Service d’endocrinologie, diabétologie, maladies métaboliques et … nidal.pdf · 2018. 6....

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N .Belhamri, S .Doubi , G .El Mghari, N .El Ansari Service d’endocrinologie, diabétologie, maladies métaboliques et nutrition, CHU Mohamed VI, Laboratoire PCIM, FMPM

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  • N .Belhamri, S .Doubi , G .El Mghari, N .El Ansari

    Service d’endocrinologie, diabétologie, maladies métaboliques et nutrition, CHU Mohamed VI, Laboratoire PCIM, FMPM

  • L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) par bloc

    enzymatique en 11β hydroxylase est une pathologie à transmission autosomique récessive qui représente 5 à 8 % des HCS.

    À travers cette observation, nous rapportons le cas d‘une patiente

    atteinte d’une HCS par bloc enzymatique en 11β hydroxylase découvert à la suite d’un désordre de développement sexuel avec une hypertension artérielle sévère.

  • - Ouassima , 15 ans - Antécédents: Sans antécédent pathologique particulier.

    - Motif de consultation : Désordre de développement sexuel .

    - Clinique:

    Taille 1.46 m (-3DS) , Poids 48 kg (-DS) , IMC : 22.52kg/m2

    Signes d’hyper androgénie : hirsutisme coté à 24 selon Ferriman et Gallwey), alopécie des golfes temporaux, acné, séborrhée, hypersudation.

    Tanner S 3 P5 , hyperpigmentation génitales et des mamelons ,pas de mélanodermie

  • Hypertrophie du clitoris avec présence des grandes lèvres sans orifices vaginales.

    Stade Prader : stade IV

    HTA >220/120mmhg.

    Pas de signe d’insuffisance surrénalienne .

  • Stade I : appareil féminin avec hypertrophie clitoridienne. Stade II : fusion postérieure des grandes lèvres, orifices urétral et vaginal distincts. Stade III : la fusion des grandes lèvres se complète et entoure un orifice unique

    débouchant sur un sinus urogénital. Stade IV : organe péno-clitoridien recouvert d’un capuchon préputial incomplet,

    fusion complète des formations labio-scrotales, orifice uro-génital unique situé à la base de la verge en hypospadias scrotal ou pénien postérieur.

    Stade V : verge bien développée avec un orifice uro-génital situé à l’extrémité du gland recouvert par prépuce circonférentiel complet.

  • -Bilan biologique:

    17 OHP=29.6 ng/ml (valeur normale 0,7 – 1,1)

    D4 androstenedione =69.3ng/l avec un rapport > 2.3, testostérone totale à 7.67 ng/ml (VN < 0,8).

    cortisol à 173.6 ug/l , Aldostérone à 104pg/ml.

    ACTH= 97 ng/l (valeur normal=9 – 52ng/l)

    Dosage du 11 deoxycortisol : manque de moyen .

    A l’ionogramme : une hypokaliemie à 1.9 mEq/l , Natrémie à 144 mEq/l .

  • 17 OHP=29.6 ng/ml (valeur normale 0,7 – 1,1)

    D4 androstenedione

    =69.3ng/l avec un

    rapport > 2.3

    testostérone totale à 7.67 ng/ml

    .(VN

  • ETT : Hypertrophie ventriculaire gauche

    Examen ophtalmologique : rétinopathie hypertensive .

  • IRM surrénalienne : hyperplasie nodulaire bilatérale des surrénales.

  • Caryotype : Au caryotype : Formule chromosomique : 46 XX, de structure normale sur toutes les mitoses observées.par ailleurs, absence d’anomalies chromosomiques sur toutes les mitoses analysées.

    Etude génétique : recherche de la mutation CYP 11 B 1 est en cours

  • Hydrocortisone : 10 mg/m2 de surface corporelle.

    correction de l’hypokaliémie avec une trithérapie pour l’HTA associant la spironolactone , la nicardipine et un anti hypertenseur central.

    L’expertise psychiatrique affirme que l’enfant est orienté vers le phénotype féminin.

    Une chirurgie de féminisation a été proposée en concertation pluridisciplinaire, une génitoplastie féminisante a été réalisé sans surrenalectomie devant la correction des chiffres tensionnelles sous traitement médical.

    Prise en charge diététique et psychologique.

  • L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est une maladie endocrinienne génétique à transmission autosomique récessive qui résulte du déficit d'une des enzymes de la stéroïdogenèse responsable de la synthèse des corticostéroïdes .

    déficit en 21-hydroxylase: forme la plus fréquente.

    On retrouve aussi le déficit en : 11βhydroxylase , 3b-hydroxystéroïde déshydrogénase , 17a-hydroxylase et le Le Bloc en StAR.

  • Le déficit en 11β hydroxylase Entraîne:

    - un défaut de synthèse du cortisol et de l’aldostérone

    - une accumulation des métabolites en amont : le composé S et la DOC

    - un excès de synthèse des androgènes surrénaliens par la seule voie métabolique possible.

    La DOC ayant une action minéralocorticoïde, son excès entraîne une hypertension artérielle.

    La synthèse accrue d’androgènes pendant la vie embryonnaire et fœtale est responsable de la virilisation des fœtus de sexe féminin.

  • - L’HTA est parfaitement contrôlée par le traitement freinateur glucocorticoïdes.

    - Parfois, elle peut évoluer pour son propre compte et dans ce cas, on peut avoir recours à un traitement spécifique anti hypertenseur adjuvant.

    - Surrénalectomie bilatérale

    * Chez patient dont l’équilibre hormonal est difficile à obtenir

    * HTA résistante au traitement médical.

  • HCS : entité pathologique complexe, plusieurs formes clinique, biologique et génétiques.

    Pronostic vital mis en jeu dans les formes précoces.

    Pronostic de la taille, risque d’excès pondéral et trouble de la fertilité au cours de l’évolution

    Le diagnostic tardif des HCS pose un problème d’orientation sexuelle, ainsi un diagnostic et un traitement en anténatal sont indispensables pour éviter la virilisation du fœtus de sexe féminin.

    Prise en charge multidisciplinaire .