THALASSEMIA MAYOR Yuanita Lavinia 030.09.277

THALASSEMIAPenyakit anemia hemolitik herediter yang disebabkan oleh defek genetik pada pembentukan rantai globin.Hb AHb A2Hb F

THALASSEMIA Mutasi salah satu atau kedua gen globinkegagalan sintesis protein globin

THALASSEMIA

LAPORAN KASUS

IDENTITAS

ANAMNESIS

ANAMNESISRIWAYATPENYAKITSEKARANG

ANAMNESIS

ANAMNESIS

PEMERIKSAAN FISIKTSSCMKesan gizi kuranganemis (+), ikterik (+), sianosis (-), dyspnoe (-)

BB: 11 12 kgTB: 95 cmLK: 50cm normocephaliLLA: 14,5 cmKEADAAN UMUMANTROPOMETRIBB/ U= (12/ 17)x 100 % = 70,59 % (Gizi kurang)TB/ U= (95/ 107)x 100 % = 88,79 % (Tinggi kurang)BB/ TB= (12/ 14)x 100%= 85, 71%(Gizi kurang)

PEMERIKSAAN FISIKTampak ikterik dan pucat

PEMERIKSAAN FISIK

PEMERIKSAAN FISIK

PEMERIKSAAN PENUNJANG

HEMATOLOGI RUTINHASILINTERPRETASILeukosit15900/LMeningkatEritrosit3,4 juta/LMenurun Hb5,3 g/dLMenurunHT19%MenurunTrombosit329000/LNormalMCV55,2 fLMenurunMCH15,2 pgMenurunMCHC27,6 g/dLMenurunRDW24,2%MeningkatLED55 mm/jamMeningkatHitung Jenis0/1/3/51/41/4

PEMERIKSAAN PENUNJANG

FAAL HEMOSTASISHASILINTERPRETASIPT16,7 detikNormalAPTT36,3detikNormal

KIMIA DARAHHASILINTERPRETASIFe60 g/LNormalTIBC188 g/LMenurun

PEMERIKSAAN PENUNJANG

Eritrosit: mikrositik hipokromGAMBARAN DARAH TEPI

+1+2Anisositosis Poikilositosis Fragmentosit RouleauxSel pensilSel target sferosit

+1+2PolikromasiOvalosit Tear drop cells Sel BurrBasophillic StipplingAutoaglutinasiLain-lain

Leukosit: kesan jumlah: cukup eritrosit berinti: 20/ 100 Leukosit morfologi normalTrombosit: kesan jumlah: cukup morfologi normal

PEMERIKSAAN PENUNJANGKesan: anemia mikrositik hipokrom suspek hemoglobinopatiGAMBARAN DARAH TEPI

DIAGNOSIS BANDINGAnemia e.c thalassemia mayor dengan gizi kurang dan failure to thriveAnemia e.c thalassemia HbH disease dengan gizi kurang dan failure to thriveAnemia e.c defisiensi Fe dengan gizi kurang dan failure to thrive

DIAGNOSIS BANDING

Failure to ThrivePertumbuhan fisik yang tidak memadai berdasarkan pengamatan pertumbuhan dari waktu ke waktu menggunakan grafik pertumbuhan standarDidiagnosis jika seorang anak jatuh di bawah persentil ke 10Suatu keadaan yang ditandai dengan kenaikan BB tidak sesuai dengan seharusnya, tidak naik, atau bahkan turun dibandingkan sebelumnya (diketahui dari grafik pertumbuhan)Perpindahan posisi berat badan terhadap umur melewati lebih dari 2 persentil utama atau 2 standar deviasi ke bawah jika diplot pada grafik BB/UP P M I D A IA A F P

PENUNJANG ANJURANElektroforesis HbFaal HeparELEKTROFORESIS Hb 08 JULI 2014Hb A2

DIAGNOSIS KERJAAnemia E.C Thalassemia Mayor dengan Gizi Kurang Dan Failure to ThriveUsiaGejala anemiaOrganomegaliMCV MCH menurunGDT hipokrom mikrositikElektroforesis Hb

Rantai yang dibentuk hanya sedikit sehingga tidak dapat membentuk kadar HbA normal (HbA terdiri dari rantai dan rantai )HbA HbF HbA2 Kelebihan rantai Mengalami presipitasi pada sel progenitor dan sel precursor eritroid di sum-sum tulangMengalami presipitasi pada sel darah merah yang maturEritrosit mikrositik hipokrom + target selEritropoesis inefektifKerusakan membran eritrositHb, eritrosit, dan Ht ANEMIAMCV dan MCH Eritrosit mengalami hemolisis

Gangguan pembentukan rantai Hba Eritropoiesis inefektifEritrosit mengalami hemolisisHb dan eritrosit Anemia hemolitikOksigen ke jaringan (perfusi) Cepat lelahRedistribusi darah ke organ-organ vitalAliran darah ke perifer Kulit, konjungtiva, dan mukosa mulut pucatMerangsang hemopoiesisHemopoiesis ekstramedular Hepatomegali dan splenomegaliGangguan pertumbuhan dan perkembanganTB dan BB kurang

Bisa terjadi hiperslenismeEritrosit lisis pemecahan HbEritrosit difagositosis di limpaHeme Splenomegali Hemolisis intravaskularHemolisis ekstravaskularPorfirinBilirubin indirek Bilirubin direk Sklera ikterikAnemia hemolitikHemopoiesis di sum-sum tulang Hiperplasia eritroidEkspansi sum-sum tulangPerubahan tulang tengkorak dan tulang pipihFacies CooleyMerangsang hemopoiesis

TATALAKSANAKIE mengenai keadaan pasienKIE rutin kontrol ke dokterKIE bila pasien pucat segera kontrol ke dokter untuk melihat apakah membutuhkan transfusi atau tidak

IVFD Asering 3cc/kgBB/ jamPRC 300cc(Hb x BB x 4) furosemid intratransfusi 7,5 mg

MEDIKAMENTOSANONMENDIKAMENTOSA

F O L L O W U P

8 Juli 201410 Juli 201411 Juli 2014P: hari 2BB: 12,1 kgP: hari 4BB: 11,7 kgP: hari 5BB: 12,4 kgSNyeri perut (+)Demam (-)BAB cair (-), warna coklatBAK seperti biasa, kuning jernihMinum kurangMakan kurangLemas Nyeri perut (+)Demam (-)BAB cair (-), warna coklatBAK seperti biasa, kuning jernihMinum sudah banyakMakan sudah banyakSudah transfusi 2 kolfSudah lebih segarNyeri perut (-)Demam (-)BAB cair (-), warna coklatBAK seperti biasa, kuning jernihMinum dan makan sudah seperti biasaSudah jalan-jalan dan main-main

OTSS, CMN: 108x/ menitR: 40x/ menitS: 36,5oCKepala: normosefali, UUB sudah menutupMata: CA +/+, SI +/+Telinga: Nyeri tekan (-/-), nyeri tarik (-/-), sekret (-)Hidung: NCH (-), sekret (-) Mulut: pucat (+), hiperemis (-), kering (-)Thorax: simetris, retraksi (-); paru: snv (+/+), ronchi (-/-); jantung: BJ I II regular, murmur (-), gallop (-)Abdomen: cembung, distensi (+), NT(+) kuadran kiri atas dan bawah; hepar: membesar 6 cm di bawah arcus costae dextra dan 4,5 cm di bawah processus xyphoideus, permukaan rata, tepi tajam, konsistensi kenyal, NT (-); lien: Schuffner 4, permukaan rata, tepi tajam, konsistensi kenyal, NT (+)Ekstremitas: hangat ++/++, pucat ++/++, ikterik , CRT

AAnemiaGizi kurangFailure to thriveAnemia e.c. thalassemia mayorGizi kurangFailure to thriveThallasemia mayorGizi kurangFailure to thrivePIVFD asering 3cc/ kgBB/ jamPRC pertama 5cc/kgBB/jamPRC kedua 10cc/kgBB/jamInj. Furosemid intra transfusi 7,5 mg IVIVFD asering 3cc/ kgBB/ jamPRC ke3 10cc/kgBB/jamInj. Furosemid intra transfusi 7,5 mg IVVenflonAsam folat 2x 5 mgVitamin E 1x 100 IUKonsultasi ahli giziBoleh rawat jalan

TERIMA KASIH

*