ΗΛΕΚΤΡΟΦΟΡΗΣΗ ΗΛΕΚΤΡΟΦΟΡΗΣΗ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΣΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΣ

Αηδονόπουλος ΣτυλιανόςΑηδονόπουλος ΣτυλιανόςΔιευθυντής Τμήματος Διευθυντής Τμήματος

Αιματολογικού Εργαστηρίου Αιματολογικού Εργαστηρίου ΓΝΑ «ΕυαγγελισμόςΓΝΑ «Ευαγγελισμός»»

ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣΜΟΡΙΟΝ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΣΜΟΡΙΟΝ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΣ

Το μόριο Ηβ:Το μόριο Ηβ:

1 μονάδα σφαιρίνης (97%)1 μονάδα σφαιρίνης (97%)

4 μονάδες αίμης (4 μονάδες αίμης (FeFe++++ + + πορφυρίνη)πορφυρίνη)

Τετραμερές παράγωγο Τετραμερές παράγωγο

πολυπεπτιδικών αλυσίδων σε κάθε πολυπεπτιδικών αλυσίδων σε κάθε

μία βρίσκεται 1 δακτύλιος αίμηςμία βρίσκεται 1 δακτύλιος αίμης

ΙστιδίνηΙστιδίνη

Το μόριο της Το μόριο της

αιμοσφαιρίνηςαιμοσφαιρίνης

ΗβΑΗβΑ :: 97% του ενήλικα97% του ενήλικα

ΗΒΗΒFF :: 90%90% του εμβρύου (8 εβδ. του εμβρύου (8 εβδ.

36 εβδ.)36 εβδ.)

HBFHBF :: 0,8-2%0,8-2% του ενηλίκου του ενηλίκου

ΚΑΤΗΓΟΡΙΕΣ ΚΑΤΗΓΟΡΙΕΣ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΩΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΩ

ΝΝ

Ποσοτικές:Ποσοτικές: διαταραχές με διαταραχές με

μειωμένη ή ολική έλλειψη μειωμένη ή ολική έλλειψη

σύνθεσης μίας ή περισσο-τέρων σύνθεσης μίας ή περισσο-τέρων

σφαιρινικών αλυσίδων.σφαιρινικών αλυσίδων.

Ποιοτικές:Ποιοτικές: διαταραχές με διαταραχές με

ανώμαλη δομή του μορίου τους.ανώμαλη δομή του μορίου τους.

ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΗ ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ

ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΩΝΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΩΝΑ.Α. Γενικές εξετάσειςΓενικές εξετάσεις

Ερυθροκυτταρικές τιμέςΕρυθροκυτταρικές τιμές Ερυθροκυτταρικοί δείκτεςΕρυθροκυτταρικοί δείκτες Μορφολογία ερυθρώνΜορφολογία ερυθρών Ηλεκτροφόρηση Ηβ σε αλκαλικό Ηλεκτροφόρηση Ηβ σε αλκαλικό pHpH Ποσοστιαία μέτρηση αιμοσφαιρινικών κλασμάτων (ΗβΑΠοσοστιαία μέτρηση αιμοσφαιρινικών κλασμάτων (ΗβΑ22, ,

ΗβΗβF)F) Ωσμωτική αντίσταση ερυθρώνΩσμωτική αντίσταση ερυθρών Σίδηρος ορούΣίδηρος ορού T.I.B.CT.I.B.C Φερριτίνη ορούΦερριτίνη ορού Υποδοχείς τρανσφερίνηςΥποδοχείς τρανσφερίνης

Β.Β. Ειδικές εξετάσειςΕιδικές εξετάσεις Δοκιμασία δρεπανώσεωςΔοκιμασία δρεπανώσεως Ηλεκτροφόρηση σε όξινο Ηλεκτροφόρηση σε όξινο pHpH Αναζήτηση ενδοερυθροκυτταρικών εγκλείστωνΑναζήτηση ενδοερυθροκυτταρικών εγκλείστων

Α.Α.ΠΟΣΟΤΙΚΕΣ ΠΟΣΟΤΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΩΝΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΩΝ

Νοσήματα με αναστολή ή μείωση Νοσήματα με αναστολή ή μείωση

της σύνθεσης μίας ή περισσοτέρων της σύνθεσης μίας ή περισσοτέρων

αλυσίδων, με συνοδό αύξηση της αλυσίδων, με συνοδό αύξηση της

συνθέσεως άλλων αλυσίδων για να συνθέσεως άλλων αλυσίδων για να

σχηματίσουν το τετραμερές μόριο σχηματίσουν το τετραμερές μόριο

της αιμοσφαιρίνης. της αιμοσφαιρίνης.

Β ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑΒ ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ

ΟμόζυγοςΟμόζυγος ΕνδιάμεσΕνδιάμεσοςος

ΕτερόζυγΕτερόζυγοςος

ΓΕΩΓΡΑΦΙΚΗ ΓΕΩΓΡΑΦΙΚΗ ΚΑΤΑΝΟΜΗΚΑΤΑΝΟΜΗ

Ελλάδα:Ελλάδα: Ρόδος (10%), Λέσβος Ρόδος (10%), Λέσβος

(19%), Βόρεια Εύβοια (17%), (19%), Βόρεια Εύβοια (17%),

Κέρκυρα, Τρίκαλα, ΑχαΚέρκυρα, Τρίκαλα, Αχαΐα, ΐα,

Ηλεία.Ηλεία.

ΙταλίαΙταλία

ΣαρδηνίαΣαρδηνία

ΜάλταΜάλτα

ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ ΟΜΟΖΥΓΟΥ β-ΟΜΟΖΥΓΟΥ β-ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑΣΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑΣ

ΑναιμίαΑναιμία Καθυστέρηση αναπτύξεωςΚαθυστέρηση αναπτύξεως ΩχρότηταΩχρότητα Χάλκινη χροιά δέρματος (αιμοσιδήρωση)Χάλκινη χροιά δέρματος (αιμοσιδήρωση) Ηπατοσπληνομεγαλία (εξωμυελική ερθροποιία)Ηπατοσπληνομεγαλία (εξωμυελική ερθροποιία) Μογγολοειδές προσωπείο (υπερπλασία μυελού οστών)Μογγολοειδές προσωπείο (υπερπλασία μυελού οστών) Αύξηση εύρους διπλόης με ψικτροειδή παρυφήΑύξηση εύρους διπλόης με ψικτροειδή παρυφή Έλκη κνημώνΈλκη κνημών ΧολολιθίασηΧολολιθίαση ΚωλικοίΚωλικοί Αραίωση δοντιώνΑραίωση δοντιών Αποπλάτυνση ράχης της μύτηςΑποπλάτυνση ράχης της μύτης Αυτόματα κατάγματαΑυτόματα κατάγματα Σακχαρώδης διαβήτηςΣακχαρώδης διαβήτης Έκπτωση λειτουργίας ενδοκρινών αδένων (υποθάλαμος, Έκπτωση λειτουργίας ενδοκρινών αδένων (υποθάλαμος,

θυρεοειδής, υπόφυση, παραθυροειδείς)θυρεοειδής, υπόφυση, παραθυροειδείς)

ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ ΟΜΟΖΥΓΟΥΕΥΡΗΜΑΤΑ ΟΜΟΖΥΓΟΥΠεριφερικό αίμαΠεριφερικό αίμα• Αναιμία (Ηβ Αναιμία (Ηβ

44gr/dl)gr/dl)• MCH (18-24 pg)MCH (18-24 pg)• MCV (65 fl)MCV (65 fl)• ΜικροκυττάρωσηΜικροκυττάρωση• ΑνισοκυττάρωσηΑνισοκυττάρωση• ΠοικιλοκυττάρωσΠοικιλοκυττάρωσ

ηη• ΥποχρωμίαΥποχρωμία• ΣτοχοκυττάρωσηΣτοχοκυττάρωση

• Βασεόφιλο στίξηΒασεόφιλο στίξη• Σίδηρος αυξημένοςΣίδηρος αυξημένος• Φερριτίνη αυξημένηΦερριτίνη αυξημένη• ΈγκλεισταΈγκλειστα• ΕρυθροβλάστεςΕρυθροβλάστες• Σταγονοειδή κύτταραΣταγονοειδή κύτταρα• Άλλα ευρήματα:Άλλα ευρήματα:

- εξαφάνιση απτοσφαιρινών- εξαφάνιση απτοσφαιρινών- έμμεσος - έμμεσος υπερχολερυθριναιμίαυπερχολερυθριναιμία

ΜυελόςΜυελός• Έντονος υπερπλασία ερυθράςΈντονος υπερπλασία ερυθράς• Αποθήκες σιδήρου πλήρειςΑποθήκες σιδήρου πλήρεις

ΣΥΝΔΥΑΣΜΟΙ ΣΥΝΔΥΑΣΜΟΙ ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ

ΚΑΙ ΚΑΙ ΑΝΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΩΝΑΝΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΩΝ

ΕΤΕΡΟΖΥΓΩΤΕΣ ΓΟΝΕΙΣ

ΟΜΟΖΥΓΟΣ ΣΥΝΗΘΗΣ ΗΛΕΚΤΡΟΦΟΡΤΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

ββοο/β/βοο

ββοο/β/βο+ο+

ββ++/β/β++

ββ++/δβ/δβοο

ββ++/δβ /δβ LeporeLepore

βδ/β βωβούβδ/β βωβού

ΗβΗβF: 90-F: 90-95%95%

ΗβΗβF: 80-F: 80-90%90%

ΗβΗβF: 60-F: 60-80%80%

ΗβΗβF: 85%F: 85%

ΗβΗβF: 75%F: 75%

ΗβΗβF: 80%F: 80%

ΗβΑΗβΑ22: : 5%5%

ΗβΑΗβΑ22: : 5%5%

ΗβΑΗβΑ22: : 5%5%

ΗβΑΗβΑ22: : 0%0%

ΗβΑΗβΑ22: : 0%0%

ΗβΑΗβΑ22: : 10%10%

ΗβΑ: 0%ΗβΑ: 0%

ΗβΑ: 10-20%ΗβΑ: 10-20%

ΗβΑ: 20-40%ΗβΑ: 20-40%

ΗβΑ: 15%ΗβΑ: 15%

ΗβΑ: 0%,ΗβΑ: 0%,

ΗβΗβ: Lepore: : Lepore: 25%25%

ΗβΑ: ΗβΑ: 1010%%

ΕΝΔΙΑΜΕΣΟΣ ΕΝΔΙΑΜΕΣΟΣ ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ

Κλινική εικόνα:Κλινική εικόνα:

Ηπιότερα της ομόζυγου και μακράς Ηπιότερα της ομόζυγου και μακράς

επιβιώσεως.επιβιώσεως.

Εργαστηριακά ευρήματα:Εργαστηριακά ευρήματα:

-- Αναιμία (7-8Αναιμία (7-8 gr/dl) gr/dl)

-- Χαρακτηριστικές θαλασσαιμικές Χαρακτηριστικές θαλασσαιμικές

μορφολογικές αλλοιώσεις των ερυθρών.μορφολογικές αλλοιώσεις των ερυθρών.

ΣΥΝΕΧΕΙΑ ΕΝΔΙΑΜΕΣΟΥΣΥΝΕΧΕΙΑ ΕΝΔΙΑΜΕΣΟΥ

Καταμής και συν. (1982) χωρίζει σε 2 Καταμής και συν. (1982) χωρίζει σε 2 τύπους:τύπους:

Τύπος ΙΤύπος Ι Η Ηβ μέχρι 12 ετών 7-8Η Ηβ μέχρι 12 ετών 7-8 gr/dl gr/dl ΣπληνομεγαλίαΣπληνομεγαλία Οστικές αλλοιώσειςΟστικές αλλοιώσεις Μετρίου βαθμού καθυστέρηση συμπτω-Μετρίου βαθμού καθυστέρηση συμπτω-

μάτων ανάπτυξηςμάτων ανάπτυξης Ίσως μεταγγίσεις και σπληνεκτομήΊσως μεταγγίσεις και σπληνεκτομή

Τύπος ΙΙΤύπος ΙΙ Κατά την ηπιότερη μορφήΚατά την ηπιότερη μορφή

ΕΤΕΡΟΖΥΓΟΣΕΤΕΡΟΖΥΓΟΣβ- ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑβ- ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ

Κλινική εικόνα:Κλινική εικόνα:Επί μερικών περιπτώσεων μικρού Επί μερικών περιπτώσεων μικρού βαθμού σπληνομεγαλία.βαθμού σπληνομεγαλία.

Εργαστηριακά ευρήματα:Εργαστηριακά ευρήματα:-- Αναιμία μέτρια ή ήπια (Αναιμία μέτρια ή ήπια (HF: 32-HF: 32-38%, 38%, ΗβΗβ: 9-11 gr/dl, MCV < 65 : 9-11 gr/dl, MCV < 65 fl,fl, IMCH 18-24 pg)IMCH 18-24 pg)

-- Μορφολογικές θαλασσαιμικές Μορφολογικές θαλασσαιμικές αλλοιώσεις των ερυθροκυττάρων.αλλοιώσεις των ερυθροκυττάρων.

ΒΛΑΒΕΣ ΓΟΝΩΝ ΒΛΑΒΕΣ ΓΟΝΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ 16ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ 16

α-θαλασσαιμίαα-θαλασσαιμία

Κληρονομικό νόσημα, Κληρονομικό νόσημα,

χαρακτηρίζεται από μειωμένη χαρακτηρίζεται από μειωμένη

σύνθεση α-αιμοσφαιρι-νικής σύνθεση α-αιμοσφαιρι-νικής

αλυσίδας.αλυσίδας.

α-θαλασσαιμίαα-θαλασσαιμία

Η σύνθεση της α-αλυσίδας ρυθμίζεται από Η σύνθεση της α-αλυσίδας ρυθμίζεται από

δύο ζεύγη γόνων (αδύο ζεύγη γόνων (α11, α, α22).).

Η συχνότης της α-ΜΑ είναι 8%, απ’αυτούς Η συχνότης της α-ΜΑ είναι 8%, απ’αυτούς

7% α7% α++ μετάλλαξη, 1% α μετάλλαξη, 1% α00 μετάλλαξη. μετάλλαξη.

Περισσότερο βαριά στη ΝΑ Ασία, αΠερισσότερο βαριά στη ΝΑ Ασία, α00 γόνο, γόνο,

Μεσογειακές χώρες αΜεσογειακές χώρες α++ γόνο. γόνο.

ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΑ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΑ ΗΗ

Απώλεια ή ανωμαλία 3Απώλεια ή ανωμαλία 3αα γονυλλίων γονυλλίωνΗβΗ(β4): 5-30%ΗβΗ(β4): 5-30%

Κλινική εικόνα:Κλινική εικόνα:Ανάλογα με τη βαρύτητα διακρίνουμε 3 μορφές ΗβΗ:Ανάλογα με τη βαρύτητα διακρίνουμε 3 μορφές ΗβΗ:

α)α) ΕλαφράΕλαφρά :: Αναιμία, ελαφρά Αναιμία, ελαφρά ηπατοσπληνομεγαλία, ελάχιστες οστικές ηπατοσπληνομεγαλία, ελάχιστες οστικές αλλοιώσεις, σωματική ανάπτυξη φυσιολογική.αλλοιώσεις, σωματική ανάπτυξη φυσιολογική.

β)β) ΕνδιάμεσοΕνδιάμεσο :: Μετρία αναιμία, μετρία Μετρία αναιμία, μετρία ελάττωση σωματικής ανάπτυξης, μετρία ελάττωση σωματικής ανάπτυξης, μετρία ηπατοσπληνομεγαλία.ηπατοσπληνομεγαλία.

γ)γ) ΒαρείαΒαρεία :: Βαρεία αναιμία, βαριές Βαρεία αναιμία, βαριές οστικές αλλοιώσεις, σημαντική καθυστέρηση οστικές αλλοιώσεις, σημαντική καθυστέρηση σωματικής ανάπτυξης.σωματικής ανάπτυξης.

Ανάγκη μεταγγίσεων.Ανάγκη μεταγγίσεων.

ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ

ΈγκλεισταΈγκλειστα

Αλλοιώσεις ερυθρώνΑλλοιώσεις ερυθρών

Ηλεκτροφορητικώς Ηβ-Η (5-Ηλεκτροφορητικώς Ηβ-Η (5-

25%)25%)

Β.Β.ΠΟΙΟΤΙΚΕΣ ΠΟΙΟΤΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΩΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΩΝΝ

ΑιμοσφαιρΑιμοσφαιριι--νοπάθεια νοπάθεια SS

ΑιμοσφαιρΑιμοσφαιριι--νοπάθειανοπάθεια CC

ΑιμοσφαιρΑιμοσφαιριι--νοπάθειανοπάθεια EE

ΑιμοσφαιρΑιμοσφαιριι--νοπάθειανοπάθεια DD

ΠΟΙΟΤΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΠΟΙΟΤΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΑ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΑ

ΘΕΣΕΩΝΘΕΣΕΩΝ

Ομόζυγος ή Ομόζυγος ή δρεπανοκυτταρική δρεπανοκυτταρική

αναιμίααναιμία

Ετερόζυγος ή Ετερόζυγος ή δρεπανοκυτταρικό δρεπανοκυτταρικό

στίγμαστίγμα

ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΑ S

ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΑ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΑ SS Ή ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗ Ή ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗ

ΝΟΣΟΣΝΟΣΟΣ1910:1910: James HerrickJames Herrick ιατρός του Σικάγου πρώτη ιατρός του Σικάγου πρώτη

ανακοίνωση στη βιβλιογραφία, σε Νέγρο ανακοίνωση στη βιβλιογραφία, σε Νέγρο φοιτητή (παλμούς, ίκτερο, δύσπνοια).φοιτητή (παλμούς, ίκτερο, δύσπνοια).

Αιτιολογία:Αιτιολογία: Αντικατάσταση του Αντικατάσταση του γλουταμινικού οξέως στην 6γλουταμινικού οξέως στην 6ηη θέση της β θέση της β αλυσίδας από βαλίνη.αλυσίδας από βαλίνη.

Συχνή:Συχνή: Μαύρους Αφρικής, Μαύρους Αμερικής, Μαύρους Αφρικής, Μαύρους Αμερικής, Έλληνες, Ιταλούς.Έλληνες, Ιταλούς.Ελλάδα 1%, σε ορισμένες περιοχές όπως Ελλάδα 1%, σε ορισμένες περιοχές όπως Χαλκιδική μέχρι 20%.Χαλκιδική μέχρι 20%.

ΟΜΟΖΥΓΟΣ Ή ΟΜΟΖΥΓΟΣ Ή ΔΡΕΠΑΝΟ-ΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΔΡΕΠΑΝΟ-ΚΥΤΤΑΡΙΚΗ

ΑΝΑΙΜΙΑΑΝΑΙΜΙΑΚλινική εικόναΚλινική εικόνα Αποφράξεις μικρών αγγείωνΑποφράξεις μικρών αγγείων Αιμολυτική αναιμία (βλάβη κυτταρικής μεμβράνης)Αιμολυτική αναιμία (βλάβη κυτταρικής μεμβράνης) Καθυστέρηση ανάπτυξηςΚαθυστέρηση ανάπτυξης Επώδυνες κρίσεις (Επώδυνες κρίσεις (stress,stress, αφυδάτωση, λοιμώξεις) αφυδάτωση, λοιμώξεις) Πυρετός (αποτέλεσμα ισχαιμικού εμφράκτου)Πυρετός (αποτέλεσμα ισχαιμικού εμφράκτου) Χρόνια βλάβη οργάνων (καρδιάς, πνευμόνων, ήπαρ, Χρόνια βλάβη οργάνων (καρδιάς, πνευμόνων, ήπαρ,

σκελετός)σκελετός) Πριαπισμός, ανικανότηταΠριαπισμός, ανικανότητα Άτονα έλκη κνημών (έμφρακτα στο δέρμα)Άτονα έλκη κνημών (έμφρακτα στο δέρμα) Οστεομυελίτιδα με μικρόβια όπως σαλμονέλαΟστεομυελίτιδα με μικρόβια όπως σαλμονέλα Νέκρωση κεφαλή μηριαίου (απόφραξη αρτηρίας)Νέκρωση κεφαλή μηριαίου (απόφραξη αρτηρίας) ΑμφιβληστροειδοπάθειαΑμφιβληστροειδοπάθεια ΧολολιθίασηΧολολιθίαση Θρόμβωση εγκεφαλικής αρτηρίας σπανίωςΘρόμβωση εγκεφαλικής αρτηρίας σπανίως

ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑΕΥΡΗΜΑΤΑ

Περιφερικό αίμαΠεριφερικό αίμα ΑναιμίαΑναιμία ΔρεπανοκύτταραΔρεπανοκύτταρα ΣτοχοκύτταραΣτοχοκύτταρα Πολυχρωματόφιλα ερυθράΠολυχρωματόφιλα ερυθρά ΑνισοποικιλοκύττωσηΑνισοποικιλοκύττωση ΣπανίωςΣπανίως Howell jolly Howell jolly

ΜυελόςΜυελός Κυτταροβριθής με έντονη υπερπλασία Κυτταροβριθής με έντονη υπερπλασία

ερυθροβλαστώνερυθροβλαστών

ΗλεκτροφόρησηΗλεκτροφόρηση ΗβΗβS: 80-90%, S: 80-90%, ΗβΑΗβΑ22: 3%, Ηβ: 3%, ΗβF: 2-20%F: 2-20%

ΠΡΟΛΗΠΤΙΚΑ ΜΕΤΡΑΠΡΟΛΗΠΤΙΚΑ ΜΕΤΡΑ

Αποφυγή ψύχους, κόπωσης, εκθέσεως σε Αποφυγή ψύχους, κόπωσης, εκθέσεως σε

λοιμώξειςλοιμώξεις

Αποφυγή οινοπνευματωδώνΑποφυγή οινοπνευματωδών

Αύξηση χορηγούμενων υγρών σε υψηλή Αύξηση χορηγούμενων υγρών σε υψηλή

θερμοκρασίαθερμοκρασία

Χορήγηση αντιπνευμονιοκοκκικού Χορήγηση αντιπνευμονιοκοκκικού

εμβολίουεμβολίου

Χορήγηση πενικιλίνης από 6 μηνών ως 12 Χορήγηση πενικιλίνης από 6 μηνών ως 12

ετώνετών

ΑΙΤΙΑ ΘΑΝΑΤΟΥΑΙΤΙΑ ΘΑΝΑΤΟΥ

Καρδιοπνευμονικές επιπλοκέςΚαρδιοπνευμονικές επιπλοκές

Εγκεφαλικά επεισόδιαΕγκεφαλικά επεισόδια

Νεφρική ανεπάρκειαΝεφρική ανεπάρκεια

ΣηψαιμίαΣηψαιμία

ΕΤΕΡΟΖΥΓΟΣ Ή ΕΤΕΡΟΖΥΓΟΣ Ή ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΟ ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΟ

ΣΤΙΓΜΑΣΤΙΓΜΑΚλινική εικόνα:Κλινική εικόνα:Άτομα υγιήΆτομα υγιήΥπό ειδικές συνθήκες (πτήση, κατάδυση, τοπική Υπό ειδικές συνθήκες (πτήση, κατάδυση, τοπική επίδεση άκρου), έμφρακτα, αιματουρίαεπίδεση άκρου), έμφρακτα, αιματουρία

Εργαστηριακά ευρήματα:Εργαστηριακά ευρήματα:Ανάλογα με τη βαρύτητα διακρίνουμε 3 μορφές Ανάλογα με τη βαρύτητα διακρίνουμε 3 μορφές ΗβΗ:ΗβΗ:

α)α) Test Test δρεπανώσεως θετικόδρεπανώσεως θετικό φρέσκο δείγμα, φρέσκο αντιδραστήριοφρέσκο δείγμα, φρέσκο αντιδραστήριο αρνητικό επί αρνητικό επί S S και και F F ψευδώς θετικόψευδώς θετικό ποιοτική και όχι ποσοτικήποιοτική και όχι ποσοτική

β)β) Κατά την ηλεκτροφόρηση ΗβΚατά την ηλεκτροφόρηση ΗβS < 50%, F:2-20%S < 50%, F:2-20%

Δοκιμασία δρεπανώσεωςΔοκιμασία δρεπανώσεως

ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΑΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΑ DD

Μετάλλαξη στη β-αλυσίδαΜετάλλαξη στη β-αλυσίδα

Ο ετεροζυγώτης Ο ετεροζυγώτης

ασυμπτωματικός ασυμπτωματικός (D 90%)(D 90%)

ΗβΗβD + D + β θαλ. β θαλ. ηπία αιμόλυση, ηπία αιμόλυση,

διόγκωση ήπατος, σπληνόςδιόγκωση ήπατος, σπληνός

ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΑΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΑ ΕΕ

Μετάλλαξη στη β-αλυσίδαΜετάλλαξη στη β-αλυσίδα

Ο ετεροζυγώτης Ο ετεροζυγώτης ασυμπτωματικός ασυμπτωματικός

Εμφανίζει στην ηλεκτροφόρηση Εμφανίζει στην ηλεκτροφόρηση

κινητικότητα ΗβΑκινητικότητα ΗβΑ22

ΗβΕΗβΕ + + β θαλ. β θαλ. ασυμπτωματικοί (β ασυμπτωματικοί (β++

γόνο) ή ευρήματα μείζονος γόνο) ή ευρήματα μείζονος

μεσογειακής αναιμίας (βμεσογειακής αναιμίας (βοο γόνο) γόνο)

ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΑΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΑ CC

Μετάλλαξη στη β-αλυσίδαΜετάλλαξη στη β-αλυσίδα

Ο ετεροζυγώτης Ο ετεροζυγώτης ασυμπτωματικός ασυμπτωματικός

Ο ομοζυγώτης Ο ομοζυγώτης ηπία αιμολυτική αναιμία ηπία αιμολυτική αναιμία

Περιφερικό αίμα Περιφερικό αίμα άφθονα στοχοκύτταρα άφθονα στοχοκύτταρα

Στην ηλεκτροφόρηση έχει κινητικότητα Στην ηλεκτροφόρηση έχει κινητικότητα

ΗβΑΗβΑ22

ΗβΗβS + S + ΗβΗβC C νοσηρά κατάσταση σαν της νοσηρά κατάσταση σαν της

ομόζυγης ομόζυγης SS

ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΑΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΑ ΣΤΗΝ ΕΛΛΑΔΑΣΤΗΝ ΕΛΛΑΔΑ

Β-ΜΑ Αύξηση ΗβΑ2 ΗβF φυσιολογική ή λίγο αυξημένη.

MCV, MCH

δβ-ΜΑ Αύξηση ΗβF (5-15%) ΗβΑ2 φυσιολογική. MCV, MCH

δβ-ΜΑ (τύ- Αύξηση μικρή ΗβF, ΗβΑ φυσιολογική MCV,που Lepore MCH . Ηλεκτροφόρηση Ηβ Lepore (5-15%)/Πύλος)

ΗβS Ηλεκτροφόρηση ΗβS (40-45%) και θετική δοκιμα-σία δρεπανώσεως

Α-ΜΑ Ηλεκτροφόρηση δεν υπάρχει παθολογικό κλάσμα και η ΗβΑ2 και ΗβF είναι φυσιολογικές. MCV, MCH

έγκλειστα β αλυσίδων σε σπανιότατα ερυθρά.

ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗστην Ελλάδα 1977στην Ελλάδα 1977

Βιοσύνθεση αιμοσφαιρίνηςΒιοσύνθεση αιμοσφαιρίνηςΛήψη εμβρυϊκού αίματος, μέσω εμβρυοσκοπίου Λήψη εμβρυϊκού αίματος, μέσω εμβρυοσκοπίου παρακέ-ντηση αγγείου πλακούντος 16παρακέ-ντηση αγγείου πλακούντος 16ηη-18-18ηη εβδομάδα. εβδομάδα.Επώαση εμβρυϊκών κυττάρων Επώαση εμβρυϊκών κυττάρων in vitroin vitro με Η-Λευκίνη, με Η-Λευκίνη, σχέση β/γ: 0,11 φυσ., 0,06 ετερ., 0,03 ομοζ. Μέθοδος σχέση β/γ: 0,11 φυσ., 0,06 ετερ., 0,03 ομοζ. Μέθοδος πολύπλοκη, χρονοβόρος, αυτόματη αποβολή (8%).πολύπλοκη, χρονοβόρος, αυτόματη αποβολή (8%).

Ανάλυση Ανάλυση DNADNA με μοριακές μεθόδους με μοριακές μεθόδουςΛήψη εμβρυϊκού αίματος ή αμνιακών κυττάρων ή τρο-Λήψη εμβρυϊκού αίματος ή αμνιακών κυττάρων ή τρο-φοβλάστες (10φοβλάστες (10ηη-12-12ηη εβδ.). εβδ.).Η μελέτη του Η μελέτη του DNADNA βασίζεται στην βασίζεται στην PCRPCR (1987) και στη- (1987) και στη-ρίζεται στη δράση του ένζυμουρίζεται στη δράση του ένζυμου DNA DNA πολυμεράση. πολυμεράση.Εκλεκτική ενίσχυση γονιδίου (1.000.000 αντίγραφα).Εκλεκτική ενίσχυση γονιδίου (1.000.000 αντίγραφα).

ΠΛΕΟΝΕΚΤΗΜΑΤΑ ΤΗΣ ΠΛΕΟΝΕΚΤΗΜΑΤΑ ΤΗΣ PCRPCR ΣΤΗ β- ΣΤΗ β-

ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ

Δυνατή η αναγνώριση 96% των Δυνατή η αναγνώριση 96% των

μοριακών βλαβών.μοριακών βλαβών.

Δυνατή η προγεννητική διάγνωση Δυνατή η προγεννητική διάγνωση

στο 1στο 1οο τρίμηνο κυήσεως. τρίμηνο κυήσεως.

Η εξέταση είναι σύντομη και ακριβή.Η εξέταση είναι σύντομη και ακριβή.

ΤΕΛΙΚΑΤΕΛΙΚΑ

Η μεσογειακή αναιμία αποτελεί το Η μεσογειακή αναιμία αποτελεί το

σο-βαρότερο πρόβλημα για τη χώρα σο-βαρότερο πρόβλημα για τη χώρα

μας.μας.

Αποτελεί το πρώτο σε συχνότητα Αποτελεί το πρώτο σε συχνότητα

κληρονομικό νόσημα στην Ελλάδα κληρονομικό νόσημα στην Ελλάδα

(5000 άτομα νοσούν, φορείς 8,4%).(5000 άτομα νοσούν, φορείς 8,4%).

Μοναδικός τρόπος η πρόληψη.Μοναδικός τρόπος η πρόληψη.

ΠΡΟΛΗΨΗΠΡΟΛΗΨΗ

Ευρεία κοινωνική και ιατρική ενημέρωση.Ευρεία κοινωνική και ιατρική ενημέρωση.

Προγεννητική διάγνωση (περιορισμός ή μηδε-Προγεννητική διάγνωση (περιορισμός ή μηδε-

νισμός γεννήσεων ομοζυγωτών στην Κύπρο).νισμός γεννήσεων ομοζυγωτών στην Κύπρο).

Διακοπή κύησης (άρρωστο έμβρυο).Διακοπή κύησης (άρρωστο έμβρυο).

Τελευταία 5 χρόνια < 10 ασθενών στην Ελλάδα.Τελευταία 5 χρόνια < 10 ασθενών στην Ελλάδα.

Τελικά η πρόληψη αποτελεί τη μόνο λύση Τελικά η πρόληψη αποτελεί τη μόνο λύση

μέχρι την επίτευξη της ριζικής θεραπείας.μέχρι την επίτευξη της ριζικής θεραπείας.