Genética Aplicada. UNIDAD I. - DEFINICION DE LA GENETICA, RAMAS Y APLICACIONES.

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Genética Aplicada Universidad Autónoma de Chiapas Facultad de Ciencias Químicas Químico Farmacobiólogo

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Genética Aplicada

Universidad Autónoma de ChiapasFacultad de Ciencias Químicas

Químico Farmacobiólogo

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UNIDAD I. - DEFINICION DE LA GENETICA, RAMAS Y APLICACIONES

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¿ Qué es la genética?

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La genética (del  griego  antiguo  γενετικός  /guennetikós/,  ‘genetivo’,  y  este  de γένεσις  /guénesis/,  ‘origen’)  es  el  campo  de  la  biología  que  busca  comprender  la herencia biológica que se transmite de generación en generación.

La genética es una rama de la biología, cuyo objetivo es el estudio de los patrones de  herencia,  del  modo  en  que  los  rasgos  y  las  características  se  transmiten  de generación en generación. Toda esta  información está almacenada en el DNA (ácido desoxirribonucleico), la molécula que codifica la información genética en las células. El DNA  controla  la  estructura,  la  función  y  el  comportamiento  de  las  células  y  puede crear copias casi o exactas de sí mismo. La información genética del DNA se encuentra organizada  en  genes,  secuencias  lineales  de  DNA  que  contienen  la  información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica. El gen es considerado como la unidad de almacenamiento de información genética y unidad de herencia al transmitir esa información a la descendencia. 

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Genoma: el conjunto de genes de un organismo se denomina genoma. 

Genómica: Se  denomina  genómica  al  conjunto  de  ciencias  y  técnicas  dedicadas  al estudio integral del funcionamiento, la evolución y el origen de los genomas. 

Genoma Humano: es  el  conjunto  de  los  genes  de  la  especie  humana.  El  primer borrador  del  Genoma  Humano  fue  publicado  de  forma  conjunta  por  el  consorcio público del Proyecto Genoma Humano y la empresa PE Celera Genomics en el año 2000 y  la  secuencia definitiva  fue presentada en  febrero de 2001. El  genoma humano está compuesto por unos 26.000 genes aproximadamente. 

Bioinformática: es la aplicación de tecnología de computación a la gestión y análisis de datos biológicos. La bioinformática se centra en solucionar o investigar problemas sobre escalas de tal magnitud que sobrepasan el discernimiento humano. Uno de los campos que actualmente genera un volumen de datos de mayor magnitud es  la genómica. En este campo, una de las principales aplicaciones de la bioinformática se centra en extraer información  útil  de  datos  producidos  por  técnicas  de  alto  rendimiento,  como  la secuenciación del genoma. 

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 Secuenciación de DNA: es un conjunto de métodos y técnicas bioquímicas cuya finalidad es la determinación del orden de los nucleótidos (A, C, G y T) en una molécula de DNA. Desde las primeras técnicas de secuenciación surgidas a mediados de los años 70 hasta nuestros  días,  las  técnicas  han  sufrido  una  notable  evolución.  Los  pilares  tecnológicos fundamentales  de  los  grandes  proyectos  de  secuenciación  de  genomas  completos  se basan en las herramientas para secuenciación y las aplicaciones bioinformáticas. 

Megasecuenciador: los  megasecuenciadores  actuales  son  equipamientos  de  alto rendimiento que permiten acometer proyectos de secuenciación de genomas completos a  una  velocidad  muy  superior,  a  mayor  número  de  secuencias  y  a  un  coste considerablemente  inferior  por  genoma  secuenciado.  Los  pilares  tecnológicos fundamentales  de  los  grandes  proyectos  de  secuenciación  de  genomas  completos  se basan en las herramientas para secuenciación y las aplicaciones bioinformáticas. 

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Ramas de la genética

Genética Humana

Genética de poblaciones

Genética fisiologica

Genética no Mendeliana

Genética bioquimica

Genética cuantitativa

Genética Mendeliana

Genética molecular

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Genética humana

La  genética  humana  describe  el  estudio  de  la  herencia  biológica  en  los  seres humanos. La genética humana abarca una variedad de campos incluidos: la genética clásica,  citogenética,  genética molecular,  biología molecular,  genómica,  genética de poblaciones, genética del desarrollo, genética médica y el asesoramiento genético. El estudio  de  la  genética  humana  puede  ser  útil  ya  que  puede  responder  preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética de la vida humana. 

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Los cromosomas humanos

La herencia de los rasgos para los seres humanos se basan en el modelo de herencia de Gregor Mendel. Mendel deduce que  la herencia depende de unidades discretas de la herencia, llamado genes.

Los rasgos autosómicos se asocian con un único gen en un autosoma (cromosoma no sexual). Se les llama "dominante" porque un solo ejemplar heredado de cualquiera de los padres es suficiente para causar la aparición de este rasgo. A menudo, esto significa que uno de los padres también debe tener la misma característica, a menos que ésta haya  aparecido  debido  a  una  nueva  mutación.  Ejemplos  de  autosómica:  rasgo dominante y los trastornos son la enfermedad de Huntington y la acondroplasia.

Herencia autosómica dominante

la acondroplasia es un trastorno genético que afecta al crecimiento óseo y causa el tipo más común de enanismo, siendo responsable del 70% de los casos. 

enfermedad de Huntington Es un trastorno en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran. La enfermedad se transmite de padres a hijos

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Herencia autosómica recesiva

El carácter autosómico recesivo es un patrón de herencia de un rasgo, enfermedad o trastorno que  se  transmite a  través de  las  familias. Para que un  rasgo o enfermedad recesiva se manifieste, dos copias del gen (o los genes) responsable de la aparición de ese rasgo o desorden tienen que estar presentes en el genoma del individuo. Es decir, debe heredarse un  cromosoma con el  gen portador de esa  característica  tanto de  la madre  como  del  padre,  dando  como  resultado  un  genotipo  con  dos  copias  del  gen responsable de la aparición del rasgo. Se denomina herencia autosómica porque el gen se  encuentra  en  un  cromosoma  autosómico:  un  cromosoma  no  sexual.  Debido  al hecho de que se necesitan dos copias de un gen para expresar la característica, muchas personas  pueden,  sin  saberlo,  ser  portadores  de  una  enfermedad.  De  un  aspecto evolutivo, una enfermedad o rasgo recesivo puede permanecer oculto durante varias generaciones antes de mostrar el fenotipo. Ejemplos de trastornos autosómica recesiva son albinismo, fibrosis quística, enfermedad de Tay-Sachs.

enfermedad de Tay-Sachs: Es una enfermedad potencialmente mortal del sistema nervioso que se transmite de padres a hijos.

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Herencia ligada a X y ligada a Y

El mapa genético del ser humano esta conformado por 23 pares de cromosomas, el par número  23  es  el  que  determina  el  sexo,  por  eso  se  le  llama  cromosoma  sexual  y  al resto  se  les  llama  cromosomas  asexuales,  el  par  de  cromosomas  número  23  está representado por XY en el varón y XX en la mujer. el cromosoma Y lo aporta el varón mientras  que  la  mujer  aporta  cromosomas  X,  si  en  la  fecundación  del  óvulo  el espermatozoide  lleva  información  Y  el  producto  de  la  gestación  será  un  varón  (XY), mientras tanto si el espermatozoide tiene información X el producto será mujer (XX).

Los genes  ligados a X se encuentran en el cromosoma sexual X y,  tal como  los genes autosómicos, tienen tipos recesivos y dominantes. Los desórdenes recesivos ligados a X raramente son vistos en mujeres y usualmente afectan únicamente a hombres. Esto es debido a que los hombres heredan su cromosoma X (y todos los genes ligados a X) de su madre. Los padres únicamente pasan su cromosoma Y a sus hijos varones, así que ningún rasgo  ligado a X es pasado de padre a hijo. Las mujeres expresan desórdenes ligados  a  X  cuando  son  homocigotas  para  el  mismo  y  se  convierten  en  portadoras cuando son heterocigotas.

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Un desorden ligado a X es la Hemofilia A. La hemofilia es un desorden en el cual la sangre  no  coagula  eficientemente  debido  a  una  deficiencia  en  el  factor  de coagulación VIII. Este desorden ganó reconocimiento a medida que viajó a través de familias reales, notablemente los descendientes de la Reina Victoria del Reino Unido.  La  herencia  dominante  ligada  a  X manifiesta  el mismo  fenotipo  tanto  en heterocigotas como en homocigotas. Como se trata de herencia ligada a X, habrá una falta de herencia hombre a hombre, lo que la hace distinguible de la herencia autosómica. Un ejemplo de un  rasgo  ligado  a X  es  el  síndrome de Coffin-Lowry, que  es  causado  por  una  mutación  en  un  gen  que  codifica  para  una  proteína ribosomal.  Esta  mutación  tiene  como  resultado  anormalidades  óseas  y craneofaciales, retraso mental y baja estatura.

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Los cromosomas X en las mujeres sufren un proceso conocido como inactivación de X, que es cuando uno de los dos cromosomas X en una mujer es casi completamente desactivado. Es importante que este proceso tenga lugar, ya que, de otra manera, las mujeres producirían el doble de las proteínas codificadas por genes en el cromosoma X.  El  mecanismo  de  inactivación  de  X  ocurre  durante  la  etapa  embrionaria.  En personas  con  desórdenes  como  trisomía  X,  en  la  cual  el  genotipo  presenta  tres cromosomas X,  la  inactivación de X desactivará  todos  los  cromosomas X hasta que sólo quede uno activo. La inactivación de X no sólo se limita a las mujeres: hombres con el  síndrome de Klinefelter, que tienen un cromosoma X extra,  también sufrirán inactivación de X para tener sólo un cromosoma X completamente activo.

La herencia ligada a Y ocurre cuando un gen, rasgo o desorden se transfiere a través del cromosoma Y. Como los cromosomas Y sólo se encuentran en hombres, los rasgos ligados a Y sólo son transmitidos de padre a hijo. El factor determinante de testículos, que está localizado en el cromosoma Y, determina la masculinidad de los individuos. Además  de  la  masculinidad  heredada  del  cromosoma  Y,  no  se  conocen  otras características  ligadas a Y. El análisis genético poblacional del cromosoma Y permite conocer las líneas de ascendencia patrilineal.

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Cariotipo

Un cariotipo es una herramienta muy útil en citogenética. Un cariotipo es  la  imagen de  todos  los  cromosomas  en  la  etapa  de  metafase  organizado  en  función  de  la longitud y la posición del centrómero. Un cariotipo puede ser útil también en genética clínica, debido a su capacidad para diagnosticar trastornos genéticos. En un cariotipo normal,  la  aneuploidía  puede  ser  detectada  con  claridad  por  la  posibilidad  de observar cualquier cromosoma faltante o adicional. El g-banding del cariotipo puede ser  utilizado  para  detectar  deleciones,  inserciones,  duplicaciones,  inversiones  y translocaciones. EL g-banding manchará  los  cromosomas con cintas  claras y oscuras diferentes  para  cada  cromosoma.  La  FISH,  fluorescencia  de  hibridación  in  situ,  se puede  utilizar  para  observar  deleciones,  inserciones  y  translocaciones.  La  FISH (Hibridación  fluorescente  in  situ,  por  sus  siglas  en  Inglés:  "fluorescent  in  situ hybridization") utiliza  sondas fluorescentes que  se unen a  secuencias  específicas de los cromosomas que hará que éstos fluorezcan un único color.

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Genética Bioquímica

¿Qué es genética?

¿Qué es bioquímica?

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La bioquímica es una ciencia que estudia  la composición química de los seres vivos, especialmente las proteínas, carbohidratos, lípidos y ácidos  nucleicos,  además  de  otras  pequeñas moléculas  presentes  en las  células  y  las  reacciones  químicas  que  sufren  estos  compuestos (metabolismo)  que  les  permiten  obtener  energía  (catabolismo)  y generar biomoléculas propias  (anabolismo).  La bioquímica se basa en el  concepto  de  que  todo  ser  vivo  contiene  carbono  y  en  general  las moléculas  biológicas  están  compuestas  principalmente  de  carbono, hidrógeno, oxígeno, nitrógeno, fósforo y azufre.

La genética bioquímica trata no sólo de los defectos enzimáticos, sino también con las proteínas de todas las funciones, incluyendo la estructura del  citoesqueleto  y  extracelular,  la  regulación,  y  los  receptores.  Las principales  funciones  de  la  genética  de  laboratorio  bioquímico  es  para determinar  la  presencia  o  ausencia  de  proteínas,  para  evaluar  las características cualitativas de las proteínas, y para verificar la eficacia de las proteínas in vitro.

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Genética de poblaciones

La  genética  de  poblaciones  es  la  rama  de  la  genética  cuyo  objetivo  es  describir  la variación y distribución de la frecuencia alélica para explicar los fenómenos evolutivos. Para ello, define a una población como un grupo de individuos de la misma especie que están aislados reproductivamente de otros grupos afines, en otras palabras es un grupo de  organismos  que  comparten  el  mismo  hábitat  y  se  reproducen  entre  ellos.  Estas poblaciones, están sujetas a cambios evolutivos en los que subyacen cambios genéticos, los  que  a  su  vez  están  influidos  por  factores  como  la  selección  natural  y  la  deriva genética que actúan principalmente disminuyendo la variabilidad de las poblaciones, o migración y mutación que actúan aumentándola variada.

Cabe destacar, que  la pérdida de variabilidad genética en  las poblaciones trae consigo dos graves problemas:

Coarta  la  posibilidad  de  que  el  hombre  pueda  realizar  mejoramiento  genético  en  la especie.Disminuye  la  eficacia  biológica  (fitness)  de  las  especies  ante  nuevos  cambios ambientales.

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Por  su  parte,  la  presencia  de  variabilidad  genética  es  deseable  no  solo  para mejoramiento genético o conservación de especies, ya que el rol fundamental de la variabilidad  genética  es  ser  la  materia  prima  para  los  procesos  evolutivos,  sin variabilidad no hay evolución. La  interacción de estos  factores con  las poblaciones en  el  tiempo,  permite  la  existencia  de  gran  número  de  especies  con  variadas estructuras poblacionales y formas de vida.

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Genética cuantitativa

La herencia cuantitativa muestra un rango continuo de fenotipos que no pueden clasificarse  fácilmente.  Esta  variación  se  mide  y  es  descrita  en  términos cuantitativos.  Debido  a  que  la  variación  fenotípica  es  el  resultado  de  la participación  de  genes  de  múltiples  loci,  los  caracteres  cuantitativos  se denominan a menudo caracteres poligenéticos.

Sin embargo, no todos los caracteres cuantitativos muestran un rango continuo, por lo que se distinguen tres tipos de caracteres:

Caracteres continuos: pueden tomar un valor cualquiera dentro de dos límites.Caracteres merísticos: los fenotipos se expresan en números enteros.Caracteres umbral: están presentes, o no lo están, por lo que son de gran interés, ya que hay gran número de enfermedades que presentan este tipo de herencia.

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Citogenética

La citogenética es el  campo de  la genética que comprende el estudio de  la estructura,  función  y  comportamiento  de  los cromosomas.  Incluye  análisis de bandeado G en cromosomas, otras técnicas de bandeado citogenético, y también la citogenética molecular del tipo de hibridación por fluorescencia in situ (FISH) e hibridación por genómica comparativa (CGH).

Célula metafásica positiva para el reordenamiento bcr/abl usando la técnica FISH.

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Los trabajos de McClintock con el maíz

Barbara  McClintock  empezó  su  carrera  como  citogenetista  del  maíz.  En  1931 McClintock  y  Harriet  Creighton  demostraron  que  la  recombinación  citológica  de cromosomas marcados tenía correlación con la recombinación de rasgos genéticos. McClintock continuó su carrera con el estudio citogenético de los mecanismos y la herencia de cromosomas circulares y fragmentados del maíz. Durante sus trabajos en  citogenética,  McClintock  descubrió  los  transposones,  lo  que  le  condujo  a conseguir su Premio Nobel en 1983.

Poblaciones naturales de Drosophila

En  los  años  30  del  siglo  XX  Dobzhansky  y  sus  colaboradores  tomaron Drosophila pseudoobscura y D. persimilis de  poblaciones  salvajes  en  California  y  estados vecinos.  Usando  la  técnica  de  Painter,  estudiaron  los  cromosomas  politénicos  y descubrieron  que  las  poblaciones  salvajes  eran  polimórficas  por  las  inversiones cromosómicas.  Todas  las moscas  se  parecían  a  cualquiera  de  las  inversiones  que portaban: este es un ejemplo de polimorfismo críptico.

Aplicaciones en biología

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Genética Mendeliana

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La  genética molecular  (no  confundir  con  la biología molecular)  es  el  campo de  la biología  que  estudia  la  estructura  y  la  función  de  los  genes  a  nivel molecular.  La genética molecular emplea  los métodos de  la genética y  la biología molecular.  Se denomina de esta  forma para diferenciarla de otras ramas de  la genética como  la genética ecológica, la genética de poblaciones y la genética económica.

Genética Molecular

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La genética y la salud

En la primera mitad del siglo XX, cuando aún su desarrollo era rudimentario, la genética adquirió mala reputación pues en su nombre se cometierongraves violaciones a los derechos humanos, como:

• Discriminación racial• Esterilización forzada a excluidos sociales y portadores de enfermedades genéticas • Genocidio de poblaciones enteras.

En la segunda mitad del siglo XX, a la vez que el conocimiento genético se desarrollaba en forma acelerada, la disciplina comenzó a desprenderse de sus concepciones elitistas y conservadoras, ofreciendo una visión más equilibrada del papel de los factores genéticos y ambientales en el desarrollo humano y a la vez más respetuosa de la variedad genética y cultural del hombre

a) la promoción de la salud y la prevención de enfermedadesb) las investigaciones sobre violaciones a los derechos

humanos.

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Las desviaciones de la salud con influencia genética son de tres tipos.

Un  primer  tipo  se  debe  a  exceso o deficiencia total o parcial de material cromosómico, afectan a 1 de cada 200 recién nacidos, no son hereditarias, y se deben a factores ambientales no bien conocidos, siendo más frecuentes en la descendencia de mujeres de edad avanzada (ejemplo: el síndrome de Down). 

Un segundo tipo está constituido por cerca de 2.500 enfermedades causadas por mutaciones en un gen específico, heredadas de uno o ambos progenitores (ejemplos:  albinismo,  hemofilias,  anemias  hereditarias,  fibrosis  quística  del páncreas,  algunas  formas  de  retardo mental).  Estas  enfermedades  se  llaman monogénicas y si bien individualmente tienen frecuencias

El  tercer  tipo  de  enfermedades con alguna influencia genética  afecta  a  la mayoría  de  la  población  (cáncer,  enfermedades  cardiovasculares,  ciertas formas  de  retardo  mental  y  enfermedades  mentales,  diabetes,  epilepsia  y muchas otras).

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BIOTECNOLOGIA

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BIOTECNOLOGIA

1era etapa.- Biotecnología tradicional no se utilizan técnicas de manipulación del DNA

2da etapa.- Biotecnología moderna, desarrolla a partir del conocimiento de la estructura del DNA. En esta técnica se manipula el DNA de los organismos utilizados

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Biotecnología tradicional

Industria ganadera y agrícola• El hombre reproduce los individuos mejores

Industria alimentaria • Pan • Yogurth• Queso• Embutidos• Bebidas alcohólicas

Industria farmacéutica• Utilización de microorganismos

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Biotecnología moderna

Consiste en técnicas de manipulación del DNA para la obtención de individuos que den lugar a productos de interés o a la mejora de la producción

La Biotecnología moderna requiere técnicas de ingeniería genética

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¿Qué es la ingeniería genética?

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La ingeniería genética permite la manipulación artificial y deliberadamente el genoma de un ser vivo, mediante un conjunto de TECNICAS que reciben el nombre de tecnología del DNA recombinante

Los cambios pueden consistir en: introducir nuevos genes eliminar algunos o modificarlos

El material nuevo se llama recombinante y tiene gran utilidad en distintos campos, desde la medicina hasta la agricultura

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Técnicas de ingeniería genética

Combinadas de forma adecuada permiten seleccionar fragmentos de DNA, modificarlos e introducirlos en otros organismos

Obtención de DNA

recombinante

Clonación de DNA

PCR Secuenciación de DNA

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Ingeniería genética y medicina

Obtención de 

productos farmacéuti

cos

•Insulina •Hormona de crecimiento•Factor VIII de coagulación

Medicina 

forense

•Huella genética•Marcadores genéticos

Diagnóstico de enfermedades

•Clonación de genes•Identificación en el enfermo•Identificación en portadores

Terapia 

génica

• Ex vivo• In vivo• In situ

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Obtención de proteínas de mamíferos

Una  serie  de  hormonas  como  la  insulina,  la  hormona  del  crecimiento, factores  de  coagulación  etc.,  tienen  un  interés  médico  y  comercial  muy grande.

Antes, la obtención de estas proteínas se realizaba mediante su extracción directa a partir de fluidos corporales.

En la actualidad, gracias a  la tecnología del DNA recombinante, se clonan los  genes  de  ciertas  proteínas  humanas  en  microorganismos  adecuados para  su  fabricación  comercial.  Un  ejemplo  típico  es  la  producción  de insulina que se obtiene a partir de la levadura Sacharomyces cerevisae, en el cual se clona el gen de la insulina humana

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Obtención de vacunas recombinantes

El  sistema  tradicional  de  obtención  de  vacunas  a  partir  de microorganismos  patógenos  inactivos,  puede  comportar  un  riesgo potencial.

Muchas  vacunas,  como  la  hepatitis B,  se  obtienen  actualmente  por ingeniería  genética.  Como  la  mayoría  de  los  factores antigénicos son proteínas lo que se hace es clonar el gen de la proteína correspondiente.

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Diagnóstico de enfermedades de origen genético

Conociendo  la  secuencia de nucleótidos de un gen responsable de cierta anomalía, se puede diagnosticar si este gen anómalo esta presente en un determinado  individuo.  En  el  siguiente  dibujo  se  explica  brevemente  la base del diagnóstico

Obtención de anticuerpos monoclonales

Este  proceso  abre  las  puertas  para  luchar  contra  enfermedades  como  el cáncer  y  diagnosticarlo  incluso  antes  de  que  aparezcan  los  primeros síntomas.

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Terapia génicaSi  los  genes  no  producen  las  proteínas  correctas  o no  lo  hacen  correctamente,  una  persona  (no siempre niños), puede  tener un  trastorno genético, enfermedad, predispoción (albinismo).

La terapia genética es una técnica experimental que utiliza  los  genes  para  tratar  o  prevenir enfermedades 

La  forma  más  común  de  terapia  génica  incluye  la inserción de un gen normal para  sustituir  a un gen anormal. Otros tipos incluyen:

• Intercambio de un gen anormal por uno normal• Reparación de un gen anormal• Alteración  del  grado  en  el  que  se  active  o  se 

desactive un gen

Aunque hay una gran esperanza para la terapia genética aún es experimental

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Consejo genético

El asesoramiento genético ofrece información y apoyo a las personas que tienen o pueden tener riesgos de trastornos genéticos. Un genetista puede evaluarla con pruebas genéticas.

Existen  muchas  razones  para  buscar  asesoramiento  genético,  puede pensar en hacerlo si:

• Tiene o le preocupa una enfermedad hereditaria• Esta embarazada o planearlo estarlo después de los 35 años• Ya tiene un hijo con un trastorno o defecto congénito• Tuvo dos o más pérdidas de embarazos o un bebé que falleció• Se  realizó un ultrasonido o pruebas que  sugieren  la posibilidad de un 

problema

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Consejo genético: Pruebas

Exámenes en la sangre y otros tejidos para detectar trastornos genéticos.

Existen  aproximadamente  900  pruebas  disponibles.  Los  médicos  hacen pruebas por varios motivos. Entre ellos:

• Encontrar posibles trastornos genéticos en el feto• Saber  si  las  personas  tienen  un  gen  de  una  enfermedad  y  pueden 

transferírselas a sus hijos• Estudiar embriones para detectar enfermedades• Evaluar  la presencia de enfermedades genéticas en adultos antes que 

produzcan síntomas• Confirmar  un  diagnóstico  en  una  persona  que  tiene  síntomas  de  una 

enfermedad 

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Obtención de proteínas de mamíferos

Una serie de hormonas como  la  insulina,  la hormona del crecimiento,  factores de coagulación etc., tienen un interés médico y comercial muy grande.

Antes,  la  obtención  de  estas  proteínas  se  realizaba  mediante  su  extracción directa a partir de fluidos corporales.

En  la  actualidad,  gracias  a  la  tecnología  del  DNA  recombinante,  se  clonan  los genes  de  ciertas  proteínas  humanas  en  microorganismos  adecuados  para  su fabricación  comercial.  Un  ejemplo  típico  es  la  producción  de  insulina  que  se obtiene  a  partir  de  la  levadura Sacharomyces cerevisae,  en  el  cual  se  clona  el gen de la insulina humana

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Ingeniería genética y la ganadería

Obtención de un animal transgénico portador de un gen de interés 

Primero: Se obtienen óvulos de una hembra y se fertilizan in vitro. Segundo: Se clona el gen de interés foráneo y se inyecta el DNA clonado directamente en el núecleo de los óvulos fertilizados. Algunos de estos óvulos integran el transgén en su genoma y son capaces de expresarlo. Tercero:  Se  implantan  los  embriones  manipulados  genéticamente  en  el  útero  de  una  madre sustituta,  que  parirá  animales  transgénicos  que  llevan  en  su  dotación  genética  un  gen  foráneo, incluso de una especie distinta. Cuarto: Se obtiene la leche de los descendientes.Quinto: Se fraccionan y purifican las proteínas de la leche, obteniéndose la proteína de interés.

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Tratamiento de la diabetes

Déficit absoluto o relativo a la insulina

La insulina es el primer caso de proteína producida por ingeniería genética aprobada  para  uso  en  humanos,  desde  1982.  En  la  actualidad,  varios laboratorios  farmacéuticos  producen  insulina  humana,  tanto  a  partir  de bacterias como de levaduras y sin ningún riesgo para la salud.

Ha  sido  posible  gracias  a  las  enzimas  de  restricción  capaces  de  cortar  la molécula de DNA por sitios específicos

Así ha podido cortar el gen humano que codifica la insulina e insertarlo en un  plásmido  (DNA  circular  de  bacterias)  formándose  un  plásmido recombinado  que  posteriormente  se  insertará  en  una  bacteria  para  la producción de insulina.

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Ingeniería genética y agricultura

Sirve  para  conseguir  plantas  resistentes  a  determinados  herbicidas,  para mejorar  el  contenido  nutritivo  de  algunos  alimentos  y  para  fabricar medicamentos

Resistencia a los herbicidasEl  10%  de  una  cosecha  se  pierde  debido  a  las  malas  hierbas.  Este porcentaje  se  puede  reducir  utilizando  plantas  transgénicas  resistentes  a los herbicidas con los que se eliminan a las malas hierbas.

Mejorar  los  alimentos.  Por  ejemplo,  el  arroz  transgénico  que  lleva  beta-caroteno como precursor de la vitamina A.

Fabricación  de  alimentos.  La  industria  farmacéutica  comienza  a  utilizar plantas  transgénicas  para  producir  sustancias  como  proteínas  humanas para uso médico, proteínas virales como vacunas o anticuerpos.

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Obtención de plantas transgénicas

Resistencia a herbicidasSe introduce un gen de E. Coli que permite 

usar mayores concentraciones de herbicidas sin dañar a la planta de interés y 

eliminando malas hierbas

Mejora del productoSe mejora el valor nutricional del producto, por ejemplo añadiento 

beta-caroteno al arroz

Plantas farmacéuticasLas plantas producen sustancias 

medicinales, vacunas o anticuerpos (planticuerpos)

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Ingeniería genética y agricultura

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Alimentos transgénicos

Los  alimentos  transgénicos  son  aquellos  que  han  sido  producidos  a  partir  de  un organismo modificado mediante  ingeniería  genética  y  se  le  han  incorporado  genes  de otro organismo para producir las características deseadas. En la actualidad tienen mayor presencia de alimentos procedentes de plantas transgénicas como el maíz o la soja.

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ALIMENTOS TRANSGENICOS

La FDA de los Estados Unidos regula producción y etiquetado de alimentos transgénicos.

Algunas personas han planteado inquietudes con respecto a que los genes de un alimento que se insertan en otro pueden causar una reacción alérgica. Por ejemplo, si los genes del cacahuete están en los tomates, ¿podría suceder que alguien con una alergia a los cacahuetes, pueda reaccionar negativamente a los tomates?

En enero de 2001, el FDA´sCenter for Food Safety and Applied Nutrition propuso que quienes desarrollen alimentos procesados genéticamente envíen información científica y de seguridad a la FDA al menos 120 días antes de que el producto salga al mercado.

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Ingeniería genética y medio ambiente

Microorganismos modificados genéticamente están siendo utilizados para limpiar el medio ambiente de ciertos contaminantes. Su acción se realiza de dos formas:

• Biorremediación: Existen bacterias que, de forma natural, son capaces de degradar la materia orgánica. Mediante ingeniería genética se pueden modificar para que sean capaces de hacerlo con mejor rendimiento y en condiciones ambientales diversas.

• Bioadsorción: Bacterias genéticamente modificadas son capaces de adsorber (fijar en la superficie celular) ciertos metales pesados que contaminan el suelo.

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Obtención de metales a partir de metales partir de minerales de baja minerales de baja ley

Biorremediación

Ingeniería genética y medio ambiente

Uso de bacterias modificadas para modificadas para degradar materia degradar materia orgánica (petróleo) 

Bioadsorción Biolixiviación 

Fijación de metales pesados a la superficie de a célula para limpieza de suelos

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INGENIERIA GENETICA: MITOS

La ingeniería genética no es nueva: es sólo la aceleración de la reproducción selectiva.

La ingeniería genética y la reproducción selectiva son mundos antagónicos. La reproducción selectiva se basa en métodos naturales: cruza padres selectivos de la misma especie o de especies cercanas muy relacionadas. En contraste, la ingeniería genética extrae genes seleccionados de un organismo o los copia sintetizadamente para insertarlos artificialmente dentro de otro organismo totalmente lejano en la evolución natural. La ingeniería genética emplea genes de virus y de bacterias para usarlos como marcadores del proceso.

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INGENIERIA GENETICA: MITOS

La ingeniería genética es exacta, está plenamente controlada.

Está demostrado que los genes no operan aisladamente: por el contrario, funcionan complejamente y son influenciados por la acción de otros genes. Si bien un gen puede ser separado exactamente del DNA de una célula, su inserción al DNA de otra es enteramente fortuito. Esta inserción rompe el orden de los genes en el DNA y puede dar lugar a cambios inesperados. Richard Lewotin, profesor de genética de la Universidad de Harvard, ha dicho de la ingeniería genética: "tenemos un conocimiento tan miserablemente pobre de cómo el DNA de un organismo evoluciona, que me sorprendería que no tuviéramos un rudo golpe uno detrás de otro".

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INGENIERIA GENETICA: MITOS

Los alimentos transgénicos varían de los naturales sólo en la característica que fue modificada.

La inserción al azar de genes extraños puede causar cambios inesperados en el funcionamiento de otros genes. Las moléculas de los genes podrían ser manufacturadas en cantidades incorrectas, en tiempos equivocados, o pueden producirse moléculas nuevas. Los alimentos transgénicos podrían, por lo tanto, contener toxinas inesperadas o moléculas alergénicas que podrían afectar nuestra salud o la de nuestra descendencia. Es el caso del triptofano que mató en USA 27 personas y afectó la salud de otros 1.500 en 1998.

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INGENIERIA GENETICA: MITOS

Los alimentos transgénicos han sido manipulados cuidadosamente y son perfectamente seguros.

Hay serias dudas sobre la adecuada prueba y sobre la validez de las conclusiones. Se necesitan pruebas a largo plazo antes de asegurar que un transgénico es confiable.

Los alimentos transgénicos son de calidad superior.

Hasta la fecha no se ha demostrado que los alimentos transgénicos sean mejores que los naturales. La mayoría de las cosechas transgénicas han sido diseñadas para resistir herbicidas específicos (es el caso del glifosato) o para producir sus propios insecticidas (es el caso del gene tóxico a perforadores del Bacillus thuringiensis) o para prolongar su vida comercial (es el caso del fracasado tomate Flavor Savr, diseñado para larga duración).

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INGENIERIA GENETICA: MITOS

Uno siempre puede abstenerse de comer transgénicos.

En este momento muchísimos alimentos contienen ingredientes transgénicos no etiquetados, particularmente productos que contengan harina y aceite de soja, lecitina, aceite de canola y productos de maíz. Precisamente uno de los aspectos más debatidos y uno de los mayores logros en el Protocolo de Bioseguridad fue el etiquetado de productos transgénicos.

Los agricultores se beneficiarán de las cosechas transgénicas.

Las semillas transgénicas son más caras. Los granjeros de USA y del Reino Unido han informado que los rendimientos generalmente no son mejores. Los productos naturales reciben premios de los consumidores de países desarrollados, los cuales se niegan a consumir trangénicos. Las oportunidades de mercadear transgénicos están disminuyendo. Las compañías de seguros en USA y el Reino Unido son renuentes ante los transgénicos, debido a sus potenciales peligrosos. Los granjeros que cosechan transgénicos deben firmar contratos onerosos con las compañías proveedores de semillas, que les prohiben guardar semillas para futuras siembras. Este derecho ha sido tradicional desde hace miles de años para los agricultores.

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INGENIERIA GENETICA: MITOS

No hay evidencia de que los transgénicos amenacen el ambiente.

Los insectos, aves y el viento llevan polen transgénico a campos vecinos y aun más lejos. Un estudio de la Universidad de Cornell, 1999, denunció que larvas de mariposas Monarca habían muerto por ingestión de polen de maíz transgénico Bt (es decir, que incorpora la toxina del Bacillus thuringiensis). El Scotish Crop Research Institute denunció en 1998 que pájaros que comieron áfidos de cultivos de papas transgénicas sufrieron problemas reproductivos. La habilidad para cruzarse con ancestros silvestres se multiplicó por veinte en mostaza transgénica, según estudios de la Universidad de Chicago, 1999.

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INGENIERIA GENETICA: MITOS

No hay que dar tanta importancia a los organismos modificados por ingeniería genética.

Muchos científicos no lo piensan así. Por ejemplo el Dr. Joseph Rothlat, científico británico que ganó el Nobel en 1995, dice: "mi preocupación es que otros avances científicos que puedan resultar en formas de destrucción masiva (es el caso de los genes esterilizantes TRAITOR y TERMINATOR) pueden estar mucho más rápidamente disponibles que los misiles nucleares. La ingeniería genética es una posible área, y es espantoso el crecimiento con que se está llevando a cabo (para ejemplo la propuesta de guerra bacteriológica a cultivos narcóticos, donde la oferta del Fusarium oxisporum es apenas uno de los episodios de una larga cadena, que ya ha implicado la liberación de insectos plagas y la aplicación de agrotóxicos".