Anemia Drepanoctica

PEDIATRIA ICATEDRATICO: Dr. Julio OrtegaEXPOSITOR:Nigel Niels RodrguezAnemia Drepanoctica

Universidad Nacional Autnoma de Honduras en el Valle de Sula

Forma parte de una hemoglobinopataDurante la vida embrionaria, fetal y adulta se producen diferentes hemoglobinas.Cada una consta de un tetrmero de cadenas de globina:Un par globinas-Un par globinas-Tipos de hemoglobinas:EmbrionariasFetalesAdulto Las propiedades principales que se alteran en las hemoglobinopatas son la solubilidad y la unin reversible del oxigeno.Bioembriologa de las hemoglobinasLos eritrocitos aparecen unas 6 semanas des pues de la concepcin y contienen las hemoglobinas embrionarias:Hb Portland ()Hb Gower I ()Hb Gower II ()Entre la 10 y 11 semana predomina la HbF ().El cambio a la sntesis casi exclusiva de Hb de adulto (HbA; ) se produce a las 38 semanas.Vida posnatal precursores eritroides inmaduros aun tienen capacidad de producir HbF (Tensiones intensas elevan la [HbF]).

EpidemiologiaEs la hemoglobinopata estructural mas frecuente.Su forma heterocigota afecta el 8% de la raza negra y la forma homocigota a 1 de cada 400.

Anemia DrepanocticaSe produce por una mutacin del gen de la globina que sustituye por valina el sexto aminocido el acido glutmico.

Manifestaciones ClnicasEpisodios de vasooclusin recurrente denominados, crisis dolorosas, son la manifestacin clnica mas comn.El dolor puede aparecer en casi cualquier lugar del cuerpo y durar pocas horas a dos semanas.Factores de riesgoInfeccinFiebreEjercicio intensoAnsiedadVariaciones repentinas de la temperaturaHipoxia

Sndrome torcico agudoSe caracteriza por:Dolor precordialTaquipneaTosFiebreDesaturacin arterial de OEpisodios repetidos de dolor precordial agudo guarda relacin con una menor supervivencia.

El rasgo drepanoctico suele ser asintomtico. Un sntoma infrecuente, pero muy caracterstico es la hematuria asintomtica (necrosis papilar).Manifestaciones clnicas del rasgo drepanoctico

DiagnsticoEl diagnostico se confirma por medio de la electroforesis de hemoglobina.

Suele diagnosticarse en la niez, al sospecharlo debido a la anemia hemoltica, morfologa de los eritrocitos y los episodios intermitentes de dolor isqumico.Factores que conllevan mayor morbi-mortalidad son:

>3 crisis por ao que obligan hospitalizacinNeutroflia crnicaAntecedentes de secuestro esplnico Sd mano-pie y segundos episodios de Sd torcico agudo.TratamientoHidratacin enrgica va oralProfilaxis antibitica para pacientes que realicen procedimientos invasivosVacunas contra neumococo y H. influenza en fechas tempranas de la vida de los individuos con drepanocitosis.Sndrome mano-pie Paracetamol dosis de 10-15 mg/kg/Dosis cada 6-8 hrs

El avance mas importante en el tratamiento de la drepanocitosis ha sido la introduccin de la HIDROXIUREA (10-3-mg/kg/da) como piedra angular del tratamiento.

El trasplante de medula sea puede lograr la curacin definitiva, pero solo se sabe que resulta eficaz y seguro en los nios.Datos que justifican el trasplante:Crisis repetidas en edades tempranasRecuento leucoctico alto o aparicin de Sd. Mano-pieGracias