8/16/2019 Νόμοι του Mendel.doc

1/19

ΕΙΣΑΓΩΓΗ

Στην επίλυση των προβλημάτων της βιολογίας πρέπει να καταγράφεται η ροή τηςσκέψης και όχι μόνο οι αναλογίες, τα ποσοστά και οι διασταυρώσεις με τουςγονότυπους και φαινότυπους των ατόμων!ια να κατανοήσουμε το πρόβλημα απαιτείται καλή γνώση της "εωρίας και τηςορολογίας ώστε με προσεκτική ανάγνωση του προβλήματος να γίνει η τα#ινόμησήτου σε κάποια κατηγορία

Ορολογία:

Γενετική$ % κλάδος της &ιολογίας που ασχολείται με τα φαινόμενα τηςκληρονομικότητας και τη μελέτη των νόμων

Κληρονομικότητα $ ' μεταβίβαση από γονείς σε παιδιά ορισμένων χαρακτηριστικών

Κληρονομικοί χαρακτήρες$ τα χαρακτηριστικά που μεταφέρονται με το γενετικό υλικό στους απογόνους από τους γονείς

Αναπαραγωγή$ η διαδικασία με την οποία δημιουργο(νται νέα άτομα

Αμφιγονία$ )ρόπος αναπαραγωγής που απαιτεί τη συνεργασία περισσοτέρων τουενός ατόμων ή κυττάρων για τη δημιουργία νέου ατόμου και προ*πο"έτει τηδιαφοροποίηση φ(λων ή ειδικών οργάνων και κυττάρων

Γονιμοποίηση$ ' ένωση των γαμετών για το σχηματισμό +υγωτο(

Ζυγωτό $ Σχηματί+εται από την ένωση των γαμετών και είναι το πρώτο κ(τταρο απότο οποίο "α προέλ"ει ο νέος οργανισμός

Απλοειδή$ τα κ(τταρα στα οποία το γονιδίωμα υπάρχει σε ένα αντίγραφο

Διπλοειδή$ τα κ(τταρα στα οποία το γονιδίωμα υπάρχει σε δ(ο αντίγραφα

Χρωμόσωμα$ ο ευδιάκριτος στο οπτικό μικροσκόπιο, υψηλός βα"μός συσπείρωσηςτου γενετικο( υλικο( στο στάδιο της μετάφασης

Ομόλογα χρωμοσματα$+ευγάρι χρωμοσωμάτων που έχουν το ίδιο σχήμα καιμέγε"ος, περιέχουν την ίδια σειρά γονιδίων που ελέγχουν την ίδια ιδιότητα μεδιαφορετικό ενδεχομένως τρόπο )ο ένα είναι πατρικής και το άλλο μητρικήςπροέλευσης

!υλετικ" χρωμοσματα$ +ευγάρι χρωμοσωμάτων που στους περισσότερουςοργανισμο(ς συμπεριλαμβανομένου και του αν"ρώπου κα"ορί+ουν το φ(λο Στον

ημήτρης Σπανός Σελίδα - .υριακή, /0 1α2ου /3-4

#Ο$Ο% &Ο'#Ο$Ο% &Ο' ()*+),()*+),

8/16/2019 Νόμοι του Mendel.doc

2/19

άν"ρωπο η παρουσία του 5 χρωμοσώματος κα"ορί+ει το αρσενικό άτομο, η απουσίατου το "ηλυκό Στα "ηλυκά άτομα έχουμε 66 χρωμοσώματα ενώ στα αρσενικά 65

Αυτοσωμικ" χρωμοσματα$ τα χρωμοσώματα που είναι μορφολογικά ίδια στοαρσενικό και στο "ηλυκό άτομο Στον άν"ρωπο υπάρχουν // +ε(γη αυτοσωμικών

χρωμοσωμάτων

Αμιγή -κα.αρ"/ στελ0χη$ στελέχη που μετά από αυτογονιμοποίηση παρουσιά+ουνγια πολλές γενιές την ίδια ιδιότητα

Γονίδιο$ τμήμα 789 στο οποίο περιέχονται οι πληροφορίες που κα"ορί+ουν τησ(ν"εση ενός πολυπεπτιδίου ή ενός μορίου :89

Αλληλόμορφα$ γονίδια που βρίσκονται στην ίδια γονιδιακή "έση στα ομόλογαχρωμοσώματα, και ελέγχουν με διαφορετικό τρόπο την ίδια ιδιότητα %ι εναλλακτικέςμορφές του ίδιου γονιδίου

Ομό1υγο "τομο$ ένας διπλοειδείς οργανισμός που έχει δ(ο πανομοιότυπααλληλόμορφα γονίδια για ένα ή περισσότερα γονίδια

2τερό1υγο "τομο$ ένας διπλοειδείς οργανισμός που έχει δ(ο διαφορετικάαλληλόμορφα γονίδια για ένα ή περισσότερα γονίδια $

Γονότυπος $ η γενετική σ(σταση ενός ατόμου % όρος χρησιμοποιείται και για ναπεριγράψει τα αλληλόμορφα για ένα ή περισσότερα γονίδια

!αινότυπος$ τα παρατηρο(μενα βιοχημικά φυσιολογικά ή μορφολογικάχαρακτηριστικά ενός οργανισμο( που κα"ορί+ονται από την αλληλεπίδραση τουγονότυπου με το περιβάλλον

Αυτοσωμικ" γονίδια$γονίδια που βρίσκονται πάνω στα αυτοσωμικά χρωμοσώματα

2πικρατ0ς γονίδιο$ ένα γονίδιο που εκφρά+εται στα άτομα διπλοειδών οργανισμώνακόμα και όταν βρίσκεται σε ένα αντίγραφο

'πολειπόμενο γονίδιο$ ένα γονίδιο που εκφρά+εται μόνο στα άτομα διπλοειδώνοργανισμών που είναι ομό+υγα για το συγκεκριμένο αλληλόμορφο όχι όμως και σε

εκείνα που είναι ετερό+υγα$

Ατελς επικρατή$τα γονίδια που προσδίδουν στα ετερό+υγα άτομα φαινότυποενδιάμεσο μετα#( των δ(ο ομό+υγων

3υνεπικρατή$τα γονίδια που εκφρά+ονται μα+ί στο φαινότυπο των ετερό+υγωνατόμων

4νησιγόνο$ ένα γονίδιο ή συνδυασμός γονιδίων που προκαλο(ν "άνατο στα άτομαπου τα φέρουν ακόμα και πριν από την γέννηση

!υλοσ5νδετα γονίδια$ τα γονίδια που βρίσκονται στη φυλοσ(νδετη περιοχή του 6χρωμοσώματος και τα οποία δεν έχουν αλληλόμορφα στο 5

ημήτρης Σπανός Σελίδα / .υριακή, /0 1α2ου /3-4

8/16/2019 Νόμοι του Mendel.doc

3/19

6ολλαπλ" αλληλόμορφα$τα διαφορετικά αλληλόμορφα γονίδια που μπορεί να υπάρχουν στα άτομα ενός πλη"υσμο( και ο αρι"μός τους κυμαίνεται από τρία καιπάνω για μία γενετική "έση Στον άν"ρωπο για παράδειγμα, πολλαπλά αλληλόμορφαείναι τα γονίδια που ελέγχουν τις ομάδες αίματος

$ονο78ριδισμός$ διαστα(ρωση ατόμων που διαφέρουν κατά μία ιδιότητα

Δι78ριδισμός$ διαστα(ρωση ατόμων που διαφέρουν κατά δ(ο ιδιότητες

Διαστα5ρωση ελ0γχου$η διαστα(ρωση που πραγματοποιείται με σκοπό τον έλεγχοτου γονότυπου ενός οργανισμο(

$ονογονιδιακοί χαρακτήρες$οι χαρακτήρες που κα"ορί+ονται από αλληλόμορφαενός μόνο γονιδίου

6ολυγονιδιακή κληρονομικότητα  $ κληρονομικότητα που ε#αρτάται από τησυνδυασμένη λειτουργία πολυάρι"μων γονιδίων

!υλοσ5νδετη κληρονομικότητα$ ο τρόπος κληρονόμησης ιδιοτήτων πουκα"ορί+εται από γονίδια που βρίσκονται σε συγκεκριμένη περιοχή του 6χρωμοσώματος

Ανευπλοειδία$' (παρ#η αρι"μο( χρωμοσωμάτων που δεν είναι πολλαπλάσιος τουαπλοειδο(ς αρι"μο( ' πιο συνη"ισμένη μορφή ανευπλοειδίας στον άν"ρωπο είναι ητρισωμία

Γενεαλογικό δ0νδρο$η διαγραμματική απεικόνιση των μελών μιας οικογένειας γιαπολλές γενιές στην οποία φαίνονται οι γάμοι, η σειρά των γεννήσεων, το φ(λλο τωνμελών της οικογένειας και ο φαινότυπος τους σε κάποιο κληρονομικό χαρακτήρα

ΝΟΜΟΙ ΤΟΥ Mendel

9ος νόμος του (:;

  )α ετερό+υγα άτομα της ;- γενιάς ως προς μία ιδιότητα διαχωρί+ουν με τηνδιαδικασία της μείωσης τα αλληλόμορφα γονίδιά τους, έτσι σε κά"ε γαμέτη να

 υπάρχει μόνο το ένα αλληλόμορφο %ι ιδιότητες των νέων ατόμων προκ(πτουναπό τον τυχαίο συνδυασμό των γαμετών των δ(ο γονέων

?ος νόμος του (:;

8/16/2019 Νόμοι του Mendel.doc

4/19

  υμβολισμό γο!ι"ί#!:

Αυτοσωμικ" γονίδια>  συμβολί+ονται με κεφαλαία και μικρά γράμματα τουελληνικο( αλφαβήτου, εκτός και αν το πρόβλημα δίνει συγκεκριμένο συμβολισμό γιατα γονίδια

2πικρατή  γονίδια>  συμβολί+ονται με Κ2!ΑAΑ%Α  γράμματα του ελληνικο(αλφαβήτου

'πολειπόμενα γονίδια> >  συμβολί+ονται με $%ΚBΑ  γράμματα του ελληνικο(αλφαβήτου

3υνεπικρατή γονίδια> συμβολί+ονται με Κ2!ΑAΑ%Α  γράμματα του ελληνικο(αλφαβήτου και δείκτες πχ Α9C Α?C D9 και D?

!υλοσ5νδετα γονίδια> βρίσκονται στο 6 χρωμόσωμα και "α συμβολί+ονται ΧΑ και

Χα

Ατελς φυλοσ5νδετα γονίδια> τηρείται ο συμβολισμός ΧΑ'Α

6ολλαπλ" αλληλόμορφα$ =ομάδες αίματος> % ΑC %DC ι με σχέση % Α E %D F ι

Συμβολισμοί οργα!ισμ$!:

- ?ν οι οργανισμοί είναι Δ%6AΟ2%Δ2%3  τότε κά"ε ιδιότητα τους "α τηνσυμβολί+ουμε με δ5ο γράμματα κεφαλαία ή μικρά του ελληνικο( αλφαβήτουανάλογα με τον τ(πο των γονιδίων

/ ?ν οι οργανισμοί είναι Α6AΟ2%Δ2%3  τότε κά"ε ιδιότητα τους "α τηνσυμβολί+ουμε με 0να γράμμα κεφαλαίο ή μικρό του ελληνικο( αλφαβήτουανάλογα με τον τ(πο των γονιδίων

8/16/2019 Νόμοι του Mendel.doc

5/19

Η %Α&ΟΥΣΙΑΣΗ ΤΗΣ 'ΥΣΗΣ ΤΟΥ %&Ο('ΗΜΑΤΟΣ

' παρουσίαση της λ(σης ενός προβλήματος γενετικής πρέπει να ακολου"είσυγκεκριμένη σειρά

- ηλώνονται οι συμβολισμοί των υπε("υνων γονιδίων για το κά"ε γνώρισμακαι η δράση τους =φαινότυπος>

/ !ράφεται η πατρική γενιά =B-> με τους φαινότυπους και με τους γονότυπουςτων διασταυρο(μενων ατόμων ?ριστερά γράφεται το "ηλυκό, δε#ιά γράφεταιτο αρσενικό άτομο και ανάμεσά τους τοπο"ετείται το σ(μβολο 6 ?ριστεράαπό το "ηλυκό άτομο τοπο"ετείται το σ(μβολο της ?φροδίτης =C>και δε#ιάαπό το αρσενικό άτομο τοπο"ετείται το σ(μβολο του Dρμή =E>

8/16/2019 Νόμοι του Mendel.doc

6/19

 Στις διασταυρώσεις πρέπει να προσέχουμε τα παρακάτω$- όταν τα άτομα της B γενιάς είναι ομό+υγα για την ιδιότητα ή τις ιδιότητες που

ε#ετά+ουμε, τότε τα άτομα της ;- γενιάς είναι όλα ομοιόμορφα μετα#( τους/ στις διασταυρώσεις διυβριδισμο( ή πολυβριδισμο( για γονίδια που

βρίσκονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα ισχ(ει ο /ος  νόμος του IJKLJM

Dπομένως το γονίδιο που ελέγχει μια ιδιότητα μπορεί να συνδυασ"εί μεοποιοδήποτε τρόπο με τα γονίδια που ελέγχουν διαφορετικές ιδιότητες για τοσχηματισμό γαμετών

8/16/2019 Νόμοι του Mendel.doc

7/19

  . Μονοϋβριδισμός

 Rνα πρόβλημα τα#ινομείται στη κατηγορία αυτή$• ?πό το πλή"ος των χαρακτήρων που αναφέρονται

• ?πό την αναλογία

• ?πό το πλή"ος των φαινοτ(πων

Κληρονομικότητα επικρατν και υπολειπόμενων γονιδίων

?πό την διαστα(ρωση ετερό+υγου με ετερό+υγο άτομο ΑαΧΑα  προκ(πτουντριπλάσιοι απόγονοί με τον επικρατή φαινότυπο σε σχέση με αυτο(ς που έχουν τον

 υπολειπόμενο φαινότυπο?S?T%!U?$ J>9?πό την διαστα(ρωση ετερό+υγου με ομό+υγο άτομο στο υποτελές Αα Χ ααπροκ(πτουν ίσοι απόγονοί με τον επικρατή φαινότυπο σε σχέση με αυτο(ς που έχουντον υπολειπόμενο φαινότυπο?S?T%!U?$ 9>9

' διαστα(ρωση ετερό+υγου ατόμου ως προς κάποιο γονίδιο με ομό+υγο άτομο στο υποτελέςαλληλόμορφό του =Αα Χ αα/ ονομά+εται αν"δρομη διαστα5ρωση ή διαστα5ρωση ελ0γχου

% προσδιορισμός του γονότυπου  ενός ατόμου που εμφανί+ει επικρατή φαινότυπογίνεται$

α με αυτογονιμοποίηση =αν είναι δυνατή>?ν το άτομο είναι ομό+υγο στο επικρατές γονίδιο όλα τα άτομα "α έχουν μόνο τονεπικρατή φαινότυπο

$2&23 Α Α

Α ΑΑ ΑΑ

Α ΑΑ ΑΑ

?ν το άτομο είναι ετερό+υγο στο επικρατές γονίδιο τότε τα /V< των ατόμων "α έχουντον επικρατή φαινότυπο και το -V< "α εμφανί+ουν τον υπολειπόμενο φαινότυπο

  $2&23 Α α

Α ΑΑ Αα

α αΑ αα

β με αν"δρομη διαστα5ρωση?ν το άτομο είναι ομό+υγο στο επικρατές γονίδιο όλα τα άτομα "α έχουν μόνο τονεπικρατή φαινότυπο

$2&23 α α

Α Αα Αα

Α Αα Αα

?ν το άτομο είναι ετερό+υγο στο επικρατές γονίδιο τότε τα μισά άτομα "α έχουν τονεπικρατή φαινότυπο και τα άλλα μισά "α εμφανί+ουν τον υπολειπόμενο φαινότυπο

  $2&23 α α

Α Αα Αα

α αα αα

ημήτρης Σπανός Σελίδα G .υριακή, /0 1α2ου /3-4

8/16/2019 Νόμοι του Mendel.doc

8/19

Κληρονομικότητα των ατελς επικρατν γονιδίων

' (παρ#η των ατελώς επικρατών γονιδίων γίνεται φανερή από την εμφάνιση <διαφορετικών φαινοτ(πων σε ένα γνώρισμα

?πό την διαστα(ρωση ετερό+υγου με ετερό+υγο άτομο Α9Α? Χ Α9Α? προκ(πτουνάτομα με τον ενδιάμεσο φαινότυπο Α9Α?  σε διπλάσιο ποσοστό από αυτά με τουςακραίους φαινότυπους Α9Α9 και Α?Α??S?T%!U?$ 9>?>9?πό την διαστα(ρωση ετερό+υγου με ομό+υγο άτομο Α9Α?ΧΑ9Α9 ή Α9Α?ΧΑ?Α?προκ(πτουν άτομα με τον ενδιάμεσο φαινότυπο και άτομα με τον ένα ακραίοφαινότυπο σε ίσα ποσοστά στους απογόνους ?S?T%!U?$ 9>9

2. Διυβριδισμός

' ανε#άρτητη συμπεριφορά των +ευγαριών των αλληλόμορφων γονιδίων, που δενείναι συνδεδεμένα, βασί+εται στην ελε("ερη και τυχαία διακίνηση κατά τη μείωσηκά"ε +ε(γους χρωμοσωμάτων που είναι προσκολλημένα στην άτρακτο %διαχωρισμός των γονιδίων με αναλογία - $ - = μισά Nμισά > στηρί+εται στη σ(ναψητων χρωμοσωμάτων στη μετάφαση της κυτταροδιαίρεσης και στον ελε("εροσυνδυασμό και αποχωρισμό τους κατά την ανάφαση

!ια γονίδια που συνδυά+ονται ελε("ερα μετα#( τους, η φαινοτυπική αναλογία τουδιυβριδισμο( είναι προWόν του ανε#άρτητου συνδυασμο( των δ(ο φαινοτυπικώναναλογιών του μονο*βριδισμο( που "α έδιναν από μόνα τους τα δ(ο +ευγάριααλληλόμορφων γονιδίων

!ια παράδειγμα, η φαινοτυπική αναλογία 0 $ < $ < $ - των απογόνων τουδιυβριδισμο( προκ(πτει από τη διαστα(ρωση διπλά ετερό+υγων ατόμων και είναιπροWόν του συνδυασμο( των δ(ο φαινοτυπικών αναλογιών του μονο*βριδισμο( < $ -

 Rτσι από τον κατάλληλο συνδυασμό των φαινοτυπικών αναλογιών τουμονο*βριδισμο( προκ(πτουν οι φαινοτυπικές αναλογίες του διυβριδισμο(, για

γονίδια που συνδυά+ονται ελε("ερα μετα#( τους =μη συνδεδεμένα> ' μέ"οδος αυτήείναι πολ( χρήσιμη στην εκτίμηση των γονότυπων των γονέων, όταν #έρουμε τιςφαινοτυπικές αναλογίες των απογόνων τους από πειραματικά δεδομένα Dίναι εφικτόκαι το αντίστροφο, δηλαδή η πρόβλεψη των φαινοτυπικών αναλογιών στουςαπογόνους, όταν #έρουμε τους γονότυπους των γονέων Rτσι αποφε(γομε τηνκαταγραφή όλων των πι"ανών διασταυρώσεων και καταλήγομε αμέσως στοσυμπέρασμα

Στις διασταυρώσεις διυβριδισμο(, όταν δεν αναφέρεται ο δε(τερος φαινότυποςεννοείται ότι είναι ο φυσιολογικός

ημήτρης Σπανός Σελίδα H .υριακή, /0 1α2ου /3-4

8/16/2019 Νόμοι του Mendel.doc

9/19

Κληρονομικότητα μη συνδεδεμ0νων επικρατν και υποτελν

γονιδίων

?πό διαστα(ρωση διπλά ετερό+υγων ατόμων - ΑαD8 Χ ΑαD8 > για τα δ(ο γονίδιαπροκ(πτει

?S?T%!U? K>J>J>9

  $2&23 ΑD Α8 αD α8

ΑD ΑΑDD ΑΑD8 ΑαDD ΑαD8

Α8 Αα8D Αα88 Αα8D Αα88

αD αΑDD αΑD8 ααDD ααD8

α8 αΑ8D αΑ88 αα8D αα88

?πό τη διαστα(ρωση διπλά ετερό+υγXυ ατόμου με διπλά Xμό+υγX άτομο στο

 υπολειπόμενο =?α&β 6 ααββ> ή από τη διαστα(ρωση ετερό+υγXυ για το έναγνώρισμα και Xμό+υγX στο υπολειπόμενο για το άλλο γνώρισμα με άτομο Xμό+υγXστο υπολειπόμενο για το πρώτο γνώρισμα και ετερό+υγX για το δε(τερο γνώρισμα= ?αββ 6 αα&β > προκ(πτει?S?T%!U? 9>9>9>9

Αν"δρομη διαστα5ρωση ή διαστα5ρωση ελ0γχου

Dίναι η διαστα(ρωση ετερό+υγου ατόμου ως προς κάποιο γονίδιο με άτομο ομό+υ+οστο υπολειπόμενο αλληλόμορφό του ' φαινοτυπική αναλογία των απογόνων τηςανάδρομης διαστα(ρωσης διυβριδισμο( μη συνδεδεμένων γονιδίων είναι = > 9 > 9 > 9' φαινοτυπική αυτή αναλογία προκ(πτει από τον συνδυασμό δυο αναλογιώνμονο*βριδισμο( 9 > 9L

%ι διασταυρώσεις που δίνουν την αναλογία αυτή είναι $

ΑαD8 Χ αα88 ή Αα88 Χ ααD8

Σε μια επαναδιαστα(ρωση, επειδή ο υπολειπόμενος γονέας δίνει ενός μόνο τ(πουγαμέτες, ο φαινότυπος των απογόνων κα"ορί+εται από τον γονότυπο των γαμετώντου άλλου γονέα 1ε την ανάδρομη διαστα(ρωση, στον διυβριδισμό, μπορο(με να

συμπεράνουμε τον γονότυπο κάποιου φαινότυπου, αν τα γονίδια είναι συνδεδεμένακαι αν έχει συμβεί χιασματυπία

Κληρονομικότητα μη συνδεδεμ0νων ατελς επικρατν

γονιδίων

' γονοτυπική και η φαινοτυπική αναλογία στην ;/ γενιά συμπίπτει στον διυβριδισμόατελώς επικρατών μη συνδεδεμένων γονιδίων, όπου και οι δυο γονείς είναι διπλάετερό+υγοι?S?T%!U? 9 > ? > 9 > ? > M > ? > 9 > ? > 9L 

' αναλογία αυτή είναι συνδυασμός δυο αναλογιών - $ / $ - του μονο*βριδισμο( γιατα δυο γονίδια που δεν είναι συνδεδεμένα και συνδυά+ονται ελε("ερα μετα#( τους

ημήτρης Σπανός Σελίδα 0 .υριακή, /0 1α2ου /3-4

8/16/2019 Νόμοι του Mendel.doc

10/19

3. Συνδεδεμένα γονίδια

Κληρονομικότητα συνδεδεμ0νων γονιδίων

?ν στον διυβριδισμό εμφανιστεί αναλογία όμοια του μονο*βριδισμο( J>9,συμπεραίνουμε την (παρ#η σ(νδεσης των γονιδίων που μελετάμε, δηλαδή τα γονίδιαβρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα και κληρονομο(νται μα+ί ως μονάδαDίναι αναλογία διυβριδισμο( συνδεδεμένων γονιδίων που δεν έχει συμβείχιασματυπία ανάμεσά τους, όταν στο ίδιο χρωμόσωμα είναι συνδεμένα τα δυοεπικρατή γονίδια και στο ομόλογό του τα δυο υπολειπόμενααλληλόμορφά τους ' διαστα(ρωση, από την οποίαπροκ(πτει η αναλογία αυτή, είναι$ΑD  ΙΙ α8 Χ ΑD  ΙΙ α8 διότι η γονοτυπική αναλογία τωναπογόνων της παραπάνω διαστα(ρωσης είναι$ 9NNOO > ?ΑαD8 > 9ααOOC οποία οδηγεί στη φαινοτυπική?S?T%!U? J>9

 Aταν δεν έχει συμβεί χίασμα ανάμεσά στα συνδεδεμένα γονίδια, η αν"δρομηδιαστα5ρωση διυβριδισμο( συνδεδεμένων γονιδίων δίνει στους φαινοτ(πους τωναπογόνων την?S?T%!U? 9>9LΣυνδεδεμένα είναι και τα ατελώς φυλοσ(νδετα γονίδια με τα φυλοσ(νδετα, κα"ώςεπίσης και τα ατελώς φυλοσ(νδετα με τα ολανδρικά

2@αγωγή γαμετν

!ια να ε#άγουμε τους γαμέτες σε μια διαστα(ρωση όπου τα γονίδιαείναι συνδεδεμένα, γράφουμε μια κά"ετη γραμμή, στην οποίαγράφουμε δε#ιά και αριστερά τα γονίδια που ανήκουν στο ίδιοχρωμόσωμα και είναι συνδεδεμένα' ίδια με"οδολογία ακολου"είται και για δ(ο φυλοσ(νδετα γονίδια, ταοποία αφο( βρίσκονται στο 6 χρωμόσωμα είναι συνδεδεμένα %ιφυσιολογικά αναμενόμενοι γαμέτες "α έχουν και τα δυο γονίδια πουβρίσκονται δε#ιά ή αριστερά της γραμμής, δηλαδή "α περιέχουν τα συνδεδεμέναγονίδια που κληρονομο(νται μα+ί %ι γαμέτες από διασκελισμό "α περιέχουν έναγονίδιο από τη μια πλευρά της γραμμής και ένα γονίδιο από την άλλη πλευρά πουδεν βρίσκεται απέναντί του

Διαπίστωση του τρόπου σ5νδεσης των γονιδίων

ιασταυρώνουμε διπλά ετερό+υγα άτομα για δυο αυτοσωμικά γονίδια, που έχουνσχέση επικρατές N υπολειπόμενο?ν τα άτομα που προκ(πτουν εμφανί+ουν και τα δυο υπολειπόμενα χαρακτηριστικά,τότε στο ίδιο χρωμόσωμα ήταν συνδεδεμένα τα επικρατή γονίδια, άρα στο ομόλογοχρωμόσωμα ήταν συνδεδεμένα τα υπολειπόμενα αλληλόμορφά τους?ν δεν προκ(ψει διπλά υπολειπόμενος φαινότυπος, τότε ήταν συνδεδεμένο έναεπικρατές γονίδιο με ένα  υπολειπόμενο

ημήτρης Σπανός Σελίδα -3 .υριακή, /0 1α2ου /3-4

N

O

α

8

N

O

α

8

+

N

O

α

8

8/16/2019 Νόμοι του Mendel.doc

11/19

 Pλεγχος 5παρ@ης χιασματυπίας

?πόκλιση από τις αναλογίες K > J > J > 9 και 9 > 9 > 9 > 9 του διυβριδισμο( μησυνδεδεμένων αυτοσωμικών γονιδίων υποδηλώνουν τη σ(νδεση των γονιδίων καιτην (παρ#η χιασματυπίας κατά τη δημιουργία των γαμετών στημείωση Dιδικότερα, αν τα ποσοστά ορισμένων συνδυασμώνφαινοτ(πων είναι αρκετά χαμηλά, συνή"ως χαμηλότερα από -3Y,τότε συμπεραίνουμε ότι τα άτομα αυτά προήλ"αν από γαμέτες πουδημιουργή"ηκαν στη μείωση με χιασματυπία?ν το ποσοστό των ατόμων που προκ(πτουν από φυσιολογικο(ςγαμέτες, σε αναλογία -$-, είναι σαφώς μεγαλ(τερο από τοποσοστό των απογόνων που προκ(πτουν από γαμέτες πουδημιουργή"ηκαν με χιασματυπία, που και αυτοί προκ(πτουν σεαναλογία -$- η αν"δρομη διαστα5ρωση διυ8ριδισμο5

συνδεδεμένων γονιδίων δίνει στους φαινοτ(πους των απογόνωντην?S?T%!U? 9>9 Q9>9

 Aταν έχει συμβεί χιασματυπία μόνο στο ένα από τα δυο φ(λα τότεπαρατηρείται στις διασταυρώσεις διυβριδισμο( συνδεδεμένωνγονιδίων,?S?T%!U? J>9 Q9>9

2κτίμηση της απόστασης των συνδεδεμ0νων γονιδίων

 Aσο μεγαλ(τερο είναι το Y ποσοστό των ατόμων που προέκυψαν απόχιασματυπικο(ς γαμέτες σε μια διαστα(ρωση, τόσο μακρ(τερα βρίσκονται τα γονίδιαπάνω στο χρωμόσωμα, διότι τόσο μεγαλ(τερη πι"ανότητα υπάρχει να συμβεί χίασμαμετα#( τους Uσχ(ει και το αντίστροφο

ημήτρης Σπανός Σελίδα -- .υριακή, /0 1α2ου /3-4

8/16/2019 Νόμοι του Mendel.doc

12/19

4. Αυτοσωμικ κ!"ρονομικότ"τα

Αυ,οσ#μι-. /0ι-ρα,. -λ1ρο!ομι-ό,1,α:

 Rνας αυτοσωμικός επικρατής χαρακτήρας εκδηλώνεται εκτός από το ομό+υγο άτομο

και σε άτομο ετερό+υγο για το χαρακτήρα αυτόΣτις περισσότερες περιπτώσεις που έχουν μελετη"εί ο ένας γονέας είναι συνή"ωςετερό+υγος Αα  για το συγκεκριμένο γονίδιο και ο άλλος ομό+υγος για το

 υπολειπόμενο φυσιολογικό αα  =Α  το επικρατές γονίδιο που σχετί+εται με τηνασ"ένεια και α το φυσιολογικό υποτελές>

Ασ.ενής γον0ας

  $2&23 α α

!υσιολογικός

γον0ας

? ?α ?αα αα αα

.ά"ε ασ"ενές άτομο έχει έναν ασ"ενή γονέα κα"ώς η ασ"ένεια προσβάλλει τόσο τααρσενικά όσο και τα "ηλυκά άτομα

- %ικογενή υπερχοληστερολαιμία =συχνότητα -$F33 άτομα> που σχετί+εται μεαυ#ημένο κίνδυνο πρώιμης εμφάνισης στεφανιαίας νόσου

/ !ραμμή τριχοφυ2ας με κορυφή

Αυ,οσ#μι-. υ0ολ/ι0όμ/!1 -λ1ρο!ομι-ό,1,α:

 Rνας αυτοσωμικός υπολειπόμενος χαρακτήρας εκδηλώνεται μόνο στα ομό+υγαάτομα =αα/, τα οποία έχουν κληρονομήσει ένα πα"ολογικό αλληλόμορφο από κά"εγονέαΣτη περίπτωση που και οι δ(ο γονείς είναι φορείς =Αα/ η πι"ανότητα γέννησηςπαιδιο( που πάσχει =αα/ είναι /FY

!ορ0ας

  $2&23 ? α

!ορ0ας ? ?? ?α

α ?α αα

- δρεπανοκυτταρική αναιμία/ βN"αλασσαιμία

8/16/2019 Νόμοι του Mendel.doc

13/19

#. $υ!οσ%νδετ" κ!"ρονομικότ"τα

' φυλοσ(νδετη κληρονομικότητα ή ποιο σωστά φυλοσ(νδετη υπολειπόμενηκληρονομικότητα αφορά τον τρόπο με τον οποίο κληρονομο(νται τα γονίδια πουβρίσκονται στο Χ χρωμόσωμα και δεν έχουν αλληλόμορφα στο 'L

Dπομένως για να εμφανιστεί το φυλοσ5νδετο γνώρισμα στα "ηλυκά πρέπει να είναιομό+υγο το υπε("υνο υπολειπόμενο φυλοσ(νδετο γονίδιο ΧαΧαL Στην ετερό+υγη κατάσταση ΧΑΧα =φορέας του υπολειπόμενου γονιδίου> το επικρατέςαλληλόμορφο καλ(πτει τη δράση του υπολειπόμενου γονιδίου

?ν μια μητέρα εμφανί+ει το φυλοσ(νδετο υπολειπόμενο γνώρισμα ΧαΧα τότε όλα τααρσενικά παιδιά της "α το εμφανί+ουν Χα' )α αρσενικά άτομα, φορείς του

 υπολειπόμενου φυλοσ(νδετου γονιδίου εμφανί+ουν το γνώρισμα διότι δεν υπάρχει τοαλληλόμορφο επικρατές που να καλ(πτει τη δράση του υπολειπόμενου γονιδίου

Ασ.ενής

Χα Χα

!υσιολογικός ' Χα' Χα'

ΧΑ ΧΑΧα ΧΑΧα !ορ0ας

?ν ένας πατέρας εμφανί+ει ένα φυλοσ(νδετο γνώρισμα, δηλαδή έχει έναφυλοσ(νδετο γονίδιο στο Χ  του χρωμόσωμα, αυτό περνά στους "ηλυκο(ς τουαπογόνους, αφο( οι αρσενικοί παίρνουν το ' χρωμόσωμα από τον πατέρα και το Χαπό τη μητέρα

!υσιολογικός

ΧΑ ΧΑ

Ασ.ενής ' ΧΑ' ΧΑ'

Χα ΧΑΧα ΧΑΧα !ορ0ας

%ι φαινότυποι των αγοριών δείχνουν αμέσως το είδος των ωαρίων από τα οποίαπροήλ"αν % γονότυπος του πατέρα δεν επηρεά+ει τον φαινότυπο των γιων του, σεαυτή την περίπτωση, αφο( τους κληροδοτεί το ' χρωμόσωμα του

-

' αιμορροφιλία ? είναι μια κλασική φυλοσ(νδετη διαταραχή στην οποία τοαίμα δεν πή+ει φυσιολογικά λόγω της έλλειψης του παράγοντα Z[[[ μιαςαντιαιμορροφιλικής πρωτε2νης )ο γονίδιο που είναι υπε("υνο για τηνασ"ένεια είναι υπολειπόμενο φυλοσ(νδετο και συμβολί+εται με 6α τοφυσιολογικό αλληλόμορφό του με 6?

/ Στο μεγάλο βραχίονα του 6 χρωμοσώματος του αν"ρώπου βρίσκονται ταγονίδια που μας δίνουν τη δυνατότητα να αντιλαμβανόμαστε το πράσινο καικόκκινο χρώμα 1εταλλαγμένα αλληλόμορφα των γονιδίων αυτών έχουν ωςαποτέλεσμα την μερική αχρωματοψία

ημήτρης Σπανός Σελίδα -< .υριακή, /0 1α2ου /3-4

8/16/2019 Νόμοι του Mendel.doc

14/19

Dασικ0ς 0ννοιες στις πι.ανότητες

• 6ι.ανότητα>  Dίναι το πηλίκο της εμφάνισης ενός γεγονότος προς τονσυνολικό αρι"μό των δοκιμών που μπορο(ν να πραγματοποιη"ο(ν, γιαπαράδειγμα η πι"ανότητα για να γεννη"εί αρσενικό ή "ηλυκό άτομο στονάν"ρωπο είναι \ ' πι"ανότητα όμως να υπάρχουν περισσότερα από έναπαιδιά του ίδιου φ(λου σε μια οικογένεια "α είναι =\> ν, όπου ν ο αρι"μός τωνπαιδιών του ίδιου φ(λου

• Ανε@"ρτητα γεγονότα$ τα γεγονότα εκείνα που όταν πραγματοποιείται το έναδεν επηρεά+εται η πραγματοποίηση του άλλου, όπως για παράδειγμα οκα"ορισμός του φ(λου, η δημιουργία σπερματο+ωαρίων και ωαρίων ή ηεμφάνιση δ(ο χαρακτήρων σε ένα άτομο που οφείλεται σε μη συνδεδεμέναγονίδια

• ' πι"ανότητα να συμβο(ν δ(ο ανε#άρτητα γεγονότα ταυτόχρονα, δίνεται απότο γινόμενο των πι"ανοτήτων τους

• Ασυμ8ί8αστα γεγονότα>  τα γεγονότα εκείνα που όταν πραγματοποιείται τοένα αποκλείεται η πραγματοποίηση του άλλου, όπως για παράδειγμα έναάτομο "α είναι ομό+υγο ως προς ένα χαρακτήρα ή ετερό+υγο

• ' πι"ανότητα να συμβεί το ένα από δ(ο ασυμβίβαστα γεγονότα, είναι τοά"ροισμα των πι"ανοτήτων να συμβεί το κα"ένα #εχωριστά

&. '!"ρονομικότ"τα του (%!ου

.ά"ε κ(ηση είναι ένα ανε#άρτητο γεγονός που δε σχετί+εται με το αποτέλεσμα τωνπροηγο(μενων κυήσεων, κατά συνέπεια, η κληρονομικότητα του φ(λου στουςοργανισμο(ς είναι ανε#άρτητη στον κά"ε απόγονο

Στον "ν.ρωποC κά"ε παιδί έχει πι"ανότητα -V/ να πάρει το Χ φυλετικό χρωμόσωμααπό τον πατέρα και πι"ανότητα -V/ να πάρει το Χ φυλετικό χρωμόσωμα από τημητέρα για να είναι .ηλυκό -ΧΧ/

%μοίως έχει πι"ανότητα -V/ να πάρει το Χ φυλετικό χρωμόσωμα από τη μητέρα καιτο ' από τον πατέρα για να είναι αρσενικό  -Χ'/

' παρουσία του ' χρωμοσώματος στον "ν.ρωπο, στα .ηλαστικ"C στα φυτ" είτεσε φυσιολογικές καταστάσεις είτε σε καταστάσεις ανευπλοειδίας στα φυλετικάχρωμοσώματα κα"ορί+ει το αρσενικό φ(λο' απουσία του χρωμοσώματος έχει αποτέλεσμα τον κα"ορισμό του "ηλυκο( φ(λουστους παραπάνω οργανισμο(ς

' πι"ανότητα να γεννη"εί αγόρι ή κορίτσι σε κά"ε γέννα είναι πάντα R

ημήτρης Σπανός Σελίδα -@ .υριακή, /0 1α2ου /3-4

8/16/2019 Νόμοι του Mendel.doc

15/19

' πι"ανότητα όμως (παρ#ης περισσοτέρων του ενός παιδιο( ίδιου φ(λου σε μιαοικογένεια είναι -R/;, όπου K ο αρι"μός των παιδιών του ίδιου φ(λου ' παρουσία του 5 χρωμοσώματος κα"ορί+ει το "ηλυκό φ(λο στα πτηνά, σταλεπιδόπτερα έντομα =πχ μετα#οσκώληκας, πεταλο(δες> και σε μερικά ψάρια

Στις μ0λισσες, σφήκες και άλλα υμενόπτερα το φ(λο κα"ορί+εται συνή"ως από τηναπλοειδία, η οποία ελέγχεται από το "ηλυκό Rτσι η βασίλισσα στις μέλισσες, τηςοποίας ο διπλοειδής αρι"μός είναι   Dίναι τα γονίδια που βρίσκονται στηνομόλογη περιοχή των δ(ο φυλετικών χρωμοσωμάτων )α ατελώς φυλοσ(νδεταγονίδια κληρονομο(νται όπως και τα αυτοσωμικά, αφο( βρίσκονται σταομόλογα τμήματα των φυλετικών χρωμοσωμάτων 6 και 5

 Dίναι τα γονίδια που εκδηλώνονται μόνο σε ένααπό τα δ(ο φ(λα

@ !υλοεπηρεα1όμενα γονίδια> Dίναι τα γονίδια που εμφανί+ονται στο ένα φ(λοως επικρατή και στο άλλο ως υπολειπόμενα Pαράδειγμα το γονίδιο της

ημήτρης Σπανός Σελίδα -F .υριακή, /0 1α2ου /3-4

8/16/2019 Νόμοι του Mendel.doc

16/19

φαλάκρας

/. 0ν"σιγόνα γονίδια

)α "νησιγόνα γονίδια δρουν στη βιωσιμότητα των ατόμων που τα φέρουν και

προκαλο(ν αυτόματες αποβολές ημιουργο(ν σοβαρά προβλήματα σε ένα έμβρυοκαι οδηγο(ν σε διακοπή της ανάπτυ#ης συνή"ως πριν την Hη εβδομάδα)ο άτομο δεν επιβιώνει και ο φαινότυπος χάνεται?ν παρατηρη"εί απόκλιση από την αναλογία του φ(λου 9 .ηλυκό > 9 αρσενικό στουςαπογόνους μιας διαστα(ρωσης, τότε "α έχει εκδηλώσει τη δράση του κάποιο"νησιγόνο γονίδιο  ή "α έχει συμβεί κάποια ανωμαλία στον αρι"μό τωνχρωμοσωμάτων?ν ένας άνδρας και μια γυναίκα έχουν ο κα"ένας από ένα υπολειπόμενο "νησιγόνοαλληλόμορφο για το ίδιο γονίδιο, κά"ε απόγονος έχει /FY πι"ανότητα να είναιομό+υγος για αυτά και συνεπώς να μη επιβιώνει μέχρι τη γέννηση

1. ο!!α+!- α!!"!όμορ(α

1ερικά γονίδια μπορο(ν να εμφανίσουν περισσότερα από δ(ο αλληλόμορφα Στονάν"ρωπο για παράδειγμα, πολλαπλά αλληλόμορφα εμφανί+ει το γονίδιο που ελέγχειτις ομάδες αίματος

Ομ"δες αίματος

%ι ομάδες αίματος στον άν"ρωπο προσδιορί+ονται από το αν στην ε#ωτερικήμεμβράνη των αιμοσφαιρίων υπάρχουν ή όχι δ(ο πρωτε2νες, το αντιγόνο ? και το

αντιγόνο & 1ε βάση το παραπάνω χαρακτηρί+ονται τα άτομα σαν

%μάδας ? αν φέρουν το αντιγόνο ?%μάδας & αν φέρουν το αντιγόνο &%μάδας ?& αν φέρουν το αντιγόνο ? και το αντιγόνο &%μάδας % αν δεν φέρουν κανένα αντιγόνο

' ομάδα αίματος είναι μονογονιδιακός χαρακτήρας και κληρονομείται μέσω τριώναλληλομόρφων U?,U&, ιηλαδή υπάρχουν τρία αλληλόμορφα που επηρεά+ουν το τι ομάδα αίματος "α έχει

ένα άτομο

?πό αυτά το κά"ε άτομο μπορεί να έχει μόνο δ(ο αλληλόμορφα =ένα από τον πατέρατου και ένα από τη μητέρα του>

)α αλληλόμορφα U?, U&  είναι ισοεπικρατή μετα#( τους και επικρατο(ν στοναλληλόμορφο ι

Qρα τα άτομα

με ομάδα αίματος ? έχουν γονότυπο U?U?  ή U?ι,

με ομάδα αίματος & έχουν γονότυπο U&U& ή U&ιμε ομάδα αίματος ?& έχουν γονότυπο U?U& και

ημήτρης Σπανός Σελίδα -4 .υριακή, /0 1α2ου /3-4

8/16/2019 Νόμοι του Mendel.doc

17/19

με ομάδα αίματος % έχουν γονότυπο ιι

Το α!,ιγό!ο . 0αρ2γ#! &34ου

)ο HFY περίπου των αν"ρώπων έχει στα ερυ"ρά του αιμοσφαίρια ένα αντιγόνο πουελέγχεται από το επικρατές γονίδιο : )ο αντιγόνο αυτό ονομάστηκε Bέ+ους =:]>Συνεπώς τα άτομα που φέρουν το αντιγόνο είναι άτομα Bέ+ους "ετικά =:]^> καιέχουν γονότυπο :: ή :_, ενώ τα άτομα που δεν έχουν αυτό το αντιγόνο είναι άτομαBέ+ους αρνητικά =:]N> και έχουν γονότυπο __

. ροσετικ- συμβ-!!οντα γονίδια

)α γονίδια αυτά συνεργά+ονται μετα#( τους και με το περιβάλλον στον κα"ορισμότου φαινότυπου )ο άτομο παρουσιά+ει έντονο το γνώρισμα, όταν ο αρι"μός τωνπροσ"ετικών γονιδίων που φέρει το άτομο είναι μεγάλος και ο αρι"μός τωνουδετέρων αλληλόμορφων τους μικρός Στον άν"ρωπο τα γονίδια αυτά ελέγχουν το

 (ψος και το χρώμα Rτσι ε#ηγείται το φαινόμενο από κοντο(ς γονείς να γεννιο(νται υψηλά παιδιά

. *ενεα!ογικ- Δένδρα

&ο γενεαλογικό δ0νδρο  είναι η απεικόνιση των μελών μιας οικογένειας σχετικά μεκάποιο κληρονομικό γνώρισμα, με βάση το φ(λλο τους !ια την κατάρτιση τουγενεαλογικο( δένδρου τηρο(νται τα παρακάτω σ(μβολα

9L 35μ8ολα

ημήτρης Σπανός Σελίδα -G .υριακή, /0 1α2ου /3-4

8/16/2019 Νόμοι του Mendel.doc

18/19

Α0αραί,1,/ γ!$σ/ι για ,1 μ/λ3,1 σ,α γ/!/αλογι-2

"3!"ρα

 Aταν μελετάμε τον τρόπο με τον οποίο κληρονομείται ένα γνώρισμα με τη βοή"ειατου γενεαλογικο( δένδρου προσπα"ο(με να βρο(με την κατηγορία στην οποία

ανήκει το γονίδιο με την ακόλου"η σειρά$

ημήτρης Σπανός Σελίδα -H .υριακή, /0 1α2ου /3-4

8/16/2019 Νόμοι του Mendel.doc

19/19

9L ολανδρικό> )ο γνώρισμα υπάρχει και κληρονομείται μόνο στα αρσενικάάτομα και ποτέ στα "ηλυκά

?L φυλοπεριορισμ0νο> Dκδηλώνεται μόνο σε ένα από τα δ(ο φ(λα

JL φυλοεπηρεα1όμενο> 

)ο γονίδιο εμφανί+εται στα αρσενικά άτομα ωςεπικρατές και στα "ηλυκά ως υπολειπόμενο

ML φυλοσ5νδετο επικρατ0ς> )ο γνώρισμα εμφανί+εται συχνότερα στις γυναίκες• Oυσιολογική μητέρα με πατέρα φορέα του γνωρίσματος, το γνώρισμα

εμφανί+εται μόνο στις κόρες, ενώ τα αγόρια είναι φυσιολογικά• ' ετερό+υγη μητέρα μεταβιβά+ει το γνώρισμα στα μισά παιδιά της

• )α ετερό+υγα "ηλυκά εμφανί+ουν το γνώρισμα

SL φυλοσ5νδετο υπολειπόμενο> )ο γνώρισμα εμφανί+εται συχνότερα στους

άνδρες• Oυσιολογική μητέρα με φυσιολογικό πατέρα, το γνώρισμα μπορεί να

εμφανιστεί μόνο στα αγόρια• )ο γνώρισμα πολ( σπάνια εμφανί+εται στο αγόρι και στο πατέρα

συνή"ως παρατηρείται σε εναλλασσόμενες γενεές• )ο γνώρισμα δεν κληρονομείται ποτέ από τον πατέρα στο αγόρι

TL ατελς φυλοσ5νδετο> 

)α γονίδια αυτά κληρονομο(νται όπως και τααυτοσωματικά

G αυτοσωμικό επικρατ0ς> )ο γνώρισμα εμφανί+εται σε ίση περίπου αναλογία

στα "ηλυκά και αρσενικά άτομα και είναι ικανά να το μεταβιβάσουν στουςαπογόνους τους, εφόσον δεν προκαλεί στειρότητα

• .ά"ε άτομο που εκδηλώνει το γνώρισμα πρέπει να έχει ένατουλάχιστον γονέα που το φέρει

• )α ετερό+υγα άτομα εμφανί+ουν το γνώρισμα

• Σε γάμους ?α 6 αα το γνώρισμα μεταβιβά+εται στους μισο(ςαπογόνους

UL αυτοσωμικό υπολειπόμενο> )ο γνώρισμα εμφανί+εται σε ίση περίπουαναλογία στα "ηλυκά και αρσενικά άτομα και είναι ικανά να το μεταβιβάσουν

στους απογόνους τους, εφόσον δεν προκαλεί στειρότητα• )α περισσότερα από τα γονίδια αυτά είναι σπάνια, διότι τα ομό+υγα

άτομα συνή"ως δεν επιβιώνουν ή δεν είναι γόνιμα• 1όνο τα ομό+υγα εμφανί+ουν το γνώρισμα, τα ετερό+υγα είναι φορείς

• )α παιδιά με το γνώρισμα συνή"ως γεννιο(νται από γονείς που δεν τοεμφανί+ουν και ανήκουν συνή"ως στην ίδια γενιά