Doç Dr. Ayşe ERBAY

Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi

Adana Araştırma Uygulama Merkezi

Pediatrik Onkoloji-Hematoloji

Hemoglobin S;

β globin zincirinde nokta mutasyonu sonucu ortaya çıkar.

Yapısal hemoglobin bozukluğu

Ülkemizde Hb S taşıyıcılığı %08-%30 arasındadır.

Mersin, Adana ve Hatay yöresinde ana sorundur.

OHD’da genotip-fenotip ilişkisi Genotip Hb(g/dl) HbS(%) HbA(%) HbA2(%) HbF(%) HbC(%)

SS 6-9 >90 0 <3,5 <10 0

Sβ0 7-9 >80 0 >3,5 <20 0

Sβ+ 9-12 >60 10-30 >3,5 <20 0

SC 9-14 50 0 <3,5 <1.0 45

AS Normal <40 >60 <3,5, >3,5 <1 0

OHA kliniği

Sβ+ 9-12 >60 10-30 >3,5 <20 0

SC 9-14 50 0 <3,5 <1.0 45

AS Normal <40 >60 <3,5, >3,5 <1 0

Orak Hücre Anemisi;

Relatif hipokside HemogloginS polimerize olur .

Oraklaşma sonrası venooklüzyon doku iskemi ve enfarktına

Oraklaşmış hücreler nedeni ile eritrosit ömrü kısalmıştır.

VENOOKLÜZYON- HEMOLİZ

OHA klinik bulgular; Üçüncü aydan itibaren anemi

6. aydan itibaren splenomegali fark edilir.

İlerleyen yaşlarda dalak büyüklüğü geriler

(otosplenektomi)

İlk venookluziv kriz 6-12 ayda görülür.

OHA’de Akut komplikasyonlar ; Veno-okluziv krizler El ayak sendromu,

Abdominal kriz

Kemik ağrıları

Akut Göğüs sendromu

Splenik sekestrasyon krizleri

İnme

Aplastik kriz

Hiperhemolitik kriz

Akut Ağrılı Krizler; Genellikle hastalığın ilk bulgusudur.

6-24 ay arasında el ayak sendromu ile başlar

Risk Faktörleri;

Yüksek Hb seviyesi

Düşük Hb F seviyesi

Dehidratasyon, infeksiyon, stres, alkol, mensturasyon

ve uyku apnesi ağrılı krizleri tetikler

El-ayak sendromu El ve ayaklarda küçük

kemikler tutulur

Oldukça ağrılıdır.

Başlangıç anidir

1-2 haftada düzelir.

Abdominal Kriz; Mezenterik mikro-vasküler dalaşımdaki oklüzyon

KC, dalak ve lenf nodlarında infark

Kapsül gerilmesine bağlı gelişir

Akut batın bulguları ile gelebilir.

Diğer akut batın nedenleri ile ayırıcı tanısının

yapılması gerekir.

Kemik Ağrıları;

Üç yaşından sonra görülür.

Uzun kemikler, sternum, kostalar ve pelviskemiklerinde ortaya çıkar.

Ağrı, şişlik, ateş ile osteomyliti taklit edebilir.

Sedimantasyonun normal olması ile OM’tenayırılabilir.

Ağrılı krizlerde tedavi; Hidrasyon

Analjezik tedavi NSAI ilaçlar (Iboprufen, diklofenak )

Opioidler (0,1-0,3 mg oral , 0.03-0.1 mg IV)

Meperidine (Dolantin) kullanılmamalı

Transfüzyon

Eritrosit değişimi

Hidroksiurea

Splenik sekestrasyon krizi;

Dalakta ani kan göllenmesi sonucu ortaya çıkar.

Splenomegali, ağır anemi, şok

Hızla transfüzyon

Acil splenektomi gerekir.

Akut Gögüs sendromu En sık mortalite nedeni Etyoloji enfeksiyon, AC’de orak hücre

agregatları, yağ embolisi

Klinik pnömoniye benzer. Öksürük, gögüs ağrısı,

solunum sıkıntısı , ateş

AC grafisinde yeni çıkan infiltrasyon

Akut Gögüs sendromu Yoğun bakım izlemi

O2, analjezik

IV Antibiyotik (3.jen sefalosporin + Makrolit)

Transfüzyon/ Exchange transfüzyon/ eritrosit

değişimi

Bronkodilatatör tedavi

Kortikosteroid ?

Tekrarlayan ataklar da KIT

Akut İnme Baş ağrısı, bilinç değişikliği ve fokal nörolojik

bulgular

Genellikle iskemik, daha az oranda hemorajikinfarkt

Acil SSS görüntülemesi

Tedavi ekschange transfüzyon /eritrosit değişimi

En az 3 yıl düzenli ekschange programı yapılmalı

Priapismus Uzun süren ağrılı ereksiyon

12 yaşından itibaren görülebilir.

Evde ılık uygulama

Hastanede IV hidrasyon

Analjezik

3 saatten uzun sürmüşse ped cerrahi/ üroloji konsültasyonu

Hidroxiurea profilaksisi

Aplastik Kriz; Etyoloji KI aplazisine neden olan viral enf(parvo

virus B19)

Ani gelişen solukluk, halsizlik

Retikülositopeni ile hiperhemolitik krizden ayrılır.

Splenik sekestrasyon ile birlikte olabilir.

Tedavi: transfüzyon

Hemolitik Kriz; Genellikle enfeksiyon yada ilaçlar ile

tetiklenir.

Hb’düzeyi hızla düşer.

Bilirubin yüksekliği

Retikülositoz vardır.

Transfüzyon yapılır .

Enfeksiyona Yatkınlık; Sık morbidite ve mortalite nedeni .

OHA’de 3-4 yaş civarında otosplenektomi gelişir.

Kapsülü bakterilerin opsonizasyonu yapılamaz.

Kemik enfarktları üzerinde osteomyelitler sıktır.

En sık osteomyelit nedeni Staf. Aureus,

Salmonella osteomiyeliti OHA’li hastalara özgüdür.

Ateşi olan OHA hastaları sepsis gibi değerlendirilmelidir.

Hidroksiurea Etki mekanizması; Hb F düzeyini yükselterek etki gösterir

Lökosit sayısını düşürür

İnflamatuar yanıtı ve adezyon moleküllerinin ekspresyonunu azaltır.

20 mg/kg

Yılda üçden fazla ağrılı kriz

Ağrılı kriz, akut göğüs sendromu, inme sıklığını azaltarak mortaliteyi düşürür

Pediatri polk. izlem; Hidrasyon, dehidratasyondan kaçınma

Folik asit desteği

Penisilin profilaksisi

Aşılama

Hidroxyurea

Enfeksiyonların hızlı ve etkin tedavisi

Ailelerin eğitimi

Hemoglobinopatilerin önlenmesi ;

Talasemi kontrolprogramları

Evlilik öncesi tarama

Gebelik öncesi genotiptayini

Antenatal tanı