HEREDITAS MANUSIA Sifat-sifat dan penyakit menurun pada

manusia dapat diwariskan /terpaut melalui autosom ataupun gonosom

Sifat- sifat yang diwariskan :a. Golongan darah * Sistem ABO * Sistem MN * Sistem Rhesus

SISTEM ABOSISTEM ABOFenotip Genotip Antigen

(pada Eritrosit)

Aglutinin /antibodi(dalam serum)

Rumus

1. A IAIA , IAI0 A b / β ( A,b /A,β)

2. B IBIB , IBI0 B a / α ( B,a /B, α)

3. AB IAIB AB - ( AB,- )

4. O I0I0 - ab /α β (-,ab/ -,αβ)

SISTEM MNSISTEM MN

FENOTIPFENOTIP GENOTIPGENOTIP ANTIGEN / ANTIGEN / GLIKOFORINGLIKOFORIN

1. M1. M IIMMIIMM Glikoforin MGlikoforin M

2. N2. N IINNIINN Glikoforin NGlikoforin N

3. MN3. MN IIMMIINN Glikoforin M,NGlikoforin M,N

SISTEM RHESUSSISTEM RHESUS ((ditemukan oleh ditemukan oleh Landsteiner dan Weiner) seperti pada darah Landsteiner dan Weiner) seperti pada darah

kerakera ( ( Macacus rhesusMacacus rhesus))

FENOTIPFENOTIP GENOTIPGENOTIP

1. Rhesus +1. Rhesus + IIRHRHIIRHRH, I, IRHRHIIrhrh Terdapat Terdapat antigen antigen RhesusRhesus

2. Rhesus -2. Rhesus - IIrhrhIIrhrh Tidak Tidak terdapat terdapat antigen antigen RhesusRhesus

BAHAN DISKUSI :BAHAN DISKUSI :1.Buatlah tabel perkawinan antara ayah bergolongan darah1.Buatlah tabel perkawinan antara ayah bergolongan darah A,B,AB dan 0 dengan ibu bergolongan darah AB dan 0 A,B,AB dan 0 dengan ibu bergolongan darah AB dan 0 2.Bila seorang wanita Rh – ( tidak terdapat antigen Rh) menikah2.Bila seorang wanita Rh – ( tidak terdapat antigen Rh) menikah dengan pria Rh +. Bagaimana keturunannya dan kondisinya?dengan pria Rh +. Bagaimana keturunannya dan kondisinya?3.Seandainya anda sebagai ahli genetika diminta untuk3.Seandainya anda sebagai ahli genetika diminta untuk menyelesaika suatu kasus pertukaran bayi berikut ini :menyelesaika suatu kasus pertukaran bayi berikut ini : Ada 2 bayi yaitu Anto bergolongan darah (0,M,Rh- )dan AnangAda 2 bayi yaitu Anto bergolongan darah (0,M,Rh- )dan Anang bergolongan darah (AB,N,Rh- ) yang diperebutkan oleh 3bergolongan darah (AB,N,Rh- ) yang diperebutkan oleh 3 pasangan suami isteri yaitu : pasangan suami isteri yaitu : -pasangan 1 : Adi bergolongan darah (A,MN,Rh - ) dengan Yuni-pasangan 1 : Adi bergolongan darah (A,MN,Rh - ) dengan Yuni bergolongan darah ( AB,M,Rh - )bergolongan darah ( AB,M,Rh - ) -pasangan 2 : Roy bergolongan darah (A,MN,Rh +)dengan Rani-pasangan 2 : Roy bergolongan darah (A,MN,Rh +)dengan Rani bergolongan darah ( B,MN, Rh + )bergolongan darah ( B,MN, Rh + ) -pasangan 3 : Dino bergolongan darah ( AB,MN,Rh+ ) dengan-pasangan 3 : Dino bergolongan darah ( AB,MN,Rh+ ) dengan Dina bergolongan darah ( AB,MN,Rh+ )Dina bergolongan darah ( AB,MN,Rh+ ) Pasangan manakah yang sesuai dengan kedua bayi tersebutPasangan manakah yang sesuai dengan kedua bayi tersebut diatas !diatas !

b.Kebotakan

Merupakan sifat yangdipengaruhi oleh hormondan terpaut pada autosom.Estrogen mampu meng-halangi kebotakan sehinggapada wanita bersifat resesif sedangkan pada priaBersifat dominan.

Genotip

Pria Wanita

1.BB2.Bb

3.bb

BotakBotak

Tidak botak

BotakTidak botakTidak botak

Kelainan dan penyakit Kelainan dan penyakit genetikgenetik

► Kelainan genetik ( Genetic abnormality ) : Kelainan genetik ( Genetic abnormality ) : penyimpangan dari sifat umum, contoh : penyimpangan dari sifat umum, contoh : polidaktili,albino polidaktili,albino

► Penyakit genetik ( genetic disorder ) : penyakit Penyakit genetik ( genetic disorder ) : penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktor yang muncul karena tidak berfungsinya faktor genetik yang mengatur struktur dan fisiologi tubuh genetik yang mengatur struktur dan fisiologi tubuh manusia manusia

► Ciri-ciri dari kelainan dan penyakit genetik:Ciri-ciri dari kelainan dan penyakit genetik: a. Diwariskana. Diwariskan b. Tidak dapat disembuhkanb. Tidak dapat disembuhkan c. Hanya dapat dihindari c. Hanya dapat dihindari d. Terpaut pada Autosom atau gonosomd. Terpaut pada Autosom atau gonosom e. Bersifat resesif atau dominane. Bersifat resesif atau dominan

1. Terpaut pada Autosom1. Terpaut pada Autosoma.Disebabkan oleh Alel Resesif a.Disebabkan oleh Alel Resesif Albino : merupakan kelainan yang terjadi pada Albino : merupakan kelainan yang terjadi pada

warna kulit dan organ tubuh lainnya.warna kulit dan organ tubuh lainnya. Kelainan ini disebabkan tubuh tidak mampu Kelainan ini disebabkan tubuh tidak mampu

membentuk enzim pengubah asam amino tirosin membentuk enzim pengubah asam amino tirosin menjadi menjadi ββ 3,4 dihidroksi fenilalanin yang 3,4 dihidroksi fenilalanin yang akan diubah menjadi pigmen melanin,oleh akan diubah menjadi pigmen melanin,oleh karena itu orang albino tidak memiliki karena itu orang albino tidak memiliki pigmen melanin sehingga rambut dan pigmen melanin sehingga rambut dan kulitnya kurang pigmen kulitnya kurang pigmen

Biasanya penglihatannya sangat peka Biasanya penglihatannya sangat peka terhadap cahaya disebabkan iris matanya terhadap cahaya disebabkan iris matanya tidak memiliki pigmen tidak memiliki pigmen

Lanjutan :Lanjutan :Contoh : Contoh : P : Aa X AaP : Aa X Aa normal ( carrier )normal ( carrier )G : A, a A ,aG : A, a A ,aF1 : AA,Aa,Aa,aa F1 : AA,Aa,Aa,aa * FKU ( Fenilketonuria ) / Idiot I / Imbisiel : * FKU ( Fenilketonuria ) / Idiot I / Imbisiel : Merupakan kelainan tubuh : rambut putih, matanya biru dan Merupakan kelainan tubuh : rambut putih, matanya biru dan

kulitnya miripkulitnya mirip albino IQ = 30, tidak mampu membentuk enzim fenilalanin albino IQ = 30, tidak mampu membentuk enzim fenilalanin

hydroksilasehydroksilase yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin sehingga yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin sehingga

fenilalanin tertimbunfenilalanin tertimbun dalam darah dan jaringan, Bila kadarnya tinggi dapat dalam darah dan jaringan, Bila kadarnya tinggi dapat

merusak jaringan otakmerusak jaringan otak sehingga mengalami terjadi keterbelakangan mental.sehingga mengalami terjadi keterbelakangan mental. P : Pp X PpP : Pp X Pp G : P , p P ,pG : P , p P ,p F1: PP,Pp,Pp dan pp F1: PP,Pp,Pp dan pp ( 1 ) normal : ( 2 ) normal ( carrier) : ( 1 ) FKU( 1 ) normal : ( 2 ) normal ( carrier) : ( 1 ) FKU

Lanjutan : Phenylthiocarbomide ( PTC) : kelainan dimana tidak

mampu merasakan pahitnya PTC / non perasa atau buta kecap

*Galaktosemia : kelainan dimana tubuh tidak dapat membentuk enzim yang mengubah laktosa menjadi glukosa dan galaktosa ,sehingga kadar galaktosa dalam darah tinggi menyebabkan kerusakan mata, hati dan otak

* Thalasemia ; kelainan pada darah * Fibrosis Sistik : kelainan dimana tubuh tidak dapat

membentuk protein membran yang mengangkut Cl-, sehingga Cl- ekstrasel tertimbun menyebabkan lendir tertimbun dalam pankreas,paru-paru dan sal pencernaan memudahka infeksi bakterial

* Diabetes Melitus

1. Terpaut pada Autosom1. Terpaut pada Autosom

a.Disebabkan oleh Alel Dominana.Disebabkan oleh Alel Dominan Polidaktili,Brackidaktili : kelainan pada jari dan bersifat Polidaktili,Brackidaktili : kelainan pada jari dan bersifat

letalletal Huntington : penyakit degeratif yang menyerang sistem Huntington : penyakit degeratif yang menyerang sistem

saraf ,penderita menggelengkan kepala pada satu arah saraf ,penderita menggelengkan kepala pada satu arah

P : Hh X HhP : Hh X Hh

G : H ,h H , hG : H ,h H , h

F1: HH, Hh, Hh ( 3 huntington ) : hh ( 1 normal )F1: HH, Hh, Hh ( 3 huntington ) : hh ( 1 normal )

Akondroplasia : disebabkan tidak terbentuknya Akondroplasia : disebabkan tidak terbentuknya

komponen tulang rawan pada kerangka tubuh sehingga komponen tulang rawan pada kerangka tubuh sehingga dewasa memilki kaki dan lengan yang tidak normal dewasa memilki kaki dan lengan yang tidak normal /pendek/pendek..

Lanjutan :

P : Kk x Kk ( Akondroplasia / kerdil )G : K ,k K, kF1: KK, Kk, Kk ( 3 Kerdil ) ,kk ( 1

normal )

2. Terpaut pada Gonosom

a. Gonosom XButa Warna : kelainan pada individu yang tidak mampu membedakan seluruh atau beberapa warna

P : X B X b X X b Y G : XB , Xb X b , Y F1 : XBXb, XbXb , XBY, XbY

♀carrier,♀bt warna,♂ normal, ♂ bt warna

Lanjutan :

b. Hemofili : kelainan dimana tidak adanya protein tertentu yang diperlukan dalam proses penggumpalan darah ( faktor anti hemofili)

sehingga darahnya sukar membeku.Pada wanita dalam keadaan homozigot resesif menyebabkan letal

P : X B Xb X X b Y G : XB , Xb X b , Y F 1 : X B Xb, XBY, XbXb, Xb Y ♀ carrier, ♂ normal, ♀ letal, ♂ hemofili

Terpaut pada gonosom :Terpaut pada gonosom :

b.Gonosom Yb.Gonosom Y Hypertricosis : tumbuhnya Hypertricosis : tumbuhnya

rambut di bagian daun rambut di bagian daun telinga telinga

P : X X x x X Y P : X X x x X Y hphp

G : X X , Y G : X X , Y hphp

F1: X X dan X Y F1: X X dan X Y hphp

♀♀ normal ,♂ hipertricosis normal ,♂ hipertricosis

Lanjutan :

b. Hystric gravior ( manusia landak ) yaitu

rambut pada tangan bermodifikasi menjadi semacam duri P : X X x x X Y hg

G : X X , Y hg

F1: X X dan X Y hg

♀ normal ,♂ hystric gravior

Lanjutan :

c. Webbed toes ( manusia katak ) yaitu diantara jari tumbuh selaput. P : X X x x X Y wt

G : X X , Y wt

F1: X X dan X Y wt

♀ normal ,♂ webbed toes

BAHAN DISKUSI :1. Buat diagram persilangan antara wanita buta

warna,carrier albino menikah dengan pria buta warna dan albino. Tentukan genotip dan fenotip keturunannya.

2. Bagaimana keturunan dari perkawinan pasangan suami isteri ( pria ) hipertricosis ,carrier imbisiel, hemofili dengan wanita normal untuk hipertricosis dan imbisiel tetapi carrier hemofili

3. Seorang cowok botak heterozigot,hystric gravior,gol darah Rh- menikah dengan gadis botak,normal untuk hystric gravior,gol darah Rh + het

INFORMASI :

1.Sehubungan kamis, tgl 25-des-08 : Libur hari natal,maka pendalaman Bio ( kamis, Kls A ) diganti jum’at,tgl 26-des-08 pkl 06.00 wib

2. Untuk senin, tgl 29-des-08 :Libur 1 Muharrom maka pendalaman Bio (senin, Kls B ) diganti selasa,tgl 30-des-08 pkl 06.00 wib

3. Kamis,tgl 1-jan-09 : Libur tahun baru,maka pendalaman Bio ( kamis,Kls A )diganti jum’at,tgl 2-jan-09 pkl 06.00 wib