CONVULSIILE ŞI EPILEPSIILE

Termenul de epilepsie derivă din cuvântul grecesc ,,επιλαμβανειν” care înseamnă „a fi luat prin surprindere” şi indică o modalitate de reacţie a creierului la stimuli foarte variaţi ce se traduce clinic prin crize cu debut brutal şi neaşteptat.

Criza epileptică este definită ca fiind un episod brusc şi stereotip cu modificări în activitatea motorie, comportamentală, senzitivo-senzorială, emoţională şi deseori a conştienţei, datorat unei descărcări electro-chimice anormale la nivel cerebral.

Epilepsia este o boală cerebrală cronică de etiologie variată, definită de prezenţa crizelor de natură sigur epileptică şi de criteriul evolutiv, constituit din tendinţa acestora de a se repeta în absenţa factorilor declanşatori cunoscuţi la intervale variabile.

Trebuie menţionat că epilepsia nu este sinonimă cu crizele epileptice care pot reprezenta simptomul unei afecţiuni generale, metabolice, locale neurologice, etc.

Crizele provocate de o patologie cerebrală acută sau triggeri extracerebrali, cât şi apariţia lor ce apar la un individ normal ca răspuns la anumiţi factori declanşatori sunt denumite ocazionale sau accidentale: convulsii febrile simple sau complicate; convulsii ce survin la debutul unor afecţiuni ale SNC (meningite, encefalite); convulsii din anomalii metabolice tranzitorii: hipo- hiperNa, hipoCa, hipoMg, hipoglicemie, hipoxie; convulsii din intoxicaţii medicamentoase sau cu substanţe menajere.

Sindromul epileptic este o entitate nosologică caracterizată prin particularităţi clinice cvasiconstante privind tipul de criză, etiologia, caracteristicile EEG, vârsta de debut, prognosticul, răspunsul la tratament, etc.

Sindromul epileptic benign este caracterizat de prezenţa crizelor epileptice ce sunt uşor de tratat sau care nu necesită tratament şi care se remit fără sechele.

Sindromul epileptic idiopatic considerat a fi genetic şi de obicei dependent de vârstă, este un sindrom ce constă numai din epilepsie, fără leziuni structurale cerebrale şi fără alte semne sau simptome neurologice.

Sindromul epileptic simptomatic este un sindrom în care crizele epileptice sunt rezultatul unei leziuni difuze sau focale, evolutive sau fixe a SNC, obiectivată clinic printr-un deficit neurologic şi biologic printr-o anomalie evidenţiabilă neuroimagistic.

Encefalopatia epileptică este definită ca o condiţie în care deteriorarea cognitivă, senzorială şi/sau motorie este considerată o consecinţă a activităţii epileptice.

EpidemiologiePrevalenţa epilepsiilor în rândul populaţiei pediatrice este de 4-6 cazuri/1000 copii. Incidenţa este cuprinsă între 50-100 cazuri noi la 100000 locuitori pe an.Studiul incidenţei sindroamelor epileptice arată că epilepsia absenţă a copilului reprezintă 10-

15% din cazurile de epilepsie; epilepsia mioclonică juvenilă 5%, epilepsia benignă rolandică şi variantele ei 10% din totalul epilepsiilor. Etiologia epilepsiilor este multifactorială, factorii genetici intricându-se cu cei dobândiţi. Preponderenţa factorilor genetici sau a celor dobândiţi determină deseori caracterul idiopatic sau simptomatic al epilepsiei.

Etiologia epilepsiilor este strâns legată de vârstă (tabel 1). Clasificarea internaţională a crizelor epileptice sugerată iniţial de Gastaut în 1970 şi

modificată de International League Against Epilepsy (ILAE) în 1981 realizează pe baza criteriilor electroclinice o separare netă între crizele parţiale şi generalizate (tabel 2).

24

Tabelul 1. Etiologia crizelor/epilepsiilor în raport cu vârsta.Perioada antenatală displazii şi tulburări de migrare neuronală malformaţii cerebrale majore accidente vasculare intrauterine infecţii intrauterine (inclusiv HIV) intoxicaţii medicamentoase materno- fetale

Perioada neonatală neuroinfecţii tulburări metabolice (hipoglicemie, hipoCa) anoxii sau hemoragii intracraniene la naştere malformaţii cerebrale majore

La copii mici convulsii febrile boli ereditare metabolice, boli degenerative neuroinfecţii displazii corticale

La copii mari /adolescenţi sindroame genetice/idiopatice boli degenerative, tumori traumatisme cranio-cerebrale scleroză temporală mesială

Tabelul 2. Clasificarea ILAE a crizelor epileptice (Epilepsia 1981; 22:489-501).

I .CRIZELE PARŢIALE (FOCALE sau LOCALE): sunt cele la care semnele clinice şi EEG indică activarea unui sector neuronal limitat al unei emisfere cerebrale.Crize parţiale simple (CPS): fără pierderea cunoştinţei:1.Cu simptome motorii: focale jacksoniene, versive, posturale, fonatorii, afazice, operculare;2.Cu simptome somatosenzoriale sau senzoriale speciale: somatosenzitive jacksoniene, vizuale, auditive, olfactive, gustative, vertiginoase.3.Cu simptome vegetative: senzaţii epigastrice, paloare, hiperhidroză, piloerecţie, midriază.4.Cu simptome psihice (se manifestă rar fără alterarea conştienţei): psihosenzoriale, cognitive (dismnezice–dreamy state, crize ideaţionale), afective (anxietate, euforie, depresie paroxistică).Crize parţiale complexe (CPC) cu alterarea conştienţei, însoţite de descărcări EEG unilaterale sau mai frecvent bilaterale, difuze sau focale, în regiunile temporale sau fronto-temporale.● Cu debut parţial simplu urmat de alterarea conştienţei:- fără alte caractere- cu caracteristicile 1-4 ale CPS- cu automatisme● Cu pierderea conştienţei de la debut:- fără alte caractere - cu caracteristicile 1-4 ale CPS- cu automatismeCrize parţiale cu generalizare secundară:Crize parţiale simple ce evoluează către CGTCCrize parţiale complexe ce evoluează către CGTCCrize parţiale simple ce evoluează către CPC şi ulterior către CGTC II. CRIZELE GENERALIZATE (convulsivante şi neconvulsivante) sunt cele în care semiologia electro-clinică de la debut indică implicarea ambelor emisfere; conştienţa este tulburată, manifestările motorii sunt bilaterale.Absenţe tipice: suspendarea bruscă a conştienţei cu durată 5-15 s; EEG - paroxisme de CVU 3/s, generalizate, sincrone, cu debut şi sfârşit brusc pe un traseu de fond normal.

25

Absenţe atipice: (mioclonice, atonice, însoţite de automatisme, hipertonice cu manifestări vegetative) cu debut şi/sau oprire progresivă a crizei, durată 20-60 s, semne asociate; EEG aspect heterogen (CVU lente, neregulate, sub 3c/s, cu debut şi sfârşit lent pe un traseu de fond anormal)● Crize mioclonice. Secuse musculare masive, scurte, bilaterale a membrelor şi trunchiului însoţite de descărcări polivârf-undă sincrone cu secusele musculare.● Crize clonice. Secuse clonice, bilaterale cu durată variabilă; EEG – descărcări vârf-undă şi polivârf-undă neregulate.● Crize tonice. Contracţie musculară susţinută, difuză, însoţită de pierderea conştienţei şi tulburări vegetative; EEG – ritm recrutant 10c/s.● Crize tonico-clonice. Debutează brusc prin pierderea conştienţei urmată de faza tonică, clonică şi postcritică, însoţite de ritm ≥ 10c/s cu o scădere a frecvenţei şi creşterea amplitudinii în timpul fazei tonice întreruptă de unde lente în faza clonică.● Crize atonice. Caracterizate prin pierderea conştienţei şi a tonusului muscular, de durată variabilă; EEG descărcare generalizată sincronă de unde lente sinusoidale şi CVUIII. CRIZE EPILEPTICE NECLASIFICABILEInclud toate crizele care nu pot fi clasificate din cauza datelor incomplete sau care nu concordă cu clasificarea prezentată, cum ar fi de exemplu unele crize neonatale.

Monitorizarea video-EEG care permite cunoaşterea cu precizie a tipului de criză şi corelarea cu substratul patogenic a dus la definirea sindroamelor epileptice. Etiopatogenic sindroamele epileptice sunt primare sau idiopatice (survin independent de orice leziune cerebrală), secundare sau simptomatice (apar la pacienţii cu boli cerebrale structurale) şi criptogenice (produse de o patologie presupusă, dar nedemonstrată). Gradul de maturaţie cerebrală condiţionează modelele electroclinice care sunt tipice pentru o anumită vârstă. Există astfel epilepsia perioadei neonatale (0-28 zile), epilepsia sugarului (1-12 luni), epilepsia copilului între 1-12 ani şi adolescentului (13-18 ani) – tabel 3.

Tabelul 3. Clasificarea sindroamelor epileptice pediatrice după vârsta de debut.Sindroame epileptice neonatale

Crize neonatale benigne (,,de ziua a 5-a”)Crize neonatale familiale benigneEncefalopatie mioclonică precoce (s. Aicardi)Status epileptic idiopatic severEncefalopatie epileptică infantilă precoce cu ,,suppression burst” (s. Ohtahara)

Sindroame epileptice la sugar şi copil micSindromul WestCrizele parţiale migratorii ale sugarului

Epilepsia mioclonică benignă a sugarului Epilepsia mioclonică severă (s. Dravet)Sindromul hemiconvulsie-hemiplegie-epilepsie (s. HHE)Epilepsia mioclonică (status mioclonic) în encefalopatii nonprogresiveEpilepsia mioclonică reflexăEpilepsia cu crize mioclonic-astatice (s. Doose)Crizele epileptice cauzate de erori înnăscute de metabolismSindromul Lennox-Gastaut Crizele febrile

26

Sindroame epileptice la copil şi adolescentEpilepsia benignă cu vârfuri centro-temporale (rolandică)Epilepsia benignă occipitală cu debut precoce (tip Panayiotopoulos)Epilepsia occipitală a copilului cu debut tardiv (tip Gastaut)Epilepsia benignă psihomotorieEpilepsia benignă cu potenţiale evocate somato-senzorialeEpilepsia absenţă a copiluluiEpilepsia cu absenţe miocloniceEpilepsia absenţă cu mioclonii palpebrale (s. Jeavons)Epilepsia absenţă cu mioclonii periorale (s. Panayiotopoulos) Sindromul Landau-KleffnerStatusul epileptic electric în timpul somnului lent (altul decât Landau-Kleffner)Epilepsiile generalizate idiopatice cu fenotipuri variabile

Epilepsia absenţă juvenilăEpilepsia mioclonică juvenilăEpilepsia cu crize tonico-clonice generalizate

Epilepsiile mioclonice progresiveEpilepsiile reflexeEpilepsia de lob frontal nocturnă autosomal dominantăEpilepsiile familiale de lob temporalEpilepsiile generalizate cu crize febrile plusEpilepsiile focale simptomatice

Epilepsii limbice Epilepsia de lob temporal mesial cu scleroză hipocampicăEpilepsia de lob temporal definită prin etiologii specifice Epilepsii neocorticale

Sindromul Rasmussen Alte tipuri definite prin localizare şi etiologie

Propunerea pentru noua clasificare a sindroamelor epileptice este publicată ca raport al ILAE în Epilepsia 42 (6):796-803;2001.

Crizele şi sindroamele epileptice trebuie descrise şi clasificate după un model ce are în vedere următoarele aspecte practice în stabilirea diagnosticului de epilepsie:

1. la unii pacienţi nu este posibil precizarea unui diagnostic de sindrom recunoscut;2. tipurile de crize şi sindroame se transformă odată cu obţinerea de noi informaţii;3. descrierea completă a fenomenologiei ictale nu este întotdeauna necesară; 4. schemele de clasificare trebuie elaborate pentru diferite scopuri specifice (necesităţi de

comunicare şi didactice, investigaţii epidemiologice, selectarea cazurilor ce necesită intervenţie chirurgicală, caracterizări genetice, etc.).

Schema de diagnostic cuprinde 5 Axe necesare stabilirii diagnosticului şi terapiei. Axa 1 cuprinde fenomenul ictal aşa cum este prezentat în Glosarul de Terminologie Ictală

Descriptivă. Axa 2 cuprinde tipul de crize din Lista de Crize Epileptice cu specificarea localizării

cerebrale şi factorilor precipitanţi când sunt cunoscuţi. Axa 3 cuprinde precizarea sindromului din Lista de Sindroame Epileptice. Axa 4 cuprinde etiologia din Clasificarea bolilor frecvent asociate cu crize epileptice sau cu

sindroame epileptice şi dacă este posibil precizarea defectului genetic. Axa 5 conţine specificarea gradului de degradare cognitivă cauzată de epilepsie.

27

1. SINDROAME EPILEPTICE PARŢIALE

1.1.Sindroamele epileptice parţiale idiopatice sunt sindroame benigne de etiologie genetică care debutează numai în copilărie (> 18 luni), caracterizate prin dezvoltare neuropsihică normală, lipsa unei patologii de fond, răspuns la medicaţie şi prognostic bun.

Epilepsia benignă a copilului cu vârfuri centro-temporale reprezintă 1/4 din epilepsiile copilului şi 3/4 din epilepsiile focale benigne şi se caracterizează prin:

-debut al crizelor între 3-13 ani (7-10 ani) mai ales la băieţi; -crize parţiale motorii simple ca manifestare epileptică prevalentă în majoritatea cazurilor (70-

80%) sau alternând cu crize generalizate în 20-30% din cazuri;-vârfuri centro-temporale tipic activate de somn pe un traseu EEG de fond normal;-absenţa anomaliilor neurologice sau mentale înainte şi în timpul perioadei de activitate

convulsivantă.Crizele în principal de tip motor (hemifaciale, facio-brahiale) şi mai rar de tip senzitivo-motor implică un hemifacies, orofaringele sau se pot extinde la MS homolateral. Prezenţa paresteziilor orale este un element caracteristic. Incapacitatea de a vorbi este frecventă chiar dacă copilul este conştient, el emite doar sunete nearticulate. Crizele apar întotdeauna noaptea, crizele diurne fiind corelate cu perioadele de somnolenţă.

Pattern-ul EEG intercritic tipic constă în paroxisme de vârfuri sau mai frecvent de unde ascuţite de mare amplitudine 50-300μV, bi/trifazice, izolate sau urmate de undă lentă localizată în regiunea centrală a emisferului controlateral crizei, exagerate de somn. Anomaliile EEG variază în timp şi pot să dispară sau să reapară neaşteptat, să-şi modifice localizarea, ceea ce pledează pentru originea funcţională a epilepsiei rolandice.

Explorările neuroimagistice sunt negative.Diagnosticul pozitiv este uşor în prezenţa anomaliilor electroclinice descrise.Diagnosticul diferenţial trebuie făcut cu crizele generalizate tonico-clonice (CGTC) nocturne

fără semiologie focală (EEG de somn) şi epilepsia de lob temporal în care sunt prezente tulburările de conştienţă şi automatismele.

Evoluţia este favorabilă, de regulă vindecarea survine înaintea vârstei de 16 ani. Prognosticul global privind succesele şcolare şi activitatea profesională ulterioară este bun.

Tratament. Crizele foarte rare nu necesită tratament dat fiind natura benignă a afecţiunii. Medicamentele antiepileptice (MAE) de elecţie sunt Depakine (VPA) 20mg/kg/zi şi Carbamazepina (CBZ) 15-20mg/kg/zi pentru o durată de circa 2 ani de la ultima criză. În formele cu debut precoce terapia va fi menţinută până la vârsta de 8-10 ani, chiar dacă bolnavul este complet fără crize.

Epilepsia benignă cu vârfuri occipitale (EBO) este un sindrom epileptic relativ rar. Anamneza familială este pozitivă pentru epilepsie în 47% din cazuri.

Crizele parţiale de obicei cu semiologie vizuală (amauroză, halucinaţii vizuale elementare, iluzii vizuale) pot rămâne un fenomen izolat sau pot fi urmate de manifestări hemisenzoriale, hemimotorii, psihomotorii. Propagarea descărcării epileptice poate da naştere la crize parţiale complexe (19%) sau CGTC (8%). La 1/3 din bolnavi criza este urmată de cefalee intensă şi prelungită cu caracter de hemicranie.

În noua propunere de clasificare a epilepsiilor, EBO cuprinde două tipuri clinice: 1.EBO cu debut precoce (tip Panayiotopoulos) caracterizată prin crize rare, halucinaţii vizuale elementare/complexe, devierea tonică a GO şi fenomene autonome; 2.EBO cu debut tardiv (tip Gastaut) caracterizată prin crize frecvente cu modificarea conştienţei, halucinaţii vizuale, uneori generalizare secundară şi cefalee postictală.

EEG intercritic relevă pe o activitate de fond normală paroxisme de complexe vârf-undă (CVU) de amplitudine mare (200-300μV) de 2-3 Hz în regiunea occipitală sau occipito-parieto-temporală, sincrone sau asincrone, tipic atenuate la deschiderea ochilor.

28

Diagnosticul diferenţial va lua în discuţie: epilepsia temporală în care focarul EEG localizat temporal nu este reactiv la deschiderea ochilor; hemicrania bazilară cu anomalii EEG în care simptomele hemicranice sunt secundare interesării trunchiului cerebral; epilepsiile de lob occipital în care semiologia critică poate fi de tip parţial (focarul EEG nu reacţionează la închiderea ochilor, CT-scan relevă leziunea occipitală).

Tratamentul constă în monoterapie cu VPA, CBZ, Benzodiazepine (BZD).Prognosticul este în general bun, crizele dispar la adolescenţă.

1.2. Sindroamele epileptice parţiale simptomatice se caracterizează prin etiologie lezională, debut la orice vârstă cu semiologie critică variabilă în relaţie cu funcţiile specifice ariei corticale implicate (motorie, vizuală, limbică, etc.). EEG relevă anomalii epileptiforme focale (vârfuri sau unde rapide) sau poate fi normal. Prognosticul este variabil dacă se exclud formele simptomatice prin leziuni evolutive. Crizele pot fi controlate de terapie, dar în 30-40% din cazuri sunt farmacorezistente. Factorii de prognostic negativ identificaţi la pacienţii cu evoluţie nefavorabilă sunt: prezenţa deficitelor neurologice sau psihice, debutul precoce, frecvenţa crescută a crizelor la debut, prezenţa crizelor cu semiologie complexă, asocierea mai multor tipuri de crize.Grupul epilepsiilor parţiale simptomatice cuprind pe lângă epilepsiile lobare (frontale, temporale, parietale, occipitale) epilepsia parţială continuă şi epilepsiile parţiale reflexe.

Epilepsia parţială continuă a copilului - sindromul Rasmussen (SR) ocupă primul loc între cauzele de epilepsie intratabilă. SR este o encefalopatie subacută sau cronică focală, progresivă caracterizată prin: apariţia epilepsiei parţiale continue; hemipareză lent progresivă şi afectare mentală; atrofie emisferică progresivă.

Etiopatogenia este incomplet elucidată, cel mai probabil mecanism fiind cel al unei infecţii virale (CMV, VEB, herpes virus) care declanşează un răspuns imun anormal.

Anatomo-patologic aspectul este de encefalită cronică focală cu scleroză secundară. Clinic SR debutează între 1-15 ani la un copil anterior normal. Simptomul iniţial este o criză

parţială cu sau fără generalizare secundară, uneori debutul fiind brutal prin status epileptic (SE). Miocloniile continue adesea însoţite de crize jacksoniene, CPC şi generalizate probabil secundar persistă pe tot parcursul bolii şi sunt în general rezistente la MAE. După o perioadă de 3 luni-10 ani apare hemipareza spastică cu deteriorarea mersului şi pierderea funcţiei MS. În 85% din cazuri se asociază retardul mental sever şi alte deficite (hemianopsie, disfazie, pierderea funcţiei senzoriale).EEG prezintă activitate delta polimorfă, descărcări focale de vârfuri, uneori periodice.Examenele neuroimagistice relevă atrofia unui emisfer cerebral (inconstant).

Diagnosticul diferenţial include tremorul, mişcările involuntare extrapiramidale, miocloniile de origine noncorticală, afecţiunile ce implică o emisferă cerebrală (scleroza tuberoasă, porencefalia, sindromul Sturge-Weber, displazia corticală).

Tratamentul cu MAE este nesatisfăcător; alte terapii includ imunosupresoare, antivirale, plasmafereză, α–interferon, tratament neurochirurgical (hemisferectomie).

2. SINDROAME EPILEPTICE GENERALIZATE

2.1. Sindroame epileptice generalizate idiopatice Epilepsia absenţă a copilului (EAC) debutează între 3-12 ani (6-7 ani) prevalent la copiii

de sex feminin anterior normali, cu istoric de convulsii febrile, fără semne de atingere cerebrală. EAC are o puternică predispoziţie genetică având transmitere AD.

Clinic se caracterizează prin absenţe de toate tipurile cu excepţia celor mioclonice, frecvente (câteva sute pe zi) mai ales dimineaţa după trezire, asociate obişnuit cu fenomene vegetative (midriază, salivaţie, sudoraţie, paloare, bradicardie, incontinenţă urinară) şi conştienţă alterată în grade diferite cu amnezie retrogradă.

29

EEG ictal relevă paroxisme de CVU 3c/s generalizate, simetrice, sincrone cu debut şi sfârşit brusc pe un traseu de fond normal. Hiperpneea şi stimularea luminoasă intermitentă (SLI) favorizează producerea crizelor.

Diagnosticul diferenţial include: absenţele mioclonice caracterizate prin mioclonii localizate la nivelul MS proximal, frecvent asociate cu retard mental şi farmacorezistenţă; absenţele juvenile ce debutează la pubertate şi care se asociază frecvent cu CGTC şi mioclonice cu prognostic mai puţin favorabil; epilepsiile grave cu prognostic rezervat ce au ca manifestare pe lângă absenţe şi alte tipuri de crize.

Tratamentul constă în monoterapie cu VPA, Ethosuximide (ESM), Lamictal (LTG), BZD. Sunt contraindicate CBZ, Fenitoina (PHT) şi Vigabatrinul (GVG).

Prognosticul este favorabil în cazul absenţelor ce debutează între 8-10 ani. 40% pot dezvolta CGTC la adolescenţă.

Epilepsia absenţă juvenilă (EAJ) debutează la pubertate sau adolescenţă.Clinic cuprinde crize tip absenţă asemănătoare EAC, dar cu frecvenţă mai redusă şi de durată mai scurtă, în care contactul nu este complet pierdut; 80% din cazuri asociază CGTC ce apar legate de un factor precipitant (privare de somn, stres).

EEG ictal relevă CVU generalizate 3,5-4 c/s.Tratamentul este identic cu EAC. Prognosticul în EAJ este mai puţin favorabil.

Epilepsia mioclonică juvenilă (EMJ) debutează între 12-18 ani (14 ani), în 40% din cazuri regăsindu-se anamneză familială pozitivă pentru epilepsie.

Clinic miocloniile bilaterale izolate sau multiple predomină la nivelul MS, interesând mai rar MI ceea ce antrenează căderea bolnavului; apar imediat după trezire sau la sfârşitul unei zile obositoare, dar niciodată la adormire. De regulă conştienţa nu este afectată. Privarea de somn este principala cauză precipitantă mai ales în statusul mioclonic. Factorii emoţionali, alcoolul, vizionarea TV, expunerea prelungită la SLI sunt de asemenea factori precipitanţi. CGTC se observă în 85% din cazuri şi constituie adesea motivul consultaţiei medicale, în anamneză regăsindu-se miocloniile sau absenţele scurte ce preced cu luni sau ani CGTC.

EEG critic relevă descărcări de CVU şi polivârf-undă (PVU) de 4-6 c/s generalizate pe un traseu de fond normal. În 40% din cazuri există răspuns fotoconvulsiv. Închiderea ochilor poate precipita la 21% din bolnavi descărcări de PVU chiar dacă nu există corespondent mioclonic clinic.

Examenul neurologic şi statusul mental al pacienţilor cu EMJ sunt normale. Investigaţiile neuroimagistice sunt normale. Diagnosticul diferenţial se face cu: miocloniile hipnagogice (EEG normal); crizele atone

sau tonice scurte (înregistrare video-poligrafică); absenţele mioclonice sau clonice; epilepsiile mioclonice progresive caracterizate prin deteriorare mentală, mioclonii masive la care se asociază alte semne electroclinice.

Evoluţie şi prognostic. EMJ răspunde cel mai bine la tratamentul cu Depakine în monoterapie sau LTG, Topiramat (TPM), dar există o farmacodependenţă mare.

Epilepsia cu crize grand mal de trezire debutează la adolescenţii sau la adulţii tineri de sex feminin cu puternică predispoziţie genetică.

Accesele sunt tipic CGTC ce apar după trezire sau în perioada de relaxare şi sunt facilitate de SLI naturală (reflexele soarelui pe apă sau pe zăpadă, copacii aliniaţi de-a lungul drumului) sau artificială (vizionare TV, orga de lumini), privarea de somn, alcoolul.

În 1/3 cazuri se asociază mioclonii masive, iar în 10% din cazuri crize tip absenţă. EEG intercritic arată CVU generalizate de 4-6 c/s cu mare fotosensibilitate. Diagnosticul diferenţial se va face cu crizele sincopale şi cu atacurile isterice.Evoluţia este relativ benignă, rar fiind semnalat un status epileptic mioclonic. Tratament. VPA, TPM, LTG, PHT în monoterapie sunt curent utilizate în tratament în dozele

cele mai mici posibile, politerapia neavând eficacitate superioară.

30

2.2. Sindroame epileptice generalizate criptogenice sau simptomatice Sindromul West (SW) este cea mai frecventă encefalopatie epileptică cu debut în

majoritatea cazurilor în primul an de viaţă (4-7 luni). Se caracterizează prin triada: spasme infantile, hipsaritmie (variante) şi oprire/regres în dezvoltarea neuropsihomotorie.

Spasmele infantile (SI) sunt contracţii musculare neaşteptate, în general bilaterale şi simetrice ale muşchilor gâtului, trunchiului şi extremităţilor. Crizele cele mai tipice sunt reprezentate de SI în flexie, mai rar în extensie sau combinate ce apar în salve la trezire. În realitate majoritatea pacienţilor cu SW au mai multe tipuri de SI. În momentul contracţiei există o scurtă pierdere de conştienţă, respiraţie neregulată, iar la sfârşitul salvei apar modificări vasomotorii, mişcări oculare anormale, grimase, surâs sau plâns. Unele spasme nu sunt evidente clinic şi sunt demonstrate doar prin înregistrare poligrafică.

EEG intercritic aspect de „hipsaritmie” – activitate dezorganizată bilateral asincronă cu unde lente de amplitudine mare şi descărcări multifocale. În SW lezional apar variante de hipsaritmie: asimetrică sau asociată cu focar iritativ, aspect de „suppression burst”.

Retardul sau deteriorarea psihomotorie este caracteristică SW fiind prezentă în 95% din cazuri, în 5% din cazuri dezvoltarea psihomotorie rămânând normală. În particular sunt compromise achiziţiile statice, coordonarea motorie, interesul faţă de mediu, vivacitatea.

Etiologia SW este dominată de malformaţii cerebrale (agenezie de corp calos, lissencefalie, pahigirie, displazie corticală, hemimegalencefalie), scleroză tuberoasă, neurofibromatoză, sindrom Sturge-Weber, infecţii pre-peri-postnatale (toxoplasmoză, CMV, rubeolă), traumatisme, boli metabolice, stroke, EHI şi cromosomopatii.

Diagnosticul SW este uşor în prezenţa SI în salve şi aspectului EEG tipic. Diagnosticul diferenţial va exclude:

-afecţiuni care pot imita SI: refluxul gastroesofagian sau colicile abdominale din cauza plânsului paroxistic; sindromul Sandifer; hyperekplexia; privirea fixă tonică paroxistică; perioadele de oprire a respiraţiei; spasmus nutans; jactatio capitis.-alte epilepsii mioclonice ale copilăriei: epilepsia mioclonică precoce; mioclonusul benign al copilului mic; crizele tonice din sindromul Lennox-Gastaut (SLG).În cazurile în care SI au debutat după 2 ani este dificilă diferenţierea de SLG şi s. Doose.

Tratamentul trebuie să fie precoce şi agresiv pentru a obţine dispariţia rapidă a SI şi a modifica istoria naturală a bolii. SI sunt în general rezistente la toate antiepilepticele.

Corticoterapia constituie tratamentul de elecţie.● ACTH în doză de 30-150 UI/m2/zi acţionează ca anticonvulsivant şi de asemenea accelerează mielinizarea SNC, scurtând perioada vulnerabilă şi hiperexcitabilă a copilăriei.ACTH retard (Synacten, Cortosyn) 0,03-0,05 mg/kg/zi i.m. se administrează 15-20 zile în doză unică, apoi alternant la 2 zile 1-2 săptămâni, ulterior la 3 zile 2 săptămâni. În caz de insucces sau recădere se poate folosi Hidrocortizon 10-20 mg/kg/zi în 2 administrări 2-3 luni; Prednison 2-3mg/kg/zi. ● BZP sunt considerate anticonvulsivantele cele mai eficiente:

-Clonazepam-CZP (Rivotril - tablete 0,5 mg, 2 mg, fiole 1 mg/2ml) în doză de 0,01-0,03 mg/kg/zi, se va creşte progresiv la 0,1-0,2 mg/kg/zi în 3 doze;

-Nitrazepam-NZP (Mogadon - tablete 2,5 mg, soluţie 0,5%-1 pic= 0,5 mg) în doză de 0,5-1 mg/kg/zi în 2 doze;

-Clobazam-CLB (Frisium - tablete 10 mg) în doză de 0,5-1 mg/kg/zi.● VPA (Depakine – sirop flacoane 150 ml, 57 mg/ml; soluţie 20%, 1ml=200 mg) 30-40 mg/kg/zi este eficient în 55% din SI. ● GVG şi-a demonstrat eficacitatea în SI simptomatice (scleroza tuberoasă) în monoterapie sau în asociere cu ACTH. Vigabatrin (Sabril - tablete 500 mg) se începe cu 40 mg/kg/zi şi se creşte progresiv la 80-100 mg/kg/zi în 2 doze. ● TPM (tablete 25 mg, 50 mg, 100 mg, 200 mg) este un anticonvulsivant puternic ce potenţează acţiunea inhibitorie a GABA. În doză de 2-10 mg/kg/zi poate controla SI cu normalizarea EEG şi recuperarea parţială a dezvoltării psihomotorii.

31

● Imunoglobulinele i.v. 0,3-0,8 g/kg, în doză unică la 2-3 săptămâni se pot asocia MAE. Tratamentul chirurgical s-a dovedit eficace în cazul existenţei unei singure leziuni. Evoluţie

şi prognostic. Evoluţia spontană a SW nu este niciodată favorabilă, prognosticul este sever cu o mortalitate de 5-30%. SI diminuă în timp şi adesea se transformă în alte tipuri de crize. Afectarea psihomotorie obişnuit se agravează, prognosticul intelectual fiind rezervat, 76-95% au retard mental moderat până la sever.

Sindromul Lennox-Gastaut debutează în primii ani de viaţă (1-8 ani). Etiologic SLG este cauzat de tulburări de dezvoltare şi metabolice, encefalite, scleroză

tuberoasă, SW, hipoxie, etc.; în 25% din cazuri etiologia este criptogenă. Clinic se caracterizează prin crize polimorfe: tonice axiale sau globale, atonice, mioclonice,

CGTC, absenţe atipice, deseori status absenţă atipică. Retardul mental precede crizele în 20-60% din cazuri; după 5 ani de la debut 75-93% din bolnavi au retard mental.

EEG este constituit din PVU lentă difuză de 1-2,5 c/s generalizate, anomalii multifocale şi descărcări de ritmuri rapide.

Tratamentul cu MAE, de regulă în politerapie, este ineficient. Prognosticul este foarte rezervat, SLG fiind una din cele mai grave forme de epilepsie.

Epilepsia cu absenţe mioclonice debutează între 2-12 ani cu absenţe asociate cu mioclonii bilaterale, conştienţa este alterată, uneori cu deteriorare mentală.

EEG critic arată descărcări generalizate de vârf-undă de 3 c/s.Tratamentul este parţial eficient, prognosticul fiind rezervat.

2.3. Sindroame epileptice generalizate simptomatice Encefalopatia epileptică infantilă precoce cu „suppression burst” (Ohtahara) este o

formă severă de epilepsie ce debutează în primele zile sau săptămâni de viaţă, cu spasme tonice şi crize parţiale la care se asociază retard psihomotor şi pattern EEG de „suppression burst”. Crizele sunt intratabile, prognosticul fiind grav cu evoluţie spre SW.

Encefalopatia mioclonică precoce debutează în perioada neonatală cu mioclonii eratice, urmate de crize parţiale, mioclonii masive, spasme tonice la care se asociază retard psihomotor. EEG-rafic bufee de CVU lente separate de intervale plate, fără traseu de fond. Prognosticul este întotdeauna grav, decesul apare în primul an de viaţă.

Epilepsiile mioclonice progresive debutează în copilărie/adolescenţă printr-un sindrom mioclonic asociat cu CGTC şi deteriorare mentală progresivă. Ele apar în cadrul unor sindroame malformative sau erori înnăscute de metabolism: ceroid-lipofuscinoze, mioclonusul Baltic şi Mediteranean, encefalopatii mitocondriale, boala Lafora, sialidoze. Tratamentul este ineficient cu prognostic sever.

3. Sindroame epileptice al căror caracter focal sau generalizat nu este determinat Sindromul Dravet (epilepsia mioclonică severă a sugarului) debutează în primul an de

viaţă la un copil anterior normal cu CGTC sau focale, iniţial febrile la care se adaugă retard în dezvoltare, ataxie, sindrom piramidal, deficit cognitiv permanent. EEG iniţial este normal, ulterior apar CVU şi PVU, anomalii focale şi fotosensibilitate precoce. Crizele sunt rezistente la toate MAE, prognosticul este întotdeauna nefavorabil.

Sindromul Landau- Kleffner (SLK) sau afazia epileptică dobândită debutează după 2-4 ani la un copil cu dezvoltare motorie, mentală şi a limbajului anterioară normală. Afazia apare după achiziţia limbajului şi este în general totală şi gravă. Prezenţa parafaziilor, erorilor de sintaxă, stereotipiilor verbale pot orienta eronat diagnosticul către autism sau psihoză. Dificultăţile pot implica şi limbajul scris. În 2/3 din cazuri apar CGTC rare de obicei nocturne. EEG arată vârfuri şi vârf-undă plurifocale instabile în cursul evoluţiei, uneori status vârf-undă în somnul lent. Diferite regimuri terapeutice, inclusiv ACTH şi steroizi, au fost folosite cu eficienţă variabilă. Prognosticul este rezervat.

32

Sindromul cu complexe vârf-undă continue în somnul lent debutează la vârsta şcolară, tabloul clinic asociind crize parţiale şi generalizate în somn şi absenţe atipice în veghe, tulburări comportamentale şi de intelect. EEG arată descărcări de CVU continue care cuprind 85% din durata somnului lent (status electric în somn). Tratamentul are o eficienţă variabilă şi include ACTH, VPA, BZD. Prognosticul este benign.

SINDROAME EPILEPTICE SPECIALE

Convulsiile febrile (CF) sunt prototipul crizelor epileptice ocazionale.CF este definită ca o criză epileptică cu semiologie electroclinică variabilă ce survine în

cursul hiperpirexiei (peste 38,5°C) la un copil cu vârsta cuprinsă între 3 luni - 5 ani, în absenţa unei afecţiuni cerebrale acute sau a altor cauze definite şi care nu a prezentat anterior convulsii afebrile.Prevalenţa CF în primii 5 ani de viaţă este de 3-5%; incidenţa medie anuală este de 4‰.

Etiopatogenic în producerea CF sunt implicate febra, vârsta şi predispoziţia genetică care influenţează excitabilitatea neuronală (pragul convulsiv). Febra responsabilă de CF este în 90% din cazuri provocată de IACRS, gastroenterite, infecţii urinare. CF pot fi secundare vaccinării antirujeolice şi antipertussis, iar în cursul shigelozei şi salmonelozei sunt atribuite efectului toxic. Obişnuit CF se manifestă în primele 24 ore de febră, în 25% cazuri fiind prima manifestare a bolii febrile. Vârsta. CF sunt convulsii legate de vârstă cu incidenţă maximă între 17-23 luni.Factori genetici. CF au o transmitere ereditară de tip AD, cu penetranţă incompletă şi expresivitate variabilă, gena fiind localizată pe cromosomul 2q23-24.

Clinic CF se împart în 2 grupe: a) CF simple (CFS) sau benigne: apar între 6 luni – 5 ani la creşterea bruscă a temperaturii

peste 38,50; sunt unice în 24 de ore; se manifestă prin CGTC bilaterale, mai rar tonice sau hipotonice şi niciodată mioclonice; durata este sub 15 min; apar la copiii fără anomalii neurologice; nu sunt urmate de deficit postcritic.

b) CF complexe sau complicate (CFC): apar obişnuit înaintea vârstei de 1 an; sunt unilaterale; durata este peste 15 min; se repetă în decursul unei zile; apar la copii cu anomalii de dezvoltare psihomotorie; pot fi urmate de deficit postcritic (pareza Todd).

Statusul epileptic febril (SEF) se defineşte printr-o criză epileptică clonică, CGTC sau unilaterală cu durată > 30 min, asociată cu febră sau crize epileptice subintrante cu aceleaşi caractere şi durată, independent de cauza febrei şi a statusului neuropsihic precedent. Un SEF se poate manifesta la un copil anterior normal în absenţa unui proces inflamator sau toxic al SNC fiind expresia gravă a unei CF „idiopatice" de origine genetică asemănătoare CFS, diferenţiindu-se de aceasta doar prin durata convulsiei. SEF constituie 28% din totalul SE la copil şi în 5-6% reprezintă modalitatea de debut a CF. În SEF generalizat hipoxia, edemul şi suferinţa vasculară determină atrofie cerebrală difuză, iar în SEF unilateral (sindromul hemiconvulsie-hemiplegie) atrofie limitată la un singur emisfer.

Diagnosticul CF impune definirea semiologiei şi duratei crizei, existenţa deficitului postcritic, caracterele febrei, istoricul familial/personal al bolnavului şi starea de sănătate.

Examenul LCR este indicat în CFC, la sugari, în cazurile suspecte de meningită.CT-cerebral şi MRI nu sunt indicate în cazul CF.EEG poate releva anomalii în 35-45% din cazurile de CFC. Diagnosticul diferenţial se va face cu: sincopa cerebrală (crize anoxic-ischemice)

provocată de creşterea bruscă a temperaturii corporale; convulsiile simptomatice din afecţiuni acute febrile ale SNC; crizele epileptice precipitate sau relevate de febră; frisonul şi delirul febril; spasmul hohotului de plâns.

Tratamentul cuprinde intervenţia în criza acută şi profilaxia recurenţelor.

33

În criză tratamentul are ca scop oprirea cât mai repede a crizei pentru a evita leziunile cerebrale secundare hipoxiei (scleroză hipocampică); se va administra Diazepam (DZP) iv. în doză de 0,2-0,5 mg/kg/doză sau rectal. Copilul trebuie aşezat în poziţie declivă laterală cu eliberarea căilor respiratorii şi asigurarea unei circulaţii satisfăcătoare. Profilaxia recurenţelor poate fi: continuă, indicată copiilor cu risc (vârstă mică de debut, recurenţe frecvente şi anomalii neurologice) utilizând VPA 20 mg/kg/zi sau PB 5mg/kg/zi; intermitentă cu DZP 0,3-0,5 mg/kg/doză la 8-12 ore oral sau rectal la primele semne de boală febrilă.

Prognosticul este bun. Riscul de recurenţă al CF este de 33-40% în cazurile de: CF la rude de grad I; durată scurtă a febrei înaintea CF; febră moderată; caracter focal al crizei; vârsta primei CF < 12 luni. Riscul de epilepsie succesivă este de 2-15% la cei care au avut una sau mai multe CFC, au dezvoltare întârziată sau disfuncţii neurologice. Riscul de sechele neuropsihice este mic la copiii anterior normali, dar crescut după CFC (hemiplegii, diplegii, coreoatetoză, tulburări de comportament, disabilităţi de învăţare).

Epilepsia generalizată cu crize febrile plus (EGCF+) este un sindrom epileptic identificat în 1997, cu transmitere AD (80%) considerat canalopatie. Clinic se caracterizează prin CF ce apar la copii > 6 ani şi crize afebrile ce pot fi concomitente cu CF, dar mai frecvente > 10 ani, semiologic fiind CGTC, mioclonii, crize atone şi focale. Examenul neurologic este normal. Evoluţia şi prognosticul sunt variabile.

STATUSUL EPILEPTIC

Statusul epileptic (SE) urgenţă neurologică majoră este definit ca un acces epileptic prelungit şi/sau recurent care poate afecta conştienţa şi care persistă peste 30 de minute, fără perioade de recuperare între crize.

SE este mai frecvent la copiii epileptici decât la adulţii epileptici, mai ales la cei cu retard mental sau cu patologie structurală cerebrală. Factorii precipitanţi sunt: sevrajul absolut sau relativ al MAE, leziunile cerebrale acute (anoxie cerebrală acută), traumatismul cranian, AVC în special hemoragic, neuroinfecţiile, bolile metabolice, tumorile cerebrale.

SE poate să apară în aproape toate sindroamele epileptice chiar şi în cele idiopatice, dar este mai frecvent în formele criptogenice şi simptomatice. Orice tip de criză poate evolua spre status. Astfel, poate fi SE convulsivant de tip generalizat sau localizat şi SE nonconvulsivant cu crize parţiale cu semiologie complexă şi SE tip absenţă.SE convulsivant se caracterizează printr-o succesiune de CGTC frecvente, încât bolnavul nu-şi reia starea de conştienţă sau poate exista o singură criză, obişnuit clonică prelungită.SE mioclonic este caracterizat prin accese mioclonice bilaterale, conştienţa fiind păstrată.SE absenţă se manifestă printr-o stare confuzională continuă, diagnosticul fiind pus EEG.SE convulsivant parţial - activitatea convulsivantă rămâne localizată fără generalizare. Unii autori includ în clasificare un SE unilateral care cuprinde sindromul hemiconvulsie-hemiplegie (HH) şi sindromul hemiconvulsie–hemiplegie–epilepsie (HHE).

Tratamentul are ca obiective: menţinerea funcţiilor vitale, oprirea activităţii critice, identificarea şi tratarea factorilor precipitanţi, prevenirea complicaţiilor şi recurenţelor.

Tabelul 4. Tratamentul statusului epileptic la sugar şi copil (Aicardi 1994).Stadiul Procedura

Prodrom Diazepam iv 0,25 - 0,5 mg/kg (max. 5 mg/kg).Diazepam rectal 5-10 mg (în funcţie de greutatea pacientului).Lorazepam iv 0,05 - 0,2 mg/kg; ritm de 0,04 mg/min.Midazolam 0,2 mg/kg în bolus; perfuzie iv 0,1-2 mg/kg/oră.

Status constituit

● Monitorizarea funcţiilor vitale – respiraţia.● Asigurarea căii de acces i.v. pentru corecţia eventualelor

34

dereglări metabolice. ● Investigaţii pentru stabilirea etiologiei SE.● Diazepam dacă nu a fost încă administrat sau repetarea dozei.● Dacă crizele nu sunt controlate, PHT iv 20 mg/kg sau PB iv 15-20 mg/kg.

Status refractar

● Monitorizare în unităţi de terapie intensivă, ventilaţie asistată. ● Perfuzie cu Diazepam 100 mg în 500 ml - 40 ml/oră.● În caz de persistenţă a crizelor: anestezie generală cu pentobarbital sau blocaj neuro-muscular dacă ventilaţia asistată nu poate fi menţinută.

Prognosticul este strâns corelat cu durata şi forma SE; morbiditatea şi mortalitatea cea mai mare o dă grupa 0-1 ani, ulterior scăzând lent progresiv pe durata copilăriei.

DIAGNOSTICUL DIFERENŢIAL AL EPILEPSIILOR

Diagnosticul diferenţial va exclude fenomenele paroxistice neepileptice: crizele anoxice, tulburările motorii şi senzoriale neepileptice, tulburările de somn şi crizele psihogene.

Sincopa neurocardiogenă sau vasovagală apare datorită insuficienţei circulaţiei cerebrale prin mecanism reflex vascular periferic. Cauzele declanşatoare (emoţii, durere minoră, frică, ortostatism prelungit, atmosferă închisă, etc) sunt esenţiale pentru diagnostic. Sincopa apare totdeauna ziua, aproape constant în ortostatism fiind precedată de senzaţii sugestive ca: slăbiciune, greaţă, jenă epigastrică, vedere înceţoşată. Pierderea tonusului muscular este progresivă, căderea fiind lentă; rareori poate fi bruscă. În timpul atacului bolnavul prezintă paloare, transpiraţii, puls periferic slab. Dacă hipoxia se prelungeşte poate să urmeze un adevărat atac epileptic (sincopa convulsivantă). Revenirea este în general rapidă cu lipsa fenomenelor postcritice. EEG este normală.

Spasmul hohotului de plâns se întâlneşte la 4% din copiii sub 5 ani. Formele cianotice sunt constat provocate de frică, durere, frustrare; copilul începe să plângă în hohote ceea ce antrenează inspiraţii superficiale cu fixarea toracelui în apnee, apariţia cianozei, urmată de pierderea conştienţei şi uneori hipertonie cu opistotonus şi chiar mişcări clonice. EEG este normală.Formele palide numite şi crize anoxice reflexe sunt mai puţin frecvente, adesea factorii precipitanţi fiind traumatismele uşoare. Clinic prezintă opistotonus, nistagmus vertical. Prognosticul este bun, uneori apar sincope, tulburări de comportament, crize conversive.

Crizele psihogene frecvente la adolescenţă, pot apare şi la vârsta de 4-6 ani, fiind cauzate de anxietate acută. Pseudocrizele pot simula în particular CGTC sau tonice. Diagnosticul este uşor, diferenţiindu-se de crizele adevărate prin multe aspecte: debutează cu senzaţie de ameţeală, căderea este lentă, reflexele sunt prezente, pleoapele se opun la încercarea de a le deschide, durata este mai mare, iar după criză acuză diverse senzaţii subiective. Nu se produc niciodată în somn şi rar în perioadele în care pacientul este singur. EEG este normal. Tratamentul constă în psihoterapie şi folosirea anxioliticelor.

Migrena, în special cea complicată, este caracterizată prin simptome paroxistice de disfuncţie a SNC ca: parestezii, scotoame, vertij, pierderea conştienţei de scurtă durată (migrena bazilară). Lentoarea instalării simptomelor, prezenţa hemicraniei, anamneza familială pozitivă pentru migrenă, traseul EEG neepileptic pleadează pentru migrenă.

Sindromul de hemiplegie alternantă a sugarului este caracterizat prin crize tonice şi alterarea mişcărilor oculare care pot simula crizele epileptice urmate de atacuri de hemiplegie ce interesează alternativ cele două jumătăţi ale corpului. Frecvent sunt prezente fenomene neurovegetative. Înregistrările EEG din cursul crizelor au demonstrat absenţa oricărei activităţi paroxistice ceea ce permite diagnosticul diferenţial.

35

Manifestările paroxistice neepileptice de somn sunt numeroase şi frecvent tranzitorii, numite şi „evolutive” deoarece intervin doar într-o anumită perioadă a vieţii (tabel 5).

Tabel 5. Crize hipnice.● Mioclonii hipnice● Bruxism● Jactatio capitis nocturna● Automatisme verbale nocturne● Automatism ambulator nocturn● Distonie paroxistică nocturnă● REM behaviour disorders

● Pavor nocturn● Enurezis nocturn● Paralizie hipnagogică● Sindromul „sleep-apneea”● Cluster headache ● Patologia cardiovasculară din somn● Narcolepsia

Crizele de altă natură sunt reprezentate de manifestări critice neepileptice care apar în cursul intoxicaţiilor exogene sau endogene, a vasculopatiilor cerebrale, etc. în care diagnosticul este uşurat de prezenţa simptomelor legate de patologia principală (tabel 6).

Tabel 6. Crize de altă natură.● Atacuri ischemice tranzitorii● Drop attacks● Amnezie tranzitorie globală● Spasmus nutans● Apraxie oculomotorie Cogan● Opsoclonia● Hyperekplexia ● Sincineziile din bolile degenerative● Paramioclonus multiplex Friedreich

● Mioclonia palato-faringo-laringo-oculo-diafragmatică ● Mioclonia benignă Fejerman● Mioclonia esenţială● Mioclonia spinală● Coreoatetozele paroxistice● Coreea familială benignă● Torticolis paroxistic benign● Sindrom Sandifer● Distonie secundară (neuroleptice, PHT, L-Dopa, etc.)

TRATAMENTUL EPILEPSIILOR

Tratamentul epilepsiilor este complex şi constă în: 1.tratament farmacologic; 2.asistenţă psihosocială; 3.tratament chirurgical în formele farmacorezistente. Terapia antiepileptică este simptomatică, scopul fiind obţinerea unui control cât mai bun

posibil al crizelor. Tratamentul trebuie aplicat cât mai precoce, deoarece repetarea crizelor contribuie la consolidarea mecanismelor patogenice ce intervin în declanşarea lor. Evaluarea rezultatelor se va baza în primul rând pe criteriul clinic şi ulterior pe cel EEG.

1.Terapia farmacologică. Există un număr însemnat de MAE între care unele sunt de ordinul I adică administrate singure ca monomedicaţie pot controla crizele, iar altele sunt de ordinul II ce nu vor reuşi să controleze crizele decât în asociere cu un alt MAE.

Principalele MAE sunt prezentate în tabelul 7. Alegerea MAE se va face în raport cu eficienţa sa pentru un anumit tip de criză/sindrom (tabel

8), efectele secundare, particularităţile individuale ale pacientului (boli asociate, alergii la unele MAE, cost). Tratamentul trebuie întotdeauna iniţiat prin monoterapie. Dozele unui singur MAE sunt crescute progresiv până la atingerea unei concentraţii serice terapeutice fără efecte adverse semnificative. În cazul crizelor care nu răspund la tratament, trebuie folosită monoterapia cu un alt MAE care va fi introdus progresiv ca şi primul. După obţinerea controlului crizelor primul MAE se va suspenda lent aşa cum a fost introdus. Politerapia va fi instituită numai în cazul eşecului monoterapiei cu MAE de primă linie. După câţiva ani de tratament (2-4 ani) cu un bun control al

36

crizelor se pune problema suspendării terapiei care se va face foarte lent începând cu 1/4 sau 1/5 din doza zilnică, la 4-6 luni interval, asociat cu un control EEG.

Tabelul 7. Principalele medicamente antiepileptice.Medicamente şi

denumiri comercialeDoza

(mg/kg)Nivel seric μg/ml

T 1/2(ore)

Nr. dozelor zilnice

* Steady state (zile)

Efecte secundare

Fenobarbital-PB (Luminal, Gardenal)

3-6 10-40

25-150 1 14-21 Iritabilitate, depresia funcţiei cognitive, atenţie scăzută s. Stevens Johnson

Difenilhidantoină-DPH (Fenitoină, Phenhidan, Dilantin, Epanutin)

5-6 10-20 24±12 1 10-15 Sindrom Stevens Johnson, ataxie, hirsutism, anemie megaloblastică, hipertrofie gingivală, neuropatie periferică

Primidona-PRM(Primidona, Mysolin)

10-25 3-8 10-25 2-3 4 Similare Fenobarbitalului

Carbamazepină- CBZ(Tegretol, Finlepsin; Timonil, Neurotop)

20-30 4-12 5-12 2 3-5 Disfuncţie hepatică, aplazie medulară leucopenie, eritem, multiform, diplopie, alopecie

Valproat de sodiu-VPA(Depakine, Epilim, Ergynil)

20-40 50-100 8-11 1-2 3-4 Creştere în greutate, alopecie tranzitorie, trombocitopenie, tremor, hepatotoxicitate

Ethosuxinimid-ESM(Zarontin, Petinimid, Suxilep, Morfolep)

20-30 40-100 30-40 2-3 6-12 Ataxie, tulburări psihice, vărsături, anorexie, reacţii autoimune, leucopenie

Clonazepam-CZP(Rivotril)

0,01-0,2 0,005-0,07

20-40 2-3 4-8 Hiperactivitate, deprimarea funcţiei cognitive, sedare

Clobazam-CLB (Frisium)

0,5-1 0,5-1 10-30 1-2 3-5 Somnolenţă, rahs cutanat

Vigabatrin-GVG (Sabril)

20-80 1,4-14 5-7 2 1-2 Creştere în greutate, somnolenţă, cefalee, vertij

Lamotrigina-LTG(Lamictal)

2-101-5

+VPA

1,5-3 24-3048-60

2 3-10 Rash, s. Stevens Johnson, ataxie, tremor, insuficienţă hepatică, insomnie

Topiramat-TPM(Topamax)

5-19 1,5 12-24 2 3-6 Nefrolitiază, anorexie, agresivitate, hiperkinezie, ataxie, leucopenie, diplopie

Felbamat-FBM(Felbatol)

15-45 4-20 13-23 2 Hepatotoxicitate, anemie aplastică, anorexie, greţuri

Gabapentin-GBP(Neurontin)

30-60 5-8 3 2-5 Tremor, ataxie, nistagmus, cefalee, vărsături, astenie

Oxcarbazepine ( Tolep)

30-40 2,1 –36,7

8-10 2 2-3 Reacţii alergice, cefalee, aataxie, oboseală, hiponatremie

Tiagabine (Gabitril) 30-50 21-40 μg/l

4-8 2-3 1-2 Cefalee, oboseală, sedare

Zonisamida-ZNS 2-4 20-30 1-3 10 Agranulocitoza, s.Stevens Johnson, IRA

Sultiam-ST(Ospolot, Conadil, Elisal)

5-10 6-10 8,6±3,1 2-3 Hiperpnee, parestezii, cefalee, ataxie, psihoze, catatonie.

Levetiracetam-LEV(Keppra)

20 23-25 6 2 Rash, cefalee, somnolenţă, astenie, depresie, tremor

Bromurile-BR 1,5 11,9±1,4 40-50 Toxicoză bromidicăACTH 30-40 U HTA, hiperglicemie, infecţiiProgabid-PGB 20-35 36 HepatotoxicitateAcetazolamidă (Diamox)

10-50 Cefalee, somnolenţă, prurit

* Stady state = timpul de realizare a concentraţiei serice stabile.

37

Tabelul 8. Medicamentele antiepileptice folosite în diferite sindroame epileptice la copil.Tip PB PHT CBZ VPA ESM BZD GBP LMG VGB FBM TPM

Crize neonatale x x x x x xEEMP / EEIP x x x xSindrom West x x x x x ** ** E. mioclonică benignă x x x x x x x **Convulsii febrile x x x x xSdr. Lennox-Gastaut x ** E. rolandică benignă x x ** E. absenţa copilăriei x x x x ** x ** xE. cu CGTC la trezire x x ** x ** E. absenţa juvenilă x x x x x ** x ** **E. mioclonică juvenilă x x x x x ** x ** **E. legate de localizare x

: eficacitate demonstratată; x: eficacitate clinică nedemonstrată; **: există studii care indică un rol posibil în tratamentul acestui tip de criză.

2. Asistenţa psihosocială. Problemele psihologice majore sunt reprezentate de abilităţile cognitive scăzute şi tulburările comportamentale, uneori grave la unii copii epileptici. Prezenţa acestora impune încadrarea bolnavului într-un program educaţional special multidisciplinar, de lungă durată, adaptat permanent nevoilor copilului. 3. Tratamentul chirurgical se adresează pacienţilor cu epilepsie rezistentă la tratament şi în special celor cu epilepsie parţială. Intervenţiile sunt practicate în centre specializate după un studiu preoperator îndelungat în care bolnavul este evaluat clinic, EEG, neuroimagistic. Există multiple tehnici chirurgicale ce vor fi selectate după criterii clinice şi paraclinice.Stimularea vagală poate reprezenta o alternativă în tratamentul epilepsilor rezistente la MAE şi la care intervenţia chirurgicală nu reprezintă o opţiune terapeutică. La copii are indicaţii în SLG, epilepsiile generalizate primare şi de asemenea în crizele de origine structurală cu rezultate variabile.

PROGNOSTICUL EPILEPSIILOR

Prognosticul epilepsiilor depinde de vârstă, etiologie, evoluţia terapeutică şi alţi factori care pot fi importanţi de la caz la caz. Mortalitatea este relativ ridicată la bolnavii epileptici, în particular în epilepsiile cu debut în primul an, epilepsiile simptomatice şi SI. Cauzele de deces sunt: direct legate de crize sau SE (10%), accidente în timpul crizelor (5%), suicid (7-22%), moarte subită (> 10%).Elementele de prognostic nefavorabil sunt: prezenţa de leziuni cerebrale demonstrabile, crize frecvente, EEG intercritic cu modificări severe, tratament tardiv sau rău condus.Elementele de prognostic favorabil sunt: istoric familial de epilepsie, crize rare de un singur tip, EEG normal, debut tardiv al crizelor (după 3-4 ani), absenţa unor tipuri de crize (tonice şi/sau atonice, CPC, SE), absenţa anomaliilor neurologice, intelect normal.

Dintre sindroamele epileptice pediatrice 70% pot fi vindecate cu o terapie corectă. Se consideră vindecat pacientul care nu mai prezintă crize de cel puţin 5 ani şi care a suspendat terapia de cel puţin 1 an.

Educaţia privind epilepsia Copilul cu epilepsie trebuie să înveţe cât mai multe despre boala sa, ceea ce îi va permite să se

integreze şi să aibă un rol activ în societate. Este esenţial să înţeleagă că epilepsia nu reprezintă un motiv sau o scuză pentru eşecuri şi că trebuie să se supună aceluiaşi cod de conduită şi disciplină ca şi ceilalţi copii. Ei sunt copii normali care se întâmplă să aibă epilepsie.

38