Γενετική Διάγνωση Και Γενετική Συμβουλή ΦΕ

11
5/18/2018 -slidepdf.com http://slidepdf.com/reader/full/-55cf863b550346484b958939 1/11 ΟΙ ΕΙΔΙΚΟΙ ΣΥΜΒΟΥΛΕΥΟΥΝ ΤΟΥΣ ΜΕΛΛΟΝΤΙΚΟΥΣ ΓΟΝΕΙΣ… Α) Το επάγγελμα: Οι γενετικοί !μ"ο#λοι λαμβάνουν υπόψη τους όλα τα ιατρικά και γενετικά δεδομένα για να συμβουλεύσουν υποψήφιους γονείς. Όχι μόνο για να τους πουν την πιανότητα να αποκτήσουν παιδί με κάποια ασένεια αλλά και τι δυσκολίες α αντιμετ!πίσουν" τι λύσεις παρέχει η ιατρική για τη εραπεία της ασένειας" τι πρέπει να κάνουν αν κυοφορήσουν ένα τέτοιο παιδί και δεν το επιυμούν κ.α. Β) Κ#τικ$ ίν%&: & α'(νεια * #οβαρή κλ&+ονομικ$ α'(νεια $. %μφάνιση ιδιαίτερα παχύρρευστ!ν και αφυδατ!μέν!ν εκκρίσε!ν σε διάφορα όργανα και αδένες του σ&ματος σταδιακή καταστροφή πολλ&ν οργάν!ν και την ανεπάρκεια αυτ&ν '. %πιπλοκές του αναπνευστικού συστήματος όπου η υπερβολική "λ(ννα καταστρέφει με την πάροδο του χρόνου τον πνευμονικό ιστό και προκαλεί μολύνσεις. (. #την %λλάδα το προσδόκιμο επιβί!σης εκτιμάται γύρ! στα $) με $* έτη Δ) Αντιμετ,πι&: +. ,αημερινά !ρακική φυσικοεραπεία $. -ιάφορα φάρμακα '. πό ε/έλι/η0 1ονιδιακή εραπεία 2αναπλήρ!ση του ελαττ!ματικού γονιδίου3 Ε) Τα γονί-ια και & #.ν/τ&τά το#0: * 4υσιολογικό γονίδιο σε πολλές παραλλαγές 1γονί-ιο Α2 επικ+ατ(0) $. %λαττ!ματικό γονίδιο σε +5)) παραλλαγές 1γονί-ιο α2 #πολειπ/μενο). '. + στα $)6$* άτομα ε!ρείται ότι είναι φορέας του παολογικού γονιδίου

description

Mascil

Transcript of Γενετική Διάγνωση Και Γενετική Συμβουλή ΦΕ

) : . , , ..) : 1. 2. 3. .4. 20 25 ) :1. 2. 3. : ( )) :1. ( , )2. 1900 ( , ).3. 1 20-25 ) DNA () DNA ( )

( ): : . , . , . 35 40 . , , 20 25 . 1 2000-2500 50-60 (1 ).: (, , , , ) . , , . , , . : ( , ) ( , ). DNA. 1900 . 4-5% , 1 20 25 ( 500.000 ). 800 DNA 1900, . , " " ' 85-90% ( 95%).

. , .

: 1 2 DNA , . . .

: DNA .

DNA( )

(): 1 (1): GTG CACCTG ACTCCT GAG 2 (2): GTG CACTG ACCCCT GAG 3 (3): GTG CACCT ACTCCT GAG

(): 1 (1): GTG CACCTG ACCCCT GG 2 (2): GTG CACTGACCCCT GG 3 (3): GTG CATCT ACTCCT GC

: ( )

, ,

, ,

( )

:

: : _______________

, ________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

1 :

1 GTG CACCTGACCCCT GTG

2 GTG CACTG ACCCCT GAG

2 :

1 GTG CATCT ACTCCT GTC

2 GTG CACCT ACTCCT GAG