Actualmente se reconocen más de 200 enfermedades, clasificadas deacuerdo con fenotipo, y, en un cada vez más importante número de casos,con defectos conocidos de genes y/o de sus proteínas.

La Nomenclatura Internacional de las Enfermedades Óseas Constitu-cionales, en su última revisión, modifica las anteriores clasificaciones (1, 2).La nueva recoge toda la información existente sobre diagnóstico molecu-lar (tabla 1).

Estas anomalías óseas pueden ser visibles desde el momento del naci-miento e, incluso, en un grupo de ellas es posible el diagnóstico prenatal;en otras ocasiones, sin embargo, el cuadro clínico se manifiesta más tar-díamente. Algunas de las formas de presentación precoz son letales (ta-bla 2) (3), en tanto que otras son compatibles con la vida, aunque con im-portantes secuelas. Las posibilidades terapéuticas actuales son limitadas,aunque la técnica quirúrgica de elongación ósea de extremidades ha cons-tituido un importante avance para el grupo acondroplasia-hipocondro-plasia y algunas formas de displasia metafisaria. En el caso de la osteo-génesis imperfecta se han comunicado efectos beneficiosos sobre lafragilidad ósea con el uso de la hormona humana de crecimiento y, másrecientemente, con el trasplante de células mesenquimales derivadas demédula ósea (4).

GENÉTICA

El Grupo de Trabajo Internacional sobre Displasias Óseas, en su re-unión de agosto de 1997 en Los Angeles (California), ha modificado la cla-sificación de las enfermedades esqueléticas constitucionales. La revisión an-terior de 1992 agrupaba estas enfermedades en «familias de displasias óseas»(5), considerando la hipótesis de que las que presentaban características clí-nico-radiológicas similares debían estar relacionadas patogenéticamente.Los progresos en el diagnóstico molecular han confirmado, en parte, aque-lla teoría, permitiendo delimitar grupos como el de acondroplasia originadopor mutaciones en el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico(FGFR3); igual sucede con el grupo displasia diastrófica debido a distintasmutaciones del gen transportador de sulfato (DTDST), o del tipo II de co-lagenopatías por mutaciones del COL2A1 (tabla 3).

Las mutaciones de otro gen que codifica la proteína matriz oligoméricadel cartílago son responsables de la pseudoacondroplasia y de la displasiaepifisaria múltiple (COMP).

68 M. Bueno Sánchez

70 M. Bueno SánchezT

AB

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86 M. Bueno SánchezT

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88 M. Bueno Sánchez

TABLA 2. – Osteocondrodisplasias letales (Spranger y Maroteaux 1991)

1. Hipofosfatasia y anomalías similares• Hipofosfatasia• Displasia metafisaria letal• Otras formas

2. Condrodisplasia punteada y anomalías similares• Condrodisplasia punteada rizomélica• Condrodisplasia punteada letal dominante ligada a X• Displasia de Greenberg-Displasia de las diáfisis moteadas

3. Acondrogénesis y anomalías similares• Acondrogénesis I-A (Houston-Harris)• Acondrogénesis I-B (Fraccaro)• Acondrogénesis II (Langer-Saldino)• Hipocondrogénesis• Nueva osteocondrodisplasia letal

4. Displasia tanatofórica y anomalías similares• Displasia tanatofórica tipo I• Displasia tanatofórica tipo II• Acondroplasia homocigota• Acondroplasia letal• Variante de Glasgow

5. Condrodisplasias platispondílicas letales• Tipo Torrance• Tipo San Diego• Tipo Luton• Tipo Shiraz• Opsismodisplasia• Sexta y séptima formas de condrodisplasia platispondílica

6. Síndromes de costilla corta• Con polidactilia tipo I (Saldino-Noonan)• Con polidactilia tipo II (Verma-Naumoff)• Con polidactilia tipo III (Le Marec)• Con polidactilia tipo IV (Yang)• Displasia torácica asfixiante (Jeune)• Con polidactilia tipo VI (Majewski)• Con polidactilia tipo VII (Beemer)

7. Displasia metatrópica letal y anomalías similares• Hipercondrogénesis• Fibrocondrogénesis• Displasia Schneckenbecken• Otras formas

90 M. Bueno SánchezT

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Gráficas de crecimiento

La cuestión básica que se plantea dentro del estudio del crecimiento es lade si un niño es normal. En este sentido, la normalidad en un caso particularestará determinada por la frecuencia o la ocurrencia de su talla dentro de ungrupo estandarizado, constituido por niños que son normales por definición.Este concepto introduce la necesidad de manejar conocimientos de estadísticaa la hora de obtener patrones de crecimiento. El crecimiento lineal postnatalsigue un patrón predecible; la velocidad de crecimiento es máxima durante lainfancia precoz, posteriormente se enlentece entre los 4 y los 10 años, para su-frir una nueva aceleración durante la pubertad, hasta que cesa al fusionarse lasepífisis óseas. A partir de los 2-3 años de edad, los niños alcanzan su «canal decrecimiento o percentil» y así continuarán a lo largo del período de crecimientoy desarrollo si mantienen un satisfactorio estado de salud (figs. 2 y 3).

92 M. Bueno Sánchez

B 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18

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FIG. 2. – Acondroplasia

Talla, niños N = 189

y diagnóstico diferencial de cada entidad. El diagnóstico de un tipo con-creto de osteocondrodisplasia puede ser rechazado o al menos cuestionadocuando un paciente presente unas características auxológicas no compati-bles con los estándares específicos de la enfermedad.

Historia clínica familiar

La idea principal es la de obtener el mayor número posible de datos so-bre los antecedentes familiares del enfermo. Conviene realizar un árbol ge-nealógico que abarque, al menos, tres generaciones, en el que debe regis-trarse la consanguinidad, si existe, así como las tallas y aspectos faciales delos familiares, obtenidos directamente o por medio de fotografía.

Detalles respecto al embarazo de la madre deben ser tan completoscomo sea posible e incluir duración, enfermedades, medicaciones inge-ridas, ganancia ponderal, así como tipo de trabajo. Interesa señalar lasdiferencias, si las hubo, con otros embarazos, así como la presencia deabortos.

Historia clínica personal

En relación con la edad gestacional es importante conocer longitud,perímetro cefálico u otras mediciones practicadas por ultrasonido, du-rante el embarazo, en el caso de que se realizara dicha exploración. Igual-mente, debe consignarse peso, talla y cuantas mediciones se hayan obte-nido en el momento del nacimiento, así como la duración del embarazo.La exploración ecográfica prenatal es particularmente útil, ya quepermite el diagnóstico de un número importante de osteocondrodispla-sias (9).

El período de recién nacido debe ser recordado, ya que muchos trastor-nos óseos constitucionales que cursan con talla baja son claramente visiblesdesde el nacimiento. En unos casos, estos desórdenes son letales y estánasociados frecuentemente con distrés respiratorio neonatal; en otros, no le-tales, se detectan visibles anomalías esqueléticas.

Exploración física

El fin básico de la exploración física es determinar todos los signos anor-males, distinguir aquellos que indiquen trastorno del desarrollo y, si es po-sible, diferenciar las anomalías primarias de las secundarias.

94 M. Bueno Sánchez

Exploración radiográfica

Son necesarios estudios radiográficos para la diferenciación de las dis-plasias esqueléticas. En ocasiones, conviene que sean de forma secuencialy otras veces ayudan para identificar las complicaciones específicas de cadadisplasia. El estudio radiológico es imprescindible y permite establecer laparticipación de vértebras y regiones de los huesos tubulares (fig. 4).

En el momento de la primera exploración debe practicarse una serie deproyecciones tales como: anteroposterior, lateral y de Towne para cráneo;anteroposterior lateral de columna vertebral; anteroposterior de pelvis yextremidades, incluidas manos y pies. En algunos casos deben obtenerseproyecciones o estudios especiales.

Estudios anatomopatológicos

En un gran número de displasias se han podido apreciar alteraciones his-tológicas o ultraestructurales. En los casos de evolución fatal, especialmentesi sucede en el período de recién nacido, conviene practicar estudios necróp-sicos. Aunque en la mayoría de las displasias se detectan, únicamente, cam-bios inespecíficos, en otras los hallazgos permiten su identificación. Las zo-

96 M. Bueno Sánchez

Normal

Displasia epifisaria

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7. Horton WA, Rotter JI, Rimoin DL, Scott CI, Hall JG. Standard growth curves for achon-droplasia. J. Pediatr., 93:435-438, 1978.

8. Horton WA, Hall JG, Scott CI, Pyeritz RE, Rimoin DL. Growth curves for height for dias-trophic dysplasia, spondyloepiphyseal dysplasia congenita, and pseudoachondroplasia. Am.J. Dis. Child., 136:316-319, 1982.

9. Bueno M.: Enfermedades óseas constitucionales. En: Cruz M, Crespo M, Brines J, JiménezR (eds). Cruz Compendio de Pediatría, pp. 633-639. Espaxs, Barcelona, 1998.

10. Bueno M., Bueno-Lozano M, Bueno AL. Retrasos de crecimiento de origen esquelético:con especial referencia a las osteocondrodisplasias. En: Bueno M (ed). Crecimiento y de-sarrollo humanos y sus trastornos, 2.a ed., pp. 235-260. Ergón, Madrid, 1996.

98 M. Bueno Sánchez