LAPORAN KASUS Thallasemia Beta Mayor Yuanita Lavinia

download LAPORAN KASUS Thallasemia Beta Mayor Yuanita Lavinia

of 46

  • date post

    10-Sep-2015
  • Category

    Documents

  • view

    14
  • download

    0

Embed Size (px)

description

case

Transcript of LAPORAN KASUS Thallasemia Beta Mayor Yuanita Lavinia

LAPORAN KASUS

THALASSEMIA MAYOR

Disusun Oleh :

Yuanita Lavinia030.09.77Pembimbing :

dr. Tjahaya Bangun, Sp. AKEPANITERAAN KLINIK ILMU KESEHATAN ANAK

PERIODE 2 JUNI 2014 17 AGUSTUS 2014RUMAH SAKIT UMUM DAERAH BUDHI ASIH

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TRISAKTI

JAKARTA, 2014

BAB IPENDAHULUAN

Thalassemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang disebabkan oleh defek genetik pada pembentukan rantai globin. Pertama kali ditemukan secara bersamaan di Amerika Serikat dan Itali antara 1925-1927. Kata thalassemia dimaksudkan untuk mengaitkan penyakit tersebut dengan penduduk mediterania, dalam bahasa Yunani Thalasa berarti laut dan haima yang berarti darah.(1, 2, 3, 4)Thalassemia ditemukan tersebar di seluruh ras Mediterania, Timur Tengah, India, sampai Asia Tenggara. Dalam 30 tahun terakhir ini, daerah tersebut telah mengalami perubahan pola penyakit yang bermakna. Peningkatan kebersihan dan pelayanan dan pelayanan kesehatan menyebabkan penyakit infeksi dan malnutrisi berkurang. Dulu, bayi yang lahir dengan kelainan darah, meninggal pada usia kurang dari setahun. Tapi saat ini sebagian besar berhasil selamat dan memerlukan diagnosis dan penatalaksanaan yang lanjut. Karena penatalaksanaan thalassemia cukup mahal, perubahan ini akan menghabiskan dana yang cukup besar di negara frekuensi thalassemia tinggi.(2)Thalassemia dapat diklasifikasikan secara genetik menjadi -, -, -, atau thalassemia sesuai dengan rantai globin yang berkurang produksinya. Pada beberapa thalassemia sama sekali tidak terbentuk ranatai globin, yang disebut dengan o atau o thalassemia, bila produksinya rendah + atau + thalassemia.(2)Thalassemia adalah kelainan darah yang dikarakteristikkan dengan berkurangnya atau bahkan tidak adanya sintesis rantai globin yang menyebabkan menurunnya hemoglobin dalam sel darah merah, berkurangnya produksi sel darah merah, dan anemia.(4)Thalassemia paling banyak ditemukan di negara-negara Mediteranea, Timur Tengah, Asia Tengah, India, Cina Selatan, dan negara-negara di sepanjang pantai utara Afrika dan Amerika Selatan. Indonesia termasuk dalam sabuk thalassemia sehingga prevalensi gen pembawa cukup tinggi yaitu 5-10%. Jumlah penderita thalassemia mayor yang tinggal di Yogyakarta dan sekitarnya mencapai 80 anak. Kurang lebih 3% dari penduduk dunia mempunyai gen thalassemia dimana angka kejadian tertinggi sampai dengan 40% kasus adalah di Asia. Di Indonesia thalassemia merupakan penyakit terbanyak diantara golongan anemia hemolitik dengan penyebab intrakorpuskuler. Jenis thalassemia terbanyak yang ditemukan di Indonesia adalah thalassemia mayor sebanyak 50% dan thalassemia HbE sebanyak 45%.(4, 5)BAB IILAPORAN KASUS

BAGIAN ILMU KESEHATAN ANAK

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TRISAKTI

RS PENDIDIKAN : RSUD BUDHI ASIH

STATUS PASIEN KASUS IINama Mahasiswa:Yuanita LaviniaPembimbing:dr. Tjahaya Bangun, Sp. ANIM:030.09.277Tanda tangan: IDENTITAS PASIEN

Nama : An. D.A.P.

Jenis Kelamin : Laki-lakiUmur: 4 tahun 8 bulan

Suku Bangsa: Jawa-BetawiTempat / tanggal lahir: Wonosari, 29 Oktober 2009

Agama: Islam

Alamat:Jl. Rawa jaya no. 12, RT 06/ RW 09, Kel. Pondok Kopi, Kec. Duren Sawit, Jakarta TimurPendidikan:-ORANG TUA / WALIAyah

Ibu

Nama

: Tn. D

Nama

: Ny. SUmur

: 38 tahun

Umur

: 33 tahunAlamat

: Jl. Rawa Jaya no. 12,

Alamat : Jl. Rawa Jaya no. 12, RT 06/ RW 09

RT 06/ RW 09

Kel. Pondok Kopi,

Kel. Pondok Kopi,

Kec. Duren Sawit,

Kec. Duren Sawit,

Jakarta Timur

Jakarta Timur

Pekerjaan: Tukang kebun

Pekerjaan: Ibu rumah tangga

Pendidikan: SMP

Pendidikan: SDSuku bangsa: Betawi

Suku bangsa: JawaAgama

: Islam

Agama

: Islam

Hubungan dengan orang tua: pasien merupakan anak kandung

I. RIWAYAT PENYAKITA. ANAMNESIS

Dilakukan secara autoanamnesis dan alloanamnesis dengan Ny. R (ibu kandung pasien)

Lokasi :Bangsal lantai V Timur, kamar 510Tanggal / waktu:8 Juli 2014, pk 08.15 WIBTanggal masuk :7 Juli 2014, pk 15.20 WIB di IGD, masuk ke bangsal lantai V Timur pk 20.00 WIB. Keluhan utama:nyeri perut bagian kiri sejak dua hari SMRSKeluhan tambahan:pucat, mudah lelahB. RIWAYAT PENYAKIT SEKARANG :

Pasien anak laki-laki berusia empat tahun delapan bulan datang ke IGD RSUD Budhi Asih pada tanggal 7 Juli 2014, pk 15.20 WIB diantar oleh orang tuanya dengan keluhan nyeri perut bagian kiri sejak dua hari SMRS. Mual dan muntah disangkal. Rasa terbakar di ulu hati disangkal. Trauma disangkal.Ibu pasien juga mengeluhkan bahwa perut pasien membuncit sejak 2 tahun SMRS, tapi semenjak 2 hari terakhir ini perutnya mengeras, biasanya lembek. Selain itu ibu pasien juga mengaku sejak usia 2 tahun pasien tampak pucat dan sering merasa lelah bila bila beraktivitas terlalu berat dan berlari-larian. Pasien tidak pernah ikut teman-temannya bermain bola karena pasien mengatakan ia merasa lelah bila bermain bola. Selain itu juga dikeluhkan badan pasien terlihat kuning, tapi ibu pasien lupa sejak kapan pasien mulai menguning. Menurut pengakuan ibu pasien, pasien tidak pernah tiba-tiba jongkok saat sedang beraktivitas. Mulut dan ujung-ujung tangan yang kebiruan disangkal. Mimisan dan memar-memar ataupun perdarahan yang sulit berhenti bila terluka juga disangkal. Nyeri sendi disangkal.Sebelumnya ibu pasien sering membawa dokter ke puskesmas dan dokter di puskesmas hanya mengatakan pasien mengalami anemia, kemudian diberikan vitamin (ibu tidak tahu vitamin apa), tetapi keluhan pucat dan mudah lelah tidak juga hilang. Baru saat sehari SMRS ibu pasien membawa pasien ke dokter di puskesmas lain, kemudian dokter tersebut mengataukan bahwa pasien harus berobat ke rumah sakit. Akhirnya baru pasien dibawa berobat ke RSUD Budhi Asih.Demam disangkal, nafsu makan dan minum berkurang. BAB seperti biasa, terakhir pagi SMRS, warna kecoklatan, tidak cair. BAK juga seperti biasa, warna kuning jernih tidak pekat dan tidak seperti teh. Nafsu makan agak sedikit berkurang Pasien tidak bepergian ke luar kota dalam waktu dekat.C. RIWAYAT PENYAKIT YANG PERNAH DIDERITA

PenyakitUmurPenyakitUmurPenyakitUmur

Alergi(-)Difteria(-)Penyakit jantung(-)

Cacingan(-)Diare(+) 1 tahunPenyakit ginjal(-)

DBD(-)Kejang(-)Radang paru(-)

Otitis(-)Morbili(-)TBC(-)

Parotitis(-)Operasi(-)Lain-lain: kelainan darah(-)

Kesimpulan riwayat penyakit yang pernah diderita: pasien tidak pernah menderita keluhan seperti ini sebelumnya, tidak pernah menderita kelainan darah, dan hanya pernah menderita diare saat berusia 1 tahun.D. RIWAYAT KEHAMILAN DAN KELAHIRAN

KEHAMILANMorbiditas kehamilanHipertensi (+), diabetes melitus (-), anemia (-), penyakit jantung (-), penyakit paru (-), infeksi pada kehamilan (-), keputihan (-).

Perawatan antenatalRutin kontrol ke dokter kandungan 1 bulan sekali dan sudah mendapat imunisasi TT 2 kali

KELAHIRANTempat persalinanRumah bidan

Penolong persalinanBidan

Cara persalinanSpontan

Penyulit: -

Masa gestasiCukup bulan

Keadaan bayiBerat lahir : 3100 gram

Panjang lahir : 49 cm

Lingkar kepala : (tidak tahu)

Langsung menangis (+)Kemerahan (+)Pucat (-)

Kuning (-)

Biru (-)Nilai APGAR : (tidak tahu)

Kelainan bawaan : tidak ada

Kesimpulan riwayat kehamilan dan kelahiran: Baik (Neonatus Cukup Bulan - Sesuai Masa Kehamilan).D. RIWAYAT PERKEMBANGAN

Pertumbuhan gigi I

: Umur 5 bulan(Normal: 5-9 bulan) Gangguan perkembangan mental : Tidak ada PsikomotorTengkurap: Umur 4 bulan(Normal: 3-4 bulan)

Duduk: Umur 10 bulan(Normal: 6-9 bulan)

Berdiri: Umur 18 bulan(Normal: 9-12 bulan)

Berjalan: Umur 20 bulan(Normal: 13 bulan)

Bicara: Umur 12 bulan(Normal: 9-12 bulan) Perkembangan pubertasRambut pubis: -Payudara: -Menarche: -Kesimpulan riwayat pertumbuhan dan perkembangan: perkembangan motorik agak terhambatE. RIWAYAT MAKANANUmur (bulan)ASI/PASIBuah / BiskuitBubur SusuNasi Tim

0 2ASI---

2 4ASI ---

4 6PASI -+-

6 8PASI+ +-

8 10PASI+++

10 -12PASI+++

Jenis MakananFrekuensi dan Jumlah

Nasi / Pengganti3x/ hari, 1 centong nasi

Sayur3x/ hari, 2 sendok sayur

Daging1x/ minggu, 1 potong

Telur1x/ hari, 1 butir

IkanTidak suka

Tahu3-4x / minggu, 2 potong

Tempe3-4x / minggu, 1 potong

SusuUltramilk, 2-3x/ hari, 1 kotak

Lain-lain-

Kesulitan makan: nafsu makan berkurang semenjak sakitKesimpulan riwayat makanan: Pasien mendapat ASI eksklusif sampai usia 4 bulan. Pasien hanya sulit makan sejak sakit. Pada saat sehat pasien suka makan, tapi walaupun makan tidak sulit, pertumbuhan pasien selalu lebih kecil dibanding teman-teman sebayanya.F. RIWAYAT IMUNISASI

VaksinDasar ( umur )Ulangan ( umur )

BCG2 bulan---

DPT / PT2 bulan4 bulan6bulan-

Polio0bulan2bulan4bulan6 bulan1 tahun

Morbili9 bulan- --

Hepatitis B0 bulan1bulan6bulan-

Kesimpulan riwayat imunisasi: Imunisasi dasar sesuai jadwal dan lengkap. Imunisasi ulangan sudah dilakukan.G. RIWAYAT KELUARGA

a. Corak Reproduksi

NoTanggal lahir (umur)Jenis kelaminHidupLahir matiAbortusMati (sebab)Keterangan kesehatan

1.2009Laki-laki+---Pasien

2.2013Perempuan+---Kakak(sehat)

b. Riwayat Pernikahan

Ayah / WaliIbu / Wali

NamaTn. DNy. S

Perkawinan ke-11

Umur saat menikah30 tahun25 tahun

Pendidikan terakhirSMPSD

AgamaIslamIslam

Suku bangsaBetawiJawa

Keadaan kesehatanSehatSehat

Kosanguinitas--

Penyakit, bila ada--

c. Riwayat Penyakit Keluarga

Bibi