Slide 1

NAMA: PASCA RIANDYNIM: 102009220KELOMPOK: D7ISTILAH PENTING:

TRANSFUSI DARAH

THALASEMIA

GEN GLOBIN

HUBUNGAN THALASEMIA DENGAN HUKUM MENDELThalasemia diturunkan berdasarkan hukum Mendel, resesif atau kodominan. Heterozigot biasanya tanpa gejala, sedangkan homozigot atau gabungan heterozigot gejalanya lebih berat dari Thalasemia dan .

PROTEIN GLOBINPada manusia dikenal beberapa jenis struktur primer protein globin, yaitu globin alfa, beta, gamma, dan delta. Pada setiap molekul hemoglobin normal dari bayi sampai orang dewasa, struktur protein globinnya selalu tersusun atas sepasang globin alfa dan sepasang globin nir-alfa (beta, gamma, atau delta).

Rantai globin alfa tersusun atas 141 asam amino dan nir-alfa tersusun atas 146 asam amino

Seluruh asam amino penyusun globin alfa akan membentuk tujuh ruas heliks, sedang penyusun globin nir-alfa membentuk delapan ruas heliks

- Urutan asam amino bila terjadi perubahan struktur akan menyebabkan kelainan genetika NamaStrukturhemoglobin protein globinorang dewasaHb A1 2 2orang dewasaHb A2 2 2BayiHb F 2 2Urutan asam amino penyusun struktur primer protein globin sangat penting untuk dipertahankan karena selanjutnya akan menentukan struktur sekunder, tersier, dan kuartener molekul hemoglobin, yang pada gilirannya akan menentukan fungsi normal hemoglobinMUTASI GEN

Pada mutasi gen alfa, mutasi pada gen beta, gamma atau delta hanya menghasilkan produk mutan salah satu jenis hemoglobin.

Mutasi gen beta hanya menyebabkan keanekaragaman bentuk HbA

Mutasi gen gamma hanya akan menyebabkan keanekaragaman bentuk HbF

mutasi gen delta hanya akan menyebabkan keanekaragaman bentuk HbA2

Keanekaragaman hemoglobin dapat dikategorikan dalam dua kelompok. Yaitu kelompok hemoglobinopati dan kelompok sindrom Thalasemia.

Hemoglobinopati merupakan kelainan struktural hemoglobin. Hemoglobin dalam struktur ini kebanyakan memiliki substitusi asam amino tunggal pada salah satu struktur primer globin penyusunnya

sindrom Thalasemia ditandai dengan penurunan laju sintesis satu atau lebih protein globin sehingga terjadi ketidakseimbangan jumlah protein globin yang terbentuk.thalassemia disebabkan oleh adanya mutasi pada gen globin alpha atau gen globin beta sehingga produksi rantai globin tersebut berkurang dan sel darah merah mudah sekali rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). Bila kelainan pada gen globin alpha maka penyakitnya disebut thalassemia alpha, sedangkan kelainan pada gen globin beta akan menyebabkan penyakit thalassemia betaKESIMPULAN

Thalasemia adalah gangguan pembuatan hemoglobin yang diturunkan akibat terjadinya kelainan pada gen globin dan Thalasemia diturunkan berdasarkan hukum Mendel, yaitu resesif atau kodominan.

TERIMA KASIH