Remming van Myostatine en TGF-β in Duchenne met behulp van exon skippen Willem Hoogaars,...

8
remming van Myostatine en TGF-β in Duchenne met behulp van exon skippen Willem Hoogaars, onderzoeker afdeling Humane Genetica LUMC, Leiden Nieuw project loopt van november 2011-2013

Transcript of Remming van Myostatine en TGF-β in Duchenne met behulp van exon skippen Willem Hoogaars,...

Page 1: Remming van Myostatine en TGF-β in Duchenne met behulp van exon skippen Willem Hoogaars, onderzoeker afdeling Humane Genetica LUMC, Leiden Nieuw project.

remming van Myostatine en TGF-β in Duchenne met behulp van exon skippen

Willem Hoogaars, onderzoeker afdeling Humane Genetica LUMC, LeidenNieuw project loopt van november 2011-2013

Page 2: Remming van Myostatine en TGF-β in Duchenne met behulp van exon skippen Willem Hoogaars, onderzoeker afdeling Humane Genetica LUMC, Leiden Nieuw project.

gezonde spier Duchenne spier

gevolgen van dystrofine gen defect

beschadiging spiervezels

ontstekings reactie

aanmaak litteken weefsel & spiervezel afbraak

slechte spier reparatie

Page 3: Remming van Myostatine en TGF-β in Duchenne met behulp van exon skippen Willem Hoogaars, onderzoeker afdeling Humane Genetica LUMC, Leiden Nieuw project.

gevolgen van dystrofine gen defect

teveel Myostatine en TGF-β eiwit remt spier herstel en stimuleert litteken vorming!

gezonde spier Duchenne spier

Page 4: Remming van Myostatine en TGF-β in Duchenne met behulp van exon skippen Willem Hoogaars, onderzoeker afdeling Humane Genetica LUMC, Leiden Nieuw project.

hoe werken Myostatine en TGF-β eiwitten?

spiergen remming: spier herstel werkt niet goed litteken gen activatie:

aanmaak litteken weefsel

signaal

ontvanger

doorgeven signaal

IIIIIIIII

buiten de cel

binnen de cel

TGFβ

Mstn

of

Page 5: Remming van Myostatine en TGF-β in Duchenne met behulp van exon skippen Willem Hoogaars, onderzoeker afdeling Humane Genetica LUMC, Leiden Nieuw project.

ontvanger

doorgeven signaal

buiten de cel

binnen de cel

IIIIII

rem op activiteit Myostatine en TGF-β eiwit: exon skippen ontvanger eiwit

signaal

spiergen activatie: spier herstel verbetert litteken gen remming: minder

litteken weefsel

TGFβ

Mstn

of

Page 6: Remming van Myostatine en TGF-β in Duchenne met behulp van exon skippen Willem Hoogaars, onderzoeker afdeling Humane Genetica LUMC, Leiden Nieuw project.

5 6 7

5 7

NT CTRL AON

Voorlopige resultaten exon skip

AONcontrole

in gekweekte spier cellen:

in Duchenne muis model:

AON1 AON2

spiergen transcript

AON1 AON2

littekengen transcript

ctrl ctrlctrlctrl

Page 7: Remming van Myostatine en TGF-β in Duchenne met behulp van exon skippen Willem Hoogaars, onderzoeker afdeling Humane Genetica LUMC, Leiden Nieuw project.

Wat is het effect van langdurige behandeling?

Geschikt voor combinatie met dystrofine exonskip??

Toepasbaar in menselijke spiercellen???

vragen die we met dit project hopen te beantwoorden

Page 8: Remming van Myostatine en TGF-β in Duchenne met behulp van exon skippen Willem Hoogaars, onderzoeker afdeling Humane Genetica LUMC, Leiden Nieuw project.

de rest van de groep in Leiden

Annemieke Aartsma-Rus

Peter Bram

‘t Hoen

Dwi Kemaladewi

Sandra van Heiningen


Hoofdstuk 2: Weerstand van een geleiderusers.khbo.be/risack/teksten/Elektriciteit/Theorie...3 Oefeningen • Oef1 – Hoeveel is de weerstand van 1m koperdraad met een oppervlak van

Hoofdstuk 2: Weerstand van een geleiderusers.khbo.be/risack/teksten/Elektriciteit/Theorie...3 Oefeningen • Oef1 – Hoeveel is de weerstand van 1m koperdraad met een oppervlak van

F3O 3 luik - KCAF · de realisering van allerlei plannen. Of het nu gaat over de herontwikkeling van oud industrieel erfgoed of het renoveren van een woonhuis, de kwaliteit van de

F3O 3 luik - KCAF · de realisering van allerlei plannen. Of het nu gaat over de herontwikkeling van oud industrieel erfgoed of het renoveren van een woonhuis, de kwaliteit van de

 · Exons 10-11, probes 5-6 were specific for Exon 12 and probes 8-11 were specific to Exons 13-14). Probes for Exon 12 demonstrated reduced expression compared to the probes for

 · Exons 10-11, probes 5-6 were specific for Exon 12 and probes 8-11 were specific to Exons 13-14). Probes for Exon 12 demonstrated reduced expression compared to the probes for

Activation of ±-Tropomyosin Exon 2 Is Regulated by the SR Protein 9G8 and Heterogeneous

Activation of ±-Tropomyosin Exon 2 Is Regulated by the SR Protein 9G8 and Heterogeneous

Π “Pretty” Ruud Van Empel.

Π “Pretty” Ruud Van Empel.

Batman crashing van

Batman crashing van

Tabelas Termidinâmicas - SI - Van Wylen

Tabelas Termidinâmicas - SI - Van Wylen

Ludwig van beethoven 4

Ludwig van beethoven 4

Απόφαση Van Gend & Loos

Απόφαση Van Gend & Loos

Δένδρα van Emde Boas

Δένδρα van Emde Boas

Walter van Kampen - Bionica in klimaatinstallaties

Walter van Kampen - Bionica in klimaatinstallaties

Preda Van Je 042

Preda Van Je 042

Το νέο Caddy Van

Το νέο Caddy Van

Verordening (EU) 2019/1390 van de Commissie van …...Een testreeks bestaat uit maximaal 6 microtiterplaten. Elke testreeks omvat ten minste 1 volledige verdunningsreeks van een referentiestandaard,

Verordening (EU) 2019/1390 van de Commissie van …...Een testreeks bestaat uit maximaal 6 microtiterplaten. Elke testreeks omvat ten minste 1 volledige verdunningsreeks van een referentiestandaard,

Denkbeelden van leerlingen over gedrag van mens en dier en ... · van gedragsbiologie. 2. Gedragsbiologie Tinbergen voorzag in 1963 een samengaan van diverse wetenschappelijke disciplines

Denkbeelden van leerlingen over gedrag van mens en dier en ... · van gedragsbiologie. 2. Gedragsbiologie Tinbergen voorzag in 1963 een samengaan van diverse wetenschappelijke disciplines

ΔΥΣΤΡΟΦΙΑΣ DUCHENNE ΟΔΗΓΟΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑ · στην συνέχεια. ίναι σημαντικό για όλους εμάς σε αυτό το

ΔΥΣΤΡΟΦΙΑΣ DUCHENNE ΟΔΗΓΟΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑ · στην συνέχεια. ίναι σημαντικό για όλους εμάς σε αυτό το

Bayesian analysis of homogeneity studies in the production of ...citac.cc/adrian van der veen.pdfthe production of reference materials Adriaan M.H. van der Veen Van Swinden Laboratorium,

Bayesian analysis of homogeneity studies in the production of ...citac.cc/adrian van der veen.pdfthe production of reference materials Adriaan M.H. van der Veen Van Swinden Laboratorium,

Smart Van Introduction 20150722

Smart Van Introduction 20150722

Too much of a bad thing, kills you · Exon 9 Exon 8 Cytosol Lumen. PS1. I T V L A L I W N F V V M I S Y V D A Y V N K G H W G I G. Exon 5 Exon 4 Exon 3 Exon 4. H K A G Y K I K S V

Too much of a bad thing, kills you · Exon 9 Exon 8 Cytosol Lumen. PS1. I T V L A L I W N F V V M I S Y V D A Y V N K G H W G I G. Exon 5 Exon 4 Exon 3 Exon 4. H K A G Y K I K S V

Dagboek van een muts- hopeloos verliefd

Dagboek van een muts- hopeloos verliefd