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Genética y teoría cromosómica

UNIVERSIDAD YACAMBÚ

FACULTAD DE HUMANIDADES

ESCUELA DE PSICOLOGIA

GENETICA Y CONDUCTA

María Juárez CI:11.132.487

Licenciada Xiomara Rodríguez.

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CROMOSOMA

En biología, se denomina cromosoma (del griego χρώμα, -τος chroma,color y σώμα, -τος soma, cuerpo o elemento) a cada uno de los pequeñoscuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina delnúcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis).

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PARTES DE UN CROMOSOMA

CROMÁTIDA: Es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que está unidapor el centrómero. Estas cromáticas hermanas son idénticas en morfología ya que proviene deuna molécula de ADN que se duplicó.

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CENTRÓMETRO: es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada cromática endos brazos (largo y corto). El centrómetro junto a una estructura protéica denominadaCinetocoro, es el responsable de llevar a cabo y controlar los movimientos cromosómicodurante las fases de mitosis y meiosis. Se le denomina también constricción primaria ocentromérica.

BRAZO CORTO: resulta de la división por el centrometro de la cromátida se le denomina“Brazo q” y por la convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte superior.

BRAZO LARGO: este también resulta de la división, por el centrométro de la cromátida. Sele denomina “Brazo p” y por convención de los diagramas se le coloca en la parte inferior.

TELÓMERO: corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si bienmorfológicamente no se distinguen cumpliría con la función específica de impedir que losextremos cromosómicos se fusionen.

CONSTRICCIÓN SECUNDARIA: es la región del cromosoma ubicado en los extremos de losbrazos que en algunos cromosomas corresponde a la región organización del nucleolo,donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN.

SATÉLITE: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricciónsecundaria.

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TIPOS DE CROMOSOMAS SEGÚN EL LUGAR DONDE SE ENCUENTRE EL CENTRÓMERO

El centrómero esta en lamitad del cromosoma ylos dos brazos tienen lamisma longitud.

La longitud de un brazoes mayor que la del otro.En la división tomanaspecto de L al serarrastrados.

El centrómero esta muycerca del extremo por lo quela longitud de un brazo esmucho menor que la delotro.

El centrómero se sitúa enel extremo delcromosoma, presentandoéste un solo brazo.

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CONCEPTO DE HOMOCIGOTO Y HETEROCIGOTO

Las células diploides y poliploides cuyos cromosomas

tienen el mismo alelo en algún locus se llaman

homocigotos, mientras que los que tienen diferentes

alelos en un locus, heterocigotos.

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Herencia ligada al sexo

Thomas Hunt Morgan fue uno de los primeros científicos en relacionar la herenciade algunos caracteres con el sexo, al descubrir que el gen causante del color deojos en la mosca Drosophila melanogaster se encuentra localizado en elcromosoma X.

De esta forma se demuestra que estos cromosomas no solo llevan los genes quedeterminan el sexo, sino otros que influyen sobre caracteres hereditarios norelacionados con el mismo.

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Hay algunos caracteres que

están determinados por genes

que se encuentran en los

cromosomas sexuales y, por

tanto, se heredan a la vez que el

sexo. El tipo de herencia de estos

caracteres se denomina herencia

ligada al sexo.

El hombre solo tiene un

cromosoma X. Por ello, todos los

genes situados en él se

manifestarán, sean dominantes o

recesivos. En cambio, en la mujer,

un gen recesivo no se

manifestará si en el otro

cromosoma X se encuentra su

alelo dominante. En ese caso se

dice que la mujer es portadora, y

la probabilidad de que sus hijos

varones exhiban dicho carácter es

del 50%.

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DETERMINACIÓN DEL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA

Determinamos que el efecto masculinizante del cromosoma Y es dominante sobre

X. (solo con un Y, ya tenemos un hombre) La diferencia de un cromosoma completo

es la causa de las diferencias entre hombre y mujer.

Al conjunto de cromosomas se le denomina cariotipo. El cariotipo de las mujeres

está formado por 23 pares de cromosomas iguales dos a dos (ya que el

cromosoma sexual es XX) y en los varones por 22 pares de cromosomas iguales

dos a dos y un cromosoma X y otro Y ( XY, no igual). El cromosoma X es más

grande que el cromosoma Y, por eso que las células de las mujeres tienen más

cantidad de ADN que los hombres, pero la información es más escasa ya que

carecen del texto de cromosoma Y. El cromosoma X, por su tamaño, en la

clasificación de Denver pertenecería al grupo C (par del 5 al 12)

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CARIOTIPO Y SUS ALTERACIONES

El cariotipo es el patrón cromosómico de una especieexpresado a través de un código, establecido por convenio,que describe las características de sus cromosomas.

Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G,atendiendo a su longitud relativa y a la posición del centrómero,que define su morfología.

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Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por sercromosomas muy grandes, casi metacéntricos. En concreto, 1 y 3 metacéntricos; 2submetacéntrico.

Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de cromosomasgrandes y submetacéntricos (con dos brazos muy diferentes en tamaño).

Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Soncromosomas medianos submetacéntricos.

Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por sercromosomas medianos acrocéntricos con satélites.

Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomaspequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18.

Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de cromosomaspequeños y metacéntricos.

Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22, Y. Se caracterizan por sercromosomas pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con satélites).

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ALTERACIONES DEL CARIOTIPO

Síndrome de Turner, donde solo hay un cromosoma X (45, X o 45 X0)

Síndrome de Klinefelter, se da en elsexo masculino, también conocido como 47XXY. Es causada por la adición de uncromosoma X.

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ALTERACIONES DEL CARIOTIPO

Síndrome de Edwards, causadopor una trisomía (tres copias)del cromosoma 18.

Síndrome de Down, causado por la trisomía del cromosoma 21.

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ALTERACIONES DEL CARIOTIPO

Síndrome de Patau,causado por latrisomíadel cromosoma 13.

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Bibliografía

Campbell, N. y Reece, J. (2007). Biología. MEDICA-PANAMERICANA:

Madrid Séptima edición. 1532 paginas. Disponible en:

http://books.google.co.ve/books?id=QcU0yde9PtkC&pg=PA247&dq=diferencias+ent

re+mitosis+y+meiosis&hl=es&sa=X&ei=zkcoVJnlNITLgwSc44DgDQ&ved=0CBsQ6wEw

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