μεταλλαξεισ

41
Η επέμβαζε ηεξ ηύπεξ ζηε δεμημονγία γαμεηώκ Άζθεζε 11 Δξγαζηεξηαθνύ νδεγνύ Παναηήνεζε πνωμμζωμάηωκ Άζθεζε 9 Δξγαζηεξηαθνύ νδεγνύ Μηθνμζθμπηθή παναηήνεζε μόκημμο παναζθεοάζμαημξ ακζνώπηκμο πνωμμζώμαημξ Απμμόκωζε Νμοθιεϊθώκ Ολέωκ Άζθεζε 10 Δξγαζηεξηαθνύ νδεγνύ 1

Transcript of μεταλλαξεισ

Page 1: μεταλλαξεισ

Η επέμβαζε ηεξ ηύπεξ ζηε δεμημονγία γαμεηώκ

Άζθεζε 11 Δξγαζηεξηαθνύ νδεγνύ

Παναηήνεζε πνωμμζωμάηωκΆζθεζε 9 Δξγαζηεξηαθνύ νδεγνύ

Μηθνμζθμπηθή παναηήνεζε μόκημμο παναζθεοάζμαημξ ακζνώπηκμο πνωμμζώμαημξ

Απμμόκωζε Νμοθιεϊθώκ Ολέωκ

Άζθεζε 10 Δξγαζηεξηαθνύ νδεγνύ

1

Page 2: μεταλλαξεισ

Σημηπεία Θεωνίαξ

2

Page 3: μεταλλαξεισ

Νμοθιεϊθά Ολέα

Βηνινγηθόο Ρόινο

απνζήθεπζε,

θιεξνδόηεζε, γελεηηθώλ πιεξνθνξηώλ

έθθξαζε

Πνιπκεξή λνπθιενηηδίσλ

πεληόδε, αδσηνύρεο βάζε, θσζθνξηθό νμύ

3΄-5΄θσζθνδηεζηεξηθόο δεζκόο

Γηπιή έιηθα

3

Page 4: μεταλλαξεισ

Μμκηέιμ δηπιήξ έιηθαξ

2 πνιπλνπθιενηηδηθέο αιπζίδεο κε αληίζεηε

θαηεύζπλζε, ηπιηγκέλεο κεηαμύ ηνπο θαη ζπγρξόλσο

γύξσ από έλαλ θνηλό άμνλα δεμηόζηξνθα.

Οη αδσηνύρεο βάζεηο βξίζθνληαη ζηελ κέζα κεξηά ηεο

έιηθαο ελώ ηα θσζθνξηθά θαη νη πεληόδεο ζηελ

εμσηεξηθή. Οη βάζεηο είλαη ηνπνζεηεκέλεο ζε επηθάλεηεο

θάζεηεο ζηνλ άμνλα ηεο έιηθαο.

Η δηάκεηξνο ηεο έιηθαο είλαη 23,7Å. Η απόζηαζε κεηαμύ

ησλ βάζεσλ είλαη 3,4 Å. Γηα κία πιήξε πεξηζηξνθή

(βήκα) ηεο έιηθαο απαηηνύληαη 10,4 λνπθιενηίδηα (34,5

Å).

Οη δύν αιπζίδεο είλαη ελσκέλεο κε κεγάιν αξηζκό δεζκώλ

Η κεηαμύ ησλ βάζεσλ ζηηο νπνίεο ε αδελίλε δεζκεύεηαη

κε 2 δεζκνύο πδξνγόλνπ κε ηε ζπκίλε θαη ε γνπαλίλε κε

ηελ θπηνζίλε κε 3.

Η αθξηβήο αιιεινπρία ησλ βάζεσλ κεηαθέξεη ηελ

γελεηηθή πιεξνθνξία.

4

Page 5: μεταλλαξεισ

Ονγάκωζε ΓΥ εοθανοωηηθώκ θοηηάνωκ

Οη γελεηηθέο πιεξνθνξίεο είλαη απνζεθεπκέλεο ζηε διπλή έλικα DNA.

κεγάιε πνζόηεηα πιεξνθνξηώλ πξέπεη: λα κπνξεί λα ρσξέζεη ζε κηθξό ρώξν

λα είλαη δηαζέζηκν γηα κεηαγξαθή

Το γονιδίωμα υφίσταται έντονο πακετάρισμα

Τν κηθξόηεξν αλζξώπηλν ρξσκόζσκα πεξηέρεη 4,6 . 107 δεπγάξηα

βάζεσλ ή αιιηώο 14mm εθηεηακέλνπ DNA (πεξίπνπ δεθαπιάζηα

πνζόηεηα από απηή πνπ πεξηέρεηαη ζην γνληδίσκα ηεο E.coli). Σηελ πην

ζπκππθλσκέλε θαηάζηαζή ηνπ ην ρξσκόζσκα έρεη κήθνο 2κm

(ζπκππθλώλεηαη δειαδή 7000 θνξέο).

5

Page 6: μεταλλαξεισ

Φνωμμζώμαηα

ε νξηζκέλεο κνξθέο δσήο όιν ην

γνληδίσκα παθεηάξεηαη ζε έλα

κνλαδηθό ρξσκόζσκα.

ε νξγαληζκνύο κε κεγάιν

γνληδίσκα ην γελεηηθό ηνπο πιηθό

πξέπεη λα δηακνηξαζηεί ζε έλαλ

αξηζκό ρξσκνζσκάησλ.

Ο αξηζκόο ησλ ρξσκνζσκάησλ ζηα

θύηηαξα ελόο νξγαληζκνύ δε

ζρεηίδεηαη κε ηελ πνιππινθόηεηα

ησλ νξγαληζκώλ (ηα τρσζόυαρα

έτοσν 94 τρφμοζώμαηα, ενώ οι

γάηες μόλις 38)

Ονγακηζμμί

ανηζμμί πνωμμζωμάηωκ

μπιζέλι

ηλιολούλουδο

γάτα

τετρόδους

άνθρωπος

σκύλος

14

34

38

42

46

78

6

Page 7: μεταλλαξεισ

τσπικό εσκαρσωτικό κύτταρο

10-100μm

πσρήνας 5μm

7

Page 8: μεταλλαξεισ

Παθεηάνηζμα DNA

δηπιή έιηθα DNΑ

οκηαμεπέρ ιζηονών

λνπθιεόζσκα (100Å)

Η1

ζσιελνεηδέο

(ρξσκαηίλε 250-300 Å)

ςπεπελίκωζη, μη ιζηόνερ

αθηηλσηή ζειεηά

(ρξσκόζσκα)

κεζόθαζε

8

Page 9: μεταλλαξεισ

Μεηαθαζηθό πνωμόζωμα

αδειθέξ πνωμαηίδεξ

θεκηνμμενίδημ

θμκηόξ βναπίμκαξ (p)

μαθνύξ βναπίμκαξ (q)

9

Page 10: μεταλλαξεισ

Καηεγμνίεξ πνωμμζωμάηωκ

αλάινγα κε ηε ζέζε ηνπ

θεληξνκεξηδίνπ ηα

ρξσκνζώκαηα δηαθξίλνληαη ζε:

κεηαθεληξηθά

ππνκεηαθεληξηθά

αθξνθεληξηθά

10

Page 11: μεταλλαξεισ

Κοηηανηθόξ Κύθιμξ

μεσόφαση

μίτωση:

G1

G2

G0

S

πρόφαση μετάφαση ανάφαση τελόφαση

11

Page 12: μεταλλαξεισ

Κοηηανηθή ΔηαίνεζεΠνιιαπιαζηαζκόο θπηηάξσλ.

θνπόο:

κνλνγνληθή αλαπαξαγσγή,

ακθηγνληθή αλαπαξαγσγή,

αύμεζε αξηζκνύ θπηηάξσλ ζηνπο πνιπθύηηαξνπο νξγαληζκνύο,

αληηθαηάζηαζε λεθξώλ, θαηεζηξακκέλσλ ή γεξαζκέλσλ θπηηάξσλ ζηνπο ηζηνύο.

Πξνθαξπσηηθνί νξγαληζκνί

Δπθαξπσηηθνί νξγαληζκνί

δηρνηόκεζε κίησζε κείσζε

Δηπμηόμεζε Μίηωζε Μείωζε

δηπιαζηαζμόξ DNA

δηαπωνηζμόξ γεκεηηθμύ οιηθμύ

θοημθίκεζε

δηπιμεηδέξ (2n) θύηηανμ

θάζε S

γαμέηεξ

δογωηό

12

Page 13: μεταλλαξεισ

Μίηωζε

δεκηνπξγία 2 παλνκνηόηππσλ, κεηαμύ ηνπο θαη κε ην κεηξηθό, ζπγαηξηθώλ θπηηάξσλ.

2 δηαδνρηθέο δηαδηθαζίεο:

ππξεληθή δηαίξεζε

θπηηαξνπιαζκαηηθή δηαίξεζε

Μεζόθαζε

ην θύηηαξν δε δηαηξείηαη

αλαπηύζζεηαη: ζύλζεζε πξσηετλώλ θαη παξαγσγή θπηηαξνπιαζκαηηθώλ νξγαληδίσλ

απηνδηπιαζηαζκόο ρξσκνζσκάησλ.

Βηνινγηθή ζεκαζία ηεο Μίησζεο

Η κνλνγνληθή αλαπαξαγσγή ησλ κνλνθύηηαξσλ θαη ησλ πνιπθύηηαξσλ επθαξπσηηθώλ νξγαληζκώλ.

Η αύμεζε ηνπ αξηζκνύ ησλ θπηηάξσλ ζηνπο πνιπθύηηαξνπο νξγαληζκνύο.

13

Page 14: μεταλλαξεισ

θεκηνμζώμαηα

αζηέναξ αηνάθημο

πνωμαηίκε(δηπιαζηαζμέκε)

πονεκίζθμξ πονεκηθόξ θάθειμξ

πιαζμαηηθή μεμβνάκε

εμθάκηζε θεκηνηθήξ αηνάθημο

θεκηνμμενίδημ

αδειθέξ πνωμαηίδεξ

ζναύζμαηα πονεκηθήξ μεμβνάκεξ μηθνμζωιεκίζθμη

αηνάθημο

πόιμξ αηνάθημο

14

Page 15: μεταλλαξεισ

θεκηνηθή άηναθημξ

ηζεμενηκόξ

πνωμαηίδεξ

δηαίνεζε θοηηανμπιάζμαημξ

δεμημονγία πονεκηθμύ θαθέιμο

δεμημονγία πονεκίζθμο

15

Page 16: μεταλλαξεισ

Μίηωζε

16

Page 17: μεταλλαξεισ

Μεηάθαζε

ζην ηέινο ηεο ζρεκαηίδνληαη θαιά ηα ρξσκνζώκαηα θαη

είλαη νξαηά κε ζαθήλεηα αθόκα θαη κε ην νπηηθό

κηθξνζθόπην

πξόθαζε: μεθηλά ε ζπζπείξσζε ηεο ρξσκαηίλεο

ηειόθαζε: ηα ρξσκνζώκαηα απνζπζπεηξώλνληαη

17

Page 18: μεταλλαξεισ

ΜείωζεΠαξαγσγή γακεηώλ (απινεηδή θύηηαξα –n).

Σα κνλαδηθά θύηηαξα πνπ δελ παξάγνληαη κε κίησζε.

ρεκαηίδνληαη ζηηο γνλάδεο, ζηνπο όξρεηο θαη ζηηο σνζήθεο, από κία εηδηθή θαηεγνξία δηπινεηδώλ θπηηάξσλ, ηα άσξα γελλεηηθά θύηηαξα.

Ωξγέμεζη Σπεομαηξγέμεζη18

Page 19: μεταλλαξεισ

θεκηνμζώμαηα (δεύγε θεκηνημιίωκ)

πονεκηθή μεμβνάκε

πνωμαηίκε αδειθέξ πνωμαηίδεξ

ηεηνάδα

πηαζμαηοπία

εμθάκηζε θεκηνηθήξ αηνάθημο

θεκηνμμενίδημ

μηθνμζωιεκίζθμη αηνάθημο

ηζεμενηκόξ

μη αδειθέξ πνωμαηίδεξ παναμέκμοκ εκωμέκεξ

δηαπωνηζμόξ μμόιμγωκ πνωμμζωμάηωκ

Αοημδηπιαζηαζμόξ πνωμμζωμάηωκ

Τα μμόιμγα πνωμμζώμαηα ζοκάπημκηαη θαη

ακηαιιάζζμοκ ημήμαηά ημοξ

Δηάηαλε ηεηνάδωκ ζημκ ηζεμενηκό

Τα δεύγε ηωκ μμόιμγωκ πνωμμζωμάηωκ δηαπωνίδμκηαη 19

Page 20: μεταλλαξεισ

δηαίνεζε θοηηανμπιάζμαημξ

δηαπωνηζμόξ αδειθώκ πνωμαηίδωκ

ζπεμαηηζμόξ απιμεηδώκ ζογαηνηθώκ

θοηηάνωκ

20

Page 21: μεταλλαξεισ

Μείωζε

21

Page 22: μεταλλαξεισ

Βημιμγηθή ζεμαζία ηεξ Μείωζεξ

ε κείσζε ηνπ αξηζκνύ ησλ ρξσκαηνζσκάησλ ζην κηζό ζηα

ζπγαηξηθά θύηηαξα (γακέηεο).

ε δεκηνπξγία πνηθηινκνξθίαο κεηαμύ ησλ νξγαληζκώλ ηνπ ηδίνπ

είδνπο ιόγσ αλάκεημεο ηνπ γελεηηθνύ πιηθνύ (DΝΑ) ησλ γακεηώλ

ησλ γνληώλ.

ε δεκηνπξγία γελεηηθήο πνηθηιόηεηαο ιόγσ ηεο ηπραίαο θαηαλνκήο

ησλ ρξσκαηνζσκάησλ θαηά ηε κεηάθαζε Ι. Απηό νδεγεί ζηε

δεκηνπξγία λέσλ γελεηηθώλ ζπλδπαζκώλ ζηνπο γακέηεο.

Η δεκηνπξγία γελεηηθήο πνηθηιόηεηαο ιόγσ επηρηαζκνύ κεηαμύ ησλ

νκνιόγσλ ρξσκνζσκάησλ, πνπ αληαιιάζζνπλ DΝΑ.

Η πμηθηιμμμνθία πμο δεμημονγεί ε μείωζε είκαη πμιύ ζεμακηηθή γηα ηεκ ελέιηλε ηωκ

μνγακηζμώκ θαη ηε δοκαηόηεηα πνμζανμμγήξ θαη επηβίωζεξ ημοξ ζηηξ

μεηαβαιιόμεκεξ ζοκζήθεξ ημο πενηβάιιμκημξ. Αοηή είκαη θαη ε θύνηα ζεμαζία

ηεξ μείωζεξ.

22

Page 23: μεταλλαξεισ

23

Κανοόηοπμξ

Σα ρξσκνζώκαηα δηαηάζζνληαη κε βάζε:

ηε ζεηξά κεγέζνπο

ηε ζέζε ηνπ θεληξνκεξηδίνπ γηα ρξσκνζώκαηα ίδηνπ

κεγέζνπο

ηε ζέζε θαη ην κέγεζνο ησλ δσλώλ

Σχηματική απεικόνιση του συνόλου των

χρωμοσωμάτων ενός κυττάρου

σε ζευγάρια ομολόγων και κατά σειρά μεγέθους.

23

Page 24: μεταλλαξεισ

24

Κανοόηοπμξ ακζνώπμο

ηα αλζξώπηλα ζσκαηηθά θύηηαξα δηαζέηνπλ 23 δεύγε ρξσκνζσκάησλ (22 απηνζώκαηα θαη έλα δεπγάξη θπιεηηθώλ ρξσκνζσκάησλ)

24

Page 25: μεταλλαξεισ

25

Πνμεημημαζία θαη Φνώζε

Φνωμμζωμάηωκ

Λακβάλεηαη δείγκα από

ηζηνύο ζηνπο νπνίνπο

γίλνληαη κηηώζεηο.

ηνλ άλζξσπν:

κπειό ησλ νζηώλ

βξαρύβηεο θαιιηέξγεηεο

θπηηάξσλ θπθινθνξίαο

καθξόβηεο θαιιηέξγεηεο

ηλνβιαζηώλ

25

Page 26: μεταλλαξεισ

26

Μέζμδμη δωκμπμίεζεξ

Μέθοδοι ζφνοποίηζης:

Q ζώνερ: ρξώζε κε θζνξίδνπζα κνπζηαξδί ηεο θηλαθξίλεο

G ζώνερ: ρξώζε κε Giemsa

R ζώνερ: εκθαλίδνληαη κεηά από ειεγρόκελε αλαδηάηαμε ηνπ DNA κε Q(θσηνγξαθηθό αξλεηηθό ησλ Q θαη G)

C ζώνερ: ρξώζε κε Giemsa κεηά από απνδηάηαμε ησλ ρξσκνζσκάησλ κε άιθαιη ή ζεξκόηεηα

Τ ζώνερ: ρξώζε ηεινκεξνύο

ήκεξα ππάξρνπλ ζύγρξνλεο ηερληθέο αλάιπζεο ηνπ θαξπόηππνπ:

Απηνξαδηνγξαθία

Κπηηαξνκεηξία ξνήο (flow cytometry)

In situ πβξηδνπνίεζε κε βνήζεηα θζνξηζκνύ (FISH)

Πιένλ νη εξεπλεηέο δελ είλαη αλαγθαζκέλνη λα θόβνπλ θαη λα θνιινύλ ρξσκνζώκαηα από θσηνγξαθίεο γηα ηελ θαηαζθεπή ησλ θαξπόηππσλ. Με ηε ρξήζε ειεθηξνληθώλ ππνινγηζηώλ ν θαξπόηππνο είλαη έηνηκνο ζε ιίγα ιεπηά.

26

Page 27: μεταλλαξεισ

06/02/08 Γελεηηθό Υιηθό

Δ.Κ.Φ.Δ. ΗιηνύπνιεοΝαηαιία Γξαθσλάθε, Βηνιόγνο

27

Φνωμμζώμαηα με δηαθμνεηηθέξ πνώζεηξ

Καρσόησπος αρζενικού αηόμοσ από απιζηεπά ππορ ηα δεξιά: ζςμβαηική σπώζη, ζσημαηική παπάζηαζη ηεσνικών ζωνοποίηζηρ, ζωνοποίηζη G,R,C.

27

Page 28: μεταλλαξεισ

28

Φαζμαηηθόξ θανοόηοπμξ γοκαίθαξ

28

Page 29: μεταλλαξεισ

29

Φοιμθαζμνηζμόξ

Φσλοκαθοριζμός ζηνλ άλζξσπν:

ηα ζειπθά άηνκα έρνπλ ζηα

ζσκαηηθά ηνπο θύηηαξα 2Υ

ρξσκνζώκαηα, ελώ ηα αξζεληθά

άηνκα έρνπλ έλα Υ θαη έλα

κηθξόηεξν Τ ρξσκόζσκα.

Γελ ηζρύεη ην ίδην γηα όινπο ηνπο

δσληαλνύο νξγαληζκνύο.

αθξίδεο: ζειπθά ΦΦ, αξζεληθά ΦΟ

πνπιηά αξζεληθά ΦΦ, ζειπθά ΦΥ ή ΦΟ

29

Page 30: μεταλλαξεισ

30

Φνωμμζωμηθέξ αηοπίεξ

Οθείινληαη ζε ιάζε πνπ κπνξεί λα ζπκβνύλ θαηά ηε δηάξθεηα ηεο κείσζεο

δνκηθέο (ράζκαηα θαη ζξαύζεηο, αλαζηξνθέο,

δαθηπιηνεηδή, κεηαηνπίζεηο, ζξαύζεηο)

αξηζκεηηθέο (αλεππινεηδίεο, πνιππινεηδίεο)

30

Page 31: μεταλλαξεισ

31

Σύκδνμμμ Down(ηνηζωμία 21)

ζπρλόηεηα εκθάληζεο: 1 ζηηο

650 γελλήζεηο.

θαζπζηέξεζε

αλάπηπμεο, πλεπκαηηθή

θαζπζηέξεζε, πνιιά

δπζκνξθηθά ραξαθηεξηζηηθά.

Απμεκέλνο θίλδπλνο

εκθάληζεο ιεπραηκίαο θαη

ζεκάδηα πξόσξεο γήξαλζεο.

Σα πάζρνληα άηνκα είλαη

ζπλήζσο ραξνύκελα θαη πνιύ

αθνζησκέλα ζηελ νηθνγέλεηα.

31

Page 32: μεταλλαξεισ

32

Σύκδνμμμ Patau(ηνηζωμία 13)

ζπρλόηεηα εκθάληζεο: 1 ζηηο

25.000 γελλήζεηο

ζνβαξά ζπκπηώκαηα:

αδπλακία θπζηνινγηθήο

αλάπηπμεο, βαξηά δηαλνεηηθή

θαζπζηέξεζε, θαξδηαθά

πξνβιήκαηα θαη πξνβιήκαηα

ζην νπξνγελλεηηθό

ζύζηεκα, δπζπιαζίεο ηνπ

πξνζώπνπ

ζπλήζσο ηα άηνκα δελ

μεπεξλνύλ ηνπο έμη κήλεο δσήο 32

Page 33: μεταλλαξεισ

33

Σύκδνμμμ Edwards(ηνηζωμία 18)

ζπρλόηεηα εκθάληζεο: 1 ζηηο

8.000 γελλήζεηο

95% ησλ πεξηπηώζεσλ

απνβάιινληαη απηόκαηα. Γελ

επηδνύλ πεξηζζόηεξν από

κεξηθνύο κήλεο (ζε νξηζκέλεο

κόλν πεξηπηώζεηο έρνπλ

μεπεξάζεη ηα 15 ρξόληα)

ζνβαξή δηαλνεηηθή

θαζπζηέξεζε θαη ζνβαξά

θαξδηαθά

πξνβιήκαηα, θαζπζηέξεζε

ζηελ αλάπηπμε, δπζπιαζίεο

33

Page 34: μεταλλαξεισ

34

Σύκδνμμμ cri du chat(5p-)

ζπρλόηεηα εκθάληζεο: 1 αλά

25.000 - 50.000 γελλήζεηο

νθείιεη ην όλνκά ηνπ ζηε

ραξαθηεξηζηηθή θσλή ησλ

λεπίσλ , ε νπνία ζπκίδεη

θιάκα γάηαο, θαη ε νπνία

νθείιεηαη ζηνλ αλώκαιν

ζρεκαηηζκό ηνπ ιάξπγγα

λνεηηθή πζηέξεζε, ρακειόο

κπηθόο ηόλνο θαη ζπρλά

ινηπέο επηπινθέο ζηε

γεληθόηεξε πγεία ηνπ αηόκνπ

34

Page 35: μεταλλαξεισ

35

Σύκδνμμμ Turner(μμκμζωμία ημο Φ)

ζπρλόηεηα εκθάληζεο: 1

ζηα 5.000 ζειπθά

λενγέλλεηα

ρακειό

αλάζηεκα, ζηεηξόηεηα, δ

ηάθνξεο ζσκαηηθέο

αλσκαιίεο, θαξδηαγγεηα

θή θαη λεθξηθή

δπζιεηηνπξγία

35

Page 36: μεταλλαξεισ

36

Σύκδνμμμ Klinefelter(47, ΦΦΥ)

ζπρλόηεηα εκθάληζεο:

1 ζηα 1.000 άξξελα

λενγέλλεηα

άξξελα ζηείξα

άηνκα, έρνπλ κηθξνύο

όξρεηο, ζπρλά

εκθαλίδνπλ

γπλαηθνκαζηία θαη

δηαλνεηηθά πζηεξνύλ

ειαθξώο έλαληη ησλ

θπζηνινγηθώλ αηόκσλ

36

Page 37: μεταλλαξεισ

37

Σύκδνμμμ 47, ΦΥΥ

ζπρλόηεηα εκθάληζεο: 1

ζηα 1.000 άξξελα

λενγέλλεηα

θπζηνινγηθόο

θαηλόηππνο, πςειό

αλάζηεκα θαη

πξνβιεκαηηθή θνηλσληθή

ζπκπεξηθνξά

37

Page 38: μεταλλαξεισ

38

Τνηζωμία Φ (47, ΦΦΦ)

ζειπθά άηνκα κε

θπζηνινγηθό θαηλόηππν,

ζπλήζσο έρνπλ πςειό

αλάζηεκα, εκθαλίδνπλ

δηαλνεηηθή θαζπζηέξεζε

ζε κηθξό βαζκό, ε

γνληκόηεηά ηνπο πνηθίιεη

38

Page 39: μεταλλαξεισ

39

Οκμμαημιμγία

Καζνξίζηεθε ζην ζπλέδξην Γελεηηθήο

Αλζξώπνπ ζην Παξίζη ην 1971.

Αξρηθά αλαγξάθεηαη ν ζπλνιηθόο αξηζκόο

ρξσκνζσκάησλ αθνινπζνύκελνο από ηνλ

ηύπν ησλ θπιεηηθώλ ρξσκνζσκάησλ. ηε

ζπλέρεηα θαζνξίδνληαη πνηα ρξσκνζώκαηα

είλαη ππεξάξηζκα ή ιείπνπλ ή έρνπλ αιιάμεη

κνξθνινγηθά.

θπζηνινγηθή γπλαίθα: 46, ΦΦ

άλδξαο κε ηξηζσκία 21: 47, ΦΥ +21

θνξίηζη κε ζύλδξνκν «θσλή ηεο γάηαο»: 46, ΦΥ 5p-

39

Page 40: μεταλλαξεισ

40

Φνωμμζωμηθόξ έιεγπμξΓενεηική καθοδήγηζη

Σθνπόο ηεο γελεηηθήο θαζνδήγεζεο είλαη λα πιεξνθνξήζεη ηνπο ελδηαθεξόκελνπο γηα όιεο ηηο δπλαηόηεηεο επηινγήο πνπ έρνπλ θαη λα ηνπο ππνβνεζήζεη λα μεπεξάζνπλ ςπρνινγηθά θαη ηαηξηθά πξνβιήκαηα πνπ κπνξεί λα ζρεηίδνληαη κε κία γελεηηθή λόζν.

Προγεννηηική διάγνφζηΑθνξά δεπγάξηα πνπ δηαηξέρνπλ ην θίλδπλν λα γελλήζνπλ έλα παηδί κε γελεηηθή δηαηαξαρή.

Κξηηήξηα πνπ νδεγνύλ ζηνλ έιεγρν:

ποξςωοημέμη ηλικία ηηπ μηηέοαπποξηγξύμεμξ παιδί με de novo ςοωμξζωμική αμωμαλίαπαοξρζία δξμικήπ ςοωμξζωμικήπ αμωμαλίαπ ζηξμ έμαμ από ηξρπ δύξ γξμείπύπαονη ξικξγεμειακξύ ιζηξοικξύ κάπξιαπ γεμεηικήπ διαηαοαςήπ

40

Page 41: μεταλλαξεισ

41

Πνμγεκκεηηθόξ έιεγπμξ

Σερληθέο ιήςεο εκβξπτθνύ ηζηνύ:

Ακληνθέληεζε: ιακβάλεηαη ακληαθό πγξό

κε ζύξηγγα κέζσ θνηιηαθήο θνηιόηεηαο.

Πξαγκαηνπνηείηαη ηε 16ε εβδνκάδα ηεο

θύεζεο ή λσξίηεξα.

Γεηγκαηνιεςία ρνξηαθώλ ιαρλώλ (ηζηόο

εκβξπτθήο ηξνθνβιάζηεο)

Πξαγκαηνπνηείηαη λσξίηεξα από ηελ

ακληνθέληεζε (α΄ ηξίκελν θύεζεο)

σζηόζν ζπρλά δίλεη ακθηιεγόκελα

απνηειέζκαηα.

Λήςε αίκαηνο νκθάιηνπ ιώξνπ: ζε

πεξίπησζε απνηπρίαο ηεο ακληνθέληεζεο.

Τπεξερνγξαθία

41