ΣΥΓΓΕΝΗ – ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΑ ΜΥΟΣΚΕΛΕΤΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ

Διάγνωση και διαφορική διάγνωση από ρευματικά νοσήματα

Κ. Τέμπος

Ρευματολόγος

ΔΥΣΠΛΑΣΙΑ ΚΟΤΥΛΗΣ(Acetabular dysplasia – «αβαθείς

κοτύλες»)

ΔΥΣΠΛΑΣΙΑ ΚΟΤΥΛΗΣ

ΔΥΣΠΛΑΣΙΑ ΚΟΤΥΛΗΣ

• Είναι ένα από τα κύρια αίτια οστεοαρθρίτιδας του ισχίου

• Συχνότητα : 1/1.000 γεννήσεις ζώντων παιδι-ών

• Συνήθως μένει αδιάγνωστη για πολλά χρόνια και γίνεται αντιληπτή συμπτωματικά ή όταν προκαλέσει οστεοαρθρίτιδα

Καμπτοδακτυλία (συγγενής)

Καμπτοδακτυλία = Σύγκαμψη εγγύς φαλαγγο-φαλαγγικών αρθρώσεων, συνήθως του μικρού δακτύλου των χεριών

Συχνότητα : <1% του γενικού πληθυσμούΣυμπτώματα : Πόνος και διόγκωση

(σπάνια)

Καμπτοδακτυλία (συγγενής)

Νόσος πολλαπλών εξοστώσεων(Πολλαπλές κληρονομικές

εξοστώσεις) «Ρευματολογικές» εκδηλώσεις :

• Παγιδευτικές νευροπάθειες/αγγειακές διαταραχές

• Παραμόρφωση ψευδο-Madelung • Ωλένια απόκλιση καρπού• Δυσκαμψία ισχίου• Δυσπλασία κοτύλης• Αρθρίτιδα παρακείμενων αρθρώσεων• Ανισοσκελία (συχνά) • Βλαισότητα γονάτων • Διαβρώσεις επιφάνειας γειτονικών οστών • Σχηματισμός θυλάκων/θυλακίτιδα

Οικογενής υπερτροφική υμενίτιδα

(Familial hypertrophic synovitis)

«Ρευματολογικές» εκδηλώσεις :• Συγκάμψεις φαλάγγων χεριών (πρώτοι 2 μήνες (της ζωής)• Συμμετρικοί ύδραρθροι μεγάλων κυρίως αρθρώ- σεων (πηχεοκαρπικές, γόνατα, ισχία, ποδοκνημι- κές). • Μικρός περιορισμός κινητικότητας μεγάλων αρ- θρώσεων (κυρίως ισχίων)

Οικογενής υπερτροφική υμενίτιδα. Διόγκωση μαλακών μορίων, χωρίς οστικές διαβρώσεις ή

στένωση μεσάρθριου διαστήματος, παρα-αρθρική οστεοπόρωση

ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΥΠΕΡΤΡΟΦΙΚΗ ΥΜΕΝΙΤΙΔΑ

Διάγνωση :• Aτυπη οικογενής αρθροπάθεια

συνδεόμενη με συγκάμψεις ανθεκτικές στη συμβατική αγωγή

• Βιοψία αρθρικού υμένα.

ΣΥΝΔΡΟΜΟ MARFAN «Ρευματολογικές» εκδηλώσεις :

• Δυσανάλογα μακριά και λεπτά μέλη σε σχέση με τον κορμό (δολιχοστενομελία), με αναλογικά με-γαλύτερη επιμήκυνση των χεριών (αραχνοδα-κτυλία), υψηλό ανάστημα και άνοιγμα χεριών μεγαλύτερο από το συνολικό ύψος του σώματος (ιδιοσυστασία Marfan)

• Καμπτοδακτυλία• Υπερευλυγισία αρθρώσεων• Αρθραλγίες (στους ενήλικες) • Κοκκυγοδυνία

ΣΥΝΔΡΟΜΟ MARFAN

Διάγνωση :• Τυπικές εκδηλώσεις• Προς τα πάνω παρεκτόπιση φακού• Θετικό οικογενειακό ιστορικό• Κριτήρια

Σημείο αντίχειρα – σημείο καρπού

ΣΥΝΔΡΟΜΟ MARFAN

ΣΥΝΔΡΟΜΟ EHLERS-DANLOS

Μυοσκελετικές εκδηλώσεις

•Υπερευλυγισία των αρθρώσεων και επιπλοκές της

(εξαρθρήματα, δυσλειτουργία κροταφογναθικών, αρθρικές

συλλογές, πρόωρη οστεοαρθρίτιδα)

•Χρόνιος πόνος στις αρθρώσεις και τα μέλη

•Οστεοπόρωση

Σύνδρομο Ehlers-Danlos(τύπος ΙΙΙ-υπερευλύγιστος)

Διάγνωση• Κλινικές εκδηλώσεις (υπερευλυγισία,

χρόνιες αρθραλγίες, μαλακό δέρμα, εύκολες εκχυ-μώσεις)

• Οικογενειακό ιστορικό• Κριτήρια (αστάθεια αρθρώσεων,

μαλακό/βε- λούδινο δέρμα, απουσία ευθραυστότητας δέρματος/μαλακών ιστών)

Σύνδρομο Ehlers-Danlos(τύπος ΙΙΙ-υπερευλύγιστος)

ΝΟΣΟΣ FABRY

• Καυσαλγίες (ακροπαραισθησίες), κεραυνοβόλοι πόνοι ή επώδυνες

«βελονιές» και νυγμοί

• Άσηπτη νέκρωση κεφαλής μηριαίου και βραχιονίου

• Μυοπάθεια

• Τοπική οστεοπόρωση

• Περιορισμός κινητικότητας φαλάγγων, ώμων, αγκώ-νων και ΣΣ ή

πόνος και δυσκαμψία των αρθρώσεων, χωρίς περιορισμό της

κινητικότητας

• Περιορισμός έκτασης και ακτινολογική εικόνα εκφυλι-στικών

αλλοιώσεων ΑΦΦ (σε όψιμα στάδια)

ΝΟΣΟΣ FABRY

Διάγνωση : • Περιοδικές καυσαλγίες• Πυρετός• Αγγειοκερατώματα• Θολερότητες κερατοειδούς –

καταράκτες• Ανεπάρκεια α-Gal A

«Μυοσκελετικά συμπτώματα συνδεόμενα με γενικευμένη

υπερευλυγισία των αρθρώσεων, χωρίς όμως υποκείμενα συγγενή σύνδρομα ή

ανωμαλίες του συνδετικού ιστού»

ΣΎΝΔΡΟΜΟ ΚΑΛΟΗΘΟΥΣ ΥΠΕΡΕΥΛΥΓΙΣΙΑΣ ΤΩΝ ΑΡΘΡΩΣΕΩΝ

ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΚΑΛΟΗΘΟΥΣ ΥΠΕΡΕΥΛΥΓΙΣΙΑΣ ΤΩΝ ΑΡΘΡΩΣΕΩΝ

«Ρευματολογικές» εκδηλώσεις

• Τενοντίτιδες• Επικονδυλίτιδες• Σύνδρομο μυοτενοντώδους πετάλου του

ώμου • Αρθραλγίες• Χρόνια αρθρίτιδα • Θυλακίτιδες• Ινομυαλγία• Σύνδρομο Raynaud • Οστεοαρθρίτιδα

ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΚΑΛΟΗΘΟΥΣ ΥΠΕΡΕΥΛΥΓΙΣΙΑΣ ΤΩΝ

ΑΡΘΡΩΣΕΩΝ

Οσφυαλγία (κήλη μεσοσπονδυλίου δίσκου σε μικρή ηλικία) = σύνδρομο υπερευλυγισίας

Διαγνωστικά κριτήρια συνδρόμου καλοήθους υπερευλυγισίας των αρθρώσεων

(κλίμακα Beighton)

ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΚΑΛΟΗΘΟΥΣ ΥΠΕΡΕΥΛΥΓΙΣΙΑΣ ΤΩΝ

ΑΡΘΡΩΣΕΩΝ

ΔΔ αρθρίτιδας• Χαρακτήρες αρθρίτιδας (ήπια, παροδική, μη

φλεγμο-νώδης)• Αποκλεισμός άλλων νοσημάτων (κυρίως ΡΑ,

λοιμώ-ξεις, κακοήθη νοσήματα)

1η ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ

Ιστορικό : • Κορίτσι ηλικίας 16 ετών, με επώδυνη

διόγκω-ση κερκιδωλενικών και πόνο – περιορισμό κάμψης πηχεοκαρπικών

Διάγνωση :• Ρευματοειδής αρθρίτιδαΘεραπεία :• Μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα

1η ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ

1η ΠΕΡΙΠΤΩΣΗΚλινικά ευρήματα

• Παραμόρφωση αντιβραχίου τύπου Madelung

• Βλαισογωνία• Χαμηλό ανάστημα• Κύρτωση κερκίδας και ωλένης

Ακτινολογικά ευρήματα

• Παραμόρφωση Madelung - κύρτωση αντιβραχίων – κνημών

Παραμόρφωση Madelung

Τελική διάγνωση

Δυσχονδροστέωση

2η ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ

Ιστορικό : Ανδρας ηλικίας 62 ετών, με «παραμορ-φωτική» αρθρίτιδα των χεριών

Διαγνώσεις :• Οστεοαρθρίτιδα• Ουρική αρθρίτιδα• Ρευματοειδής αρθρίτιδα, κ.ά. κ.α.Θεραπείες : Ο,τι αντιρευματικά φάρμακα

βάλει ο νους σας

Κλινικά ευρήματα :• Δυσκαμψία/παραμόρφωση δακτύλων, χωρίς

ευρήματα φλεγμονώδους αρθρίτιδας • Βολβώδης, απιοειδούς μορφολογίας, μύτη• Βραχυσωμία• Λεπτά, αραιά και εύθρυπτα μαλλιά• Διόγκωση φαλαγγοφαλαγγικών αρθρώσεων με

πλατειά δάκτυλα• Ασυνήθιστα μεγάλα, προέχοντα και χαμηλά

τοποθετημένα πτερύγια ώτων

2η ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ

Κωνοειδής διαμόρφωση εγγύς επίφυσης 1ης φάλαγγας δείκτη

2η ΠΕΡIΠΤΩΣΗ

Τελική διάγνωση

Τριχο-ρινο-φαλαγγικό σύνδρομο (tricho-rhino-phalangeal syndrome)

3η ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ

Ιστορικό : Ανδρας ηλικίας 52 ετών με πόνο στην περιοχή των ποδοκνημικών, δυσκολία στη βάδιση από νεανικής ηλικίας.

• Παρόμοια συμπτώματα έχει και ο πατέρας του και ο γυιός του

Διαγνώσεις : Νεανική ρευματοειδής αρθρίτιδα, ψυχογε-νείς αρθραλγίες, ινομυαλγία

Θεραπείες : Μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη, κορτιζόνη, ΒΔΑΦ (σουλφασαλαζίνη, άλατα χρυσού, υδροξυχλω-ροκίνη)

.

3η ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ

Κλινικά ευρήματα : Ευαισθησία στην περιοχή των ποδοκνημικών, αλλά χωρίς αρθρίτιδα

ΠΛΗΚΤΡΟΔΑΚΤΥΛΙΑ

Περιοστίτιδα

3η ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ

Τελική διάγνωση : Παχυδερμοπεριόστωση

• Αρθρίτιδα, συνήθως συμμετρική (με ύδραρθρο μη φλεγμονώδη, οφειλόμενο στην παρακείμενη περι-οστίτιδα) και ενίοτε σοβαρή

• Δυσκαμψία – περιορισμός κινητικότητας των αρ-θρώσεων

• Αγκύλωση των οστών του καρπού και του ταρ-σού

«Ρευματολογικές» εκδηλώσεις παχυδερμοπεριόστωσης :

4η ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ

Ιστορικό : Ανδρας, ηλικίας 24 ετών με πολυαρ-θρίτιδα από μικρής ηλικίας θεραπευόμενη με ενέσιμο χρυσό

Κλινικές εκδηλώσεις :• Συμμετρική διόγκωση/συγκάμψεις μικρών

– μεγάλων αρθρώσεων• Φυσιολογικοί δείκτες φλεγμονής• Βραχυσωμία

4η ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ

Τελική διάγνωση :

Οψιμη σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία με προοδευτική αρθροπάθεια

(ψευδορευμα-τοειδής αρθρίτιδα)

Οψιμη σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία με προοδευτική

αρθροπάθειαΔιαφορική διάγνωση :

• Απουσία εργαστηριακών ευρημάτων φλεγμονής ή κλινικών σημείων υμενίτιδας, αν και συχνά υπάρχει δευτεροπαθής οστεοαρθρίτιδα με φλεγμονή και αύξηση των δεικτών οξείας φάσης

• Αρνητικό RA test• Ιστολογικά φυσιολογικός αρθρικός υμένας • Ελλειψη ανταπόκρισης στα αντιρευματικά

φάρμακα • Απουσία συστηματικών εκδηλώσεων• Οικογενειακό ιστορικό

5η ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ

Ιστορικό : Γυναίκα, ηλικίας 55 ετών, με «παραμορ-φωτική» αρθρίτιδα των χεριών και πόνους σε πολλές αρθρώσεις

• Βαρηκοΐα, καταράκτης – γλαύκωμα – επανειλημ-μένες αυτόματες αποκολλήσεις αμφιβληστροει-δούς από παιδικής ηλικίας

Διαγνώσεις :• Ο,τι βάλει ο νους σας

5η ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ

Τελική διάγνωση : Σύνδρομο Stickler

Σύνδρομο SticklerΚλινικές εκδηλώσεις :

• Υπερευλυγισία αρθρώσεων και επιπλοκές της• Πρόωρη οστεοαρθρίτιδα• Αρθραλγίες• Ινομυαλγία• Λεπτά μέλη - μακριά δάκτυλα• Οστική διόγκωση μεγάλων αρθρώσεων• Πρώιμη αρθρίτιδα (συχνά), η οποία μπορεί να είναι

σοβα-ρή, οδηγώντας σε ολική αρθροπλαστική • Βλαισογωνία• Μεσοπροσωπική υποπλασία • Βαρηκοΐα• Οφθαλμικές ανωμαλίες (μυωπία, καταράκτης,

συγγενές γλαύκωμα, εκφύλιση, αποκόλληση αμφιβληστροειδούς)

Πως μπορούμε να αποφύγουμε την διάγνωση του ρευματικού

νοσήματος

• Οικογενειακό ιστορικό ανωμαλιών (παραμορφώσεις, κοντό ανάστημα)

• Χαρακτηριστικά προσώπου (απιοειδής μύτη, τράχυνση χαρακτηριστικών, χαμηλά τοποθετημένα πτερύγια ώτων, μικρογναθία)

Πως μπορούμε να αποφύγουμε την διάγνωση του ρευματικού

νοσήματος

Εξωαρθρικές εκδηλώσεις :

• Αποκόλληση αμφιβληστροειδούς

• Γλαύκωμα• Καταράκτης• Βαρηκοΐα• Διανοητική καθυστέρηση• Εξανθήματα• Πρόπτωση μιτροειδούς

Πως μπορούμε να αποφύγουμε την διάγνωση του ρευματικού

νοσήματοςΣκελετικές και άλλες ανωμαλίες

• Ασυνήθιστες παραμορφώσεις χεριών• Βλαισογωνία – ραιβογωνία• Βραχυσωμία• Κήλες μεσοσπονδυλίων δίσκων σε μικρή ηλικία• Λεπτά και μακριά δάκτυλα• Μεγάλο άνοιγμα χεριών (π.χ. σύνδρομo Marfan)• Πληκτροδακτυλία• Αραιά/εύθρυπτα μαλλιά • Υπερευλυγισία αρθρώσεων (σύνδρομο

υπερευλυγισίας, σύνδρομο Marfan)

Πως μπορούμε να αποφύγουμε την διάγνωση του ρευματικού

νοσήματος

Ακτινολογικά ευρήματα :• Περιοστίτιδα περιφερικών άκρων

οστών• Δυσπλαστικές ανωμαλίες επιφύσεων• «Αβαθείς» κοτύλες

Για να αποφύγετε τις παγίδες

Θυμηθείτε...

Δεν είναι «φρικιά», απλώς έχουν... σύνδρομο Ehlers-

Danlos

Εχουν και οι σκύλοι...Ehlers-Danlos

Κορίτσια...λάστιχο (=σύνδρομο υπερευλυγισίας)

Σύνδρομο Marfan ;

Οψη... «αγριανθρώπου» (= παχυδερμοπεριόστωση)

Μύτη... «αχλάδι» (= τριχο-ρινο-φαλαγγικό σύνδρομο)

Ευχαριστώ