μοριακος ελεγχος θρομβοφιλια
-
Upload
afroditi-goudeli -
Category
Healthcare
-
view
77 -
download
0
Transcript of μοριακος ελεγχος θρομβοφιλια
ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΤΗΣ ΚΥΡΙΑΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΤΟΥ ΠΑΡΑΓΟΝΤΑ ΠΗΞΗΣ V (FV-LEIDEN)
ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΤΗΣ ΚΥΡΙΑΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ ΤΗΣ ΟΜΟΚΥΣΤΕΪΝΗΣ (MTHFR)
ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΤΗΣ ΚΥΡΙΑΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ ΤΗΣ ΠΡΟΘΡΟΜΒΙΝΗΣ (G20210A)
Μέθοδος: Αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (Multiplex-PCR) παρουσία των κατάλληλων εκκινητών (primers) σε 3 γονίδια: γονίδιο παράγοντα πήξης V, γονίδιο ομοκυστείνης και γονίδιο της προθρομβίνης.Ανάστροφος υβριδισμός (Reverse line blot) σε μεμβράνη νιτροκυτταρίνης με ακινητοποιημένους ανιχνευτές για την ανίχνευση των αντίστοιχων μεταλλάξεων σε κάθε γονίδιο.
ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ :
Ονοματεπώνυμο : ΕΥΣΤΑΘΙΟΥ ΑΘΑΝΑΣΙΟΣΌνομα πατρός: Ημ/νία Εξέτασης: 04/03/2015
ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ
Το παρόν δείγμα είναι ΑΡΝΗΤΙΚΟ (-) για την
παρουσία της μετάλλαξης FV-Leiden.
Το παρόν δείγμα είναι ΑΡΝΗΤΙΚΟ (-) για την
παρουσία της μετάλλαξης του γονιδίου της
προθρομβίνης G20210A.
Το παρόν δείγμα είναι ΘΕΤΙΚΟ ΕΤΕΡΟΖΥΓΟ (+)
για την παρουσία της μετάλλαξης του γονιδίου της
ομοκυστείνης MTHFR C677T.
Ο Ιατρός
Dr Ράπτης ΓεώργιοςΒιοπαθολόγος-ΜικροβιολόγοςΔιδάκτωρ Ιατρικής Α.Π.Θ
H Μοριακή Βιολόγος
Dr Τριανταφύλλου ΝατάσαΔιδάκτωρ. Παν.Θεσσαλίας