1. Différents cas de dominance

2. Allèles multiples3. pléiotropie

5. pénétrance6. Expressivité

4. épistasie

Pleiotropie

un gène

caractère caractère caractère

Pléiotropieexemple de l’anémie falciforme

• HbA est l’allèle normal pour la chaine protéique β de l’hémoglobine

• HbS correspond à l’allèle mutant qui conduit à une hémoglobine anormale

• Le génotype HbS/ HbS est responsable de l’anémie falciforme.

• L’hémoglobine anormale conduit à une malformation des globules rouges

Globule rouge normal

Globule rouge en faucille

Exemple de la phénylcétoneurie :Déficience en phénylalaninehydroxylase qui transforme laphényl alanine en tyrosineconséquenceAccumulation de phényl alanine qui alors est transformée en acide phényl pyruviquePhénotype observés:•acide phényl pyruvique dans l’urines, le sang et la sueur•Tendance à l’albinisme•Débilité mentale

1. Différents cas de dominance

2. Allèles multiples3. pléiotropie

5. pénétrance6. Expressivité

4. épistasie

Expression variable du gène suivant les individus

Transmission d’un caractère dominant dans le cas d’une pénétrance incomplète (l’individu q n’exprime pas le caractère)

Q

1. Différents cas de dominance

2. Allèles multiples3. pléiotropie

5. pénétrance6. Expressivité

4. épistasie

Expressivité incomplète d’un caractère

Exemple de la forme de l’œil des drosophile Lobe

Le classement des différents types d’allèles

Comment déterminer que deux mutations correspondentÀ deux allèles différents d’un même gène ?

Le test d’allèlisme

Test de complémentation chez la levure

Mutations dans le même gène Mutations dans 2 gènes différents

Haploïde

Diploïde Gal- Gal+

ComplémentationAbsence de complémentation

Classement des différents types d’allèles:La nomenclature de Muller

+

+

+

m

m

m

Perte de fonction: allèle amorphe ou nul (m) Il ne produit pas de protéine fonctionnelle

Phénotype : + + m mLe caractère est généralement récessif sauf dans les cas d’haplo-insuffisance ou la quantité deprotéine + fournie par l’hétérozygote ne suffit pas pour conduire au phénotype +

m(

(

+

+

+

m

m

m

Perte de fonction: hypomorphe ou allèle leaky (m) il produit une petite quantité de la protéine fonctionnelle

Phénotype : + + m’ < m

Le phénotype de l’homozygote m/m est plus faible que celui de m/

m(

(

Allèle nul et hypomorphe au locus white

white+ white hypomorphe white nul

+

+

+

m

m

m

Gain de fonction: hypermorphe allèle (m) il produit une plus grande quantité de la protéine fonctionnelle

+ m < m > m +

Le phénotype mutant est sauvé par une dose supplémentaire d’allèle sauvage

m(

(

m

+ +

Phénotype

white+ white hypermorphe

Allèle gain de fonction hypermorphe : La coloration des yeux est plus foncées

Gain de fonction : allèle antimorphe la protéine interfère avec la protéine +

homozygote + hétérozygote homozygote antimorphe

Gain de fonction mutation M La protéine mutante bloque la protéine +

Mutation antimorphe au locus white

white+ w+/W antimorphe homozygote W antimorphe

Gain de fonction:allèle néomorphe confèreUne nouvelle fonction à la protéine

Gain de fonction mutation M

homozygote + hétérozygote homozygote

M/M

+ AntpD/+

Mutation gain de fonction: les allèles néomorphes

La protéine +

Domaine d’inhibition

Protéine +

Domaine d’inhibition

1) Perte de fonction nul hypomorphe haploinsuffisant

2) Gain de fonction

hypermorphe antimorphe néomorphe