Σύνδρομο Prader Willi

Δρ. Ζαφειριάδης Κ.

Το σύνδρομο P W είναι μια σπάνια, αλλά χαρακτηριστική γενετική διαταραχή, που για

πρώτη φορά περιγράφηκε από ο Down και αργότερα ο Prader, Labhart και Willi.

Εκδηλώνεται με ελλείμματα γνωστικά, δυσκολίες προσαρμογής, σεξουαλική

ανωριμότητα, ισχνές δυνατότητες αδρής κινητικότητας, συναισθηματική αστάθεια,

δυσκολίες στον ύπνο και, τέλος, προβλήματα συμπεριφοράς.

Στα προβλήματα συμπεριφοράς της χρωμοσωμικής διαταραχής περιλαμβάνονται η έντονη

επιθυμία για φαγητό, με αποτέλεσμα το άτομο να καταναλώνει την τροφή του με βουλιμία

και πολλές φορές, μάλιστα, τα προβλήματα συμπεριφοράς σχετίζονται με την ανάγκη του

ατόμου να βρει φαγητό.

Στα προβλήματα συμπεριφοράς περιλαμβάνονται ακόμη η ευερεθιστότητα, η υπνηλία, η

παρορμητικότητα, οι εμμονές, οι θυμωμένες αντιδράσεις, το πείσμα, η λογομαχία και η

αυτοκαταστροφικές συμπεριφορές. Μάλιστα, εξαιτίας της βουλιμίας και των

προβλημάτων της συμπεριφοράς, τα άτομα με το σύνδρομο P W γίνονται παθολογικά

παχύσαρκα και έχουν περιορισμένες ευκαιρίες για επαγγελματική αποκατάσταση, ενώ οι

συμπεριφορές αυτές είναι υπερβολικά δύσκολο να αλλάξουν με τις παρεμβάσεις, οι οποίες

εστιάζουν στην αυτό-αντίληψη και στον αυτό-έλεγχο. Για τους λόγους αυτούς οι

σύμβουλοι επαγγελμάτων θα πρέπει, αφού κατανοήσουν με σαφήνεια ότι οι συμπεριφορές

αυτές δε σχετίζονται με γνωστικές διαδικασίες, αλλά είναι εκδηλώσεις μιας

χρωμοσωμικής διαταραχής, θα σχεδιάσουν αποτελεσματικές στρατηγικές για

επαγγελματική αποκατάσταση των ατόμων με σύνδρομο P W.

Αιτιολογία και διαγνωστικά κριτήρια

Το σύνδρομο P W είναι μια χρωμοσωμική διαταραχή που προκαλείται από την έλλειψη ή

την αδρανοποίηση πληροφοριών που κωδικοποιούν την οργάνωση των κυτταρικών

οργανιδίων που ονομάζονται μικροί πυρήνες.

Άνδρες και γυναίκες εκδηλώνουν το σύνδρομο P W στα ίδια ποσοστά, ενώ στο 60% με

70% των ατόμων το σύνδρομο προκαλείται από τον πατέρα στο χρωμόσωμα 15q, ενώ σε

μικρότερα ποσοστά το σύνδρομο οφείλεται σε δισωμία των γονιών, δηλαδή η μητρική

συνεισφορά στο χρωμόσωμα 15q αντιγράφεται, αντικαθιστώντας την πατρική συμβολή.

Ακόμη, σε ποσοστό 1% το σύνδρομο είναι αποτέλεσμα των ελλείψεων, των διαγραφών

καθώς και των μετεγκαταστάσεων και μεταλλάξεων.

Η χρωμοσωμική διαταραχή καταλήγει σε ανεπαρκή λειτουργία του υποθαλάμου, ο οποίος

παίζει ρυθμίζει τις λειτουργίες της ομοιόστασης, που περιλαμβάνουν την πείνα, τη δίψα,

1

τον ύπνο, το ξύπνημα, τη θερμοκρασία του σώματος, την έκκριση των ορμονών, που

επηρεάζουν τους βλεννογόνους αδένες και με τη σειρά τους ελέγχουν την απελευθέρωση

ορμονών οι οποίες διεγείρουν τη σεξουαλικότητα και τη λειτουργία του θυρεοειδούς.

Στην ανάπτυξη των ατόμων με σύνδρομο P W διακρίνουμε δύο στάδια. Τα βρέφη και τα

μικρά παιδιά στην ηλικία των δύο ή τριών χρονών τυπικά έχουν χαμηλό βάρος, όταν

γεννιούνται, είναι υποτονικά, έχουν φτωχά αντανακλαστικά και σκελετικές ανωμαλίες στο

κρανίο. Ωστόσο, επειδή ο υποθάλαμος αδυνατεί να ρυθμίσει την αίσθηση του κορεσμού,

το παιδί αρχίζει να εκδηλώνει ακόρεστη επιθυμία για φαγητό. Εκτός, όμως, από τα παιδιά

και οι έφηβοι αλλά και οι ενήλικες με το σύνδρομο P W συνεχίζουν να έχουν αχαλίνωτη

όρεξη, προβλήματα συμπεριφοράς και συναισθηματικές δυσκολίες, με αποτέλεσμα να

καταλήγουν παχύσαρκοι και να πεθαίνουν πρόωρα.

Ακόμη, η διαδικασία της διάγνωσης, προκειμένου να προσδιορίσουμε το σύνδρομο P W,

μπορεί, εκτός από τα γενετικά τεστ, για χρωμοσωμική ανωμαλία, να περιλαμβάνει και

άλλα διαγνωστικά κριτήρια, τα οποία περιλαμβάνουν:

Παιδική υποτονία, που σταδιακά βελτιώνεται

Προβλήματα διατροφής στη νηπιακή ηλικία

Υπερβολικό και απότομο βάρος που αποκτά πριν την ηλικία των έξι ετών

Άτυπα χαρακτηριστικά προσώπου, στα οποία περιλαμβάνονται το στενό πρόσωπο,

τα αμυγδαλωτά μάτια και το μικρό στόμα, υπογοναδισμός με καθυστερημένη

ωριμότητα, ελαφρά και μέτρια νοητική υστέρηση, υπερβολικό φαγητό και εμμονή

στην αναζήτηση τροφής και χρωμοσωμική ανωμαλία.

Ωστόσο, θα έπρεπε να επισημανθεί ότι περίπου το 17% των ατόμων με το σύνδρομο P W

πληρούν τα γενετικά χαρακτηριστικά δεν ανταποκρίνονται στα κλινικά κριτήρια.

Συχνότητα

Οι εκτιμήσεις για τη συχνότητα του συνδρόμου P W στο γενικό πληθυσμό ποικίλουν.

Σύμφωνα με τα επιδημιολογικά στοιχεία που προέκυψαν από έρευνες σε αγροτικές

περιοχές της Σουηδίας σε άτομα μέχρι 25 ετών ανέρχεται 1:8.500 άτομα. Σύμφωνα με

άλλη μελέτη που πραγματοποιήθηκε στο Ηνωμένο Βασίλειο η συχνότητα των γεννήσεων

έφτανε στο 1:20.000, μια αναγωγή σε άτομα μέχρι 27 ετών στο ποσοστό 1:28.000 και

τέλος μια γενίκευση στο συνολικό πληθυσμό έδειξε 1:45.000. Αντίθετα, μια άλλη έρευνα

από τις Υπηρεσίες Υγείας στην πολιτεία της Βόρειας Ντακότα κατάγραψε γενίκευση στο

επίπεδο 1:10.062 σε πληθυσμό ηλικίας 9-30 ετών.

Η πολυποικιλία των εκτιμήσεων, η οποία προκύπτει για το συχνότητα του συνδρόμου P

W στο γενικό πληθυσμό, θα μπορούσε αφενός να αποδοθεί στα διαφορετικά κριτήρια

2

αξιολόγησης και αφετέρου ίσως να αντανακλά και τους υψηλούς βαθμούς θνησιμότητας

που μαστίζουν τα άτομα με το σύνδρομο P W στην ηλικία μεταξύ 25 και 30 ετών και

αποδίδεται στις επιπλοκές υγεία που προκαλούνται λόγω της παχυσαρκίας.

Επαγγελματικές στρατηγικές

Είναι γεγονός ότι οι συμπεριφορές ασκούν καταλυτική επίδραση στις επαγγελματικές

επιλογές του ατόμου. Όμως, τα άτομα με το σύνδρομο P W αντιμετωπίζουν ιδιαίτερες

δυσκολίες στην επαγγελματική αποκατάσταση, γιατί η αδυναμία τους να ελέγξουν την

εμμονή με την τροφή καθώς και τα γενικότερα προβλήματα συμπεριφοράς που

εκδηλώνουν, περιορίζουν σημαντικά τις ευκαιρίες για επαγγελματική ανάπτυξη.

Επομένως, οι στρατηγικές επαγγελματικής ανάπτυξης θα πρέπει πρωτίστως να εστιάζουν

στα προβλήματα της συμπεριφοράς, όπως η κλοπή φαγητού και οι έριδες με τους

συνεργάτες και λιγότερο στη νοητική υστέρηση των ατόμων. Ωστόσο, είναι σημαντικό να

διαφοροποιηθούν οι συμπεριφορές οι οποίες είτε αποτελούν έκφραση του γενετικού

παράγοντα (χρωμόσωμα 15q) είτε σε συμπεριφορές οι οποίες οφείλονται σε επιπλοκές της

παχυσαρκίας είτε, τέλος, συμπεριφορές δυσπροσαρμογής που σχετίζονται με την

αλληλεπίδραση των ατόμων στο κοινωνικό περιβάλλον (σχολείο, εργασία) και

μαθαίνονται.

Όσον αφορά στις εκδηλώσεις, οι οποίες αποδίδονται στα γενετικά χαρακτηριστικά του

ατόμου (ακόρεστη πείνα, συναισθηματική αστάθεια, εριστική συμπεριφορά, νύστα στη

διάρκεια της ημέρας, χαμηλό μεταβολισμός, δυσκολίες στον ύπνο), είναι δύσκολο να

τροποποιηθούν και να βελτιωθεί η συμπεριφορά του ατόμου. Επομένως, για την

κατάρτιση ενός προγράμματος επαγγελματικής αποκατάστασης ατόμου με το σύνδρομο P

W αρχικά θα πρέπει οι επαγγελματικοί σύμβουλοι να έχουν υπόψη τους ακριβείς

πληροφορίες για το άτομο, οι οποίες αφορούν τις συνήθειές του και τον τρόπο

συνεργασίας και αλληλεπίδρασης με άλλα άτομα και ακολούθως να σχεδιάσουν την

επαγγελματική σταδιοδρομία του ατόμου λαμβάνοντας υπόψη τους τις συνθήκες της

θέσης εργασίας (να βρίσκεται μακριά από το φαγητό, ώστε να μη διεγείρει την επιθυμία

του ατόμου) ή αν θα χρησιμοποιείται το φαγητό ως κίνητρο για αλλαγή της συμπεριφοράς

του ατόμου.

Βέβαια, για να είναι και ρεαλιστικές οι προσδοκίες της επαγγελματικής προσαρμογής και

παραγωγικής απόδοσης του ατόμου με το σύνδρομο P W, οι σύμβουλοι επαγγελματικής

αποκατάστασης θα πρέπει να αξιολογήσουν εξατομικευμένα και να γνωρίζουν τις κλίσεις,

τα ενδιαφέροντα και τις δυνατότητες του ατόμου .

3

Στη συνέχεια, με αφετηρία τα αποτελέσματα της αξιολόγησης θα σχεδιαστεί ένα

εξατομικευμένο γραπτό πρόγραμμα, στο οποίο θα ορίζεται ο τόπος, ο χρόνος εργασίας,

ενώ θα ορίζεται και ο εκπαιδευτικός, ο οποίος σε εξατομικευμένο επίπεδο θα επιβλέπει τις

δραστηριότητες που θα αναπτύσσονται, ενώ θα καθορίζεται πάντοτε γραπτώς και η

διάρκεια των διαλειμμάτων.

Εκτός, όμως, από την κατάρτιση του εξατομικευμένου προγράμματος επαγγελματικής

εκπαίδευσης, ο εκπαιδευτικός που θα εμπλακεί με την εκπαίδευση του ατόμου με το

σύνδρομο P W, εξασφαλίζει τον έπαινο και τη θετική ενίσχυσή του, όταν αυτό

ανταποκρίνεται με συνέπεια στο εξατομικευμένο πρόγραμμα που καταρτίζεται, ενώ, στην

αντίθετη περίπτωση, η ανατροφοδότηση περιορίζεται.

Παράλληλα, προβλέπεται και χώρος εκτόνωσης, στον οποίο το άτομο με το σύνδρομο P

W θα μπορεί να αναζητά ηρεμία και να ξεκουράζεται, όταν κουράζεται ή απογοητεύεται.

Βέβαια, τα προγράμματα προσαρμόζονται στις εξατομικευμένες ανάγκες και στις

δυνατότητες του ατόμου με το σύνδρομο P W, αφού προηγηθεί αξιολόγηση. Για

παράδειγμα, όταν ένα άτομο με το σύνδρομο P W εκδηλώνει εμμονές στη συμπεριφορά

του, τότε στο πρόγραμμα εκπαίδευσης προβλέπονται πιο συχνά διαλείμματα. Ακόμη, όταν

στο πρόγραμμα δίνεται έμφαση στην ταχύτητα εκτέλεσης κινήσεων με τις οποίες

αποσκοπούμε στη μεγιστοποίηση της παραγωγικής δραστηριότητας, καλό θα ήταν, επειδή

τα άτομα με το σύνδρομο P W εμφανίζουν υποτονία ή νυστάζουν και έχουν μειωμένα

κίνητρα και δεν μπορούν να ανταποκριθούν με επιτυχία στις εργασιακές απαιτήσεις, να

τροποποιείται το πρόγραμμα και να επανακαθορίζονται οι στόχοι εργασίας.

Σχεδιασμός σταδιοδρομίας

Οι εκπαιδευτικοί αλλά και οι σύμβουλοι επαγγελμάτων, οι οποίοι εκπαιδεύουν άτομα με

το σύνδρομο P W, αρχικά θα πρέπει να προσδιορίσουν επακριβώς τους στόχους του

προγράμματος παρέμβασης, ενώ ακολούθως να προσαρμόσουν τις δραστηριότητες

εκπαιδευτικές αλλά και σταδιοδρομίας στην προοπτική της εφηβείας του ατόμου, αφού,

όταν υποστηρίζουμε άτομα με το σύνδρομο P W, για να βελτιώσουν τις επαγγελματικές

τους ευκαιρίες στην ενήλικη ζωή, παράλληλα βελτιώνεται και η ποιότητα της ζωής τους.

Ωστόσο, οι στρατηγικές σταδιοδρομίας και οι εκπαιδευτικές παρεμβάσεις αποτυγχάνουν,

στην περίπτωση που τα άτομα με το σύνδρομο P W δεν αποδέχονται τους λειτουργικούς

περιορισμούς που είναι χαρακτηριστικό του συνδρόμου P W, αλλά και στην περίπτωση

που οι προσδοκίες αλλά και οι φιλοδοξίες εκπαιδευτικών και επαγγελματικών, οι οποίοι

εμπλέκονται στην εκπαίδευση είναι υπερβολικές και όχι ρεαλιστικές.

Έτσι, θα πρέπει οι παρεμβάσεις να οργανωθούν με αφετηρία τις παρακάτω αρχές:

4

Ελεγχόμενη πρόσβαση σε τρόφιμα

Ευκαιρίες για έπαινο, ώστε να τονώνεται η αυτοεκτίμηση του ατόμου

Οριοθέτηση χώρων δράσης

Καθορίζεται επόπτης, ο οποίος όχι μόνο αξιολογεί το μαθητή και οργανώνει

πρόγραμμα εκπαίδευσης, αλλά, ταυτόχρονα, και επιβλέπει τη διαδικασία

εφαρμογής του προγράμματος

Το πρόγραμμα εκπαίδευσης και επαγγελματικών δράσεων θα πρέπει να είναι

γραπτό

Περιορίζονται οι ευκαιρίες να υποβάλλονται ερωτήσεις, για να μειωθεί η

δυνατότητα σύγκρουσης, αμφισβήτησης και αμφισβήτησης

Καθορίζεται χώρος αποφόρτισης

Επειδή πολλά άτομα με το σύνδρομο P W έχουν αυξημένες ικανότητες λεπτής

κινητικότητας και είναι λεπτολόγοι και επίμονοι, ως αφετηρία και εργαλείο αλλά

και κίνητρο μάθησης και εξάσκησης μπορεί να χρησιμοποιηθεί η δυνατότητα να

συμπληρώνουν πάζελ

Οι εργασίες που ανατίθενται στα άτομα με το σύνδρομο P W θα πρέπει να

περιλαμβάνουν κινήσεις ακριβείς και επαναληπτικού χαρακτήρα, να λαμβάνουν

στις δυνατότητες του ατόμου, ώστε να αποτελέσουν τη βάση για επαγγέλματα που

σχετίζονται με τις ειδικότητες της συναρμολόγησης ή ακόμη του βοηθού

εργαστηρίου

Παρέμβαση

Είναι γεγονός ότι τόσο οι τεχνικές τροποποίησης της συμπεριφοράς όσο και η

φαρμακευτική αγωγή δεν αποδεικνύονται αποτελεσματικές για τις συμπεριφορές των

ατόμων με σύνδρομο P W. Ωστόσο, οι τεχνικές βελτίωσης της συμπεριφοράς

μπορούν να βοηθήσουν τα άτομα με σύνδρομο P W να μειώσουν τις απρόσφορες

μορφές συμπεριφοράς, οι οποίες δε σχετίζονται με την αναζήτηση τροφής και

χαρακτηρίζονται από εμμονές.

Βέβαια, σύμφωνα με άλλες μελέτες οι τεχνικές τροποποίησης της συμπεριφοράς

μπορούν να μειώσουν βραχυπρόθεσμα τη συχνότητα των προκλητικών συμπεριφορών

και τις συγκρούσεις με άλλους, όμως είναι ιδιαίτερα δύσκολο οι συμπεριφορές αυτές

να γενικευτούν.

Ανάλογα ήταν και τα αποτελέσματα άλλων ερευνών, οι οποίες συνδύασαν

προγράμματα τροποποίησης της συμπεριφοράς με τη διαχείριση του περιορισμού της

τροφής. Και στην περίπτωση αυτή η μείωση του βάρους των ατόμων με σύνδρομο P

5

W ήταν ελάχιστη, εκτός από την περίπτωση που συνδυάστηκαν με έλεγχο πρόσβασης

στην τροφή.

Ωστόσο, άλλες έρευνες απέδειξαν ότι ψυχοφαρμακευτικές θεραπείες αποδεικνύονται

ευεργετικές στην τροποποίηση συμπεριφοράς, όταν σχετίζονται με κάποιον

φαινότυπο, όπως, για παράδειγμα η σεροτονίνη και οι φαινοθιαζίνες ήταν

αποτελεσματικές στη μείωση των αυτοκαταστροφικών συμπεριφορών αλλά δεν είχαν

την ίδια επιτυχία στον έλεγχο της όρεξης.

Αντίθετα, η αποτελεσματικότητα της φλουοξετίνης στη μείωση του παθολογικού

φαγητού και άλλων εμμονών στη συμπεριφορά ήταν αντιφατική. Άλλες έρευνες

απέδειξαν ότι περιορίστηκε η εμμονή στο φαγητό και το τσίμπημα του δέρματος, ενώ

άλλες όχι και για το λόγο αυτό απαιτούνται από τους ερευνητές ακριβείς έρευνες,

προκειμένου α τεκμηριωθεί η αποτελεσματικότητα της φαρμακευτικής θεραπείας.

Αναφορικά με την υπερβολική νύστα όλη τη μέρα, τη διαταραχή στον ύπνο, τα

σύντομα διαλείμματα του ύπνου καθώς τις γρήγορες κινήσεις των ματιών, εκδηλώσεις

που αποτελούν χαρακτηριστικά του συνδρόμου P W και συμβάλλουν στην οξύθυμη

και αντικοινωνική συμπεριφορά, ίσως να βελτιώνονται με φαρμακευτκή αγωγή και

τροποποίηση της συμπεριφοράς. Για παράδειγμα, η συνεχής πίεση των διαύλων

εισαγωγής του αέρα μπορεί να μειώσει την υπνηλία που αισθάνεται το άτομο με

σύνδρομο P W στη διάρκεια της ημέρας και παράλληλα να αυξήσει την πνευματική

διαύγεια.

Επίσης, η έντονη έκλυση του άγχους συνεισφέρει αρνητικά στην εκδήλωση των

προκλητικών μορφών συμπεριφοράς, γιατί οι ψυχοπιεστικές συνθήκες στο χώρο της

οικογένειας και οι υπερβολικές απαιτήσεις στο χώρο της εργασίες, που αφορούν στην

απαγόρευση της πρόσβασης στην τροφή, στην εμμονή στο να ακολουθεί το άτομο

σύνδρομο P W ένα αυστηρά προγραμματισμό, να αυξήσει το επίπεδο

παραγωγικότητας και οι συναισθηματικές εξάρσεις, τελικά υποδαυλίζουν την

επιθετικότητα.

Αντίθετα, η τεχνική που χρησιμοποιείται πιο συχνά για τον έλεγχο της συμπεριφοράς

των ατόμων με σύνδρομο P W είναι η επίβλεψη στην αναζήτηση της τροφής. Έχει

παρατηρηθεί ότι σε άλλες περιπτώσεις, αν και τα άτομα σύνδρομο P W κατανοούν την

ανάγκη της τροφής, τρώνε κρυφά ή φανερά ή πολλές καταναλώνουν φορές

αλλοιωμένα τρόφιμα και σε συνδυασμό με το χαμηλό μεταβολισμό μπορεί να

οδηγήσει σε παθολογική παχυσαρκία, σε δηλητηρίαση και τελικά στο θάνατο.

6

Εκτός, όμως, από το φαγητό, επειδή τα άτομα με σύνδρομο P W είναι ιδιαίτερα

ανθεκτικά στον πόνο, οι επαγγελματικές τους επιλογές δε θα πρέπει να τα εκθέτουν

στον κίνδυνο να προσβληθούν από χημικά ή καυστικά υγρά ή ακόμη και σκληρά και

αιχμηρά αντικείμενα.

Ένα άλλο χαρακτηριστικό γνώρισμα των δεξιοτήτων, στις οποίες θα πρέπει να

εστιάζει ένα πρόγραμμα εκπαίδευσης των ατόμων με σύνδρομο P W είναι και οι

κοινωνικές δεξιότητες, γιατί το πείσμα, η αδυναμία στο λόγο και οι εμμονές οδηγούν

σε πολλές περιπτώσεις σε συγκρούσεις, με αποτέλεσμα να δυσχεραίνεται η

προσαρμογή του ατόμου στο εργασιακό περιβάλλον και η συνεργασία του και η

αποδοχή από τους συνεργάτες.

7