PEDIATRIA I

CATEDRATICO: Dr. Julio Ortega

EXPOSITOR:Nigel Niels Rodríguez

Anemia DrepanocíticaUniversidad Nacional Autónoma de

Honduras en el Valle de Sula

Forma parte de una hemoglobinopatía…Durante la vida embrionaria, fetal y adulta se producen

diferentes hemoglobinas.Cada una consta de un tetrámero de cadenas de

globina:Un par globinas-αUn par globinas-β

Tipos de hemoglobinas:EmbrionariasFetalesAdulto

Las propiedades principales que se alteran en las hemoglobinopatías son la solubilidad y la unión reversible del oxigeno.

Bioembriología de las hemoglobinasLos eritrocitos aparecen unas 6 semanas des pues

de la concepción y contienen las hemoglobinas embrionarias:Hb Portland (ζ₂ϒ₂)Hb Gower I (ζ₂ε₂)Hb Gower II (α₂ε₂)

Entre la 10 y 11 semana predomina la HbF (α₂ϒ₂).El cambio a la síntesis casi exclusiva de Hb de

adulto (HbA; α₂β₂) se produce a las 38 semanas.Vida posnatal→ precursores eritroides inmaduros

aun tienen capacidad de producir HbF (Tensiones intensas elevan la [HbF]).

Epidemiologia

Es la hemoglobinopatía estructural mas frecuente.

Su forma heterocigota afecta el 8% de la raza negra y la forma homocigota a 1 de cada 400.

Anemia DrepanocíticaSe produce por una mutación del gen de la

globina β que sustituye por valina el sexto aminoácido el acido glutámico.

Manifestaciones ClínicasEpisodios de vasooclusión recurrente

denominados, crisis dolorosas, son la manifestación clínica mas común.

El dolor puede aparecer en casi cualquier lugar del cuerpo y durar pocas horas a dos semanas.

Factores de riesgo

1. Infección2. Fiebre3. Ejercicio intenso4. Ansiedad5. Variaciones repentinas de

la temperatura6. Hipoxia

Enfermedad manos-pie, o dactilitis drepanocítica.

• Cuando los pequeños vasos sanguíneos de las manos y los pies se hallan obstruídos

Fatiga, palidez y dificultad respiratoria.

• Estos son síntomas de anemia

Infecciones

• En general, tanto los niños como los adultos con anemia falciforme son más vulnerables a las infecciones y les resulta más difícil combatirlas una vez que las contraen.

Problemas oculares

• Cuando la retina, no recibe alimentación suficiente de los glóbulos rojos circulantes, puede desprenderse.

Síndrome torácico agudoSe caracteriza por:

Dolor precordialTaquipneaTosFiebreDesaturación arterial de O₂

Episodios repetidos de dolor precordial agudo guarda relación con una menor supervivencia.

• El rasgo drepanocítico suele ser asintomático.• Un síntoma infrecuente, pero muy característico es la hematuria asintomática (necrosis papilar).

Manifestaciones clínicas del rasgo drepanocítico

DiagnósticoEl diagnostico se confirma por medio de la

electroforesis de hemoglobina.

Suele diagnosticarse en la niñez, al sospecharlo debido a la anemia hemolítica, morfología de los eritrocitos y los episodios intermitentes de dolor isquémico.

Factores que conllevan mayor morbi-mortalidad son:

1. >3 crisis por año que obligan hospitalización2. Neutrofília crónica3. Antecedentes de secuestro esplénico ó Sd mano-

pie y segundos episodios de Sd torácico agudo.

Tratamiento

Hidratación enérgica vía oralProfilaxis antibiótica para pacientes que

realicen procedimientos invasivosVacunas contra neumococo y H. influenza en

fechas tempranas de la vida de los individuos con drepanocitosis.

Síndrome mano-pie → Paracetamol dosis de 10-15 mg/kg/Dosis cada 6-8 hrs

El avance mas importante en el tratamiento de la drepanocitosis ha sido la introducción de la HIDROXIUREA (10-3-mg/kg/día) como piedra angular del tratamiento.

El trasplante de medula ósea puede lograr la curación definitiva, pero solo se sabe que resulta eficaz y seguro en los niños.Datos que justifican el trasplante:Crisis repetidas en edades tempranasRecuento leucocítico alto o aparición de Sd. Mano-

pie

Gracias