Download - Πρόοδος Βιολογίας ΙΙ (2010)

Transcript
Page 1: Πρόοδος Βιολογίας ΙΙ (2010)

Νζοσ Οδηγόσ

2010

Προόδου Βιολογίασ ΙΙ

Ύλη – Παλιά θέματα – Σημαντικά σημεία

ΔΑΠ-ΝΔΦΚ Ιατρικισ www.dap-iatrikis.gr

Page 2: Πρόοδος Βιολογίας ΙΙ (2010)

Πρόοδος Βιολογίας ΙΙ 2010

ΔΑ

Π-Ν

ΔΦ

Κ Ια

τρικ

ισ,

ww

w.d

ap-i

atri

kis.

gr

1

Τί είναι η πρόοδοσ ;

Η πρόοδοσ ειναι μία γραπτι εξζταςθ (ςαν διαγϊνιςμα) πάνω ςε ζνα κομμάτι τθσ φλθσ του

μακιματοσ, που ο βακμόσ που κα γράψεισ ςυνυπολογίηεται ςτον τελικό βακμό του

μακιματοσ όπωσ αναφζρεται ςτθν απάντθςθ τθσ παρακάτω ερϊτθςθσ.

Πώσ ςυμμετζχει ο βαθμόσ τησ προόδου ςτον καθοριςμό τησ τελικήσ

βαθμολογίασ του μαθήματοσ τησ Βιολογίασ ΙΙ ;

Ανάλογα με τθ βακμολογία,κα δίνονται κι αντίςτοιχοι βακμοί (bonus),για τθν τελικι

εξζταςθ του μακιματοσ.Πιο ςυγκεκριμζνα:

0 βακμοί extra 0-4:

5-7: +1

8-10: +2

*** Σημαντική ςημείωςη: Ακόμα κι αν ςτθν κφρια εξζταςθ, γράψετε βακμό μικρότερο του

5, κα προςμετρθκοφν οι bonus βακμοί τθσ Προόδου, κι θ εξζταςθ κα κεωρείται επιτυχισ,

αν θ βακμολογία, μετά και τθν προςκικθ των βακμϊν τθσ Προόδου, είναι μεγαλφτερθ ι

ίςθ του 5.

Ποιά είναι η Φλη ;

Δεν μποροφμε να ποφμε ότι υπάρχει αυςτθρά κακοριςμζνθ φλθ.Παρατθροφνται μικρζσ

αλλαγζσ ανάλογα με το ζτοσ.Μπορείτε να δείτε τθν φλθ των τελευταίων 4 ετϊν:

2008-2009

Τα κεφάλαια, , , κι , από το βιβλίο 6 7 8 9 , ''Βαςικζσ Αρχζσ Κυτταρικισ Βιολογίασ''

Alberts et al., 2θ Ζκδοςθ.

Το κεφάλαιο , από το βιβλίο 3 , Gelehrter et al., 2θ ''Αρχζσ Ιατρικισ Γενετικισ''

Ζκδοςθ.

Οι ςημειώςεισ των ενοτήτων , από τθν θ-Τάξθ, 2-8 . του Καθηγητή κ.Ανάγνου

2007-2008

o Τα κεφάλαια, , , κι , από το βιβλίο6 7 8 9 , ''Βαςικζσ Αρχζσ Κυτταρικισ Βιολογίασ''

Alberts et al., 2θ Ζκδοςθ.

o Το κεφάλαιο , από το βιβλίο 3 , Gelehrter et al., ''Αρχζσ Ιατρικισ Γενετικισ''

2θ Ζκδοςθ.

o Όλεσ οι ςημειώςεισ που μζχρι τθ ςτιγμι τθσ προόδου,είχαν δοκεί,από τον

. Καθηγητή κ.Ανάγνου

Page 3: Πρόοδος Βιολογίας ΙΙ (2010)

Πρόοδος Βιολογίας ΙΙ 2010

ΔΑ

Π-Ν

ΔΦ

Κ Ια

τρικ

ισ,

ww

w.d

ap-i

atri

kis.

gr

2

2006-2007

o Τα κεφάλαια, , , και , από το βιβλίο6 7 8 , ''Βαςικζσ Αρχζσ Κυτταρικισ Βιολογίασ''

Alberts et al., 2θ Ζκδοςθ.

o Το κεφάλαιο , κι ,από το βιβλίο 3 4 8 , Gelehrter et al., ''Αρχζσ Ιατρικισ Γενετικισ''

2θ Ζκδοςθ.

o Όλεσ οι ςημειώςεισ που μζχρι τθ ςτιγμι τθσ προόδου,είχαν δοκεί,από τον

. Καθηγητή κ.Ανάγνου

2005-2006

o Τα κεφάλαια, , , και , από το βιβλίο6 7 8 , ''Βαςικζσ Αρχζσ Κυτταρικισ Βιολογίασ''

Alberts et al., 2θ Ζκδοςθ.

o Το κεφάλαιο , από το βιβλίο 3 , Gelehrter et al., ''Αρχζσ Ιατρικισ Γενετικισ''

2θ Ζκδοςθ.

o Όλεσ οι ςημειώςεισ που μζχρι τθ ςτιγμι τθσ προόδου,είχαν δοκεί,από τον

. Καθηγητή κ.Ανάγνου

Επιπλζον,χρήςιμοι διαδικτυακοί ςφνδεςμοι,που επιςημαίνονται ςε

φυλλάδιο που διανεμήθηκε από την ζδρα πζρυςι:

Molecular Systems Biology: http://www.nature.com/msb/index.html

Molecular Medicine In Action: http://www.iupui.edu/~wellsctr/MMIA/htm/animations.htm

Research Navigator: http://www.researchnavigator.com/about/helpstudents.asp

Genetics Education Center: http://www.kumc.edu/gec/

Stem Cells: http://stemcells.nih.gov/

Gene Therapy: http://www.ornl.gov/sci/techresourse...etherapy.shtml

Είναι υποχρεωτική η ςυμμετοχή ςτην Πρόοδο;

H ΣΥΜΜΕΤΟΧΗ ςασ ςτθν Πρόοδο, δεν είναι, υποχρεωτικι. να διαβάςετε Είναι ευκαιρία

ςωςτά ι να κάνετε επανάλθψθ, ςε ςθμαντικό κομμάτι τθσ φλθσ. Επιπλζον, εξοικειώνεςτε

με τισ απαιτιςεισ τθσ εξζταςθσ ςε αυτό το μάκθμα (κριτικι ςκζψθ,κατανόθςθ των εκάςτοτε

δεδομζνων και ηθτοφμενων,περιεκτικότθτα ςτα γραφόμενα κι όχι μακροςκελείσ

και με τον τφπο των κεμάτων, αλλά κυρίωσ, ςασ δίνεται θ δυνατότθτα, να παράγραφοι,κ.ά.)

δείτε ςε ποιο βακμό ζχετε τα διδαχκζντα!! Υπενκυμίηεται ότι, αρνητική κατανοήςει

βαθμολόγηςη, ΔΕΝ υπάρχει.

Δεν ζχετε ςνεπϊσ κάτι να χάςετε, παρά μόνο να κερδίςετε…. κάτι που κάνει τθ ςυμμετοχι

ςασ επιβεβλθμζνθ.

Page 4: Πρόοδος Βιολογίας ΙΙ (2010)

Πρόοδος Βιολογίας ΙΙ 2010

ΔΑ

Π-Ν

ΔΦ

Κ Ια

τρικ

ισ,

ww

w.d

ap-i

atri

kis.

gr

3

Πληροφορίεσ εξζταςησ – Βαθμολόγηςη

Η εξζταςθ, περιλαμβάνει 10 θζματα, ανάπτυξθσ, πολλαπλισ επιλογισ, ςυμπλιρωςθσ,

αντιςτοίχιςθσ, κλπ., ςε χρονικό διάςτημα 90’. Συνικωσ υπάρχουν 2 βάρδιεσ, με

διαφορετικά κζματα.

Το περιεχόμενο των κεμάτων, είναι ανάλογο αυτοφ τθσ τελικισ εξζταςθσ και κα ςασ

βοθκιςει αν δείτε και παλιά κζματα κανονικϊν εξετάςεων. Επιπλζον, φροντίςτε να λφςετε

τισ αςκήςεισ ςτο τζλοσ κάθε κεφαλαίου! Μπαίνουν ενίοτε κζματα από αυτζσ! (Οι

απαντιςεισ τουσ, βρίςκονται ςτο τζλοσ του Τόμου ΙΙ) Επίςθσ, διαβάςτε πολφ προςεκτικά τισ

ΣΗΜΕΙΩΣΕΙΣ του Κακθγθτι κ. Ανάγνου! Οι διαλζξεισ, ςυμβάλλουν πολφ ςτθν κατανόθςθ

τθσ φλθ!

Η βακμολόγθςθ, είναι, ιδιαίτερα επιεικισ και κα ςασ βοθκιςει ςτθν τελικι βακμολογία!

Σημαντικά σημεία:

Θαλαςςαιμίεσ Αιμοςφαιρινοπάκειεσ, και το γονίδιο τθσ β-ςφαιρίνθσ. Μεταγραφικι μθχανι. Συνικεισ βλάβεσ του DNA, και τρόποι αποκατάςταςισ τουσ. Γενεαλογικά δζνδρα, με πάςχοντεσ από τθ νόςο του Huntington, Fabry, κ.ά.. Μετα-μεταφραςτικζσ τροποποιιςεισ του RNA. Ωρίμανςθ mRNA – ιντρόνια/εξϊνια. ΤΑΤΑ-box, κ.τ.λ.. mtDNA. Ενιςχυτζσ, αποςιωπθτζσ.

Σθμείωςθ: Τα λεγόμενα "SOS", για αυτό το μάκθμα, ΔΕΝ υπάρχουν. Διαβάςτε και Κατανοήςτε όςα περιςςότερα μπορείτε!! Παρακάτω, κα βρείτε παλιά κζματα, κανονικϊν και πτυχιακϊν εξεταςτικϊν.

Σασ ευχόμαςτε καλή επιτυχία!

Page 5: Πρόοδος Βιολογίας ΙΙ (2010)

Πρόοδος Βιολογίας ΙΙ 2010

ΔΑ

Π-Ν

ΔΦ

Κ Ια

τρικ

ισ,

ww

w.d

ap-i

atri

kis.

gr

4

Παλαιά Θέματα

Page 6: Πρόοδος Βιολογίας ΙΙ (2010)

Πρόοδος Βιολογίας ΙΙ 2010

ΔΑ

Π-Ν

ΔΦ

Κ Ια

τρικ

ισ,

ww

w.d

ap-i

atri

kis.

gr

5

Page 7: Πρόοδος Βιολογίας ΙΙ (2010)

Πρόοδος Βιολογίας ΙΙ 2010

ΔΑ

Π-Ν

ΔΦ

Κ Ια

τρικ

ισ,

ww

w.d

ap-i

atri

kis.

gr

6

Page 8: Πρόοδος Βιολογίας ΙΙ (2010)

Πρόοδος Βιολογίας ΙΙ 2010

ΔΑ

Π-Ν

ΔΦ

Κ Ια

τρικ

ισ,

ww

w.d

ap-i

atri

kis.

gr

7

Πτυχιακή, 3/ 3/ 2008 1. Τί κεραπευτικζσ οδθγίεσ, κα δϊςετε ςε ζναν αςκενι, ο οποίοσ, είναι, ετεροηυγϊτθσ, για τθν οικογενι υπερχολθςτερολαιμία; 2. Η αιμορροφιλία Α,είναι, ςχεδόν αποκλειςτικι νόςοσ, ςτουσ άνδρεσ. Δϊςτε 4 παράγοντεσ, που προδιακζτουν τθν εμφάνιςι τθσ, ςτισ γυναίκεσ. 3. Αναφζρετε, 4 μθχανιςμοφσ, με τουσ οποίουσ, ενεργοποιοφνται τα ογκογονίδια. 4. Τα RFLPs, τί είναι,και, ποιά είναι θ χριςθ τουσ ςτισ γενετικζσ αςκζνεισ και ςτθν ιατροδικαςτικι; 5. Εάν ζχετε ζνα βιολογικό εργοςτάςιο, με ποιά βιολογικι τεχνικι, κα βιοςυνκζςετε τθν α1-αντικρυψίνθ, και, ποιά είναι θ ςθμαςία του μορίου αυτοφ; 6. Σχολιαστε: α) Ετερογζνεια κι θ ςυχνότθτα των χρωμοςωμάτων ςε μεγάλεσ και μικρζσ κοινωνίεσ, β)Το φαινόμενο του ιδρυτι και πωσ το προλαμβάνουμε ι αντιμετωπίηουμε. 7. Φυλοπεριοριηόμενα νοςιματα, ατελϊσ επικρατοφντα νοςιματα: Δϊςτε μερικά παραδείγματα για κάκε κατθγορία. 8. Παραάγοντεσ που επθρεάηουν τθ διαςπορά ενόσ οικογενοφσ νοςιματοσ. 9. Με ποιζσ μεκόδουσ, γίνεται θ αποκάλυψθ του καρυότυπου και των ςυγγενϊν ανωμαλιϊν του εμβρφου,και, ςε ποιά ςτάδια, μποροφμε να επζμβουμε κεραπευτικά;

Κανονική Εξεταςτική, 18/ 7/ 07 1. Για ποιό λόγο τα ςυμπτϊματα, τθσ α-καλαςςαιμίασ, εμφανίηονται κατά τθ γζννθςθ και τουσ πρϊτουσ μινεσ μετά από αυτι, ενϊ θ β-καλαςςαιμία αρκετοφσ μινεσ μετάτθ γζννθςθ; Ποιεσ οι διαφορζσ, ςτθ μοριακι βάςθ, των δφο αςκενειϊν; 2. Διαφορζσ οικογενοφσ και ςποραδικοφ ρετινοβλαςτϊματοσ, ωσ προσ τθν μοριακι τουσ βάςθ. 3. Διαφορζσ πρωτο-ογκογονιδίων κι ογκοκαταςταλτικϊν. Σε τί διαφζρουν τα πρωτο-ογκογονίδια, από τα ιογενι ογκογονίδια; 4. Ποιόσ το μείηον πρόβλθμα από τθ χρθςιμοποίθςθ ρετροϊϊν ωσ φορζων, ςτθ γονιδιακι κεραπεία; 5. Ο καρυότυποσ ενόσ ατόμου, δείχνει το ακόλουκο: ΧΧΥ, 7q- , t(9;12) (31;21). Τί ζχουν πάκει τα χρωμοςϊματά του; 6. Από τθ ςφντθξθ, ανκρϊπινων κυττάρων με κφτταρα ποντικοφ, προκφπτουν τα ακόλουκα: Δίνονταν ποια ανκρϊπινα χρωμοςϊματα βρίςκονταν ςε κάκε υβρίδιο και αν εκφράηεται το γονίδιο Tu ι όχι ςε αυτό το υβρίδιο. Να βρεκεί. ςε ποιο χρωμόςωμα βρίςκεται το γονίδιο Tu. 7. Ζνα ηευγάρι Εβραίων με ζνα παιδί, που πάςχει ιδθ, από τθ νόςο Tay-Sachs, πθγαίνει ςτον ιατρό, για προγεννθτικό ζλεγχο, κακϊσ θ ςφηυγοσ, είναι, ξανά ζγκυοσ. Με ανάλυςθ των δεικτϊν Α, Β, που είναι ςυνδεδεμζνοι με το γενετικό τόπο τθσ αςκζνειασ, προκφπτουν τα αποτελζςματα που εμφανίηονται ςτο δζνδρο ςτθν εικόνα 1. Ποιά κα είναι θ διαγνωςτικι πορεία που κα ακολουκιςει ο ιατρόσ, και τί κα πρζπει να ςυμβουλεφςει το ηεφγοσ; 8. Δίνεται το γενεαλογικό δζνδρο για ζνα αυτοςωμικό υπολειπόμενο γονίδιο. Να βρεκεί θ πικανότθτα να είναι ετερόηυγα κάποια άτομα από το δζνδρο. 9. Για τθν εξζταςθ τθσ κλθρονόμθςθσ τθσ νόςου του Huntington ςε μία οικογζνεια, χρθςιμοποιείται ζνασ πολυμορφικόσ δείκτθσ που απαντάται ςε τρεισ μορφζσ (Α, Β, C). Η μορφι C είναι ςυνδεδεμζνθ με το γονίδιο τθσ HD. Δίνεται το γενεαλογικο δζνδρο όπου εικονίηεται ο φαινότυτποσ για τθν HD κι ο γονότυποσ για τον πολυμορφικό δείκτθ. Να υπολογιςτεί θ πικανότθτα κάποια ηθτοφμενα άτομα να πάςχουν από HD. 10. Δίνεται μια ζλικα κατά τθ διάρκεια τθσ μεταγραφισ. Να οριςτοφν τα 5' και 3' άκρα του mRNA, να αναγνωριςτεί ο κλϊνοσ του DNA που ζχει αλλθλουχία, ςυμπλθρωματικι, ωσ προσ το mRNA, και να οριςτοφν τα 5' και 3' άκρα του. Ποιά είναι θ κατεφκυνςθ τθσ μεταγραφισ;

Page 9: Πρόοδος Βιολογίας ΙΙ (2010)

Πρόοδος Βιολογίας ΙΙ 2010

ΔΑ

Π-Ν

ΔΦ

Κ Ια

τρικ

ισ,

ww

w.d

ap-i

atri

kis.

gr

8

Άλλη ομάδα, επίςησ, από τισ 18/ 7/ 2007 1. α) Πϊσ εντοπίηουμε το χρωμόςωμα, ςτο οποίο βρίςκεται, γνωςτό γονίδιο; β) Πϊσ εντοπίηουμε, ςε ποια ηϊνθ του χρωμοςϊματοσ, βρίςκεται το γονίδιο αυτό; 2. Δίνεται γενεαλογικό δζνδρο, κακϊσ κι ανάλυςθ Southern, με δείκτεσ RFLP, και ηθτείται να διαπιςτωκεί εάν κα πάςχει και το ζμβρυο (για το οποίο υπάρχει επίςθσ ανάλυςθ με RLFP). 3. Γενεαλογικά δζνδρα, όπου ηθτοφνταν να διαπιςτωκεί, ο τρόποσ μεταβίβαςθσ, κακϊσ κι οι γονότυποι των παςχόντων και των φορζων. 4. Αλυςίδα DNA, με ζναν ςυμπλθρωματικό εκκινθτι, από τον οποίο είναι ςε κζςθ να λειτουργιςει θ DNA πολυμεράςθ. Να βρεκοφν, τα άκρα των αλυςίδων, κακϊσ και τι χρειάηεται ςτο δοκιμαςτικό ςωλινα, για τθν αντιγραφι του ςυμπλθρωματικοφ άκρου.

Πτυχιακή, 4/ 9/ 2006 1. Ποια από τισ ακόλουκεσ κεραπευτικζσ προςεγγίςεισ δε κα ωφελιςει ζναν αςκενι με μείηονα β-καλαςςαιμία: α. μετάγγιςθ και κεραπεία αποςιδιρωςθσ β. αφξθςθ τθσ παραγωγισ α-ςφαιρίνθσ γ. αφξθςθ τθσ παραγωγισ β-ςφαιρίνθσ δ. αφξθςθ τθσ παραγωγισ εμβρυικισ αιμοςφαιρίνθσ ε. ελάττωςθ τθσ παραγωγισ α-ςφαιρίνθσ 2. Εξθγείςτε τισ εξισ φράςεισ: α. Αιμομειξία και ςυχνότθτα αλλθλομόρφων ςε μικρζσ και μεγάλεσ κοινωνίεσ β. Το φαινόμενο του ιδρυτι, πρόλθψθ και αντιμετϊπιςθ αυτοφ. 3. Ποιοι παράγοντεσ ςυμβάλλουν ςτθν εφκολθ διαςπορά ενόσ γενετικοφ νοςιματοσ; 4. Τι είναι οι πολυμορφιςμοί μεγζκουσ περιοριςτικϊν τμθμάτων (RFLP) και που χρθςιμεφουν ςτθ μοριακι γενετικι. 5. Δϊςτε τουσ οριςμοφσ των εξισ εννοιϊν που ςχετίηονται με το DNA: υβριδοποίθςθ, ευχρωματίνθ (ι ετεροχρωματίνθ;), ανακατάταξθ (και κάτι άλλο που δε κυμάμαι) 6. Γράψτε πικανοφσ καρυότυπουσ για το ςφνδρομο Klinefelter και το ςφνδρομο Turner. 7. Μια ερϊτθςθ πολλαπλισ επιλογισ και δικαιολόγθςθ των επιλογϊν για τθν ανιςορροπία ςφνδεςθσ 8. Ποιοι οι κλινικοί φαινότυποι για ΧΟ, ΧΥΥ, ΧΧΧ, ΧΧΥ. Ποφ οφείλονται αυτοί οι γονότυποι; 9. Τι είναι και πϊσ προκφπτει το χρωμόςωμα τθσ Φιλαδζλφειασ; 10. Ζνα ηευγάρι ζρχεται για γενετικι κακοδιγθςθ ςτο γενετιςτι-ςφμβουλο. Η μθτζρα και ο πατζρασ είναι φυςιολογικοί, αλλά απζκτθςαν ζνα γιό που είναι αιμορροφιλικόσ. Η μθτζρα κατθγορεί τον πατζρα για τθν αςκζνεια του γιοφ τουσ και τθν αποδίδει ςτο επάγγελμα του πατζρα. Ζχει δίκιο να ιςχυρίηεται κάτι τζτοιο;

Κανονική Εξεταςτική, 29/ 9/ 2006 - Γενεολογικά δζντρα (τρόποσ κλθρονόμθςθσ, εφρεςθ γονοτφπων). - Μιτοχονδριακό DNA (μιτοχονδριακι κλθρονομικότθτα). - Ψευδογονίδια. - Μεταγραφι (εφρεςθ των άκρων ςυντικζμενου RNA, DNA εκμαγείου και του άλλου κλϊνου DNA). - Δίπλωςθ RNA μεταγράφου - Ενηυμα μεταγραφισ-αντιγραφισ. - Ιντρόνια-εξϊνια.

Page 10: Πρόοδος Βιολογίας ΙΙ (2010)

Πρόοδος Βιολογίας ΙΙ 2010

ΔΑ

Π-Ν

ΔΦ

Κ Ια

τρικ

ισ,

ww

w.d

ap-i

atri

kis.

gr

9

2/ 7/ 2003 1. Διαφορζσ cDNA κλϊνου και γενωμικοφ κλϊνου 2. Με ποιο τρόπο μπορεί να ςταματιςει θ ςφνκεςθ DNA κατά τθν αντιγραφι in vitro αλλάηοντασ το νουκλκεοτίδιο. 3. Διαφορζσ λιψθσ χοριακϊν λαχνϊν και αμνιοκζντθςθσ (πλεονεκτιματα – μειονεκτιματα) 4. Τεχνικι εντοπιςμοφ γνωςτοφ γονιδίου; - Τεχνικι εντοπιςμοφ ηϊνθσ χρωμοςϊματοσ ςτθν οποία ανικει το γονίδιο αν το χρωμόςωμα και το γονίδιο είναι γνωςτά; 5. Δίνεται γενεαλογικό δζντρο(α) – Ποιοσ τρόποσ κλθρονόμιςθσ υποδθλϊνεται; 6. Σε οικογζνεια με κανζνα ιςτορικό νευροϊνωμάτωςθσ (κλθρονομείται με αυτοςωμικό επικρατι τρόπο) και από τουσ δφο γονείσ εμφανίηεται παιδί που πάςχει. Α) Ερμθνεφςτε τθν εμφάνιςθ, Β) Τι κα ςυςτινατε ςτθν οικογζνεια αν ικελε να αποκτιςει και άλλο παιδί; 7. Γιατί θ ςυνφπαρξθ α-καλαςςαιμίασ θ HPFH (κλθρονομικι παραμονι εμβρυϊκισ αιμοςφαιρίνθσ) με β-καλαςςαιμία δίνει ενδιάμεςθ (ιπια) μορφι καλαςςαιμίασ; 8. Άςκθςθ με εφαρμογι του νόμου των Hardy-Weinberg.

6/ 2002 1. Βάλτε ςε χρονολογικι ςειρά τα γεγονότα: Σφνδεςθ RNA πολυμεράςθσ – υποκινθτι, προςκικθ polyA-ουράσ, μεταγραφι, splicing, δθμιουργία 5’-καλφπτρασ (cap). 2. Επιλζξτε ποιο από τα γονίδια είναι διπλαςιαςμζνο: αυτό τθσ α-ςφαιρίνθσ, τθσ β- ςφαιρίνθσ, ι τθσ γ-ςφαιρίνθσ ; 3. Στο DNA, το Τm, εξαρτάται από : α) το ποςό πουρινϊν, β) το μικοσ του DNA, γ) το % G-C. 4. Βάλτε ςε ςειρά τα γονίδια με βάςθ το χρόνο εμφάνιςθσ τουσ: δ , ε , Αγ , β , Gγ. 5. Στα αυτοςωμικά γονίδια, τί δεν παίηει ρόλο; * Δίνονται επιλογζσ. Σωςτό είναι : Η θλικία τθσ μθτζρασ +. 6. Ποιζσ πρωτεΐνεσ, ςυμμετζχουν ςτθ μετάφραςθ; rRNA / ςυνκετάςθ / παράγοντεσ ζναρξθσ / παράγοντεσ επιμικυνςθσ ; 7. Μετουςίωςθ DNA, με αναςτροφι κερμοκραςίασ: α) παράγεται από άλατα, β) προκφπτουν 2 δίκλωνα μόρια DNA, γ) παράγεται με μείωςθ τθσ κερμοκραςίασ, δ)παρατθρείται λφςθ Ν-δεςμϊν ; 8. Δευτερογενζσ μετάγραφο, φζρει: α) εξϊνια μόνο, β) ιντρόνια μόνο, γ) εξϊνια κι ιντρόνια, δ) οφτε εξϊνια οφτε ιντρόνια ; 9. Καταςτολι από καταβολίτθ : α) αφορά ζνηυμα καταβολιςμοφ, β) ςυμβαίνει ςε αυξθμζνεσ ςυγκεντρϊςεισ ςακχάρων, γ) ενεργοποιθτισ – υπάρχει πρωτεΐνθ, δ) μεςολαβεί το ςφςτθμα CAP-cAMP. 10. Το rRNA, φζρει: α) τροποποιθμζνεσ βάςεισ, β) ομοιοπολικά ςυνδεδεμζνο αμινοξφ; 11. Πϊσ γίνεται θ χαρτογράφθςθ γονιδίων ςε χρωμόςωμα, και πϊσ ςε ηϊνθ χρωμοςϊματοσ; 12. Νευροϊνωμάτωςθ. Δφο υγιείσ αποκτοφν, άρρωςτο παιδί. Αν θ νόςοσ ζχει 100% διειςδυτικότθτα, τί μπορεί να ζχει ςυμβεί; 13. Πϊσ μπορεί να διακοπεί θ αντιγραφι του DNA, με τροποποίθςθ νουκλεοτιδίου; 14. Σε τι διαφζρουν ζνασ κλϊνοσ cDNA κι ζνασ γενωμικόσ κλϊνοσ; 15. Ποιά θ διαφορά τθσ οντογενετικισ κι ιςτοειδικισ εξειδίκευςθσ; 16. Περιγραφι τθσ τεχνικισ PCR. 17. Σε ζνα πλθκυςμό γνωςτοφ μεγζκουσ, δίνονται τα μεγζκθ του υποπλθκυςμοφ που νοςοφν ι είναι φορείσ αυτοςωμικισ υπολειπόμενθσ νόςου. Να ελεγχκεί θ ιςχφσ του νόμου των Hardy-Weinberg. 18. Ποιά θ διαφορά ελλιποφσ διειςδυτικότθτασ και ποικίλθσ εκφραςτικότθτασ; 19. Γενεαλογικά δζνδρα – Να εξεταςτοφν και να αναλυκοφν οι πικανοί τρόποι κλθρονόμθςθσ.

Page 11: Πρόοδος Βιολογίας ΙΙ (2010)

Πρόοδος Βιολογίας ΙΙ 2010

ΔΑ

Π-Ν

ΔΦ

Κ Ια

τρικ

ισ,

ww

w.d

ap-i

atri

kis.

gr

10

Πτυχιακή, 4/ 10/ 2008 1. Τί γνωρίηετε για το χρωμόςωμα τθσ Φιλαδζλφειασ, και για ποια νόςο, είναι, υπεφκυνο; 2. Με ποιουσ μθχανιςμοφσ ςυμβαίνει θ ανευπλοειδία; 3. Ζνα ηευγάρι, που θ γυναίκα ζχει περάςει το 40ο ζτοσ τθσ θλικίασ, κι θ γιαγιά τθσ από τθν πλευρά τθσ μθτζρασ τθσ, είχε ςφνδρομο Down, κζλει να αποκτιςει παιδί. Τί νομίηετε ότι πρζπει να τουσ ςυμβουλζψει ο γιατρόσ; 4. Ζνασ αςκενισ ζχει μείηονα β-καλαςςαιμία. Τί από τα ακόλουκα κα τον ωφελιςει, τί δε κα τον ωφελιςει, και γιατί; α) Αφξθςθ τθσ παραγωγισ τθσ εμβρχικισ ςφαιρίνθσ. β) Αφξθςθ παραγωγισ τθσ β-ςφαιρίνθσ. γ) Μετάγγιςθ και κεραπεία αποςιδιρωςθσ. δ) Αφξθςθ τθσ παραγωγισ τθσ α-ςφαιρίνθσ. ε) Ελάττωςθσ τθσ παραγωγισ τθσ α-ςφαιρίνθσ. 5. RLFPs. Τί γνωρίηετε για αυτά, και ποφ χρθςιμεφουν ςτθ γενετικι; (μζχρι 70 λζξεισ) 6. Μζκοδοι παρακολοφκθςθσ νεαροφ εμβρφου (μορφολογία, καρυότυποσ). Πϊσ μποροφμε να διορκϊςουμε μια πακολογικι κατάςταςθ; 7. Σχολιάστε, τα παρακάτω: α) αιμομειξία ςε μικροφσ και μεγάλουσ πλθκυςμοφσ, β)φαινόμενο αρχισ του ιδρυτι- πρόγνωςθ/αντιμετϊπιςθ. 8. Πϊσ μπορεί να αυξάνεται θ ςυχνότθτα μιασ γενετικισ νόςου; 9. Μία γυναίκα, είναι, ετερόηυγθ για τθν αιμορροφιλία και τον αλφιςμό. Ο άντρασ τθσ, ζχει, αλφιςμό και φυςιολογικι πιξθ του αίματοσ. Ποιά είναι θ πικανότθτα να αποκτιςουν κοριτςάκι με αιμορροφιλία κι αλφιςμό; 10. Ποιόσ, ο βιολογικόσ ρόλοσ, τθσ μείωςθσ;

Page 12: Πρόοδος Βιολογίας ΙΙ (2010)

Πρόοδος Βιολογίας ΙΙ 2010

ΔΑ

Π-Ν

ΔΦ

Κ Ια

τρικ

ισ,

ww

w.d

ap-i

atri

kis.

gr

11

There’s some noise here!

But, I’ve been so

quite!