Βιολογία γενικής παιδείας Β’ Λυκείου - 4ο κεφάλαιο

Α) Ανθρώπινο γενετικό υλικό: Μορφή – Πλήθος – Οργάνωση – Τόπος

• Το γενετικό υλικό των ευκαρυωτικών οργανισμών είναι οργανωμένο σε πολλά γραμμικά χρωμοσώματα με χαρακτηριστικό πλήθος και μήκος, που βρίσκονται στον πυρήνα του κυττάρου. Στα μιτοχόνδρια ανθρώπου υπάρχουν επίσης κυκλικά μόρια DNA.• Ο άνθρωπος είναι διπλοειδής1 οργανισμός και έχει σε κάθε φυσιολογικό σωματικό κύτταρο 46 χρωμοσώματα, οργανωμένα σε 23 ζεύγη ομολόγων2 χρωμοσωμάτων, όπου τα 22 ζεύγη είναι αυτοσωμικά και το 23ο ζεύγος είναι το φυλετικό (βλέπε εικόνα καρυότυπου). Μόνο οι γαμέτες (ωάρια, σπερματοζωάρια) είναι απλοειδείς1, και έχουν 23 μεμονωμένα χρωμοσώματα.

Β) Σύσταση και ορισμός των χρωμοσωμάτων:

• Η χρωματίνη γενικά είναι ένα σύμπλεγμα DNA και πρωτεϊνών, απαραίτητων για την κατάλληλη αναδίπλωση (συσπείρωση) του στο χώρο (DNA+ιστόνεςνουκλεοσώματα, θυμήσου video). Έτσι, τα χρωμοσώματα ορίζονται ως υπερμοριακά συμπλέγματα χρωματινικής σύστασης. • Η λεπτομερής περιγραφή όμως των χρωμοσωμάτων ποικίλλει ανάλογα με τη φάση του κυτταρικού κύκλου που αναφερόμαστε γιατί ο βαθμός συσπείρωσης και τα αντίτυπα του γενετικού υλικού αλλάζουν.

Γ)Ο κύκλος ζωής του κυττάρου – Μίτωση – Ορισμοί του χρωμοσώματος σε σχέση με τον κύκλο ζωής:

Ο κύκλος ζωής του κυττάρου (κυτταρικός κύκλος) χωρίζεται στη μεσόφαση και στην κυτταρική διαίρεση. Τα σωματικά κύτταρα του ανθρώπου διαιρούνται με μίτωση (μιτωτική διαίρεση) όπου τα αρχικά (μητρικά) κύτταρα είναι πανομοιότυπα με τα τελικά (θυγατρικά) και περιέχουν 46 χρωμοσώματα οργανωμένα σε 23 ζεύγη ομολόγων χρωμοσωμάτων. Η δε κυτταρική διαίρεση χωρίζεται στην πρόφαση, τη μετάφαση, την ανάφαση και την τελόφαση.

Με τη σειρά λοιπόν…i) ΜΕΣΟΦΑΣΗ: Σε κάποιο χρονικό σημείο της μεσόφασης ενεργοποιούνται οι διεργασίες για την κυτταρική διαίρεση, όπως ο διπλασιασμός του γενετικού υλικού που περιλαμβάνει την αντιγραφή του DNA και τη δημιουργία αδελφών χρωματίδων (συσπείρωση των θυγατρικών μορίων DNA με πρωτεΐνες).

Άρα στη μεσόφαση, πριν το διπλασιασμό του γενετικού υλικού, κάθε χρωμόσωμα αποτελείται από ένα ινίδιο χρωματίνης, με μικρό βαθμό συσπείρωσης 3. Όλα μαζί (46) συναποτελούν το λεγόμενο δίκτυο ινιδίων χρωματίνης (χάρτης Α).

Στη μεσόφαση, μετά την αντιγραφή του DNA, κάθε χρωμόσωμα αποτελείται από 2 ινίδια χρωματίνης, πανομοιότυπα μεταξύ τους, που ονομάζονται αδελφές χρωματίδες και συγκρατούνται με το κεντρομερίδιο σε χαρακτηριστική θέση στο χρωμόσωμα (χάρτης Β). Το κεντρομερίδιο χωρίζει το χρωμόσωμα σε δύο βραχίονες. Οι αδελφές χρωματίδες και οι βραχίονες δεν είναι ορατοί με το οπτικό μικροσκόπιο σε αυτή τη φάση.

ii) Αφού ξεκινήσει η ΜΙΤΩΣΗ, τα χρωμοσώματα αρχίζουν να συμπυκνώνονται στην πρόφαση περισσότερο από ότι ήταν πριν, και στη μετάφαση έχουν το μέγιστο δυνατό βαθμό συσπείρωσης. Σε αυτή τη φάση τα χρωμοσώματα αποτελούνται από δύο αδελφές χρωματίδες σε

1 Απλοειδή είναι τα κύτταρα με ένα αντίτυπο και διπλοειδή με δύο αντίτυπα γενετικού υλικού.2 Ομόλογα είναι τα χρωμοσώματα που έχουν ίδιο μήκος και περιέχουν αλληλόμορφα γονίδια (που ελέγχουν την ίδια ιδιότητα με τον ίδιο ή διαφορετικό τρόπο) σε ομόλογες (αντίστοιχες) γενετικές θέσεις.3 Όπως το έχουμε περιγράψει στο Β παραπάνω.

μέγιστο βαθμό συσπείρωσης (δεν χρησιμοποιούμε τον όρο ‘ινίδια χρωματίνης’). Οι αδελφές χρωματίδες και οι βραχίονες είναι τώρα ορατοί με το οπτικό μικροσκόπιο (χάρτης Γ).

iii) Προς το τέλος της μίτωσης (ανάφαση – τελόφαση), οι αδελφές χρωματίδες αποχωρίζονται και ισομοιράζονται στα θυγατρικά κύτταρα, ενώ ταυτόχρονα αποσυμπυκνώνονται. (Έτσι επιστρέφουμε στη μεσόφαση, στα νέα όμως κύτταρα, χάρτης Α).

Παρά τις μορφολογικές και ποσοτικές αυτές μεταβολές, η αλληλουχία του DNA παραμένει αμετάβλητη (εκτός αν έχει γίνει στην πορεία κάποια μετάλλαξη).

‘Σύνοψη: Ο πίνακας των χρωμοσωμάτων του ανθρώπου.

Φάση κυτταρικού κύκλου

Μεσόφαση (πριν την

αντιγραφή)

Μεσόφαση (μετά την αντιγραφή)

Μετάφαση(κατά τη μίτωση)

Απλοειδές κύτταρο

(γαμέτης)

Σχηματική απόδοση

Πλήθος και οργάνωση χρωμοσωμάτων

Πάντα 46 (23 ζεύγη) (σε φυσιολογικά διπλοειδή - 2n - κύτταρα) 23 (n)

Ορισμός χρωμοσώματος1 ινίδιο

χρωματίνης

2 αδελφές χρωματίδες

(ινίδια χρωματίνης)

2 αδελφές χρωματίδες (συσπειρωμένα ινίδια

χρωματίνης)

1 συμπυκνωμένη χρωματίδα

Περιεχόμενο χρωμοσώματος σε DNA

1 δίκλωνο μόριο 2 δίκλωνα μόρια 2 δίκλωνα μόρια 1 δίκλωνο μόριο

Περιεχόμενο του κυττάρου σε DNA (χωρίς

μιτ/χλωρ.)46 92 92 23

Και πόσες (μονόκλωνες) αλυσίδες DNA

αντιστοιχούν σε αυτά;92 184 184 46

Μήκος αλληλουχιών (ζ.β.) του συνολικού DNA

6 109 12 109 12 109 3 109

Βαθμός συσπείρωσης χρωματίνης - Δυνατότητα

παρατήρησης με το οπτικό μικροσκόπιο;

Μικρός - Όχι Μικρός - Όχι Μεγάλος - Ναι ---

1) Σωστό ή λάθος;Α) Μορφή – Πλήθος – Οργάνωση – Τόπος:1) Τα ευκαρυωτικά χρωμοσώματα είναι γραμμικά

2) Τα ανθρώπινα χρωμοσώματα σε φυσιολογικές συνθήκες έχουν σταθερό μήκος, χαρακτηριστικό για το

καθένα.

3) Τα ομόλογα χρωμοσώματα ενός ανθρώπινου κυττάρου έχουν διαφορετικό μήκος και θέση

κεντρομεριδίου (όταν είναι διπλασιασμένα).

4) Τα φυσιολογικά ανθρώπινα κύτταρα έχουν σταθερό αριθμό χρωμοσωμάτων σε όλη τη ζωή τους

5) Διπλοειδές είναι το κύτταρο που έχει δύο χρωμοσώματα

6) Απλοειδές είναι το κύτταρο που έχει χαρακτηριστικό μήκος και αριθμό χρωμοσωμάτων

7) Κάθε φυσιολογικό ανθρώπινο σωματικό κύτταρο έχει 46 χρωμοσώματα και είναι απλοειδές.

8) Κάθε φυσιολογικό ανθρώπινο σωματικό κύτταρο έχει 46 ζεύγη χρωμοσωμάτων και είναι διπλοειδές.

9) Κάθε φυσιολογικό γαμέτης έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων και είναι διπλοειδής

10) Κάθε φυσιολογικός γαμέτης έχει 23 χρωμοσώματα και είναι απλοειδής

11) Γενετικό υλικό υπάρχει μόνο στον πυρήνα των ανθρώπινων κυττάρων.

Β) Σύσταση των χρωμοσωμάτων – Βαθμοί συσπείρωσης – Περιεχόμενο σε DNA – Ορισμοί του χρωμοσώματος σε σχέση με τον κύκλο ζωής του κυττάρου:12) Τα ευκαρυωτικά χρωμοσώματα αποτελούνται από χρωματίνη, όχι μόνο από DNA

13) Ο βαθμός συσπείρωσης και τα αντίτυπα του DNA είναι σταθερά κατά τη ζωή ενός κυττάρου.

14) Κάθε ινίδιο χρωματίνης περιέχει ένα δίκλωνο μόριο DNA

15) Το DNA διπλασιάζεται μετά τη μεσόφαση

16) Στη μεσόφαση το κάθε χρωμόσωμα αποτελείται από 1 ή 2 ινίδια χρωματίνης

17) Κάθε χρωμόσωμα περιέχει 2 δίκλωνα μόρια DNA

18) Στη μετάφαση κάθε χρωμόσωμα περιέχει 2 ή 4 μόρια DNA

19) Στη μεσόφαση τα ινίδια χρωματίνης παρουσιάζουν μικρό βαθμό συσπείρωσης

20) Στη μετάφαση η χρωματίνη συμπυκνώνεται, ενώ πριν από αυτή δεν παρουσιάζει καμία συσπείρωση.

21) Στο τέλος της κυτταρικής διαίρεσης ισχύει ότι: α) οι αδελφές χρωματίδες αποχωρίζονται και

μοιράζονται ισότιμα στα θυγατρικά κύτταρα και β) η χρωματίνη αποσυμπυκνώνεται και επιστρέφει στη

μορφή του ινιδίου χρωματίνης.

2) Συμπληρώστε τον παρακάτω πίνακα αναφερόμενοι σε ένα διπλοειδή οργανισμό με 20 ζεύγη χρωμ/των:

3) Στον πυρήνα δύο φυσιολογικών κυττάρων μετά την αντιγραφή βρέθηκαν 18 και 12 μόρια DNA αντίστοιχα. Αν το ένα από τα δύο είναι σίγουρα απλοειδές και το άλλο διπλοειδές, τότε ποιο είναι ποιο;

4) Έστω δύο είδη οργανισμών με n=5, και που το Α είναι απλοειδές ενώ το Δ είναι διπλοειδές. Συμπληρώστε τον παρακάτω πίνακα, όπου συσχετίζονται οι φάσεις του κυτταρικού κύκλου με τον αριθμό των χρωμοσωμάτων και των μορίων DNA ανά κύτταρο.

Φάση κυτταρικού κύκλου

Πλήθος χρωμοσω-μάτων ανά κύτταρο

Πλήθος μορίων DNA ανά κύτταρο

Είδος (Α ή Δ)

Μεσόφαση πριν την αντιγραφή του DNA

5

10 10

5 10

Μεσόφαση μετά την αντιγραφή του DNA

20

Μετάφαση της μίτωσης

Α

Μετάφαση της μίτωσης

Δ

Δ) Η μειωτική διαίρεση – δημιουργία γαμετών στον άνθρωπο βλέπε βίντεο

Μεσόφαση: Διπλασιασμός γενετικού υλικού.

Φάση κυτταρικού κύκλου

Μεσόφαση (πριν την

αντιγραφή)

Μεσόφαση (μετά την αντιγραφή)

Μετάφαση(κατά τη μίτωση)

Απλοειδές κύτταρο

(γαμέτης)Πόσα

χρωμοσώματα σε κάθε κύτταρο;

Το κάθε χρωμόσωμα

αποτελείται από:

Πόσα μόρια DNA περιέχει το κάθε

χρωμόσωμα;Άρα πόσα μόρια

DNA υπάρχουν στο κύτταρο;Και πόσες

(μονόκλωνες) αλυσίδες DNA;

1η μειωτική διαίρεση: Διαχωρισμός ομόλογων χρωμοσωμάτων κάθε ενδιάμεσο θυγατρικό κύτταρο έχει 23 χρωμοσώματα αποτελούμενα από 2 συσπειρωμένες αδελφές χρωματίδες (απλοειδής κατάσταση μιας και δεν έχουμε διακριτό ζεύγος χρωμοσωμάτων πια, αλλά υπάρχουν 2 αντίτυπα γενετικού υλικού.)

2η μειωτική διαίρεση – όμοια με τη μίτωση: Διαχωρισμός αδελφών χρωματίδων σε καθένα από τα ενδιάμεσα κύτταρα συνολικά προκύπτουν 4 θυγατρικά κύτταρα με 23 χρωμοσώματα το καθένα = απλοειδή.

ΣΥΝΟΨΗ: 1 κύτταρο με 46 χρωμοσώματα (μεμονωμένα ινίδια χρωματίνης αδελφές χρωματίδες) 2 κύτταρα με 23 χρωμοσώματα (αδελφές χρωματίδες) 4 κύτταρα με 23 μεμονωμένα χρωμοσώματα (ινίδια χρωματίνης)

ΠΟΣΟΤΙΚΑ: 2x 4x2x1x αντίγραφα γενετικού υλικού ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ: Από ένα διπλοειδές πρόδρομο γεννητικό κύτταρο παίρνουμε 4 απλοειδή ώριμα

γεννητικά κύτταρα (γαμέτες).