YULIETH GUERRERO IRIARTE

VII SEMESTRE MEDICINA

PEDIATRIA

• Conjunto de síndromes que causan Interferencias encualquiera de los puntos de procesamiento de la bilirrubinaque pueden conducir a una Hiperbilirrubinemia.

>2 mg/dl (34 μmol/L) en

niños > 5 mg/dl (85 μmol/L) en

neonatos.

• hallazgo de hiperbilirrubinemia indirecta o no conjugada con

niveles leves-moderados, en presencia de una función

hepática normal y ausencia de hemólisis.

• UDP glucoroniltransferasa (cromosoma 2q37), responsable del

proceso de conjugación de la bilirrubina indirecta

2 – 4 mg/dl

O >6 mg/dl en

relación con

situaciones de

ayuno

• Fatiga

• ictericia

• dolor abdominal leve

• intolerancia a las grasas

Cuadro Clinico

• Aumento de bilirrubina sérica bilirrubina conjugada normales y pruebas de función hepática también normales.

Diagnóstico• no requiere

tratamiento.

Tratamiento

• Déficit congénito de la bilirrubina-uridinadifosfato

glucuronosiltransferasa (B-UGT). trastorno de la conjugación

de la bilirrubina debido a mutaciones en el gen UGT1A1,

situado en el cromosoma 2 y que codifica la B-

UGT.autosómico dominante

• Mutación homocigota del gen UGT1A1

• ausencia total de B-UGT

• >20 mg/dl,

Crigler-Najjar tipo I

• Déficit casi absoluto de B-UGT

• 10 y 25 mg/dl,

Crigler-Najjar tipo II

• gran elevación de la bilirrubina no conjugada del suero

• falta de respuesta a inductores enzimáticos como el fenobarbital o la difenilhidantoína

• querníctero

Crigler-Najjartipo I

• ictericia secundaria a hiperbilirrubinemia no conjugada

• episodios de encefalopatía reversibles o reagudizaciones hiperbilirrubinémica

• Poco sintomatica

Crigler-Najjartipo II

• Fototerapia 400 y 800 nm

• Plasmaferesis

• Fosfato/carbonato de calcio

• trasplante hepático

Crigler-Najjar tipo I

• Fototerapia 400 y 800 nm

• Fenobarbital 1-2 mg/kg/día, lo que equivale a dosis entre 50 en niños. En lactantes puede utilizarse la dosis inicial de 4-6 mg/kg/día.

Crigler-Najjar tipo II

• Trastorno benigno y hereditario del hígado caracterizado por

una hiperbilirrubinemia no hemolítica, crónica y

predominantemente conjugada, con histología hepática

normal.

• ictericia, de leve a moderada, recurrente y sin prurito.

• ataques de dolor abdominal

• fiebre de grado variable

clinica

• <1 / 1 000 000

• Autosómico recesivo

epidemiologia• No requiere

tratamiento

tratamiento

• Ausencia o disminución del número de conductos biliares en el

espacio porta causada por una Mutacion en el gen

"JAGGED1" en el 94% de los pacientes, o "NOTCH2" en el 1-

2%

• Causa más frecuente de colestasis intrahepática familia

1:30.000 a 1:70.000 personas.

Jag 1 Notch 1

Riñón

Corazón

Hígad

o

• ultrasonografía abdominal, colangiografía

• diagnóstico sistemático de anomalías oftálmicas, esqueléticas,

vasculares y endocrinas (tiroides)

• El diagnóstico puede confirmarse por secuenciación del ADN

• dietas de alto contenido en carbohidratos y triglicéridos de

cadena media-larga, con suplemento vitamínico

• El prurito puede reducirse mediante colestiramina o

rifampicina

• Ictericia Auitor: Isabel Pinto Fuentes -Servicio de Pediatría. Hospital Severo Ochoa. Leganés-Protocolos diagnóstico-terapéuticos de Urgencias Pediátricas SEUP-AEP

• Síndrome de Crigler-Najjar Crigler-Najjar síndrome M. Torresa, M. Bruguera Vol. 28. Núm. 10. Diciembre 2005 GastroenterolHepatol 2005;28:637-40 - DOI: 10.1016/S0210-5705(05)71530-2

• Rotor SyndromeSynonym: Rotor-Type HyperbilirubinemiaMilan Jirsa, MD, PhD, AS Knisely, MD, Alfred Schinkel, PhD, and Stanislav Kmoch, PhD.

• Ciocca Mirta, Álvarez Fernando. Síndrome de Alagille. Arch. argent. pediatr. [Internet]. 2012 Dic [citado 2017 Ago 15] ; 110( 6 ): 509-515. Disponible en: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752012000600009&lng=es.