i gen>

a*a& (a* ini ,r"tein ter$%at )ari .at%an $*"# &en%6% .at% .et ang

ra,i S%.%nan ini )i.e$%t )engan )eretan a.a& a&in" Ba(#an

a)a $eraga& -ara )i&ana )eretan ter.e$%t )a,at )i#"&$ina.i#an


15/17

KESIMPULAN

Ta*a.e&ia a)a*a( &er%,a#an ,ena#it geneti# ang )ia#i$at#an

#arena 3a#t"r geneti# ata% #et%r%nan ang $era.a* )ari ,r".e.

.inte.i. ,r"tein Ta*a.e&ia )a,at )i$e)a#an &en6a)i ta*a.e&ia

a*,(a $eta ga&&a )an )e*ta Pa)a ta*a.e&ia $eta ter6a)i #eti#a

.at% ata% #e)%a gen &enga*&i ;aria.i@a*a%,%n a)a $e$era,a-ara %nt%# &en-ega( ta*a.e&ia ta*a.e&ia ti)a# )a,at )i"$ati


16/17

AFTAR PUSTAKA

• Kar&ana ! Gra3in)" &e)ia ,rata&a 2012

• S%r"(%)"" P Ka,ita .e*e#ta> i*&% #e)"#teran &"*e#%*er :a#arta> Sag%ng .et" 2011

• H"33$ran) A an) Pettit :E 42001 Geneti- i"r)er. "3 Hae&"g*"$in In:H"33$ran) A an) Pettit :E

4e). Gra&e)ia 2011

•

Per&"n" B Ugra.ena IG A Mia Ta*a.e&ia "#ag$ %& 'lmu Kesehatan Anak, &akultasKedokteran NA' urabaya, +++Pe)iatri#-"& 2 :an%ari 201'

• Pag"n RA A)a& MP Ar)inger HH et a* e)it"r. Seatt*e 4@A> Uni;er.it "3 @a.(ingt"n Seatt*e

1DD8201' Beta8T(a*a..e&ia i%n)%( )ari (tt,>//+++n-$in*&ni(g";/$""#./NBK12'/ 2 :an%ari

201'

• Ganie RA T(a*a..e&ia> ,er&a.a*a(an )an ,enangananna Uni;er.ita. .%&atera %tara 2012

• ar*ing THALASSEMIA Unite) .tate. "3 a&eri-a +++)a;i))ar*ingin3" 2 :an%ari 201'

• Agr"te#n"*"gi ,%.at in3" ,ertanian H%$%ngan Antara Sinte.i. Pr"tein )engan E#.,re.i Gen

(tt,.>//agr"te#n"*"gi+e$i)/(%$%ngan8antara8.inte.i.8,r"tein8)engan8e#.,re.i8gen/ )ia#.e. 2

:an%ari 201'

http://www.pediatrik.com/http://www.daviddarling.info/encyclopedia/H/hemoglobin.htmlhttp://www.daviddarling.info/encyclopedia/H/hemoglobin.htmlhttp://www.pediatrik.com/


17/17

TERIMA KASIH

Hubungan Penyakit Thalasemia β dengan Ekspresi Gen

Documents

Transcript of Hubungan Penyakit Thalasemia β dengan Ekspresi Gen