TALASEMIAS

Seminario 01

Hematologia - Oncologia

1. Defectos congenitos de la hemogobina

2. Ausencia de sintesis de cadenas globulinas estructuralmente normales.

FISIOPATOLOGIA

TALASEMIAS β

TALASEMIAS α

MUTACION PUNTUAL GEN DE LA GLOBINA β

Hb H Hb Bart

6 a 9 mesesExceso (α) CUERPOS DE

HEINZ

La alfa-talasemia es una hemoglobinopatía hereditaria caracterizada por un fallo en la síntesis de las cadenas de globina-alfa que da lugar a un cuadro clínico variable dependiendo del número de alelos afectados.

En general, la gravedad de las distintas formas de alfa talasemia esta relacionada con la intensidad del déficit de la cadena alfa globina.

Manifestaciones Clínicas y diagnostico:Alfa Talasemia:

Clínicamente las alfa talasemias pueden dividirse en 3 categorías:

1)Rasgo talasémico, caracterizado por ligeros cambios hematológicos, pero sin mayor expresividad clínica.

2)Enfermedad de la Hb H o hemoglobinopatía H

3) Síndrome de Hidropesía fetal: afección seria que ocurre cuando se acumulan cantidades anormales de liquido en 2 o mas aéreas del cuerpo de un feto recién nacido.

También ha sido identificada una forma poco frecuente llamada síndrome de alfa-talasemia - déficit intelectual

El rasgo de alfa-talasemia causa microcitosis e hipocromía con anemia leve o ausente, generalmente sin ningún otro síntoma.

Los pacientes HbH desarrollan una anemia hemolítica moderada con cantidades variables de HbH junto con una esplenomegalia grave ocasional, que a veces se complica con hiperesplenismo.

La hidropesía fetal con Hb de Bart conlleva un déficit grave de globina-alfa con implicaciones serias en el desarrollo.

Se caracteriza por la aparición fetal de un edema generalizado, derrame pleural y pericárdico, y anemia hipocrómica grave.

Los rasgos que presenta el feto son: edema, signos de insuficiencia cardíaca y anemia intra-uterina profunda.

Otros rasgos clínicos incluyen una hepatoesplenomegalia marcada, retraso en el desarrollo cerebral, deformidades urogenitales y cardiovasculares, eritropoyesis extramedular, e hidrocefalia.

El síndrome de alfa-talasemia-déficit intelectual se caracteriza por una anemia de grado muy leve a grave asociada con anomalías en el desarrollo.

La a-talasemia causada por la mutación de los genes de las cadenas de las globinas alfa, los cuales se localizan en el brazo corto del cromosoma 16p13.3 (alfa 1 y alfa 2) y se pueden subclasificar según en número de genes afectados

KATIAN

TRATAMIENTOT A L A S E M I A S

TALASEMIAS

I. TRANSFUSIONES

II. ADMINISTRACION DE QUELOIDES DE HI-

ERRO

III. ESPLENECTOMIA

IV. TRANSPLANTE DE MEDULA OSEA

V. TERAPIA GENICA

TRANSFUSIONES

• Quelantes de hierro

• Tres objetivos

ESPLENECTOMIA

• Hiperesplenismo

• Protocolo transfusional eficaz

• Seguimiento o monitori-zacion de variaciones del tamaño.

TMO

TRATAMIENTO

LO IMPORTANTE QUE DEBEN DE LLEVAR DE ESTA CLASE:

CLINICA Y DI-AGNOSTICO

FISIOPATOLOGIA

CRITERIO CLINICO

GRACIAS POR SU ATENCION.