PowerPoint Presentation

THALASEMIA

PEMBIMBINGRici Kurniawan(0710070100089)Henky.Em(0710070100123)dr. Masyitah, Sp.AHemoglobinHemeGlobinTerdiri dari 4 struktur pirol dengan atom Fe ditengahnyaTerdiri dari 2 pasang rantai polipeptida

1 eritrosit memiliki 2 pasang rantai globin, masing-masing memiliki hemeSetiap molekul heme mengikat 1 molekul oksigen1 eritrosit = 4 O2Gower 1 (22)Gower 2 (22)Portland (22)HbF (22)HbA2 (22)Yolk SacHatiHatiLimpaSSTHbA1 (22)SSTEmbrioFetusBayi LahirDewasaHbA (22)HbA2 (22)SST Pipih

ThalasemiaKetidakadaan atau kekurangan produksi satu atau lebih rantai globin dari hemoglobinGeorge, E. 1994Sekelompok heterogen anemia hipokromik herediter dengan berbagai derajat keparahanNelson, 1996Definisi

Definisi5Epidemiologi..Penyakit thalasemia ini tersebar luas di daerah mediterania seperti Italia, Yunani, Afrika bagian utara kawasan Timur Tengah, India Selatan, Srilanka, sampai kawasan Asia Tenggara termasuk Indonesia. Daerah ini dikenal sebagai kawasan thalasemia. Frekuensi thalasemia di Asia Tenggara adalah antara 3-9% (Tjokronegoro, 2001)Thalasemia ditemukan terutama di Asia Tenggara dan kepulauan Mediterania, thalasemia + tersebar di Afrika, Mediterania, Timur Tengah, India dan Asia Tenggara, Angka kariernya mencapai 40-80%.Thalasemia memiliki distribusi sama dengan talsemia . Dengan kekecualian di beberapa negara, frekuensinya rendah di Afrika, tinggi di mediterania dan bervariasi di Timur Tengah, India dan Asia TenggaraThalasemiathalassaemiaLautDarahEpidemiologi6

Distribusi Penderita Thalasemia di DuniaThalasemia beltKlasifikasi..Gangguan pembentukan rantai Gangguan pembentukan rantai Gangguan pembentukan rantai -Gangguan pembentukan rantai Klasifikasi8Bentuk homozigot dari thalasemia beta yang disertai dengan anemia berat dengan segala konsekuensinyaEtiologi..Thalasemia

HBA1 dan HBA2 terletak di kromosom 16lengan pendekEtiologi10Jumlah gen yang rusakNomenklatur/ nama penyakitBerat/ ringannya penyakit% Hb Barts (4)1 gen -thalasemia-2/ traitthalasemia--tipe 2Taka da gejala (silent)3%2 gen -thalasemia-1/ traitthalasemia--tipe 1Ringan6%3 gen Penyakit HbHNyata15%4 genHidrops fetalisLetal90%

Thalasemia HBA1 dan HBA2 terletak di kromosom 11lengan pendekPatogenesis..Defek gen pada kedua rantai Produksi rantai globin IkterusKatalisasi melaninPankreasPigmentasiGangguan fungsi insulinDiabetes MelitusAritmia & gagal jantungGejala Klinis..Pucat yang menandakan anemia beratDeformitas tulang wajahFacies CooleyHepatomegaliSplenomegaliIkterusGangguan pertumbuhanDiabetes melitusGejala Klinis15Diagnosis..LaboratoriumMorfologi darahThalasemia homozigot(Thalasemia Major, Cooleys anemia)Thalasemia heterozigotThalasemia minor, Cooleys traitHb Mikrositik hipokromRetikulositosis > 15%Eritrosit berintiAnemia ringanMikrositik hipokromSel tergetEritrosit dengan bintik bintik basofilDiagnosis16Thalasemia homozigotHb 6-8 g/dLMikrositik hipokromHb Barts 80%Sisanya Hb PortlandEritrosit berintiThalasemia traitAsimptomatisMCH & MCV Hb Barts 5-10%HbHRadiologi

Deformitas tulang pada thalasemia beta mayor (Facies Cooley)Diagnosis Banding..Anemia defisiensi besiMalariaDemam tifoidAnemia sel sabitDiagnosis Banding19Penatalaksanaan..Transfusi darahIron chelating agent(kelasi besi)Deferoxamine(Desferal)Deferiprone(Ferriprox)SubkutanOralFerritin serum< 1000 g25-50 mg/KgBB/hari50-75/KgBB/3 dosis

Penatalaksanaan20Hindari preparat yang mengandung FeAsam folatTransplantasi sumsum tulang

Pencegahan..

Skrining premaritalDiagnosis prenatal- Ukuran eritrosit- MCV & MCH- HbA2/ HbF CVS (Corion virus sampling)CPRPencegahan22Komplikasi..HemosiderosisHipersplenismeKomplikasi23

Prognosis..Prognosis bergantung pada tipe dan tingkat keparahan dari thalasemia. Seperti dijelaskan sebelumnya, kondisi klinis penderita thalasemia sangat bervariasi dari ringan bahkan asimtomatik hingga berat dan mengancam jiwa.

Terima kasih