PRESENTATION NAME

Sintesis Protein, Mutasi dan Terapi GenOleh : Hazirah Binti HashimHormon Insulin

2Reseptor Hormon

3Asam aminogugus NH2 pada atom karbon dari posisi gugus COOHR adalah salah satu dari lebih dari 20 gugus kimia atau rantai samping yang berbeda.Dihubungkan oleh ikatan peptida (antara asam-asam amino)

Asam amino (konfigurasi L/D)

Fungsi Asam AminoUnit monomer proteinTransmisi saraf dan biosintesis porfirin, purin, primidin dan ureaDalam sistem neuroendokrin sbg hormon, hormone-releasing factors, neuromodulator dan neurotransmitter.Sbg terapi, termasuk antibiotik basitrasin dan gramisidin A serta antitumor beomisin.

Klasifikasi Asam amino Asam amino dengan gugus R non polar, alifatik.

Klasifikasi Asam AminoAsam amino dengan gugus R polar, tidak bermuatan.

Klasifikasi Asam amino Asam amino dengan gugus R aromatik.

Klasifikasi Asam AminoAsam amino dengan gugus R bermuatan positif (basa).

Klasifikasi Asam aminoAsam amino dengan gugus R yang bermuatan negatif (asam).

Sintesis Protein

Replikasi DNA

Replikasi DNA

Replikasi DNA

TranskripsimRNA- mentrankripsi urutan DNA yang bakal menentukan polipeptida untuk proses seterusnya yaitu translasi.

Translasi

MutasiSubsitusi- penggantian satu nukleotida dan pasangannya di dlm untai DNA komplementer.Missense dan nonsense mutationInsersi dan delesi- penambahan atau pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu genDisebut frameshift mutationTerapi Genteknik untuk memperbaiki produk gen yang defektifmengkoreksi atau melengkapi alel yang rusak itu dengan teknik DNA rekombinanSel prekursor sumsum tulang kini diteliti- dapat menetap di dalam tubuhKesimpulanPerubahan fungsi pada reseptor hormon merupakan suatu kelainan gen yang menyebabkan penyakit.Dengan adanya rekayasa genetik seperti terapi gen akan dapat mengatasi masalah ini.25