TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIALA CELULAEL NUCLEODel griego- chroma, color y, - soma, cuerpo o elemento)SON LASESTRUCTURAS FISICAS DE LA CELULA EUCARIOTICA QUE PORTAN LOS GENES. SON LOS RESPONSABLES DE LA TRASMISION DE LOS CARACTERES HEREDITARIOS.Cuerpo que se tie"AUTOSOMASCELULAS SOMATICAS(PIEL)SEXUALES OVULO Y ESERMATOZOIDECELULAS SOMATICASCELULAS SEXUALESPares de baseHistonasNucleosomaCelulaSolenoideNucleoLazosCromosoma1. MOLECULADEADN2. ADN+HISTONAS (Collar de perlas) NUCLEOSOMAS1. ORDEN SUPERIOR SOLENOIDE2. FORMACION DE NUEVOS BUCLES3. CROMOSOMATODA LA INFORMACION GENTICA CONTENIDA EN LOS CROMOSOMASSE CONOCE COMOGENOMALa cromatina es el conjunto deADN, Histonas y protenas nohistnas , que se encuentran en elncleo de las clulas eucariotas yque constituye el genoma de dichasclulas.Se organiza en diferentes niveles de condensacin.EUCROMATINARegiones menos condensadas genticamente activas, generalmente contienen secuencias de ADN de copia nica.Se observan como zonas claras en los cromosomasHETEROCROMATINA:Ms condensadas y en consecuencia con mayor intensidad de tincin, son inertes. Genticamente inactivas.CONSTITUTIVA: Regiones homologas de los cromosomas. Diferentes grados de heteropicnosis.Nunca se expresan, ADN altamente repetitivo(satlite)FACULTATIVA: Toma la forma de un cromosoma completo y se encuentra principalmente en el cromosoma X, es inactiva pero su inactivacin es el azar.ESTRUCTURADE LOS CROMOSOMASESTRUCTURA FISICA DE LOS CROMOSOMASIMGENESCARIOTIPO:Organizacin y ordenacin delos cromosomas de acuerdo a sutamao y la posicin de suscentromeros, de acuerdo a laclasificacin internacional.ALTERACIONES CROMOSOMICASEUPLOIDIAS ANEUPLOIDIAS ESTRUCTURALESTRIPLOIDIAS HIPERPLOIDIAS TRASLOCACIONTETRAPLOIDIAS HIPOPLOIDIAS DELECIONPOLIPLOIDIAS MONOSOMIAS INVERSIONTRISOMIAS DUPLICACIONTETRASOMIAS ANILLOPENTASOMIAS ISOCROMOSOMAALTERACIONES EN EL CICLO CELULARMEIOSIS MITOSISGametos Clulas somticasPOLIPLODIA:Numero mltiplesdel haploideDoble Fertilizacin (Abortos Tempranos)TRIPLODIA: (69) Fertilizacin de 1 ovulo por dos espermatozoidesEspermatozoide Diploide o Falla en la eliminacin del cuerpo polar.TETRAPLODIA: (92) Fallo en la separacin del cromosoma en la primera divisin del cigoto.EUPLOIDIASTrisomias:Aumento en (1) delnumero normal de cromosomasNo disyuncin Materna en Meiosis IDown, Edward, PatauKlinefelterMonosomias: Ausencia de 1 cromosomaNo disyuncin Paterna (Sndrome de Turner)Mosaicismo:Fallo en la separacin del cromosoma en la primera divisin del cigoto.ANEUPLOIDIASCromosomas autosomasCromosomas SexualesAlteracin en la estructura del cromosoma Ocurre en la Mitosis o en la MeiosisEn algunos casos producen GametosdesbalanceadosAgentes Fsicos, Qumicos, Biolgicosy Virus46, XX, del 5p Se producen por la ruptura entre 2 cromosomas, con el consiguiente intercambiosentre ellos Se clasifica en :RECIPROCASo BALANCEADAScuando ocurre entre cromosomas nohomlogosROBERTSONIANAS:ocurre solo entre cromosomas ACROCENTRICOS, 13,14,15, 21, 2246, XY t(14q;21q)46, XY46, XXISCNN:Sistema internacional de Nomezclarturacitogentica (2005)DELECION:d ANILLO:rDUPLICACION:dupISOCROMOSOMA: iINVERSION:invTRASLOCACION:tSndrome de DownHijo previo MalformadoEdad Materna AvanzadaInfertilidadPareja con 2 o mas abortosAmenorrea Primaria y SecundariaAbortos a repeticinCncerDonadoras de vulosGRACIAS