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Page 1: Introducción a la genética

•JTP- Cátedra Medicina III- Area Infectología

Bioq. Raúl Horacio Lucero

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Citogenética Humana

Cultivos celulares Microscopía de

cromosomas Presentación de

casos

Biología Molecular Técnicas de

extracción de ADN Amplificación por

PCR Electroforesis y

documentación de imágenes

Fibrosis Quística (Δf508)

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Un poco de Historia..

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Thedor Boveri estableció tres sucesos clave: duplicación de la cromatina durante el periodo de reposo (interfase) la individualización de las cromátidas durante la condensación cromosómica la distribución de las cromátidas en anafase, una descripción que encaja perfectamente con la visión actual de los eventos cromosómicos durante el ciclo celular."Finalmente llamo la atención sobre la probabilidad de que la asociación de cromosomas paternos y maternos en parejas y su separación subsiguiente durante la división reduccional como se indica anteriormente, puede constituir la base física de la ley Mendeliana de la herencia" (Walter Sutton, 1902).

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1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty aíslan ADN como material genético1950 Erwin Chargaff muestra que los cuatro nucleótidos no están presentes en los ácidos nucleicos en proporciones estables, pero que parecen existir algunas leyes generales. La cantidad de adenina (A), por ejemplo, tiende a ser igual a la de timina (T). 1952 Rosalind Franklin obtiene la llamada Fotografía 51, la primera imagen del ADN realizada mediante difracción de rayos X. 1953 James D. Watson y Francis Crick demuestran la estructura de doble hélice del ADN1956 Joe Hin Tjio y Albert Levan determinan que es 46 el número de cromosomas en los seres humanos. 1958 El experimento Meselson-Stahl demuestra que el ADN se replica de modo semiconservador. 1961 El código genético se ordena en tripletes. 1964 Howard Temin muestra, utilizando virus de ARN, que la dirección de transcripción ADN-ARN puede revertirse. 1970 Se descubren las enzimas de restricción, lo que permite a los científicos cortar y pegar fragmentos de ADN.

La era del ADN

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UNA MUJER EXCLUIDA DE LA HISTORIA DEL ADN     "Las mujeres debemos trabajar el doble para que se nos reconozca la mitad". Este aforismo se aplica a Rosalind Franklin, cuyo formidable trabajo en cristalografía de rayos X del ADN dio la clave final a James Watson y Francis Crick para la publicación del fundamental trabajo en Nature, y de cuya coautoría fue despojada inmerecidamente.

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1972 Walter Fiers y su equipo, fueron los primeros en determinar la secuencia de un gen: el gen para la proteína del pelo del bacteriófago MS2.1976 Walter Fiers y su equipo determinan la secuencia completa del ARN del bacteriófago MS2 1977 Primera secuenciación del ADN por Fred Sanger, Walter Gilbert y Allan Maxam.1983 Kary Banks Mullis descubre la reacción en cadena de la polimerasa. 1989 Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuencian el gen humano codificador de la proteína CFTR. 1995 Se secuencia por primera vez el genoma de un organismo vivo (Haemophilus influenzae). 1996 Primera secuenciación de un genoma eucariota: Saccharomyces cerevisiae. 1998 Primera secuenciación del genoma de un eucariota multicelular:Caenorhabditis elegans. 2001 Primeras secuencias del genoma humano por parte del Proyecto Genoma Humano y Celera Genomics 2003 El Proyecto Genoma Humano publica la primera secuenciación completa del genoma humano con un 99.99% de fidelidad

La era de la Genómica

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JPII: 1996 Acad. Pontif. Cs; “discontinuidad ontológica” entre chimpancé y humano “DIOS INYECTÓ UN ALMA HUMANA EN UNA ESTIRPE ANIMAL” (estará en el centrómero del cromosoma 2???)

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Genética: variación y herencia de los seres vivosGenética Humana: variación y herencia de los seres humanosGenética Médica: variación que genera enfermedadÁreas: Citogenética, G. Molecular, G. Poblaciones,G. Desarrollo, InmunogenéticaAplicaciones:• Consejo Genético•Diagnóstico Prenatal•Identificación de individuos•Farmacogenética•Terapia Génica•Terapia Regenerativa (células madre)

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Objetivos de la genética:

La Genética se centra fundamentalmente en elestudio de las siguientes facetas:•naturaleza,•organización,•función,•expresión,•transmisión y•evolución

Relativas a la información genética codificada delos organismos

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Áreas principales de lagenética

•Genética clásica: transmisión ylocalización de los genes en loscromosomas•Genética molecular: la estructura yel control de la expresión delmaterial genético•Genética evolutiva (depoblaciones): los procesos evolutivosque cambian las frecuencias degenes en las poblaciones

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El paradigma mendeliano: según las ideas de Gregor Mendel los elementos heredables se basan en unidades, partículas individuales que pasan de una generación a la siguiente mediante los mecanismos reproductivos. Estas unidades existen en parejas (los alelos), para los cuales pueden existir diferentes variantes. Estas variantes coexisten en los híbridos, y pasan a la generación siguiente en forma de copia simple. Es decir, Mendel establecía el comportamiento combinatorio de los genes (a los que él denominó 'factores') y su segregación en la descendencia.

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Experimento sólido, sistemático y cuidadosamente elaborado (8 años)Cerca de 30.000 plantas diferentes (guisantes, fucsias, maíz……) Progenitores…Híbridos….autofecundación igual a UN progenitor Reaparece intacta la escencia del abuelo perdida (1/4)

7 rasgos puros (g. únicos)Sem. Lisas/rugosasCotil. Amarillos/verdesVainas lisas/rugosasCubierta gris/blancasVainas verdes/amarillasFlores axiales/terminalesTallos altos/enanos

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Clasificación de los trastornos genéticos

Trastornos monogénicos: conducen a enfermedadespor la alteración de un solo gen. Frecuencia 2%Ej. fibrosis quística, DM. Duchenne, E.Huntintong, Hemofilia

Trastornos cromosómicos: conducen a enfermedadespor la alteración de la estructura o el número decromosomas en un individuo. Frecuencia 0,7%Ej. Síndrome Down, Síndrome Turner, Trisomías 13 y 18

Trastornos multifactoriales: conducen a enfermedadespor la alteración de varios genes a menudo en conjunción con factores ambientales. Frecuencia 5%Ej. Cáncer, Alzheimer, Esquizofrenia, Diabetes, Cardiopatías

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Muestras:

•sangre

•tejidos

•muestras fetales (LA;VC)

•muestras embrionarias (GPI)

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Ideograma-Cariotipo

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Sustitución de adenina por timina en el gen de la globina beta, ubicado en el cromosoma 11

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Variabilidad fenotípicaen humanos

Genética forensePolimorfismo de ADN- Estudios de Relaciones Filiales

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Necesito un break!!