ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΤΗΣ ΚΥΡΙΑΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΤΟΥ ΠΑΡΑΓΟΝΤΑ ΠΗΞΗΣ V (FV-LEIDEN)

ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΤΗΣ ΚΥΡΙΑΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ ΤΗΣ ΟΜΟΚΥΣΤΕΪΝΗΣ (MTHFR)

ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΤΗΣ ΚΥΡΙΑΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ ΤΗΣ ΠΡΟΘΡΟΜΒΙΝΗΣ (G20210A)

Μέθοδος: Αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (Multiplex-PCR) παρουσία των κατάλληλων εκκινητών (primers) σε 3 γονίδια: γονίδιο παράγοντα πήξης V, γονίδιο ομοκυστείνης και γονίδιο της προθρομβίνης.Ανάστροφος υβριδισμός (Reverse line blot) σε μεμβράνη νιτροκυτταρίνης με ακινητοποιημένους ανιχνευτές για την ανίχνευση των αντίστοιχων μεταλλάξεων σε κάθε γονίδιο.

ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ :

Ονοματεπώνυμο : ΕΥΣΤΑΘΙΟΥ ΑΘΑΝΑΣΙΟΣΌνομα πατρός: Ημ/νία Εξέτασης: 04/03/2015

ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ

Το παρόν δείγμα είναι ΑΡΝΗΤΙΚΟ (-) για την

παρουσία της μετάλλαξης FV-Leiden.

Το παρόν δείγμα είναι ΑΡΝΗΤΙΚΟ (-) για την

παρουσία της μετάλλαξης του γονιδίου της

προθρομβίνης G20210A.

Το παρόν δείγμα είναι ΘΕΤΙΚΟ ΕΤΕΡΟΖΥΓΟ (+)

για την παρουσία της μετάλλαξης του γονιδίου της

ομοκυστείνης MTHFR C677T.

Ο Ιατρός

Dr Ράπτης ΓεώργιοςΒιοπαθολόγος-ΜικροβιολόγοςΔιδάκτωρ Ιατρικής Α.Π.Θ

H Μοριακή Βιολόγος

Dr Τριανταφύλλου ΝατάσαΔιδάκτωρ. Παν.Θεσσαλίας