DefinisiThalassemia talassa yang berarti laut dan haima

yang berarti darah dalam bahasa YunaniPenyakit genetik yang diturunkan dari orang tua

kepada anaknya secara autosom resesif berdasarkan hukum Mendel

Kelainan herediter yang disebabkan oleh kecacatan pada produksi hemoglobin

THALASSEMIA

EPIDEMIOLOGI

Carrier paling banyak terdapat di Asia Tenggara, cina bagian selatan, Yunani, Mediterania dan Italia

Umumnya di Asia Tenggara, Mediterania dan Afrika Barat

Di Indonesia -> akibat migrasi dan percampuran penduduk

Aceh merupakan provinsi dengan persentase thalassemia tertinggi di Indonesia (13,8%)

KLASIFIKASI

Molekuler

Thalassemia-α

Thalassemia-β

Thalassemia-δ

Thalassemia-βδ

PATOGENESIS

α Thalassemia delesi lokus gen α-globin

Silent carrier (-α/αα)Thalassemia-α trait/minor (--/αα) (-α/-α)HbH disease (--/-α)Thalassemia α mayor (Hb Bart’s hydrop fetalis)

β-Thalassemia

Mutasi

Sekuensi promotor terganggu

Terbentuk kodon “stop”

mRNA β berhenti, bersifat prematur

Bentuk β-globin puntung & nonfungsional

Talasemia-β˚ Talasemia-β⁺

a. Thalassemia β trait (minor)

- salah satu dari dua globin β mengalami kecacatan

- kadar Hb sekitar 8-10 gr/dl

- asimptomatik

b. Thalassemia Intermedia/ thalassemia β sedang

- kedua globin β mengalami kecacatan

- transfusi +/-

- kadar Hb 6-7 gr/dl

c. Thalassemia β mayor

- hanya memiliki sangat sedikit globin β

- harapan hidup pada transfusi darah berkala (Hb dipertankan sampai 9,5-10,5 gr/dl

Gejala Klinis

Facies cooley Pucat Ikterus Splenomegali dan hepatomegali Hemosiderosis Hipersplenisme sekunder Pubertas terlambat Gagal jantung kongestif

Pengobatan

1. Transfusi darah 2. Medikamentosa

a. Terapi khelasi besi

- Deferoxamin

- Deferasirox

- Deferiprone

b. Asam folat

c. Vitamin C

d. Vitamin E

e. Transplantasi sumsum tulang

Pencegahan

1. Edukasi2. Konseling genetik3. Screening carrier

Komplikasi

Hemosiderosis

1. Penyaringan dan penyimpanan darah

2. Metabolisme karbohidrat, protein, lemak, hormon dan zat kimia asing

3. Pembentukan empedu

4. Penyimpanan vitamin dan besi

5. Pembentukan faktor koagulasi

FUNGSI HATI

Fisiologi Fungsi Hati Sebagai Penyimpan Zat Besi

Hati menyekresi apotransferin ( jumlah sedang)

Empedu

DuodenumDuktus Biliaris

Besi makanan diabsorbsi usus

Apoferitin + besi bebas & β-globin (Hb)

Apoferitin membentuk transferin

Tertarik ke usus & berikatan dg reseptor di epitel usus

Transferin + besipinositosis

Seluruh jaringan

Kapiler darah

Serum Ferittin Pada Penderita β-thalassemia mayor

Serum ferittin: gugus protein intraseluler yang mengelilingi sebuah inti besi

Jumlah serum ferittin rendah -> zat besi mulai habis Jumlah normal tergantung usia dan jenis kelamin

pria: 15-200 μg/ml

wanita: 12-150 μg/ml (Behrmann dkk, 2000)

Interpretasi kadar serum ferittin dapat dipengaruhi oleh konsentrasi beban besi tubuh

Pemeriksaan Fungsi Hati

Fungsi sintesis: albumin serum, elektroforesis albumin serum, aktivitas enzim kolineterase, uji masa protombin.

Fungsi ekskresi: Bilirubin serum direk dan indirek, urobilinogen urin.

Fungsi serum hati: SGPT, SGOT, LDH, fosfatase alkali, uji sekretin-CKK.

SGOT: serum glutamic oxsaloasetic transminase SGPT: serum glutamic pyruvic transaminase

SGOT dan SGPT terdapat di sitosol dari sel hati. SGOT juga terdapat di mitokondria, otak, ginjal dan otot-otot

tulang rangka. Kadar SGPT di jaringan hati lebih tinggi dibanding dengan kadar SGOT.

Gangguan/kerusakan fungsi hati biasanya dilakukan dengan pemeriksaan SGPT dan SGOT karena dinilai lebih sensitif dan dapat mendeteksi kerusakan hepatosit seminimal mungkin. (Pincus, 2007)

SGOT dan SGPT

Nilai normal

SGOT: 0-40

SGPT: 5-40 (Behrmann, 2000)

Pada praktiknya, pemeriksaan fungsi hati dilakukan sesuai dengan indikasi dan bertahap.

Baik SGOT maupun SGPT dianggap abnormal jika nilai hasil pemeriksaan 2-3 kali lebih besar dibandingkan dengan nilai normal. (Bastiansyah, 2008)