Download - غربالگری ناهنجاریهای جنین

Transcript

غربالگری غربالگری جنین جنین ناهنجاریهای ناهنجاریهای

عابديني دخت مهران عابديني دكتر دخت مهران دكتر

بهداشت وزارت مادران سالمت بهداشت اداره وزارت مادران سالمت اداره

جنین ناهنجاریهای غربالگری جنین تاریخچه ناهنجاریهای غربالگری تاریخچه

19751975 8080 8585 9090 9595 2000200020042004

ONTD

Screening

Down Syndrome

AFP Only

hCG

Free Beta hCG

1st Δ Free Beta

1st Δ Papp-A

1st Δ Biochem/NT

MaximizingMaximizing

11stst ΔΔ ScreeningScreening

در غربالگري اقدامات در انواع غربالگري اقدامات انواعبارداريبارداري

11 .بارداري اول ماهه بارداري. سه اول ماهه سه22 .بارداري دوم ماهه بارداري. سه دوم ماهه سه

11 .سونوگرافي. سونوگرافيNTNT ((66++1313تا تا 1111هفته) هفته (روز روز 22( ناهنجاريها. بررسي نظر از هدفمند )سونوگرافي ناهنجاريها. بررسي نظر از هدفمند هفته (هفته (1818سونوگرافي

11 .ماركر ماركر. دابل دابل22 .كوادماركر يا كوادماركر. تريپل يا تريپل33 .فيتوپروتيين فيتوپروتيين. الفا الفا

بارداری در ها بارداری مارکر در ها مارکر

تشخيص در غربالگري روشهاي مقايسهداون سندرم

AFP ALONE > 15 weeks 20%

AFP & hCG >15 weeks 60%

AFP,hCG,uE3 >15 weeks 65-70%

AFP,hCG,uE3,DIA >15 weeks 70-75%

NT 11-14 weeks 70-80%

NT, B-hCG, PAPP-A 11-14 weeks >85%

Marker Timing Detection Rate

غربالگری های تست غربالگری ویژگی های تست ویژگی

تستی که تستی کهfalse positivefalse positive باالئی دارد توصیه باالئی دارد توصیه نمی شود چون هم مقرون به صرفه نیست هم نمی شود چون هم مقرون به صرفه نیست هم

اضطراب مادر را زیاد می کند.اضطراب مادر را زیاد می کند. درصد مادران در ریسک درصد مادران در ریسک 1515در تست ترکیبی در تست ترکیبی

متوسط قرار می گیرند و نیاز به تست سه متوسط قرار می گیرند و نیاز به تست سه ماهه دوم پیدا می کنند.ماهه دوم پیدا می کنند.

اگر فردی فقط سه ماهه دوم را انجام بدهد اگر فردی فقط سه ماهه دوم را انجام بدهد درصد است درصد است 77میزان مثبت کاذبش میزان مثبت کاذبش

غربالگری های غربالگری محدودیت های محدودیت

مهارت سونوگرافیست مهارت سونوگرافیست عدم مراجعه به موقع خانمهای باردار برای عدم مراجعه به موقع خانمهای باردار برای

غربالگریغربالگری نتایج تستها به موقع برای انجام نتایج تستها به موقع برای انجامCVS or CVS or

early amnioearly amnio.اماده نمی شود. اماده نمی شود هزینه انجام غربالگری زیاد استهزینه انجام غربالگری زیاد است

ماهه سه ماهه غربالگری سه غربالگریمد اول اول مد بارداری بارداری

زيرا است زيرا نظر است نظربيشتري بيشتري حساسيت حساسيت

..دارددارد

غربالگري سه ماهه دوم الزم

نيست .توصيه به انجام الفا

فيتوپروتئين در و 18-16هفته

سونوي هدفمند

نجام اكوادماركر

انجام تستهاي تشخيص

اول ماهه سه غربالگری اهداف

شناخت گروهی از زنان باردار که در خطر شناخت گروهی از زنان باردار که در خطرداشتن جنین مبتال به انوپلوییدی هستند.داشتن جنین مبتال به انوپلوییدی هستند.

همچنین امکان شناخت زودرس بیماریهای همچنین امکان شناخت زودرس بیماریهایمهلک مانند ناهنجاریهای قلبی و هرنی مهلک مانند ناهنجاریهای قلبی و هرنی

دیافراگماتیک در جنیندیافراگماتیک در جنین انجام غربالگری در سه ماهه اول امکان انجام غربالگری در سه ماهه اول امکان

تشخیص زودتر بیماری را فراهم می کند.تشخیص زودتر بیماری را فراهم می کند.کاهشکاهش false-positive ratesfalse-positive rates و افزایش و افزایش

حساسیت تشخیصی که سبب کاهش حساسیت تشخیصی که سبب کاهش تعداد تستهای تشخیصی غیرضروری تعداد تستهای تشخیصی غیرضروری

)کاهش آمنیوسنتز()کاهش آمنیوسنتز( عدم افزایش سقط های عمدی عدم افزایش سقط های عمدی

PAPP-A and Free B-hCGPAPP-A and Free B-hCG 60-68% detection of DS60-68% detection of DS 90% detection of Tri 1890% detection of Tri 18 4.5% false positive rate4.5% false positive rate

Some centers quote 87% detection Some centers quote 87% detection of DS when combined with of DS when combined with maternal agematernal age

Nuchal TranslucencyNuchal Translucency

•> 3mm = 30% risk of aneuploidy

•50-85% detection, 4.5% false positive

•Also associated with CHD, skeletal abnormalities, and diaphragmatic hernia

ارزش NTسونوگرافی تشخیصی بسیار باالئی در

تشخیص اختالالت کروموزومی میلی متر 3دارد اگر باالتر از

باشد انجام تست تشخیصی (CVS را توصیه )و آمنیوسنتز

می کنیم.

PAPP-A and Free B-PAPP-A and Free B-hCGhCG

On average, baby with trisomy 21 will have 2.0 Mom for B-hCG and 0.4 MoM PAPP-A

Integrated testIntegrated test

مارکر سه ماهه مارکر سه ماهه 44دو مارکر سه ماهه اول و دو مارکر سه ماهه اول و اندازه گیری نمی شود( اندازه گیری نمی شود(NTNTدوم )دوم )

Detection RateDetection Rate باال است و باال است و false false positivepositive(درصد است( درصد است4/44/4 پایین) پایین )

بنابراین در مناطقی که سونوگرافی دقیقی بنابراین در مناطقی که سونوگرافی دقیقینداریم توصیه می شود.نداریم توصیه می شود.

اشکال ان :انتظار تا انجام سه ماهه دوم اشکال ان :انتظار تا انجام سه ماهه دوم

Stepwise Sequential testStepwise Sequential test+ دابل مارکر( دابل مارکر + اگر با تست ترکیبی( اگر با تست ترکیبی NTNT ریسک ) ریسک )

متوسط گزارش شود کوادمارکر در سه ماهه دوم متوسط گزارش شود کوادمارکر در سه ماهه دوم درخواست می شود. درخواست می شود.

مزیت: موارد پرخطر سندرم داون هم شناسائی مزیت: موارد پرخطر سندرم داون هم شناسائیمیشود.میشود.

درصد و درصد و 9595میزان ارزش تشخیصی میزان ارزش تشخیصی False False positivepositive 5 5 درصد است ) ده درصد بیشتر از تست درصد است ) ده درصد بیشتر از تست

ترکیبی قدرت تشخیصی دارد(.ترکیبی قدرت تشخیصی دارد(. اگر ریسک در سه ماهه دوم باال باشد در آنصورت اگر ریسک در سه ماهه دوم باال باشد در آنصورت

آمنیوسنتز توصیه می شود. آمنیوسنتز توصیه می شود.

اگر سه ماهه اول مشکوک و سه ماهه دوم منفی بود اگر سه ماهه اول مشکوک و سه ماهه دوم منفی بوداقدام بعدی چیست؟ انجام سونوگرافی هدفمند مثل اقدام بعدی چیست؟ انجام سونوگرافی هدفمند مثل

تمام موارد کم خطر )نوع مراقبت تغییر نمیکند(تمام موارد کم خطر )نوع مراقبت تغییر نمیکند( کال توصیه به انجام غربالگری سه ماهه اول است کال توصیه به انجام غربالگری سه ماهه اول است

زیرا شناخت زودتر و اقدام درمانی متنوع ترزیرا شناخت زودتر و اقدام درمانی متنوع تر امکان شناخت سایر آنومالیهای شدید جنین را مهیا امکان شناخت سایر آنومالیهای شدید جنین را مهیا

میکند.میکند. در مورد چندقلوئی توصیه بیشتر انجام سونوی در مورد چندقلوئی توصیه بیشتر انجام سونویNTNT

استاست