Thalasemia β mayor

Kelompok B3

• Budiono 10 2009 249• Rina Purnawati 10 2010 073• Gituen Miracline S 10 2010 076• Vania Amalia Agatha 10 2010 091• Yasinta 10 2010 200• Mia Ckristina 10 2010 277• Luqman H bin Mohd Jais 10 2010 374• Fathin A. Aminnuddin 10 2010 376

Skenario

• Seorang bayi usia 4 bulan dibawa ke dokter dengan keluhan utama pucat sejak 2 bulan yang lalu. Riwayat demam dan perdarahan tidak ada.

Rumusan Masalah

• Bayi berusia 4 bulan dengan keluhan pucat sejak 2 bulan yang lalu.

Mind Map

Hipotesis

• Bayi berusia 4 bulan tersebut menderita Thalasemia β

Anamnesis

• Keluhan UtamaBayi,4 bulan, pucat sejak 2 bulan yang lalu.

• Riwayat Penyakit SekarangDemam dan Perdarahan (-)

• Riwayat Keluarga Saudara kandungnya memerlukan tranfusi darah tiap bulannya.

Pemeriksaan Fisik

Pertumbuhan bayi: •Berat badan (BB). Rata-rata BB naik 800-1000 g/bulan. Berat badannya akan menjadi 2x BBL pada umur 5 bulan.

•Penambahan ukuran lingkar kepala. Pada usia 3 bulan, rata-rata lingkar kepala bayi perempuan 38-43 cm dan laki-laki 38-44 cm.

•Penambahan tinggi. Tinggi rata-rata bayi perempuan usia 3 bulan sekitar 55-65 cm dan bayi laki-laki 63-73 cm

Pemeriksaan Fisik

• Inspeksi • Palpasi• Perkusi• Auskultasi

Tanda ikterik dan organomegali

Pemeriksaan Penunjang

• Pemeriksaan darah lengkap: Eritrosit, Leukosit, Trombosit, Hb, Ht, retikulosit.

• Indeks eritrosit: MCV, MCH, MCHC.

• Elektroforesis Hb (Analisa Hb)Pemeriksaan untuk mendeteksi beberapa jenis kelainan rantai

globin (HbS, HbC dan HbE).

• Daya tahan osmotik eritrosit Pada penderita Thallasemia terjadi penurunan daya tahan

osmotik eritrosit

Diagnosis KerjaThallasemia β mayorBerkurangnya sintesis rantai beta globin.Karena terjadi mutasi pada kromosom 11.Terdiagnosa sebelum < 1 tahun.

•Pada pemeriksaan didapatkan;– Hb dapat mencapai 3 atau 4 g/dl– Eritrosit hipokrom, sangat poikilositosis– Hitung retikulosit berkisar antara 1% - 8%– Elektroforesis Hb menunjukkan terutama HbF,

dengan sedikit peningkatan HbA2. HbA dapat tidak ada sama sekali atau menurun.

Diagnosis Banding

• Thalasemia α– Terjadi karena mutasi dari 1 atau lebih dari 4 gen

globin alpha pada kromosom 16.

Thallasemia 2- trait (-/) silent carrier Thallasemia

Thallasemia 1- trait (-/-) atau

(/--)

Hemoglobin H diseases (--/-)

HbH disease Thallasemia intermedia

Hydrops fetalis dengan Hb Barts

(--/--) Thallasemia α

mayor

Delesi 1 loki Delesi 2 loki Delesi 3 loki Delesi 4 loki

Darah lengkap ; anemia mikrositik hipokrom dan RBC rendah

anemia hemolitik sedang-berat (Hb 7-10)

Tidak ada oksigen yang mencapai jaringan fetus,

Asimptomatik Splenomegali Meninggal dalam uterus

Darah lengkap pada orangtua; anemia mikrositik hipokrom

Thallasemia -minor / heterozigot Thallasemia -intermedia

Gambaran klinis tampak normal, anemia hemolitik mikrositik hipokrom.

Kondisi di antara bentuk mayor dan minor.

Tidak memerlukan tranfusi Penderita dapat hidup normal tetapi mungki perlu transfusi sekali-kali.

hemoglobin 10-13 g/dl dengan jumlah eritrosit normal atau sedikit tinggi

Thallasemia yang dapat mempertahankan hemoglobin minimum ± 7 g/dl

Darah tepi menunjukan gambaran mikrositik hipokrom, poikilositosis, sel target .

Kadar HbA2 tinggi antara 3,5-8%. Kadar HbF antara 1-5%.

Kadar HbF 2-100%, Kadar HbA2 sampai dengan 7% Kadar HbA 0-80%

Anemia Def Besi

anemia mikrositik-hipokromik yang terjadi akibat defisiensi besi dalam diet atau kehilangan darah secara lambat.

Gambaran Klinis:•Hb turun di bawah 7-8 g/dl. •Gejala ini berupa badan lemah, lesu, cepat lelah, mata berkunang-kunang dan telinga berdenging.

Perangkat Diagnostik:•Analisis darah memperlihatkan anemia dengan sel mikrositik hipokrom dan penurunan besi serum.

Thalasemia β Mayor

• Episemiologi distribusi geografiknya maka thalasemia beta banyak di jumpai

di Mediterania, Timur Tengah, India/Pakistan, dan Asia.

• EtiologiKelainan Pembentukan rantai globin β yang diturunkan secara

herediter

Patofisiologi

Manifestasi Klinis

• Gejala awal-pucat (karna pecahnya rbc)• Biasanya tumbuh kembang anak terhambat, karena tidak nafsu makan, diare, anemia berat.• Hepatomegali dan splenomegali• Terjadi perubahan tulang yang menetap akibat eritropoisis yang

hiperaktif. Penipisan korteks pada tul panjang, tangan dan kaki fraktur patologis

• Thalasemia Face

Penatalaksanaan

• Transfusi darah untuk mempertahankan hemoglobin di atas 10 g/dl Hal ini biasanya membutuhkan 2-3 unit tiap 4-6 minggu

• Splenektomi untuk mengurangi kebutuhan darah. Splenektomi harus ditunda

sampai pasien berusia >6 tahun

• Transplantasi sumsum tulang memberi prospek kesembuhan yang permanen.

Komplikasi

• Kardiomiopati• Ekstramedullary hematopoiesis• Kolelitiasis• Splenomegali • Hemokromatosis• Deformitas dan kelainan tulang (osteoporosis)

Prognosis

• Thallasemia β mayor pada umumnya meninggal pada usia muda dan jarang mencapai usia dewasa.

Kesimpulan

Bayi berusia 4 bulan tersebut menderita Thalasemia β mayor.