Ιστορικό – Παρούσα νόσος

•Ασθενής ηλικίας 54 ετών, γυναίκα

•Προσέρχεται στα εξωτερικά ιατρεία λόγω

προοδευτικά επιδεινούμενης δύσπνοιας

προσπαθείας από 3μήνου - NYHA III

Ατομικό αναμνηστικό

• Θρομβοπενία από 5 ετίας

• Παροδικό ΑΕΕ προ 1.5 έτους

• ΧΑΠ

• Kάπνισμα

• Ελεύθερο οικογενειακό αναμνηστικό για ΣΝ, καρδιακή ανεπάρκεια, αιφνίδιο θάνατο

Φαρμακευτική αγωγή

• Salospir 100mgr od

• Budesonide / formoterol 160/4.5 bid

Kλινική εξέταση

• Ζωτικά σημεία: AΠ= 100-60mmHg

ΚΣ= 91/min

satO2= 92%,

Ύψος: 150cm, Βάρος: 57 kgr, BMI=25kgr/m2

καλός προσανατολισμός σε χώρο, χρόνο

Kαρδιαγγειακό:

-Περιφερικές σφύξεις συμμετρικά ψηλαφητές άμφω

- ΄Ηπιο οίδημα σφυρών, σφαγ: +3cm από τη στερνική γωνία

- Καρδιακή ώση: 4o μεσοπλεύριο- μεσοκλειδική γραμμή

- S1, S2, τραχύ συστολικό φύσημα αρ. παραστερνικά 3ο μεσοπλεύριο

Kλινική εξέταση

• Aναπνευστικό:

Επικρουστική αμβλύτης ΔΕ

Aπουσία αναπνευστικού ψιθυρίσματος δεξιάς βάσης

Τρίζοντες αριστερής βάσης και μουσικοί εκπνευστικοί ήχοι

• Κοιλία:

Ήπαρ ψηλαφητό και ελαφρά επώδυνο κατά την επίκρουση

ΗΚΓ

Α/α θώρακος

Αξονική τομογραφία θώρακος(την πρόσκομισε κατά την έλευσή της στα ΕΙ)

•Πλευριτική συλλογή δεξιά

•Εικόνα θαμβής υάλου και στα δύοημιθωράκια

Σπιρομέτρηση – Διάχυση

(την πρόσκομισε κατά την έλευσή της στα ΕΙ)

FEV1/FVC: 84%

TLCO: 53,5%

Εργαστηριακές εξετάσεις

• WBC=4.500/μl

• Hgb= 12.3g/dl

• Hct= 36.4%

• MCV=85 fl

• MCH= 28.8 pg

• MCHC= 33.9 g/dl

• RDW= 15.5%

• PLTs= σωροί - 140000

• Glu=96 mgr/dl• Cr= 1.06 mgr/dl• U= 46mgr/dl• K= 4 mmol/lt• Na= 142 mmol/L• Ca= 9.6 mgr/dl• UA= 7.5 mgr/dl• ALT/AST= 15/21 IU/L• ALP=80 IU/L• γ- GT= 10 IU/L• LDH= 306 IU/L• CRP=0.4 μgr/ml• NT-proBNP=5852 pg/mL• TropI=0,007ng/Ml• Oλ. Πρωτ.= 6.8 g/dl• Alb= 4.2 g/dl• Ανοσοηλεκτροφόρηση πρωτεινών=

ΑΝΑΜΟΝΗ ΓΙΑ ΑΠΑΝΤΗΣΗ

Υπερηχοκαρδιογράφημα

ΜΚΔ: 22 mmHg

OTAK: 13,5 mmHg

Εικόνα απόφραξης στο χώρο εξόδου της ΑΚ

‘Λαμπυρίζον’ μυοκαρδίου

Υπερτροφία δεξιάς κοιλίας

Υπερηχοκαρδιογράφημα

Υπερηχοκαρδιογράφημα

Υπερηχοκαρδιογράφημα

Επίκριση

Υπερτροφία τοιχωμάτων ΑΚ, ιδιαίτερα του ΜΚΔ – εικόνα απόφραξης

Μη ειδικά ευρήματα πνευμονικού νοσήματος

Αναιμία

Επίκριση

Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια???

Αμυλοείδωση καρδιάς???

Ανοσοηλεκτροφόρηση

πρωτεινών

μονοκλωνικής IgM λ

Βιοψία λιπώδους ιστού

Με ανοσοιστοχημική και ιστοχημική

ταυτοποίηση διαπιστώθηκε εναπόθεση

αμυλοειδούς ουσίας (Congo red +,

Amyloid P component +)

Οστεομυελική βιοψία

Απουσία διήθησης μυελού από κλωνικό

πλασματοκυτταρικό πληθυσμό

Εστιακή εναπόθεση αμυλοειδούς

ουσίας

Επίκριση

Υπάρχει κυκλοφορούσα

παραπρωτείνη που έχει

εναποτεθεί στο λιπώδη ιστό και

στο μυελό

Υπάρχει αμυλοείδωση καρδιάς???

99mTc-pyrophosphate (99mTc-PYP)

Μελέτη αρνητική για

αμυλοείδωση από

τρανσθερυτίνη

Μελέτη θετική για

αμυλοείδωση από

τρανσθερυτίνη

Μαγνητική τομογραφία καρδιάς

Κατά τόπους επίταση σήματος στη μέση μυοκαρδιακήστοιβάδα του υπερτροφικού μυοκαρδίου στιςκαθυστερημένες μετά το σκιαγραφικό εικόνες. Η πιθανότητασυνύπαρξης και διηθητικού τύπου μυοκαρδιοπάθειας δενμπορεί να αποκλεισθεί

Πιθανές διαγνώσεις

1) Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια?

2) Καρδιακή αμυλοείδωση με απόφραξη στο χώροεξόδου της ΑΚ? (περιγραφή σε case reports)

3) Συνύπαρξη Υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας +Καρδιακής αμυλοείδωσης?

Έχει σημασία η διάγνωση της

καρδιακής αμυλοείδωσης?

Kastritis E, Am J Hematol 2015

Early death is a common complication of

AL amyloidosis and 20–30% of patients

die within 3–6 months from initiation of

therapy, mostly due to complication of

severe cardiac involvement

Bortezomib+Lenalidomide

Περαιτέρω διερεύνηση

Απόφαση για βιοψία μυοκαρδίου από τη δεξιά κοιλία

παρά το γεγονός ότι η βιοψία αριστερής κοιλίαςθεωρείται περισσότερο διαγνωστική

Η επιλογή της δεξιάς κοιλίας έγινε για 2 λόγους:

α) λόγω απόφραξης στο χώρο εξόδου της αριστερήςκοιλίας

β) λόγω πιθανής διήθησης της μέσης στοιβάδας τουμεσοκοιλιακού διαφράγματος (γεγονός πουκαθιστούσε εφικτή τη λήψη αξιόπιστου βιοπτικούυλικού και από τη δεξιά κοιλία)

Βιοψία μυοκαρδίου

Η αποσταλείσα βιοψία μυοκαρδίου δεξιάς κοιλίας διαμέτρου 0,3 cmπαρουσιάζει μικροσκοπικώς υπερτροφικές αλλοιώσεις των μυοκαρδιακώνκυττάρων με διαταραχή της αρχιτεκτονικής και αυξημένη διάμεση ίνωση.Εναπόθεση αμυλοειδούς δεν βρέθηκε στο αποσταλλέν υλικό.

Συμπέρασμα: Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια

Πορεία νόσου

Χορηγήθηκε β-αναστολέας

Η ασθενής υποβλήθηκε σε χειρουργική μυεκτομή

και αντικατάσταση της μιτροειδούς βαλβίδας με

μεταλλική

Πορεία νόσου

Μετά την επέμβαση η ενδοκοιλοτική κλίση

πίεσης ελαττώθηκε σε 13 mmHg

Υποβλήθηκε σε διαθωρακικό και διοισοφάγειο

υπερηχογράφημα καρδιάς 2 μήνες μετά την

επέμβαση λόγω σποραδικής εμφάνισης πυρετού

Υπερηχοκαρδιογράφημα

Υπερηχοκαρδιογράφημα

Υπερηχοκαρδιογράφημα

Υπερηχοκαρδιογράφημα

Υπερηχοκαρδιογράφημα

Νεώτερες τεχνικές υπερήχων

Υπερτροφική

Αμυλοείδωση

Νεώτερες τεχνικές υπερήχων για τη

διαφορική διάγνωση

Υπερτροφικής vs Αμυλοείδωσης

Pagourelias E, CIRC CARDIOVASC IMAG 2017

…could early stage of amyloidosis begin

with cardiac hypertrophy without

significant amyloid deposition elsewhere

and thus could be confused with HCM?

Wang J, CARDIOL RES 2016

10/2015: faint patchy mid-

myocardial enhancement

3/2016: global sub-

endocardial enhancement

in 6-month follow-up

Υπερηχογραφικός φαινότυπος σε

ασθενείς με καρδιακή αμυλοείδωση

•Σε 73 ασθενείς με καρδιακή αμυλοείδωση (2002-

2017) το 72% παρουσίαζαν συγκεντρική διήθηση και

το 22% συγκεντρική αναδιαμόρφωση

•Καλύτερη επιβίωση στους ασθενείς με συγκεντρική

διήθηση

Ntalianis A, 2017 (unpublished data)

-- Concentric Remodeling

-- Concentric Hypertrophy

p=0.049

Ntalianis A, 2017 (unpublished data)

•Case report

•Οξεία επιδείνωση δύσπνοιας

•Ελάττωση των δυναμικών στο ΗΚΓ

•Μεταβολή της ασσυμέτρουυπετροφίας σε συγκεντρική στουπερηχογράφημα

•Εικόνα λαμπυρίζοντος μυοκαρδίου

•Εξαφάνιση της απόφραξης καιεμφάνιση έντονα περιοριστικήςφυσιολογίας

•Πάχυνση των γλωχίνων τωνβαλβίδων και του μεσοκολπικούδιαφράγματος

•Καλύτερη απεικόνιση τωνενδοκαρδιακών ορίων κυρίως τουΜΚΔ

Toberli B, JAMA CARDIOL 2017

Υπερηχοκαρδιογράφημα

Υπερηχοκαρδιογράφημα

Επιδημιολογία υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας

HCM, ESCARDIO Guidelines 2014

Α prevalence of unexplained increase in LV thickness in the range of 0.02–0.23% in adults. In

paediatric registries, the prevalence of HCM in children is unknown, but population-based

studies report an annual incidence of 0.3 to 0.5 per 100,000.

Αιτιολογία υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας

HCM, ESCARDIO Guidelines 2014

Διαγνωστικός αλγόριθμος υπερτροφικής

μυοκαρδιοπάθειας

HCM, ESCARDIO Guidelines 2014

Συμπτώματα

https://www.webmd.com/heart-disease/guide/hypertrophic-cardiomyopathy#1

•Chest pain or pressure (occurs usually with exercise

or physical activity, but can also occur with rest or

after meals)

•Shortness of breath (dyspnea), especially with

exertion

•Fatigue

•Fainting

•Palpitations

•Sudden death (occurs in a small number of patients

with HCM)

Διάγνωση

HCM, ESCARDIO Guidelines 2014

•Wall thickness ≥15 mm in one or more LV myocardial

segments—as measured by any imaging technique

(echocardiography, cardiac magnetic resonance

imaging or computed tomography)—that is not

explained solely by loading conditions.

•Genetic and non-genetic disorders can present with

lesser degrees of wall thickening (13–14 mm); in

these cases, the diagnosis of HCM requires evaluation

of other features including family history, non-cardiac

symptoms and signs, ECG abnormalities, laboratory

tests and multi-modality cardiac imaging.

Διάγνωση σε πρώτου βαθμού συγγενείς

HCM, ESCARDIO Guidelines 2014

The clinical diagnosis of HCM in first-degree relatives

of patients with unequivocal disease (LVH ≥15 mm) is

based on the presence of otherwise unexplained

increased LV wall thickness ≥13 mm in one or more LV

myocardial segments, as measured using any cardiac

imaging technique

ΗΚΓραφικά ευρήματα

HCM, ESCARDIO Guidelines 2014

The standard 12-lead ECG can be normal at

presentation (6% of patients in referral

cohort studies) but generally shows a

variable combination of LVH, ST- and T-wave

abnormalities, and pathological

Q-waves

Εκτίμηση κινδύνου αιφνιδίου θανάτου

http://www.doc2do.com/hcm/webHCM.html

Εκτίμηση απόφραξης στο χώρο εξόδου της

ΑΚ

HCM, ESCARDIO Guidelines 2014

Γενετικός έλεγχος

HCM, ESCARDIO Guidelines 2014

Φάρμακα σε αποφρακτική υπερτροφική

μυοκαρδιοπάθεια

HCM, ESCARDIO Guidelines 2014

Επεμβατική αντιμετώπιση σε αποφρακτική

υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια

HCM, ESCARDIO Guidelines 2014

There are no randomized trials comparing surgery

and septal alcohol ablation, but several meta-

analyses have shown that

both procedures improve functional status with a

similar procedural mortality.

Septal alcohol ablation is associated with a higher

risk of AV block, requiring permanent pacemaker

implantation and larger residual LV outflow tract

gradients.

In contrast to myectomy, most patients develop

right-, rather than left bundle branch block after

SAA.

Κύηση και υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια

HCM, ESCARDIO Guidelines 2014

Back up

Υπερηχοκαρδιογράφημα

Υπερηχοκαρδιογράφημα

Υπερηχοκαρδιογράφημα

Υπερηχοκαρδιογράφημα

Υπερηχοκαρδιογράφημα

Γενετικός έλεγχος υπερτροφικής

μυοκαρδιοπάθειας

HCM, ESCARDIO Guidelines 2014

Borderline: left ventricular wall thickness 12–13

mm in adults; left ventricular hypertrophy in the

presence of hypertension, athletic training, valve

disease.

Γενετικός έλεγχος στους συγγενείς

HCM, ESCARDIO Guidelines 2014

‘Ειδικά’ κλινικά χαρακτηριστικά

HCM, ESCARDIO Guidelines 2014

‘Ειδικά’ ΗΚΓραφικά ευρήματα

HCM, ESCARDIO Guidelines 2014

‘Ειδικά’ Υπερηχογραφικά ευρήματα

HCM, ESCARDIO Guidelines 2014

Πορεία νόσου

•Στην ασθενή χορηγήθηκε β-αναστολέας

•Παραπέμφθηκε για μυεκτομή σε

καρδιοχειρουργική κλινική