ΠΑΓΚΟΣΜΙΑ ΗΜΕΡΑ GAUCHER ΟΚΤΩΒΡΙΟΥ...Ο σύλλογό˙ α˙ είναι...

2
1 ΟΚΤΩΒΡΙΟΥ ΠΑΓΚΟΣΜΙΑ ΗΜΕΡΑ GAUCHER H νόσος Gaucher, είναι η πιο συχνή πάθηση ανάμεσα στα σπάνια λυσοσωμικά αθροιστικά νοσήματα (Lysosomal Strorage Diosordes LSD’s), μια ομάδα 50 σπάνιων κληρονομικών μεταβολικών νοσημάτων Τα άτομα που πάσχουν από τη συγκεκριμένη διαταραχή παρουσιάζουν έλλειψη επαρκών δραστικών ποσοτήτων ενός ενζύμου που ονομάζεται γλυκοσερεβροσιδάση. Έτσι σαν αποτέλεσμα της συγκεκριμένης ενζυμικής έλλειψης μια λιπαρή ουσία, το γλυκοσερεβροσίδιο, συσσωρεύεται στα όργανα του σώματος και καταλήγει σε συμπτωματική νόσο, η σοβαρότητα της οποίας διαφέρει από ασθενή σε ασθενή. Υπάρχουν τρεις τύποι της νόσου: O τύπος 1 είναι ο πλέον συνηθισμένος και δεν προσβάλει το νευρικό σύστημα. Επηρεάζει τα εσωτερικά όργανα του σώματος και όχι το κεντρικό νευρικό σύστημα και έχει έναρξη σε οποιαδήποτε ηλικία. Ο τύπος 2 με έναρξη από τη βρεφική ηλικία και ταχύτατη εξέλιξη, επηρεάζει σοβαρά το κεντρικό νευρικό σύστημα και οδηγεί σε πρώιμο θάνατο. Ο τύπος 3 επηρεάζει μέτρια έως σοβαρά το κεντρικό νευρικό σύστημα και τα εσωτερικά όργανα του σώματος . Τα συμπτώματα ξεκινούν από την νηπιακή ως την παιδική ηλικία. www.greeklysosomal.gr 1η Οκτωβρίου - Παγκόσμια ημέρα νόσου Gaucher (IGD) “Λιγότεροι από 10.000 άνθρωποι πάσχουν από τη νόσο Gaucher παγκοσμίως με συχνότερο τον τύπο 1” Στους Εβραίους όμως της φυλής Ashkenazi (καταγωγή από Ανατολική Ευρώπη), η επίπτωση είναι μεγαλύτερη 1 στα 850 άτομα. Νόσος Gaucher (Γκοσέ) - Μια σπάνια, κληρονομική, γενετική διαταραχή “Σπάνιος αλλά όχι μόνος” “ Στη χώρα μας υπολογίζεται ότι πάσχουν περίπου 200 άτομα ” Η Ευρωπαϊκή Συμμαχία για τη Νόσο Gaucher (European Gaucher Alliance - EGA) καθιέρωσε για πρώτη φορά την Παγκόσμια Ημέρα για τη νόσο Gaucher (International Gaucher Day - IGD) το έτος 2014 με σκοπό να αναδείξει τους σκοπούς της κοινότητας των παιδιών και ενηλίκων που πάσχουν από τη νόσο. www.eurogaucher.org

Transcript of ΠΑΓΚΟΣΜΙΑ ΗΜΕΡΑ GAUCHER ΟΚΤΩΒΡΙΟΥ...Ο σύλλογό˙ α˙ είναι...

1 ΟΚΤΩΒΡΙΟΥ

ΠΑΓΚΟΣΜΙΑ ΗΜΕΡΑ

GAUCHER

H νόσος Gaucher, είναι η πιο συχνή πάθηση ανάμεσα στα σπάνια λυσοσωμικά αθροιστικά νοσήματα (Lysosomal Strorage Diosordes LSD’s), μια ομάδα 50 σπάνιων κληρονομικών μεταβολικών νοσημάτωνΤα άτομα που πάσχουν από τη συγκεκριμένη διαταραχή παρουσιάζουν έλλειψη επαρκών δραστικών ποσοτήτων ενός ενζύμου που ονομάζεται γλυκοσερεβροσιδάση.Έτσι σαν αποτέλεσμα της συγκεκριμένης ενζυμικής έλλειψης μια λιπαρή ουσία, το γλυκοσερεβροσίδιο, συσσωρεύεται στα όργανα του σώματος και καταλήγει σε συμπτωματική νόσο, η σοβαρότητα της οποίας διαφέρει από ασθενή σε ασθενή.Υπάρχουν τρεις τύποι της νόσου:

O τύπος 1 είναι ο πλέον συνηθισμένος και δεν προσβάλει το νευρικό σύστημα. Επηρεάζει τα εσωτερικά όργανα του σώματος και όχι το κεντρικό νευρικό σύστημα και έχει έναρξη σε οποιαδήποτε ηλικία.

Ο τύπος 2 με έναρξη από τη βρεφική ηλικία και ταχύτατη εξέλιξη, επηρεάζει σοβαρά το κεντρικό νευρικό σύστημα και οδηγεί σε πρώιμο θάνατο.

Ο τύπος 3 επηρεάζει μέτρια έως σοβαρά το κεντρικό νευρικό σύστημα και τα εσωτερικά όργανα του σώματος . Τα συμπτώματα ξεκινούν από την νηπιακή ως την παιδική ηλικία.

www.greeklysosomal.gr

1η Οκτωβρίου - Παγκόσμια ημέρα νόσου Gaucher (IGD)

“Λιγότεροι από 10.000 άνθρωποι πάσχουν από τη νόσο Gaucher παγκοσμίως με συχνότερο τον τύπο 1”

Στους Εβραίους όμως της φυλής Ashkenazi (καταγωγή από Ανατολική Ευρώπη), η επίπτωση είναι μεγαλύτερη 1 στα 850 άτομα.

Νόσος Gaucher (Γκοσέ) - Μια σπάνια, κληρονομική, γενετική διαταραχή

“Σπάνιος αλλά όχι μόνος”

“ Στη χώρα μας υπολογίζεται ότι πάσχουν περίπου 200 άτομα ”

Η Ευρωπαϊκή Συμμαχία για τη Νόσο Gaucher (European Gaucher Alliance - EGA) καθιέρωσε για πρώτη φορά την Παγκόσμια Ημέρα για τη νόσο Gaucher (International Gaucher Day - IGD) το έτος 2014 με σκοπό να αναδείξει τους σκοπούς της κοινότητας των παιδιών και ενηλίκων που πάσχουν από τη νόσο.www.eurogaucher.org

Ο σύλλογός μας είναι ένας μη κερδοσκοπικός οργανισμός και μέλος της Ευρωπαϊκής Συμμαχίας για την νόσο Gaucher (EGA). Ιδρύθηκε το 1997 απο γονείς, ασθενείς και επιστήμονες με στόχο να βοηθήσει και να υποστηρίξει

Ενημερωτικό περίπτερο του συλλόγου μας για την Παγκόσμια Ημέρα N.Gaucher

θα βρίσκεται στην Θεσσαλονίκη πλατεία Αριστοτέλους με Τσιμισκή (Ρολόι Ανθοκομίας)

την Παρασκευή 28 Σεπτεμβρίου από τις 17:00 εως 21:00

www.greeklysosomal.gr

Προγεννητικός έλεχγος, διάγνωση και πρόληψη:

Η ενζυμική ανάλυση είναι ειδική μέθοδος για τη διάγνωση της νόσου Gaucher. Ανιχνεύει και μετράει τη δραστηριότητα ορισμένων ουσιών όπως για παράδειγμα κάποιων ενζύμων στο αίμα. Η νόσος Gaucher μεταβιβάζεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Ο προγεννητικός έλεγχος είναι απαραίτητος στις περιπτώσεις με σκοπό τη γέννηση υγιών παιδιών. Στη χώρα μας, το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού, παρέχει ολοκληρωμένο έργο διάγνωσης και πρόληψης ενδογενών μεταβολικών νοσημάτων, με ειδικό ερευνητικό ενδιαφέρον και μελέτη για την παθοφυσιολογία των αθροιστικών λυσοσωμικών νοσημάτων, ιδιαίτερα για την Ν. Gaucher.

ασθενείς με σπάνια Λυσοσωμικά νοσήματα και να πληροφορήσει το ευρύ κοινό ώστε να υπάρξει έγκαιρη διάγνωση, ενδεδειγμένη ιατρική παρακολούθηση και να ενημερώσει για τις υπάρχουσες θεραπείες και τις τρέχουσες κλινικές μελέτες.Μέλος της ΠΕΣΠΑ (Πανελλήνιας Ένωσης Σπανίων Παθήσεων, Εurordis ( European Organiza-tion for Rare Diseases) καθώς και πολλών Ευρωπαϊκών Οργανισμών για πολλά από τα Λυσοσωμικά Νοσήματα.

ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΟΣ ΣΥΛΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΩΝ & ΦΙΛΩΝ ΠΑΣΧΟΝΤΩΝ ΑΠΟ ΛΥΣΟΣΩΜΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ

Πολυλά 12, Γέρακας, Αθήνα ~ Τηλ. - FAX : 210 6611270 & κιν. 6944 838607e-mail: [email protected] & e-mail: [email protected]

ΘΕΡΑΠΕΙΑ:

Δεν υπάρχει ίαση για την νόσο Gaucher.Είναι όμως γνωστές δύο διαφορετικές θεραπείες.Η ενζυμική υποκατάσταση (ERT) και η από του στόματος χορήγηση μείωση του υποστρώματος (SRT) σε περιπτώσεις που ενδείκνυται.

Σημαντική είναι η πρόωρη διάγνωση και η άμεση χορήγηση θεραπείας πριν από την εγκατάσταση σημαντικών οργανικών βλαβών.

Η γονιδιακή θεραπεία αποτελεί το αντικείμενο εντατικών ερευνών για την ριζική αντιμετώπιση της νόσου.

• Εύκολη δημιουργία εκχυμώσεων• Αναιμία• Θρομβοπενία• Ηπατομεγαλία• Σπληνομεγαλία• Οστικός πόνος / Οστικές κρίσεις• Καθυστέρηση στην ανάπτυξη• Παθολογικά κατάγματα• Οστεοπενία / Oστεοπόρωση• Αίσθημα κόπωσης

Σημεία και συμπτώματα

“Σπάνιος αλλά όχι μόνος”